Genética Humana y Biología del Desarrollo
Prenatal
Universidad Autónoma de Yucatán
Facultad de Medicina
Licenciatura de Médico Cirujano
ADA 1: Resumen de genética
Alumno: Sánchez Cardos Noé Isaí
Docente: Dra. Lucila Polanco Reyes
índice
Introducción……………………………………………………………………………………..…..1
¿DNA? ………………………………………………………………………………………………….1
Replicación……………………………………………………………………………………………2
Transcripción …………………………………………………………….………………………….3
Traducción………………………………………………………………….………………………...3
Los cromosomas…………………………………………………………………………………..4
Morfología de los cromosomas…………………………………….………………………..5
Tipos de cromosomas……………………………………………………………………………5
Otras características de los cromosomas………………………………………………5
Alteraciones cromosómicas…………………………………………………………………..6
Alteraciones ambientales………………………………………………………………………8
Alteraciones multifactoriales…………………………………………………………………8
Herencia mendeliana…………………………………………………………………………….8
Otros tipos de herencia (no mendelianas) ………..……………………………………9
Alteraciones genéticas…………………………………………………………………………..9
Conclusión…………………………………………………………………………………………..10
Referencias y videos consultados………..………………………………………………11
Genética
Introducción
La genética es una de varias ramas de la biología que se encarga del estudio de los
caracteres hereditarios que se transmiten de generación en generación. En esa
herencia participan los genes, que son las unidades de información que emplean
los organismos para transferir un carácter a su descendencia. El gen contiene todas
las “instrucciones” para sintetizar cada una de las proteínas de un organismo. Estas
proteínas darán lugar a todos los caracteres de un individuo, es decir, el fenotipo.
Sin embargo, para poder comprender esto, es necesario analizar detalladamente
cada una de las cosas que suceden, desde cómo se integran las cadenas de DNA
hasta cómo se traduce finalmente la expresión de los genes en el ser humano.
¿DNA?
El ácido desoxirribonucleico (DNA), también conocido por muchos científicos como
“la molécula de la vida”, es “la que lleva codificada la información genética
característica de los diferentes seres vivos. Mediante ese código, regula el
funcionamiento de cada tipo de célula […] controla también su propia duplicación,
reparación y autorregulación” (Martínez, 2010).
Pero ¿Cómo está conformado el DNA? Pues muy bien, la unidad mínima del DNA
son los nucleótidos, los cuales son moléculas
orgánicas formadas por un grupo fosfato, un
azúcar de tipo pentosa, el cual es conocido
como desoxirribosa (y ribosa cuando
hablamos de RNA), y finalmente por una base
nitrogenada, de las cuales podemos encontrar
cuatro:
• Citosina y Timina, las cuales tienen una
estructura básica de anillo sencillo formado
por nitrógeno-carbono; a estas se les clasifica
como “pirimidinas”.
• Adenina y Guanina, las cuales están
formadas por anillos dobles de carbono-nitrógeno; a estas dos se les clasifica
como “purinas”.
El DNA tiene una estructura helicoidal, es decir, de doble hélice, en el cual las bases
nitrogenadas se van a unir mediante puentes de hidrógeno. Es importante
1
mencionar que la Adenina siempre va a ir con
Timina, y que Guanina siempre va con Citosina.
El DNA cumple muchas otras funciones,
participa en la síntesis de proteínas, así como en
los procesos para la división celular, por ende, la
célula tiene que duplicar su material genético, y
esto nos lleva al siguiente apartado; y a los otros
dos que describirán más adelante.
Replicación
Como se había mencionado, cuando las células se dividen para hacer copias
idénticas de sí mismas, es necesario que estas dupliquen su material genético, es
decir el DNA, para así poder incorporarlo a las nuevas células. Es importante decir,
que la replicación es semiconservativa, con cada cadena parental sirviendo como
un “molde” para la síntesis de la cadena complementaria.
Para que se dé la replicación se tienen que romper las cadenas, los puentes de
hidrogeno, por medio de la enzima helicasa y para que las cadenas no se vuelvan
a unir, las proteínas SSBs las estabilizan. Creando así una burbuja (u horquilla) de
replicación.
• En la cadena conductora: El DNA polimerasa III, puede comenzar a construir
una nueva cadena, sin embargo, esta solo puede prolongar una existente,
así que la RNA primasa coloca los primeros nucleótidos, dando como
2
resultado un segmento de RNA cebador. A partir de ese segmento se
empieza a construir la cadena de DNA y más adelante el DNA polimerasa I
remplazará al RNA cebador por DNA.
