MALFORMACIÓN

ANORRECTAL
MIP SOL XIMENA HERNÁNDEZ ARÉVALO
 MALFORMACION ANORRECTAL ( MARA)

DEFINICIÓN

Las malformaciones anorrectales (MAR) comprende

un amplio espectro de lesiones congénitas, las cuales
pueden afectar a ambos sexos, e involucran la porción
distal del ano y recto, así como el tracto genital y
urinario

EPIDEMIOLOGIA

-Aparece en uno de cada 4.000- 5.000 recién nacidos

-Más frecuente en los Niños
-El riesgo estimado para una pareja que tiene un
segundo hijo con una malformación anorrectal es
aproximadamente del 1%.
-Más frecuente en los niños
es la atresia anorrectal con una fístula rectouretral.
-Mas frecuente en niñas, es una fístula
rectovestibular
-La atresia anorrectal sin una fístula aparece
aproximadamente en el 5% y se asocia con el
síndrome de Down
1.-Rentea R, Levitt M. Capítulo 35: Atresia Anorrectal y Malformaciones Cloacales. Holcomb y Ashcraft. Cirugía Pediátrica. (7ma Ed) España: Editorial
Medica Elsevier. 2022. Pp. 577 – 597.
2.-Instituto Nacional Materno Perinatal. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en:
[Link]
 ETIOLOGIA FISIOPATOLOGIA
-la interrupción del normal desarrollo caudal del embrión en sus
primeras semanas de vida. Un agente teratógeno aún Defectos altos
Los defectos ocurren entre la Imperfecta separación por el tabique
desconocido, determina la defectuosa formación de estructuras (comunicación entre el R y la
4ª y la 8ª semana de urorrectal de los componentes anterior
viscerales, óseas, musculaes y nerviosas (urogenital) y posterior (recto primitivo) U o V en el varón y
gestación
de la cloaca. entre el R y el ap. Urogenital
en la mujer)
-La etiología de las MARr permanece incierta y es además multifactorial.
Hay sin embargo razones para creer que hay un componente genético

-Mutaciones en genes específicos han sido descritos en pacientes que tienen:

síndrome de TownesBrocks Falta de permeabilización de la Formas bajas o leves como fístulas
-Síndrome de Currarino parte anal de la membrana cloaca perineales o membrana anal
Síndrome de Pallister–Hall,

-Incidencia incrementada de MAR en pacientes con trisomía 21

(Síndrome de Down), casi el 95% de la asociación de trisomía 21 y
MAR tienen ano imperforado sin fístula

1.-Rentea R, Levitt M. Capítulo 35: Atresia Anorrectal y Malformaciones Cloacales. Holcomb y Ashcraft. Cirugía Pediátrica. (7ma Ed) España: Editorial Medica Elsevier. 2022. Pp. 577 – 597.
2.-Instituto Nacional Materno Perinatal. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en: [Link]
 EMBRIOLOGIA
INTESTINO FARINGEO

INTESTINO INTESTINO ANTERIOR

PRIMITIVO Al final de la 7ma
7ma SEMANA semana
INTESTINO MEDIO
3RA SEMANA
Membrana cloacal
La porción terminal del intestino
Origen al tercio distal del colon
INTESTINO POSTERIOR trasnverso, el colon descendente , posterior ingresa a la región
posterior de la cloaca Abertura anal Abertura ventral
Comienza a nivel cefálico con la el recto y componente superior del
membrana orofaríngea, y termina a conducto anal , denominada conducto
nivel caudal en la membrana anorrectal
cloacal, que terminan en fondo de
Para el intestino Seno urogenital
saco ciego posterior
El segmento supero 2/3 del C.A deriva del
endodermo del intestino posterior
El segmento inferior 1/3 del ectodermo que
circunda al proctodeo

El ectodermo de proctodeo cubre parte de la

superficie de la cloaca y se invagina para dar
origen a la foseta anal
 CLASIFICACIÓN
Wingspread formulada en 1984

Una lesión alta, en la que el colon está más arriba en la pelvis y hay
una fístula que conecta el recto y la vejiga, uretra o vagina .

