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Incidencia y Diagnóstico de Leucemias

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Incidencia 4/100.

000 hab por año

70% [Link] aguda


30% L linfoblastica aguda

L. Linfoblastica : predomina en niños


75% ocurre en menores de 6 años

L. mieloblastica: predomina en adultos.


Edad ½ 60 años , incidencia aumenta
con la edad
Factores de riesgo
• Benceno: se usa como solvente
• Quimioterapia. Agentes alquilantes
• Radiaciones ionizantes
• Radiaciones no ionizantes: campos
electromagneticos
• Herencia
Sintomas por insuficiencia medular: anemia
neutropenia
trombocitopenia

Dolores óseos y articulares . Fiebre

Signos por infiltración tumoral: adenomegalias


viceromegalias
masa mediastinal
Compromiso SNC
Otros

Manifestaciones asociadas Sd hiperleucocitario


Coagulopatia
Hiperuricemia
Sd lisis tumoral
Sangre periferica: Morfologia
citoquimica
citometria

Puncion de Medula osea:


* % Blastos
* Citoquimica
* Citometria
Presencia de displasia en LMA
LMA
Biopsia de Medula Osea Perox +
* Celularidad
* Inmunohistoquimica
En casos especiales
CITOGENETICO

ESTUDIO MOLECULAR o FISH


FAB (M0 a M7)= Morfológica

OMS = + Clínica
+ Inmunología
+ Citogenética
Clasificacion OMS 2022 LMA
• A- neoplasias mieloproliferativas
• B- Mastocitosis
• C- neoplasias mielodisplásicas
• D- N. mielodispláicas mieloproliferativas
• E- LMA: E1: con alt genéticas definnidas(a a m)
• E2: definida por diferenciación (a a h)
• E3: Sarcoma Mieloide
• F- NM secundarias
• G- N. M/L con eosinofilia y fusiones de genes tk
• H-L de linaje mixto o ambiguo
• I- N de cel histiocíticas/dendríticas
• J- sindr genéticos tumoralescon predisposición aNM
BLASTOS ≥30%

M5

Progenitor
CFU-M
M4 monocitico
M2

CFU
M3
GM
CFU-G
M1
Progenitor
granulocitico

CFU
GEMM M6
Progenitor
BFU-E eritroide
Stem cell

M7

CFU
Progenitor
M0 megacariocitico
Meg
Sin diferenciacion
LMA
• M0: indiferenciada
• M1 diferenciación mínima
• M2: con diferenciación: MP +++ con bastones
de Auer, esterasa débil, PAS+
• M3 promielocítica: MP +++, esterasa + PAS +
• M4 mielomonocítica MP++, esterasa+++
PAS++
LMA

• M5 monocítica MP débil, esterasa+++ PAS++


• M6 eritroleucemia: solo PAS+ con
eritroblastos
• M7 Megacariocítica: blastos indiferenciados,
esterasa débil, PAS+
LMA
• Neoplasias mieloides con marcada diversidad
y heterogeneidad genética, etiología diversa y
potencial evolución clonal entre los ptes.
• Infiltran MO, y a veces órganos y sistemas
causando muerte por hemorragia o infección
• Representa 15 a 20% de LA en niños y
adolescentes y hasta 80% en adultos
LMA
• Los síntomas aparecen en 2 a 3meses
• Suele haber hipertrofia gingival, organomegalias, con
baja incidencia de lesión en SNC
• Labo: H-coag- química general. En 5% CID,
hiperleucocitosis e infección
• Eco abdominal- Rx tórax/TC/ senos paranasales
• Ecocardiograma (Fey VI)
• Eval odont-oftalm y psicológica
• Estudio de histocompatibilidad
• Morfología-citoquímica
• Test de embarazo y criopreservación espermática
LMA
• PAMO: citomorf, citoquímica,
inmunofenotipo, citogenéticomolecular.
• Si hay hiperleucocitosis se hace en SP
• BMO: en casos de aspirado seco
• Infiltración >o= 20% para diagnóstico
• Clasificación FAB
ANEMIA Otros estudios:

TROMBOCITOPENIA Hepatograma
Coagulograma
LEUCOCITOSIS O LEUCOPENIA
LDH
* BLASTOS CIRCULANTES Ácido úrico
* FORMAS ALEUCEMICAS

BLASTOS :
MICROSCOPIA
BASTONES DE AUER
GRANULACIONES+/-
PEROXIDASA +
CITOMETRIA
CD13, CD33,MPO, CD34
MONOCITOS CD14
MEGACARIOCITOS CD41,CD61
ERITROBLASTOS CD71
SD HIPERLEUCOCITARIO: Blancos >100.000/mm3 (>frec mielomono)
Leucostasis en SNC, c/ [Link]
Hemorragia parenquimatosa

ANORMALIDADES METABOLICAS : Hiperuricemia


Sd lisis tumoral: Ca, K, P
Ac. Urico LDH

HEMORRAGIAS: Trombocitopenia
coagulopatia
(mas frec M3)

INFECCIONES
EDAD
PS (performane status)
LEUCOCITOSIS
LEUCEMIA SECUNDARIA
GRUPOS
PRONOSTICOS
ALT. CITOGENETICAS: CITOGENETICOS

MARCADORES MOLECULARES: GRUPOS


FLT3, C-KIT, CEBP, NPM PRONOSTICOS
MLL, BAALC, ERG MOLECULARES
O MUTACIONES p53, ?
T
R MDR(+) :+ frecuente en ptes añosos, LMA 2°, LMA CD34+
O
Eflujo Doxorrubicina, etoposide, etc
S

BCL2 ELEVADO

TIEMPO EN ALCANZAR REMISION COMPLETA (1 O 2 CICLOS)


ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL
LMA trat en adultos
• Inducción a remisión y fase de consolidación,
sin la última fase el 100% recae.
• 7+3: Ara-C 7d + 3d daunorrubicina
• A los 14d se evalúa para decidir conducta:
• RC: <5%blastos en MO, ausencia de bastones
de Auer, neutr >1000, plaq >100000,
independencia de soporte transfusional
• El tratamiento de consolidación depende de
grupo de riesgo citogenéticomolecular
• Riesgo favorable: AraC
• Riesgo intermedio: AloTCPH o AraC
• Riesgo adverso: aloTCPH
LMA recaída/refractaria
• Son los que no alcanzan RC luego de 2 ciclos
de inducción y su pronóstico es malo
Leucemia promielocítica M3
• ALGUNOS PUNTOS AL RESPECTO….

• Considerada una emergencia….


Adulto Joven
* CARACTERISTICAS
CLINICAS Hemorragia

* LABORATORIO
COAGULACION
Leucopenia y Plaquetopenia INTRAVASCULAR
Coagulograma alterado DISEMINADA!!
(CID)
Hipofibrinogenémia

* CITOMORFOLOGIA y FROTIS
CITOQUIMICA SP/MO

INICIAR
TRATAMIENTO
!!
Laboratorio
Hemograma
• Leucocitos: 80 al 95% - < 5.000/mm3
aprox. 5% leucocitosis( M3v)

• Plaquetas: Trombocitopenia Marcada


< 50.000/mm3

• Eritrocitos: Anemia variable


( relacionado con el grado de hemorragia)

Química general : LDH


COAGULOPATIA
HIPOFIBRINOGENEMIA SEVERA
TROMBOCITOPENIA SEVERA

• EL TRATAMIENTO DEBE COMENZAR


INMEDIATAMENTE
( SINS CONFIRMACION )
RIESGO DE MUERTE TEMPARANA

RIESGO DE MUERTE TEMPRANA


Tratamiento
• Detener el proceso desencadenante:
ATRA
• Terapia de Soporte: Hemoterapia.