• En la cadena rezagada: la cual crece de modo discontinuo, la RNA primasa
añade un segmento cebador, entonces el DNA polimerasa III empieza a
sintetizar la nueva cadena de DNA. Los tramos discontinuos se llaman
fragmentos de Okazaki. Una vez más el DNA polimerasa I remplaza el
cebador por DNA y entonces una ligasa sella los fragmentos de DNA
Este proceso es muy importante, sin embargo, es muy lento, así que, para agilizarlo,
se crean varias burbujas de replicación a lo largo del DNA.
Transcripción
Este es el proceso mediante el cual se forma una secuencia de RNA en el núcleo
de la célula a partir de un molde de DNA. El RNA que se produce se conoce como
RNA mensajero (mRNA) el cual servirá para transportar la información de las
proteínas que se necesitan sintetizar. Esto sucede de la siguiente forma:
1) Un RNA polimerasa II se une a un lugar activador en el DNA, que es el lugar
donde se iniciará la transcripción.
2) El RNA polimerasa II desenrolla la doble hélice mientras va copiando una de
las dos cadenas
para formar el
RNA
3) Los nucleótidos
entrantes pasan a
través del túnel de
la polimerasa,
donde se aparean
con el DNA, pero
en vez de Timina
se usa Uracilo.
Traducción
La traducción, que
sucede en el
ribosoma, es el
proceso en el que
el mRNA ofrece una plantilla para la síntesis de una proteína. Sin embargo, el mRNA
no puede unirse directamente a los aminoácidos. En cambio, interactúan con el RNA
3
de transferencia (tRNA). Explicándolo de manera sintetizada, sucede de la siguiente
forma:
1) El mRNA se ensambla en el ribosoma, atravesando a este. Luego los
aminoácidos son transportados al ribosoma (ligados a su tRNA)
2) El mRNA se lee de 3 en 3 letras, codones, cada uno de los codones es
complementario a un anticodon en una molécula de tRNA, así que la rRNA
ayuda a unir al mRNA y al tRNA para crear así la cadena proteica.
Habiendo visto los primeros temas relacionados con el DNA, pasaremos a explicar
con mayor detalle su influencia en la genética y los cromosomas.
Los cromosomas
Son estructuras que tiene una
forma de hilo ubicados dentro
del núcleo de las células.
Cada uno de los cromosomas
está compuesto de proteínas
combinadas con una sola
molécula de DNA. Entonces
en los cromosomas están las
instrucciones específicas que
hacen a cada individuo único.
Pero ¿Cómo se forman?
Recordemos que el DNA por
si solo es muy largo para que
pueda dar en el núcleo de la
célula, así que necesita pasar por diversos procesos para “convertirse” en el
cromosoma y que así pueda caber en el núcleo, estos procesos son:
1) El DNA al ser tan largo se asocia con histonas (que son proteínas), en las
cuales se envuelven hasta dos veces.
2) Las mismas histonas con el DNA se juntan (ocho histonas) formando un
octomero, al cual llamamos nucleosoma.
3) Los nucleosomas a su vez se envuelven entre sí para formar un solenoide,
el cual tiene una forma helicoidal, donde en cada vuelta hay 6 nucleosomas.
4) Los solenoides se organizan en asas cromatinas, que después se condensan
hasta su máxima expresión para formar el cromosoma, amontonándose.
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Morfología de los cromosomas
El cromosoma posee un brazo corto llamado
“P” y otro largo llamado “Q”, los cuales están
separados por un estrechamiento llamado
centrómero.
• El centrómero: Es la parte donde las
cromátides se encuentran asociadas de
manera estrecha.
• El telómero: Es la parte que brinda
estabilidad al cromosoma. Tiene un DNA
simple y compuesto por repeticiones del
hexanucleótido.
Tipos de cromosomas
Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden
clasificar de acuerdo a la longitud de sus brazos.
• Cromosomas metacéntircos: son
los que tienen los brazos cortos
y largos de aproximadamente de
la misma longitud, con el
centrómero en el punto medio.
• Cromosomas submetacéntricos:
Tienen los brazos cortos y los
largos de longitudes desiguales,
con el centrómero más próximo
a uno de los extremos.
• Cromosomas acrocéntricos: Tienen el centrómero muy cerca de un extremo,
con un brazo corto muy pequeño.
Otras características de los cromosomas
En los cromosomas se encuentran los genes, que como habíamos mencionado en
un principio, son las unidades de información que emplean los organismos para
transferir un carácter a su descendencia. Esos genes se van a encontrar en ciertas
posiciones a lo largo del cromosoma, se llama locus al sitio que ocupa cada uno de
los genes; y llamaremos alelo a la forma diferente de un gen para una característica
en el cromosoma homologo.
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En el ser humano hay un total de 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total.