Una lesión baja, en la que el colon permanece cerca de la piel. En

este caso, puede haber una estenosis (estrechamiento) del ano, o el
ano puede faltar por completo, y el recto termina en una bolsa ciega.

no ofrece utilidad en términos de pronóstico y

tratamiento
 CLASIFICACIÓN MAR – ALBERTO PEÑA

Niños Niñas
Fístula rectoperineal Fístula rectoperineal
Fístula rectouretral bulbar Fístula rectovestibular
Fístula rectouretral prostática Cloaca
Fístula entre el recto y el cuello vesical Malformaciones complejas
Ano imperforado sin fístula Ano imperforado sin fístula
Atresia rectal/estenosis rectal Atresia rectal/estenosis rectal
ANOMALIAS ANORRECTALES EN
FÍSTULAS RECTOURETRALES
EL NIÑO
FISTULA RECTOPERINEAL La atresia anorrectal con una
puede localizarse en la parte inferior fístula rectouretral es la anomalía
más frecuente en los niños
(bulbar) o superior (prostática) de la uretra
-Tipo de anomalía más bajo.
- El recto se encuentra dentro de la mayor parte del
mecanismo del esfínter, excepto en la parte más baja,
que está situada de forma errónea en la parte anterior.
Cuanto más baja se encuentre la
fístula, más larga es la pared común
entre el recto y la uretra

El recto suele estar distendido y rodeado en

la parte externa y
posterior por el músculo elevador

ALTAS: se asocian con mayor frecuencia con

músculos de mala calidad, un sacro desarrollado de
-La fístula no se abre en el periné, sino que sigue un forma anómala, un periné plano, un surco deficiente
trayecto de línea media subepitelial, abriéndose en en la línea media y un hoyuelo anal apenas visible
algún lugar a lo largo del rafe
perineal, el escroto o incluso en la base del pene

DX: mediante una inspección perineal

En ocasiones, el lactante expulsa meconio a

través de la uretra, lo que es un signo
ineequívoco de una fístula rectourinaria.
 FÍSTULAS ENTRE EL RECTO Y EL CUELLO ATRESIA ANORRECTAL SIN FÍSTULA
VESICAL
El recto se abre hacia el cuello de la Presentan un sacro bien desarrollado y buenos
vejiga músculos, y tienen un buen pronóstico para la
función intestinal.
El sacro es corto y se encuentra deformado.
De hecho, toda la pelvis parece estar
subdesarrollada (regresión caudal)
El recto suele terminar de forma ciega
aproximadamente a 2 cm de la piel
perineal
El periné es plano, lo que pone de manifiesto
un deficiente desarrollo muscular. Alrededor
del 10% de los niños están incluidos en
esta categoría

Mitad de los pacientes sin fístula también padecen un

síndrome de Down, y > 90% de los pacientes con este
síndrome y
una atresia anorrectal presentan esta anomalía
específica

1.-Rentea R, Levitt M. Capítulo 35: Atresia Anorrectal y Malformaciones Cloacales. Holcomb y Ashcraft. Cirugía Pediátrica. (7ma Ed) España: Editorial Medica Elsevier. 2022. Pp. 577 – 597.
2.-Instituto Nacional Materno Perinatal. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en: [Link]
 ATRESIA RECTAL/ESTENOSIS
RECTAL
En esta infrecuente anomalía en los niños (< 1% del
grupo completo de malformaciones),

la luz del recto está totalmente (atresia) o parcialmente Los pacientes con esta anomalía poseen todos los
(estenosis) interrumpida elementos necesarios de continencia y tienen un
excelente pronóstico funcional porque presentan un
conducto anal bien desarrollado
La bolsa superior es un recto dilatado, y la porción inferior se
vacía en un pequeño conducto anal que se encuentra en posición
normal y tiene una profundidad de 1-2 cm

La corrección supone una anastomosis primaria

entre la bolsa superior y la porción inferiordel
conducto anal

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ANOMALIAS ANORRECTALES EN FÍSTULAS RECTOVESTIBULARES
LA NIÑA
FÍSTULAS RECTOPERINEALES Una fístula rectovestibular es la
anomalía más frecuente en las
mujeres y tiene un excelente
pronóstico funcional

Es parecida a la fístula perineal

tercer orificio en el vestíbulo, que es la
descrita en el paciente varón
fístula rectovestibular, el recto desemboca
inmediatamente posterior al himen en el
vestíbulo vaginal.
El recto está bien situado dentro del
mecanismo del esfínter, a excepción de
su porción inferior, que se encuentra en
la parte anterior
Alrededor del 5% de estas pacientes
presentarán dos hemivaginas con un
tabique vaginal

Los problemas anatómicos clave son la

situación de la apertura anal en relación corregir esta anomalía sin una colostomía
con el mecanismo del protectora. . Muchos pacientes se
esfínter y la longitud del cuerpo perineal.
recuperan muy bien con una operación
neonatal primaria (o al inicio de recién
nacido) sin una colostomía protectora

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ATRESIA ANORRECTAL SIN FÍSTULA MALFORMACIÓN CLOACAL
Es el mayor grado en el espectro de complejidad de
En las niñas, esta anomalía conlleva las mismas las malformaciones femeninas y aparece cuando las
consecuencias terapéuticas y pronósticas que las porciones distales del recto, la vagina y las vías
urinarias se fusionan y crean un solo conducto
descritas para los niños. perineal común

La longitud del conducto común varía de 1 a 8 cm,

y esta medida, junto con la longitud de la uretra.

