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Ensayos clínicos y terapia génica en hemofilia

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CULTURA CIENTÍFICA

1. ¿Qué es un ensayo clínico?

Son tipos de estudio de investigación en el que se determina qué tan bien funcionan los nuevos
abordajes médicos en las personas. En estos estudios, se prueban nuevos métodos de
detección, prevención, diagnóstico o tratamientode una enfermedad.

2. ¿Qué es la hemofilia? ¿en qué se diferencian los distintos tipos?

Es un grupo de trastornos de sangrado por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular.
Existen dos tipos: Hemofilia A que hay una deficiencia de factor VII y la Hemofilia B que hay una
deficiencia de factor IX.

3. ¿En qué cromosoma se encuentra el gen defectuoso?

La Hemofilia actúa sobre el cromosoma X.

4. ¿Qué es la terapia génica?

Es un tratamiento consistente en la introducción de genes específicos en las células del paciente


para combatir ciertas enfermedades.

5. ¿Qué características tienen los adenovirus?

Presenta un genoma compuesto por una doble cadena lineal de DNA protegido por una
nucleocápsida de simetría icosaédrica formada por 240 capsómeros hexagonales que ocupan
las caras y aristas, y 12 pentagonales que se sitúan en los vértices.

6. ¿En qué consiste el procedimiento del ensayo?

Debe ser previamente diseñado en forma minuciosa, con una metodología adecuada teniendo
en cuenta una serie de variables para minimizar todo sesgo, desde la selección de pacientes
hasta la expresión de los resultados. Los sesgos más frecuentes son los de selección y de
medición.

7. ¿Qué inconvenientes tendría la terapia?

El inconveniente es que es posible que no forme parte del grupo de tratamiento que recibe el
nuevo tratamiento, por ejemplo, un nuevo medicamento o dispositivo, sino que forme parte de
control, lo que significa que recibirá el tratamiento estándar o un placebo.

9. Indica alguna enfermedad más de la sangre.


Anemia: Infección que se desarrolla cuando la sangre produce una cantidad inferior a la normal
de glóbulos rojos sanos.

Hemocromatosis: Enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que produce una
obsorción de éste en el tubo digestivo superior a las pérdidas diarias del organismo.

Leucemia: Cáncer en los tejidos que forman la sangre en el organismo, incluso la médula ósea y
el sistema linfático.

Explica con tus palabras en qué consiste la técnica CRISPR.

El CRISPR es una herramienta que puede servir y se usa para cortar y pegar frangmentos de
ADN que esta mal y combiarlo por otro que este bien, basicamente el CRISPR son unas tijeras
que cortan el ADN.

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