Los cuales podemos clasificar en dos tipos, aquellos que van del par 1 al par 22 los
conocemos como autosomas, los cuales dictan las características de cada una de
las personas, por ejemplo: el color de los ojos, altura, color de cabello etc. Y
finalmente en el par 23 tenemos los cromosomas sexuales (X & Y), que dictan el
sexo de cada individuo, XX para mujer y para el hombre XY. Es importante recordar
que el padre es quien aporta el cromosoma sexual decisivo para el sexo del
individuo.
A ese conjunto de cromosomas del par 1 al par 23 lo conocemos de acuerdo al
National Human Genome Research Institute como un cariotipo, que es “la colección
de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a una técnica de
laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo
es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.”
También es importante recordar que al conjunto de genes (que a su ves están en el
cromosoma) que posee cada organismo lo llamamos genoma. Existen dos tipos de
genomas, el nuclear, que como el nombre indica, la información genética se
encuentra en el núcleo de la célula, siendo este el más importante; y el genoma
mitocondrial, que es más simple que el genoma nuclear, pero hay que recalcar que
la herencia mitocondrial es única y exclusivamente materna, ya que, durante la
fecundación, solo el óvulo es el que tiene ambos genomas.
Muy bien, hasta el momento hemos repasado todo lo que nos interesaba saber de
ADN hasta el cromosoma, hemos visto la parte de los genes que codifican una
proteína especifica que será la responsable de hacer que el fenotipo de cierta
característica se presente, y por ende tenemos las bases fundamentales de la
genética, sin embargo, aún nos falta ver un último aspecto de esta, la cual abarca
los problemas, síndromes, etc. Que puede ser ocasionado por algún error en alguno
de los cromosomas, o por algún otro factor (teratógeno) o multifactoriales.
Alteraciones cromosómicas
Se debe a la no disyunción de los cromosomas o las cromátides durante la meiosis
o la mitosis, en este caso pueden ser tanto de origen materno como paterno.
Encontramos que hay de dos tipos Numéricas y estructurales. Veamos con más
detenimiento estas dos.
a) Numéricas: Se deben a un mayor o menor número de cromosomas. Pueden
ser de tipo euploidías o aneuploidías.
1) Euploidías: Se da cuando el número de cromosomas en la célula es
múltiplo exacto del número haploide (23). Por ejemplo: Triploidías (3n)
que tiene 69 cromosomas; tetraploidías (4n) que tiene 92 cromosomas.
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2) Aneuploidías: En este
caso puede faltar o
sobrar cromosomas,
pero el número no es
múltiplo del haploide.
(afecta tanto a los
cromosomas sexuales
como a los autosomas).
Por ejemplo: si falta un
cromosoma es monosomia (45), si sobra uno es trisomía (47).
b) Estructurales: Son alteraciones en la estructura de uno o más cromosomas.
Existen de dos tipos tipos:
• Equilibrada: no se pierde nada de la información genética, son:
1) Inversión: Es un giro de 180° en uno de los fragmentos del cromosoma y,
por ende, del orden del locus (no se pierde información genética). Hay de
dos tipos, pericéntrica y paracéntrica, la única diferencia es que la primera
incluye al centrómero y el otro no.
2) Traslocación: Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a
otro cromosoma no homologo, es decir, a un nuevo lugar en el genoma.
Existe la traslocación reciproca y Robertsoniana, en la primera se trata de
un solo intercambio reciproco
de un segmento, mientras
que la robertsoniana implica
roturas en el extremo final de
los brazos cortos de 2
cromosomas acrocéntricos
no homólogos.
• Desequilibrada: Puede haber
una pérdida o una ganancia de la
información genética. Hay varios
tipos:
1) Delación: Es cuando hay la perdida de una porción del cromosoma. Un
claro ejemplo de esto es el síndrome por la delación del 15q12, cuando
se da en el lado materno se le conoce como Angelman, y cuando es por
el lado paterno se le conoce como Prader-Willi.
2) Isocromosoma: Es un cromosoma al cual le falta uno de los brazos y en
el que otro está duplicado. Se da ya que en la división celular el
centrómero se divide en un plano transverso y no vertical.
3) Cromosoma en anillo: Se forma por dos roturas en un mismo cromosoma,
en el cual los extremos rotos se vuelven a unir dando una forma anular.
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Alteraciones Ambientales
Son los diversos agentes o factores que pueden llegar a causar ciertos defectos al
nacimiento cuando interfieren con el desarrollo embrionario. Son de varios tipos:
• Teratógenos químicos: Tales el alcohol, nicotina, metilmercurio, solventes
industriales, etc.
• Teratógenos físicos: Radicaciones atómicas, rayos X y mecánicos.
• Teratógenos farmacológicos: Antibióticos, talidomina, anticonvulsivos,
quinina, vitaminas, etc.
• Teratógenos infecciosos:
Virus del zika, de la
varicela zóster, de la
rubéola, etc. VIH,
toxoplasma gondii, etc.