Un conducto común<3 cm suele

indicar que la anomalía puede ser
corregida con una operación
la vagina se encuentra distendida con sagital posterior
orina y mucosa vaginal (hidrocolpos)

de más de 3 cm son más

complejos, la movilización de la
Un hallazgo frecuente en las malformaciones
vagina a menudo resulta difícil
cloacales es la presencia de diferentes
grados de tabicación o duplicación vaginal y
uterina

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 ANOMALÍAS ASOCIADAS

interrupción de procesos explica la

patogenia de las MAR, permitiendo
entender la afectación del tracto
genito urinario, el esqueleto y los
músculos perineales derivados del
mesodermo, asociada con las
malformaciones recto-anales

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 SACRO Y
COLUMNA
VERTEBRAL
A=El punto más alto del
borde superior
son la anomalía asociada con mayor frecuencia del Hueso Iliaco
B=El nivel de ambas
espinas ilíacas
Pueden faltar una o varias vértebras sacras. postero-inferiores
C=Paralela a las anteriores
en el punto
mas distal al sacro visible
Un hemisacro se suele asociar con una masa presacra y en la Rx
un control intestinal deficiente. Otras anomalías sacras,
como la hemivértebra de la columna, pueden tener
repercusiones negativas para el control intestinal.

El cociente sacro normal en niños es de 0,77.

Los niños con malformaciones anorrectales
presentan diversos grados de
desarrollo sacro deficiente.

Un cociente > 0,7 se suele asociar con un buen control

intestinal, mientras que uno < 0,4 se asocia con una
función intestinal deficiente.

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 ABORDAJE DEL RECIÉN NACIDO

Es importante no adoptar una decisión sobre una

colostomía o una operación primaria antes de las 24 h
de vida

1.-Rentea R, Levitt M. Capítulo 35: Atresia Anorrectal y Malformaciones Cloacales. Holcomb y

Ashcraft. Cirugía Pediátrica. (7ma Ed) España: Editorial Medica Elsevier. 2022. Pp. 577 – 597.
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tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en: [Link]
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2.-Instituto Nacional Materno Perinatal. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en: [Link]
 DIAGNÓSTICO
EXPLORACIÓN FISICA -Presencia o ausencia de ano.
● Presencia de orificio uretral y vaginal. En RN
mujeres, determinar 3 orificios (uretra, vagina y ano)
● Presencia y localización exacta de la fístula.
La observación cuidadosa del periné,
● Tamaño de la fosa anal y la línea media.
permitirá identificar los signos anatómicos de ● Presencia de masa presacra.
la anomalía. ● Examen completo en busca de otras anomalíasasociadas
● En membrana anal, el ano se observa en la posición
correcta, pero se observa una membrana epitelial a nivel del
orificio pordonde protruye el meconio.
perine plano con ausencia de pliegue intergluteo en la línea
media, así como la ausencia de una fosa anal, nos indica
un pobre complejo muscular y esfínter externo

La presencia de meconio en periné indica la

presencia de una fístula, pero se debe esperar al
menos 24 horas de vida

-Vómito
❏ Dolor
❏ Fiebre
SYS ❏ Deshidratación y desequilibrio de
salesminerales (Electrólitos)
❏ Pérdida de peso

.
1.-Instituto Nacional Materno Perinatal. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en: [Link]
 EXÁMENES AUXILIARES IMAGENES
INVERTOGRAMA
Hemograma, perfil de coagulación, Grupo y
factor, urea y creatinina.
Rx lateral en posición invertida con una marca
radiopaca situada a nivel del periné en la foseta
EXAMEN DE ORINA; en el caso de neonatos anal.
masculinos para demostrar presencia de
meconio o células epiteliales intestinales Medir la distancia entre el cabo distal contrastado
en la orina que confirma el Diagnostico de con aire y la superficie cutánea perineal marcada.
MAR con presencia de fístula recto uretral

RX SIMPLE

Posición prono y pelvis elevada por 3 minutos y con

rayo tangencial para demostrar el bolsón rectal.

Pacientes que no se ha identificado fístula en las

primeras 24h.