• Tratamientos No específicos
– Plasma fresco, Fibrinógeno y /o
Crioprecipitados Plaquetas.

([Link]í[Link]
es fisiológicos de la coagulación)
TRATAMIENTO -LPA
1er Neoplasia tratable mediante Inducción a la Diferenciación Celular

• 70% - 80% posibilidades de curación.


Curvas de sobrevida superponibles a LLA pediátrica.
ATRA / rol central.
Ácido transretinoico

No se ha podido modificar el porcentaje de muerte


durante la primera semana

OBJETIVO TERAPEUTICO principal


REMISION MOLECULAR
LLA
• Enf. Neoplásicas que resultan de proliferación
clonal de LINFOBLASTOS, Que infiltran MO,
diversos órganos y SNC.
• Tiene una distribución bimodal con un pico en
< de 20años y el 2do a partir de los 45años.
• Son el 75 a 80% de las L en pediatría
• SLL y SG es +70% en niños y en adultos del 30
a 40%

SLL: sobrevida libre leucemia, SG sobrevida global


LLA. Clasificación
• Leucemia/linfoma linfoblástico B (13var)

• Leucemia/linfoma linfoblástico T
LLA
• PL: F Q y citogenético de LCR
• Fondo de ojo
• Imágenes: Rx/TC tórax y senos paranasales
• Ecoabdominal pelviana y testicular
• Ecocardio
• TC/RNM cerebro
• Evaluación odontológica y psicológica
• Estudio de histocompatibilidad
• Evaluación de fertilidad de acuerdo al caso
• INFILTRACIÓN EN SP O MO >20% PARA DIAG
QP SNC: MTX y Ara C más corticoides
LLA. Tratamiento
• Riesgo intermedio: <30ª, leuco < 30000 en B y
menos 100000 en T, buena respuesta a cort en
día 8, medulograma con buena respuesta
• Riesgo alto: >30ª, leuco > que el intermedio,
mala respuesta a cort al 8día, , mala respuesta
en MO
TRATAMIENNTO LLA Ph-
• 15 a 39ª: poliQT basada en esquemas
pediátricos. Evaluar aloTCPH
• Mas de 40ª: <65ª: poliQT. Evaluar AloTCPH
• >65ª: poliQT/trat no intensivo
• CONOCER SI TIENE DONANTE HISTOIDENTICO
• PROFILAXIS DE SNC
seguimiento
• Hemograma y química general cada 2
semanas
• LCR y MO cada 1 a 3 meses se sigue luego
cada 1 a 2m el 1er año, cada 3m el 2do año y
cada 6m el 3er año
• MO cada 3m los 1ros 3 años
LLA Ph+
• Grupo de baja prevalencia pero peor
pronóstico.
• La introducción de ITK al tratamiento de
inducción seguidos de AloTCPH ha logrado
muy mejores resultados
Linfoma linfoblástico
• Neoplasia de linfocitos inmaduros que puede
ser B o T
• El LLB T se asocia a masa mediastinal y debe
tener MENOS de 25% de infiltración de MO
LLB características generales
LLB B LLB T

EDAD Niños Adolescents

SEXO Varones Varones

MASA MEDIASTINAL Poco fte Fte voluminoso SVCS

COMP EXTRANODAL Frec(piel, ganglios, bazo, Poco fte


test, piel, SNC, etc

COMP mo Poco fte Frecuente


Estadificación
• Ann Arbor
ESTADIO I: UNA SOLA REGION (I),
EJEMPLOS o UN SOLO SITIO EXTRANODAL (Ie)

ESTADIO II: 2 O MAS REGIONES


GANGLIONARES DEL MISMO LADO
DEL DIAFRAGMA o C/ 1 COMPROMISO
EXTRALINFATICO LIMITADO (IIe)

