ESPINA BIFIDA

¿QUÉ ES?
Es un defecto del tubo neural que ocurre cuando la columna vertebral y las
estructuras que la protegen no se cierran adecuadamente durante el
desarrollo fetal.
TIPOS DE ESPINA BIFIDA
1. Espina Bífida oculta: La forma más leve, donde hay una pequeña
abertura en la columna, pero sin protrusión de la médula espinal
2. Meningococo: La médula espinal está en su lugar, pero las meninges
(membranas que rodean la médula) protruyen a través de la abertura.
3. Mielomeningocele: La forma más grave, donde la médula espinal y las
meninges protruyen a través de la abertura, lo que puede causar daños
neurológicos significativos
CAUSAS
 Deficiencia de ácido folico durante el embarazo.
 Historial familiar de defectos del tubo neural.
 Exposición a ciertos medicamentos e infección.
CONSECUENCIAS
 Dificultad del aprendizaje.
 Incontinencia urinaria e intestinal.
 Problemas de la movilidad.
 Daño neurológico que afecta la movilidad y la función de los órganos.
SIGNOS Y SINTOMAS
 Protuberancia en la espalda en casos más severos.
 Debilidad o parálisis en las extremidades.
 Problemas de coordinación y equilibrio.
 Dificultades en el control de la vejiga y los intestinos.
FACTORES DE RIESGO
 Deficiencia de ácido fólico.
 Diabetes materna o obesidad.
 Medicamentos anticonvulsivantes.
 Historia familiar de espina bífida.
COMPLICACIONES
 Infecciones, como meningitis
 Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro).
 Problemas ortopédicos, como escoliosis.
 Problemas neurológicos y de aprendizaje.
ALTERACIONES MOTORAS
 Parálisis parcial o total en las extremidades, dependiendo de la ubicación
de la lesión.
 Dificultades en el control motor y la coordinación.
 Retrasos en el desarrollo motor.
 Hipotonía (bajo tono muscular) o espasticidad (aumento del tono
muscular) en función de la gravedad de la condición.
TRATAMIENTO
El tratamiento incluye fisioterapia, cirugía y manejo de complicaciones, lo que
puede ayudar a mejorar la función motora y la calidad de vida.
SÍNDROME DE DOWN
¿QUÉ ES?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una condición
genética que ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esto
provoca un desarrollo físico y cognitivo diferente al de la población general.
TIPOS
1. El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21,
resultado de un error genético que tiene lugar muy temprano en el proceso de
reproducción celular.
2. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa
como debería y alguno de los gametos contienen 24 cromosomas en lugar de
23.
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
En casos menos frecuentes ocurre que, durante el proceso de meiosis, un
cromosoma 21 se rompe y alguno de sus fragmentos, o un cromosoma al
completo, se junta de forma anómala a otro par cromosómico, generalmente
al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, el par 14 tiene una
carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el
proceso de meiosis.
MOSAICISMO O TRISOMÍA EN MOSAICO
Una vez fecundado el óvulo, el resto de células se originan por un proceso
mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no
se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas hubiese
tenido en su par 21 tres cromosomas y en el otro sólo uno. En tal caso, el
resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el
resto con su carga genética habitual.
CAUSAS
La principal causa del síndrome de Down es la no disyunción durante la
meiosis, lo que lleva a un error en la distribución de los cromosomas. Los
factores que aumentan el riesgo incluyen la edad avanzada de los padres,
especialmente la madre.
CONSECUENCIAS
 Retraso en el desarrollo cognitivo.
 Dificultades en el aprendizaje.
 Problemas de salud asociados, como enfermedades cardíacas y
problemas de visión.
SIGNOS Y SINTOMAS
 Rasgos faciales característicos
 Problemas de coordinación motora.
 Dificultades del habla y del lenguaje.
 Hipotonía muscular
COMPLICACIONES
 Enfermedades cardíacas congénitas.
 Problemas gastrointestinales.
 Inmunodeficiencias.
 Trastornos del sueño.
ALTERACIONES MOTORAS
 Hipotonía muscular
 Retraso en el desarrollo de habilidades motoras gruesas
 Dificultades en habilidades motoras finas
FACTORES DE RIESGO
 Edad materna avanzada (mayor a 35 años).
 Historia familiar de anomalías cromosómicas.
 Consanguinidad entre los padres.