• Teratógenos metabólicos:
Diabetes mellitus,
hipotiroidismo,
deficiencias nutricionales, etc.
Alteraciones multifactoriales
Esta categoría le corresponde a la mayoría de las dismorfias congénitas aisladas
más frecuentes. Participan factores genéticos ambientales.
Herencia Mendeliana
Finalmente, pero no menos importante, no
podíamos hablar de genética sin haber
mencionado a Mendel, “el padre de la
genética”. Primeramente, hablemos de las
leyes de Mendel, que nos explican los
mecanismos de herencia.
• Primera ley: Cuando se cruzan dos
razas puras, ambos homocigotos
dominantes o recesivos, todos los
híbridos de la primera generación (F1) son iguales (se presente el carácter
dominante).
• Segunda ley: Cuando los individuos de la F1 (todos heterocigotos) se cruzan
entre sí, el fenotipo recesivo recién se va a ver en la F2 y siempre va a estar
en la proporción 1:4
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• Tercera ley: En esta ley nos explica como es que se transmiten las
características genéticas a las siguientes generaciones, en este se concluyó
que hay rasgos heredados que se obtienen de manera independiente de
otros sin seguir un patrón establecido.
Otros tipos de herencias (No Mendelianos)
Son aquellas formas de herencia que no siguen las leyes de Mendel, sino que se
presentan de otra forma.
• Codominancia: Los alelos codominantes hacen que se manifieste el genotipo
de ambos.
• Herencia intermedia: El heterocigoto muestra un fenotipo intermedio entre los
fenotipos homocigotos correspondientes.
• Dominancia incompleta: El homocigoto dominante no se distingue
fenotípicamente del heterocigoto.
Alteraciones genéticas
Finalmente hablaremos de las últimas alteraciones genéticas, las cuales se debe a
una mutación de un alelo que produce un cambio que conlleva a la pérdida de su
función y se heredan según las leyes mendelianas. Lo veremos en una tabla:
Tipo de Características Ejemplos
enfermedad
Para que se presente la enfermedad
Albinismo,
se tiene que tener ambos alelos
Autosómica anemia
mutados. Hay un 50% de ser portador,
recesiva falciforme,
25% de estar sano y 25% de tener la
fenilcetonuria
enfermedad.
Solo se necita recibir el gen
defectuoso de uno de los padres para
Acondroplasia,
Autosómica heredar la enfermedad. Los hijos
Alzheimer,
dominante tienen el 50% de probabilidades de
Huntington, etc.
estar enfermos. El fenotipo aparece en
cada generación.
Si la madre tiene el gen dañado, los
hijos tienen el 50% de tener la
enfermedad y las hijas el 50% de ser Hemofilia A y B,
Ligada al sexo (X)
portadoras, pero no presentan la daltonismo,
recesiva
enfermedad. Pero si el padre tiene el ictiosis
gen dañado, los hijos son 100% sanos
y las hijas 100% portadoras
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Cuando el padre es el que tiene el gen
dañado, los hijos son 100% sanos y
Ligada al sexo (X) las hijas 100% enfermas, Pero si la
Raquitismo
dominante madre lo tiene, tanto las hijas como los
hijos tienen el 50% de tener la
enfermedad.
También existen las influidas por el sexo, en el cual el carácter autosómico presenta
diferente dominancia independiente del sexo del individuo. En pocas palabras
significa que el sexo que tengas te predispone a sufrir ciertas enfermedades por el
simple hecho de ser hombre o mujer, no porque tengas algún cromosoma sexual
dañado.
Conclusión
Como hemos podido ver a lo largo de estas páginas, la genética conlleva el estudio
de muchos conceptos, procesos, etc. Y cada uno de ellos es de suma importancia
para que se pueda dar la herencia de características de generación en generación
y que, con un solo error en estos procesos, puede conllevar a grandes problemas a
futuros, desde enfermedades, síndromes, etc.
Con estos finalmente terminamos todo el resumen de genética en el cual vimos todo
lo relacionado con el DNA y como esté se relaciona con los cromosomas que a su
vez son de gran importancia en la herencia de la información genética, y por ende
se vio como es que se presenta o expresa los fenotipos que dicta el gen y también
las enfermedades que se pueden presentar por errores en los cromosomas.
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Referencias
Martínez, M. (2010) Revista Médica El Sevier. Estructura y función del ADN y de los
genes. I Tipos de alteraciones de la función del gen por mutaciones. Vol. 36,
N°5, Pp. 273-277. [Link]
semergen-40-articulo-estructura-funcion-del-adn-genes--
S1138359310000596
National Human Genome Reaearch Institute. (2018). Reservorio de información.
Cariotipo. [Link]
Videos consultados
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
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