ADN
Los genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN contiene el código, o
las instrucciones, usadas para sintetizar las proteínas o una molécula de ácido ribonucleico
(ARN). Los genes poseen tamaños variables, en función de la dimensión de las proteínas que
codifican.
Cada molécula de ADN es una doble hélice larga, semejante a una escalera de caracol de
millones de escalones. Cada escalón consiste en un par de moléculas emparejadas. Estas
moléculas se denominan bases (nucleótidos). En cada escalón, la base adenina (A) está
emparejada con la base timina (T), o la base guanina (G) está emparejada con la base citosina
(C). Cada molécula de ADN, extremadamente larga, está enrollada en el interior de uno de los
cromosomas.
Estructura del ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula, que se encuentra en los
cromosomas, que a su vez, están contenidos en el núcleo de la célula y de las mitocondrias.
Excepto en algunas células (por ejemplo, en los espermatozoides, los óvulos y los eritrocitos),
el núcleo de una célula contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma contiene muchos
genes. Un gen es un segmento de ADN que proporciona el código para sintetizar una proteína
o una molécula de ARN.
La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que se asemeja a una escalera de
caracol. En una molécula de ADN se encuentran dos hebras, compuestas por un azúcar
(desoxirribosa) y por moléculas de fosfato, todo ello conectado por pares de cuatro moléculas
llamadas bases, que forman los peldaños de la escalera. Cada par de bases (un peldaño) está
emparejado de forma concreta: la adenina se empareja con la timina; y la guanina lo hace con
la citosina; Cada par de bases se mantiene unido por un enlace de hidrógeno. Un gen consiste
en una secuencia de bases. Cada secuencia de tres bases codifica un aminoácido (los
aminoácidos son los componentes esenciales de las proteínas) o bien proporciona otra
información.
Estructura del ADN
Síntesis de proteínas
Las proteínas están compuestas de una larga cadena de aminoácidos encadenados uno tras
otro. Hay 20 aminoácidos distintos disponibles que pueden usarse para la síntesis de
proteínas; algunos proceden de alimentos (aminoácidos esenciales), mientras otros se fabrican
en el organismo mediante enzimas. Cuando se junta una cadena de aminoácidos, se pliega
sobre sí misma creando una compleja estructura tridimensional. Es la forma de la estructura
plegada la que determina su función en el cuerpo. Dado que el plegado está determinado por
una secuencia de aminoácidos precisa, cada secuencia distinta da como resultado una proteína
distinta. Algunas proteínas (como la hemoglobina) contienen varias cadenas plegadas. Las
instrucciones para la síntesis de proteínas están codificadas en el ADN.
Codificación
La información está codificada en el ADN por la secuencia en que se organizan las bases (A, T,
G y C). El código está escrito en tripletes. Es decir, las bases se organizan en grupos de tres.
Cada secuencia de tres bases en el ADN codifica instrucciones específicas, tales como la adición
de un aminoácido en una cadena. Por ejemplo, la secuencia GCT (guanina, citosina, timina)
codifica la adición del aminoácido alanina, mientras que la secuencia GTT (guanina, timina,
timina) codifica la adición del aminoácido valina. Así, la secuencia de aminoácidos en una
proteína está determinada por el orden de los tripletes de bases del gen que codifica esa
proteína en la molécula de ADN. El proceso por el que la información del código genético se
convierte en una proteína incluye la transcripción y la traducción.
Transcripción y traducción
La transcripción es el proceso a través del cual la información codificada en el ADN se
transfiere (transcribe) al ácido ribonucleico (ARN). El ARN es una cadena larga de bases, como
una hebra de ADN, con la diferencia de que la base uracilo (U) sustituye a la base timina (T).
Así, el ARN contiene información codificada en tripletes exactamente igual que el ADN.
Cuando se inicia la transcripción, parte de la doble hélice de ADN se abre y se desenrolla. Una
de las hebras de ADN desenrolladas actúa como un patrón con el que se formará una hebra
complementaria de ARN. La hebra complementaria de ARN se denomina ARN mensajero
(ARNm). El ARNm se separa del ADN, abandona el núcleo y viaja hasta el citoplasma de la
célula (la parte de la célula externa al núcleo). Aquí el ARNm se adhiere a un ribosoma, que es
una estructura diminuta dentro de la célula donde se produce la síntesis de la proteína.
En esta estructura ocurre la traducción, el proceso que consiste en interpretar el código del
ARNm (que proviene del código del ADN) y determinar el tipo y orden de aminoácidos a
enlazar. Los aminoácidos llegan al ribosoma gracias a un tipo de ARN mucho más pequeño
llamado ARN de transferencia (ARNt). Cada molécula de ARNt transporta e incorpora un
aminoácido a la cadena de proteína que se está formando, la cual se pliega en un complejo de
estructura tridimensional bajo la influencia de moléculas cercanas (llamadas proteínas
chaperonas).
Control de la expresión génica
Hay muchos tipos de células en el cuerpo humano, como las cardíacas, hepáticas y musculares.
Estas células tienen aspectos distintos y actúan de forma distinta, además de producir
sustancias distintas. No obstante, cada célula es descendiente de un solo óvulo fertilizado, y
como tal contiene fundamentalmente el mismo ADN. Las células pueden tener apariencia y
funciones diferentes ya que, en células distintas, se expresan genes distintos (y en momentos
distintos). La información sobre cuándo se expresa un gen está también codificada en el ADN.
La expresión genética depende del tipo de tejido, de la presencia de señales químicas
específicas y de otros numerosos factores y mecanismos. El conocimiento de estos otros
factores y mecanismos que controlan la expresión génica está creciendo rápidamente, pero
muchos de ellos son aún poco conocidos.
Los mecanismos mediante los cuales los genes ejercen su control unos sobre otros son muy
complejos. Los genes tienen marcadores para indicar dónde empezará y acabará la
transcripción. Diversas sustancias químicas (como las histonas) que se encuentran en el ADN, o
alrededor de este, bloquean o permiten la transcripción. Además, una hebra de ARN puede
emparejarse con una hebra complementaria de ARNm y bloquear la traducción.
Replicación
Las células se reproducen dividiéndose en dos. Dado que cada nueva célula requiere un
conjunto completo de moléculas de ADN, las moléculas de ADN de la célula original deben
reproducirse (replicarse) durante la división celular. La replicación se produce de modo similar
a la transcripción, con la excepción de que la molécula de ADN de doble hebra se desenrolla y
se divide en dos. Después de la división, las bases de cada hebra se unen a las bases
complementarias correspondientes (A con T y G con C). Al completarse este proceso, existen
dos moléculas de ADN de doble hebra idénticas.
Mutación