Existen 8.
800 personas en Perú con cromosoma 21 extra ANEUPLOIDIAS
Son anormalidades en el juego cromosómico normal
Según el reporte anual tanto pueden ser:
del Consejo Nacional para la
Integración de la Persona con NUMÉRICAS ESTRUCTURALES
Discapacidad - CONADIS. El número de cromosomas no El número de cromosomas es
es distinto del número normal. normal, pero la estructura de
Se calcula que cada año los cromosomas esta alterada.
276.000 recién nacidos fallecen
durante las primeras cuatro
semanas de vida en el mundo
debido a anomalías congénitas.
Las anomalías congénitas
pueden ocasionar
discapacidades crónicas con RETOS.
De hecho, uno de los mayores desafíos con los que se
gran impacto en los afectados, encuentra la población con síndrome de Down es esto,
CARIOTIPO NORMAL
sus familias, los sistemas de salud (juego normal de cromosomas)
lograr una vida autónoma e independiente en su día a
y[Link]
la sociedad. día.
La principal causa de las Es la NO DISYUNCIÓN durante la anafase de la meiosis I o de la LAS ANEUPLOIDIAS
meiosis II, puede ocasionar la formación de gametos con número
Aneuploidias numéricas:
irregular de cromosomas. pueden afectar a
los cromosomas somáticos y los cromosomas sexuales
Según el número de cromosomas ganados perdidos,
pueden ser:
Caso normal Nulisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Los cromosomas Falta un par de Falta un Sobra un Sobra un par de
homólogos se cromosomas cromosoma cromosoma cromosomas
encuentran en homólogos.
homólogo. homologo. homólogos.
parejas (2n) (2n – 2)
(2n –1) (2n + 1) (2n + 2)
Síndrome de Patau Síndrome de Patau
(Trisomía 13) Microcefalia
(Trisomía 13)
Prevalencia: 1 en 12 000 recién nacidos y retraso
Genotipo: 44,XX+13 o 44,XY+13
Microoftalmia
Fenotipo: Aplasia cutis
Labio
- Labio leporino con o sin fisura palatina. leporino
Polidactilia
- Cardiopatias (Comunicación interventricular).
- Polidactilia.
- Calcáneo prominente del pie (talón Defectos
cardiacos
sobresaliente).
Ciclopia Defectos
Hernia
- Microoftalmia (globo ocular muy pequeño). umbilical
renales
- Ciclopia (una sola orbita facial)
Polidactilia
- Microcefalia
- Criptorquidia (varones: testículos no
Labio leporino
descendidos).
Pie en
- Útero bicorne (mujeres: cavidad uterina dividida
mecedora
en dos partes).
- Muerte precoz (antes de los 6 meses).
Síndrome de Edwards Síndrome de Edward Retraso mental
Pabellones de
(Trisomía 18) Hipotonía implantación baja
(Trisomía 18)c
Prevalencia: 1 en 6 000 nacidos
Posición de
vivos 1er y 4to MIcrognatia
Genotipo: 44,XX+18 o 44,XY+18 dedo, sobre
2do y 5to
Fenotipo:
- Cráneo deforme en forma cónica Defectos
con occipucio prominente. Contracturas
cardiacos
- Orejas de implantación baja. articulares
- Displasia del pabellón de la oreja.
- Dedos encabalgados con puño Pies en mecedora Riñón en Hipoplasia de
cerrado. herradura labios mayores
- Pelvis estrecha, riñón en herradura.
- Talón prominente y pie en
mecedora.
- Cardiopatías congénitas. Pies en mecedora
- Muerte precoz (antes de los 2
años).
Síndrome de Down Son personas que
(Trisomía 21) expresan mucho Síndrome de Down
amor y con el cuidado
Prevalencia: Entre los 50 y 60 años. (Trisomía 21)
adecuado de la
Genotipo: 44,XX+21 o 44,XY+21 familia y la sociedad
Fenotipo: pueden desarrollar
una vida plena,
- Cráneo pequeño, occipucio plano.
incluso algunos han
- Pliegue epicántrico de los parpados. terminado carreras
- Pliegue palmar único. universitarias y las
- Pliegue epidérmico del cuello. ejercen con éxito.
- Hipotonía muscular.
- Manos anchas y redondas.
Espacio aumentado entre
- Baja estatura. el primer y segundo dedo
- Infertilidad en los varones. Curvatura del dedo meñique
- Las mujeres son fértiles.
- Envejecimiento con trastornos
sicóticos.
- Cardiopatías congénitas.
- Enfermedades del tracto digestivo. Pliegue
palmar Coloboma Trisomía 21 Traslocación Traslocación Fistula
- Coeficiente Intelectual bajo. Atresia duodenal
del iris 21 / 22 12 / 21 traqueoesofágica
ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS SEXUALES Actualmente
reciben un
Síndrome de Turner
tratamiento de (Monosomía X) Pterigium coli
Síndrome de Turner reemplazo
(Monosomia X)
hormonal, lo Tórax ancho
Prevalencia: 1 en cada 2500 niñas.
que permite el
Genotipo: 44+X0 o 45,X
desarrollo de
Fenotipo:
características Defectos
- Infantilismo sexual.
sexuales cardiacos
- Baja estatura.
secundarias y
- Cara triangular.
tienen una vida
- Pterygium coli (cuello alado o palmeado).
plena.