ESTADIO III: REGIONES GANGLIONARES


A AMBOS LADOS DEL DIAFRAGMA.
PUEDE TOMAR BAZO (IIIs) Y/O UN
SITIO EXTRANODAL CONTIGUO (IIIe)

ESTADIO IV: COMPROMISO MULTIPLE


O DISEMINADO DE 1 o MAS ORGANOS
EXTRALINFATICOS c/s GANGLIOS

A: SIN ST B: C/ST: (FIEBRE, SUDORACION, PERDIDA DE PESO ), X:


Tratamiento:
• poliQT como LLA (Hyper CVAD) y radioterapia
mediastinal luego de 8ciclos
• Profilaxis de SNC: dosis altas de MTX y ARA-C
intratecal
• Tasa RC 91% y SG 70%
EPIDEMIOLOGIA
LA LEUCEMIA MAS FRECUENTE EN PAISES OCCIDENTALES: 30%
TIPICAMENTE EN MAYORES DE 50 AÑOS
MAS COMUN EN HOMBRES

DIAGNOSTICO
EXPANSION CLONAL DE LINFOCITOS B CD19/CD5+,CD23+
CON Igs DEBILES, Kappa o Lambda

LINFOCITOSIS SP > 5.000/mm3


( PEQUEÑOS, DE ASPECTO MADURO)

INFILTRACION EN MO > 30%


• Sindrome anémico, astenia, fatiga,
pérdida de peso, adenomegalias,
infecciones a repetición, hepato y
esplenomegalia.
• Laboratorio inicial: hemograma
completo, proteinograma
electroforético, hepatograma y prueba
de Coombs
• Hematólogo: frotis de sangre
perifperica, punción y biopsia de MO
Score de Matutes
Sistema de puntuación por
Inmunofenotipo LLC (Delgado et al
2003)

Marcador 1 0

IgS débil Fuerte

CD5 Positivo Negativo

CD23 Positivo Negativo

FMC7 Negativo Positivo

CD22 ó Débil Fuerte


CD79b

Realizar FISH de t (11; 14) con sondas específicas


CCND1/IGH o CCND1 en todos los casos de CLL
con morfología atípica o una puntuación de 3 o
menos
Estadio Rai Riesgo Detalles
0 Bajos Linfocitosis en SP y MO
I Intermedio Adenomegalia en cualquier sitio
• Estadificación Esplenomegalia y/o hepatoesplenomegalia y/o
– Rai([Link].) II Intermedio
Adenomegalia
– y Binet(Europa)
III Alto Hb <11g/dl
IV Alto Rec. Plaquetas <100.000/mm3

Binet Detalles
Hb >10g/dl, plaquetas > 100.000/mm3 y menos de 3 áreas
A
ganglionares
B 3 o más áreas ganglionar
C Hb < 10g/dl y/o plaquetas < 100.000/mm3

IPI Grupo de Puntaj Sobre vida a 5 años


Del 17p13 o p53 4 puntos riesgo e (%)
IGVH no mutado 2 puntos Bajo 0-1 93,2
B2MG >3,5 mg/dl 2 puntos Intermedio 2-3 79,4
Estadio Binet B-C; Rai 3- Alto 4-6 63,6
1 puntos
4 Muy alto 7 - 10 23,3
Edad >65 años 1 puntos
LLC. Estadios RAI
• ESTADÍO 0: linfocitosis
• ESTADÍO 1: linfocitosis y adenomegalias
• ESTADÍO 2: linfocitosis y
hepatoesplenomegalia
• ESTADIO 3: Linfocitosis con anemia
• ESRADIO 4: linfocitosis con plaquetopenia
• Establecen el pronóstico y la sobrevida
Tratamiento de la LLC
• Expectante hasta los síntomas
• Quimioterapia
• Anticuerpos monoclonales:
• anti CD 20: RITUXIMAB;
• AC cd52: ALEMTUZUMAB
• TRASPLANTE: casos seleccionados

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