POLIMORFISMO SNP Y SU
RELACIÓN CON EL METABOLISMO
DE LOS FÁRMACOS
BIOLOGIA MOLECULAR
LUISA NORIEGA
ALEXIS SAMPER
VICTOR AGUACHE
Conceptos básicos
Motivos por los que puede
ocurrir un snp
1. Error en la Replicación del ADN:
2. Mecanismos de Reparación y Fijación
del SNP:
3. Daño por Factores Ambientales
4. Desaminación Espontánea:
Mecanismo de Acción de los SNP:
Mecanismo de Acción de los SNP:
Farmacogenética y
SNPs: Influencia en el
Metabolismo de
Fármacos
Polimorfismos en Enzimas Metabólicas
Importantes en la Farmacogenética
[Link] Sintasa (TSER):
[Link]
Reductasa (MTHFR):
[Link] en las Enzimas del
Citocromo P450 (CYP):
Polimorfismos en las Enzimas de
Conjugación UGT y NAT
En la fase II del metabolismo, las
enzimas UDP glucuronosiltransferasas
(UGT) y N-acetiltransferasas (NAT) son
clave para la conjugación y eliminación
de fármacos y sus metabolitos.
Farmacocinética: Influencia de los SNPs
en Absorción, Distribución,
Metabolismo y Excreción (ADME)
Farmacodinámica:
Efecto de los SNPs en
la Respuesta a los
Fármacos
SNPs en proteínas transportadoras y
receptores
Proteínas Transportadoras: Algunas proteínas transportadoras, como el
transportador P-gp (codificado por el gen ABCB1), son responsables de
transportar medicamentos a través de las membranas celulares. Los
SNPs en estos genes pueden alterar la función de estas proteínas y, por
lo tanto, influir en la eficacia de los medicamentos que necesitan ser
transportados hacia o desde las células
Receptores: Los SNPs en genes que codifican receptores
farmacológicos, como los receptores de dopamina y serotonina,
pueden influir en cómo una persona responde a ciertos fármacos,
especialmente psiquiátricos o neurológicos
Estrategias para la Implementación Clínica
Tipos de Pruebas Farmacogenéticas
Metabolismo deficiente y Ultrarrápido
Farmacocinetica de dicho metabolismo
Metabolismo deficiente y Ultrarrápido
Farmacocinetica de dicho metabolismo
Efecto de los SNPs en el metabolismo y
efectos secundarios
prácticas en la medicina de los SNP
1. Medicina Personalizada y
Farmacogenómica
2. Predicción de Enfermedades
Genéticas y Sus Riesgos
3. Diagnóstico Molecular
4. Pruebas de Paternidad y
Forenses
5. Nutrición Personalizada
prácticas en la medicina de los SNP
6. Terapias Génicas y CRISPR
7. Microbioma y Salud Digestiva
8. Monitoreo de Enfermedades
Infecciosas
9. Evaluación de Respuesta
Inmunológica y Autoinmunidad
10. Prevención y Manejo de
enfermedades crónicas
Gracias