- Línea de crecimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello
- Pecho ancho y plano en forma de escudo Útero y ovarios
rudimentarios
- Disgenesia gonadal (ovarios inmaduros).
- Infertilidad
- Edema de manos y pies.
Nevus
- Hipotonía muscular. pigmentado
- Ausencia de pubertad (caracteres sexuales secundarios no aparecen).
- Coeficiente intelectual normal en lo verbal, presentan dificultades en la Cuello alado
ubicación espacial y matemática.
El tratamiento hormonal de Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter Escaso bello
Ginecomastía
reemplazo debe empezarse facial
(Trisomía XXY) (Trisomía XXY)
cuando se inicia la
Prevalencia: 1 en cada 660 niños. pubertad, esto promoverá el
Genotipo: 44+XXY o 47,XXY desarrollo de los caracteres
Fenotipo: sexuales secundarios,
- Aspecto físico feminizado. crecimiento testicular (pero
- Ginecomastia (desarrollo de mamas) no la función) y el aumento
- Corpúsculo de Barr (cromosoma X extra) de la masa muscular con un
aspecto más masculino.
- Atrofia testicular (testículos pequeños)
- Azoospermia (sin espermatozoides)
Pene y testículos pequeños
- Infertilidad
- Altos y delgados con piernas largas.
- Tendencia a la obesidad.
- Escaso vello corporal. Ginecomastia
- Coeficiente intelectual ligeramente inferior,
algunos pueden presentar dislexia.
Escaso bello
axilar
Súper macho o Síndrome de Jacobs Súper hembra
(Cariotipo XYY)
Prevalencia: 1 en cada 1000 niños.
(Trisomía XXX)
Genotipo: 44+XYY o 47,XYY Prevalencia: 1 en cada 1000 niñas.
Fenotipo: Genotipo: 44+XXX o 47,XXX
- Talla elevada.
- Tono muscular bajo o debilidad muscular (llamada
Fenotipo:
hipotonía) - Presentan dos corpúsculos de Barr (dos
- Dedo meñique muy curvo (llamado clinodactilia) cromosomas X).
- Ojos muy separados (llamados hipertelorismo)
- Son mujeres de aspecto físico normal, que
- Acné durante la adolescencia
- Algunos experimentan dificultades de aprendizaje, pueden o no tener retrasos menstruales y por
retraso en el habla y lenguaje y dificultades consiguiente ser infértiles.
emocionales. - Bajo coeficiente intelectual y problemas en el
- Algunos son muy agresivos, llegando algunas veces a
lenguaje y el habla.
ser criminales.
- Una persona con síndrome de triple X
- Durante algún tiempo fueron considerados como
criminales, sin embargo en la actualidad se sabe que el normalmente no se ve diferente de las
bajo coeficiente intelectual que presentan hace que no personas sin el síndrome. Muchos
sigan estudios, ni tengan un buen trabajo, así que profesionales médicos no consideran la
desempleados optan por lo más fácil que es el crimen. condición como una discapacidad.
Peter Tait Richard Speck
Delección o supresión Síndrome de Cri du chat
ANEUPLOIDIAS +
Es la pérdida de un
(maullido de gato) o Síndrome de Lejune
segmento de un
ESTRUTURALES cromosoma.
Ocurre por la delección del brazo p del
cromosoma 5.
El recién nacido presenta un llanto similar al
Se observa que el maullido de gato, cara de luna, crecimiento
número de lento, coeficiente intelectual bajo.
Duplicación
cromosomas es Surge cuando un
normal, pero la segmento del
estructura de los cromosoma se
duplica teniendo
cromosomas esta varias
alterada. Cromosoma repeticiones.
normal
Puede presentar:
delección, duplicación, Inversión
Surge cuando un segmento
inversión y de un cromosoma cambia
traslocación. de ubicación dentro del
mismo cromosoma.
Síndrome de Wolf- Traslocación – Cromosoma Filadeldia
La leucemia mielógena crónica (LMC) se produce
Hirschhorn en un 80% de los casos por la traslocación recíproca
Ocurre por la delección parcial de una porción grande del cromosoma 22 con un
fragmento pequeño de un extremo del cromosoma 9,
del brazo q del cromosoma 4.
lo que produce un cromosoma 22 muy corto,
Coeficiente intelectual bajo. fácilmente reconocible, llamado cromosoma
- Microcefalia Filadelfia.
- Micronagtia - Cansancio, astenia
- Glabela prominente - Pérdida de peso
- Hipertelorismo ocular - Fiebre
- Retardo mental y de - Dolor óseo
crecimiento severos - Cefalea
- Cardiopatías congénitas. - Dolor estomacal/ sensación lleno
BIBLIOGRÁFIA
- Alberts, et al. (220%) Introducción a la biología celular (2ª ed). Madrid: Panamericana
- Campbell, N (2018). Biology (9ª ed). Boston: Pearson
- Freeman, S. (2009). Biologia (3ª ed). Madrid: Pearson
- Karp, G. (2005). Biología celular y molecular (5ª ed). México: McGraw-Hill
- Jimenez, L. (2003) Biología celular y molecular México: Pearson
- Junqueira, L. (2012). Biología celular y molecular (9ª ed). Sao Paulo: OM
- Lodich y Cols (2003) Biología celular molecular (3ª ed). Madrid: Panamericana
- Maillet, M. (2002). Biología celular Barcelona: Masson
- De Robertis, E (2004). Fundamentos de biología celular y molecular (4ª ed). España: El ateneo