HIDROCEFALIA
¿QUÉ ES?
La hidrocefalia es una condición médica caracterizada por la acumulación
excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en los ventrículos del cerebro, lo
que puede causar aumento de la presión intracraneal. La hidrocefalia puede
producirse a cualquier edad, pero es más frecuente en bebés y en adultos
mayores de 60 años. La cirugía puede restaurar y mantener los niveles sanos
de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.
TIPOS DE HIDROCEFALIA
1. Hidrocefalia Comunicante: El líquido fluye libremente entre los
ventrículos, pero hay problemas en su absorción.
2. Hidrocefalia Obstructiva: Hay una obstrucción en el flujo del LCR,
impidiendo que circule adecuadamente.
3. Hidrocefalia Ex vacuo: Ocurre por la pérdida de tejido cerebral, lo que
provoca una expansión compensatoria de los ventrículos.
4. Hidrocefalia Congénita: Presente al nacer, puede ser causada por
anomalías del desarrollo.
5. Hidrocefalia Adquirida: Se desarrolla más tarde en la vida debido a
lesiones, infecciones o hemorragias.
CAUSAS
 Malformaciones congénitas
 Tumores cerebrales
 Infecciones
 Hemorragias
 Lesiones traumáticas
CONSECUENCIAS
 Problemas Cognitivos
 Problemas de Movimiento
 Alteraciones Visuales
 Dolores de Cabeza
 Cambios en el Comportamiento
 Problemas en el Desarrollo
SIGNOS Y SINTOMAS
 En bebes: Aumento del tamaño de la cabeza, Fontanelas abultadas,
Irritabilidad,Dificultad para alimentarse, Tono muscular anormal.
 En niños y adultos: Dolores de cabeza, Náuseas y vómitos, Cambios en
el equilibrio y la coordinación, Incontinencia urinaria, Alteraciones en la
personalidad.
FACTORES DE RIESGO
 Complicaciones durante el embarazo
 Lesiones y Traumatismos
 Factores Genéticos
 Infecciones
 Enfermedades Neurológicas
 Condiciones Congénitas
ALTERACIONES MOTORAS DE HIDROCEFALIA
 Alteraciones en el equilibrio
 Espasticidad
 Debilidad muscular
 Dificultades de la coordinación
 Dificultades de la motricidad fina
 Debilidad Muscular
 Marcha anormal

PARALISIS CEREBRAL
¿QUÉ ES?
Es un grupo de trastornos del movimiento y la postura que resultan de una
lesión o anomalía en el desarrollo del cerebro, generalmente antes, durante o
poco después del nacimiento. Afecta la capacidad de moverse y mantener el
equilibrio.
TIPOS
 Parálisis cerebral espástica: Aumento del tono muscular y rigidez.
Puede afectar un lado del cuerpo (hemiparesia) o ambos (diplegia).
 Parálisis cerebral discinética: Movimientos involuntarios y fluctuantes,
incluyendo movimientos incontrolados.
 Parálisis cerebral atáxica: Dificultades en la coordinación y el equilibrio.
 Parálisis cerebral mixta: Combinación de síntomas de los tipos
anteriores.
CAUSAS
 Factores Prenatales: Como infecciones, factores genéticos, exposición a
toxinas.
 Complicaciones durante el Parto: Como Asfixia perinatal, traumatismos.
 Factores Postnatales: Como Traumatismos craneales infecciones
Problemas metabólicos.
 Factores Socioeconómicos y de Atención Médica: La falta de acceso
a atención prenatal adecuada y cuidados médicos puede aumentar el
riesgo de complicaciones que llevan a PCI.
 Factores de riesgo: Prematurez: Los bebés nacidos prematuramente
tienen un mayor riesgo de desarrollar PCI. Bajo peso al nacer: Los
recién nacidos con bajo peso pueden estar en riesgo debido a
condiciones de salud subyacentes. Multiplicidad: Los gemelos o trillizos
tienen un riesgo mayor debido a complicaciones durante el embarazo.
CONSECUENCIAS
 Alteraciones en el Movimiento
 Problemas Cognitivos
 Trastornos del Habla y la Comunicación
 Problemas Emocionales y de Comportamiento
 Dificultades en la Alimentación
 Dependencia y Necesidades de Cuidado
SIGNOS Y SINTOMAS
 Problemas de Comunicación
 Retraso en el desarrollo de habilidades motoras.
 Problemas de coordinación y equilibrio
 Dificultades para caminar o moverse.
 Tono muscular anormal (hipotonía o hipertonía)
FACTORES DE RIESGO PARALISIS CEREBRAL
 Factores de Desarrollo
 Antecedentes familiares de problemas neurológicos.
 Infecciones durante el embarazo.
 Bajo peso al nacer
 Nacimiento prematuro.
ALTERACIONES MOTORAS
 Espasticidad
 Dificultades en la coordinación
 Movimientos involuntarios
 Dificultades en el equilibrio
 Hipotonía
 Retrasos en el desarrollo motor
 Dificultades en la motricidad fina
 Rigidez y contracturas
TRATAMIENTO
La rehabilitación, incluida la terapia física y ocupacional, puede ayudar a
mejorar estas alteraciones motoras y aumentar la funcionalidad y calidad de
vida de los niños con PCI.