Este estudio no tiene mayor utilidad para definir la

conducta quirúrgica en la mayoría de los casos de
RN

.
1.-Instituto Nacional Materno Perinatal. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en: [Link]
 RX TORACOABDOMINAL FRONTAL Y ECOGRAFÍA ABDOMINAL Y PÉLVICA COLOSTOGRAMA DISTAL
LATERAL

Para descartar anomalías asociadas. Solo en caso de cloaca (pacientes colostomizados previo a cirugía del ano)
para precisar la relación entre la porción
distal del recto y el tracto genitourinario (localización
Tomar de inicio desde las 18 – 24h de vida. Debe realizarse antes de las 24 horas. de la fístula)

valorar presencia de hidrocolpos e hidrometrocolpos

(dilatación quística de la vagina o de el útero y vagina

RX SACRA EN PROYECCIÓN AP Y
LATERAL

Valorar alteraciones y tamaño del sacro

Valor pronóstico de continencia fecal a futuro.

Una proyección lateral de un colostograma distal de alta

presión muestra una fístula uretral rectobulbar (flecha).
La vejiga (asterisco)
también se llenó durante el estudio

1.-Rentea R, Levitt M. Capítulo 35: Atresia Anorrectal y Malformaciones Cloacales. Holcomb y Ashcraft. Cirugía Pediátrica. (7ma Ed) España: Editorial Medica Elsevier. 2022. Pp. 577 – 597.
2.-Instituto Nacional Materno Perinatal. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en: [Link]
 OPERACIONES

COLOSTOMÍA

Si el ano y el recto están mal, el meconio y las

heces tienen que salir por algún lado, entonces
se colostomiza.

Se realiza una colostomía a doble boca,

colon descendente y extremos
separados.

1.-Rentea R, Levitt M. Capítulo 35: Atresia Anorrectal y Malformaciones Cloacales. Holcomb y Ashcraft. Cirugía Pediátrica. (7ma Ed) España: Editorial Medica Elsevier. 2022. Pp. 577 – 597.
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 ANORRECTOPLASTÍA SAGITAL
POSTERIOR (ARPSP) o Cirugía de
Peña.
Es un procedimiento para reparar malformaciones
anorrectales, o defectos en el recto y/o ano.

Se realizará en los recién nacidos que se encuentre fístula a nivel del

periné.

El objetivo de la operación es confeccionar un neo-ano

procurando su emplazamiento en el centro del esfínter externo

Se realiza aproximadamente al año de vida.

1.-Rentea R, Levitt M. Capítulo 35: Atresia Anorrectal y Malformaciones Cloacales. Holcomb y Ashcraft. Cirugía Pediátrica. (7ma Ed) España: Editorial Medica Elsevier. 2022. Pp. 577 – 597.
2.-Instituto Nacional Materno Perinatal. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en: [Link]
3.-Malformaciones Ano-Rectales. Joel H. Jiménez-y Felipe*. Disponible en: [Link]
 TRATAMIENTO POST
OPERATORIO
Tras la operación, por lo general estos lactantes presentan una evolución
tranquila.

Después de la corrección de la cloaca, la sonda urinaria permanece durante

14-21 días hasta que el periné ya no esté hinchado y el paciente pueda ser
sondado de nuevo, si es necesario

Los lactantes varones con fístulas rectouretrales corregidas deberían llevar un drenaje
con sonda urinaria durante 7 días

Se administran antibióticos Las dilataciones anales pueden iniciarse 2 semanas

intravenosos después de la corrección
con una dosis preoperatoria y
dos postoperatorias

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2.-Instituto Nacional Materno Perinatal. Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la malformación anorrectal. Disponible en: [Link]
 PRONÓSTICO

se define por la continencia fecal la cual dependerá del tipo de malformación anorectal, lo
que en términos generales se verá a los 3 años de edad en promedio

El grado de estreñimiento es mayor cuanto más baja es la malformación y en los casos sin
fístula, quizá porque la dilatación original del rectosigmoides es mayor y por tanto presentan
mayor hipomotilidad.

Mal pronóstico funcional:, el problema será de incontinencia fecal, y será necesario realizar
un programa médico de manejo intestinal con enemas diarios, dieta y medicación oral para
mantenerlos limpios.
-Control de esfínteres en el seguimiento de estos pacientes hay que evaluar posibles
problemas urinarios, ginecológicos o medulares asociados

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 COMPLICACIONES
PROLAPSO RECTAL, es más frecuente en
INFECCIÓN DE LA HERIDA del periné y la malformaciones más altas con esfínteres deficientes y
incisión sagital posterior que, por fortuna, suele empeora con el estreñimiento postoperatorio
afectar solo a la piel y al tejido subcutáneo.

LA PARÁLISIS TRANSITORIA DEL NERVIO

LAS ESTENOSIS ANALES pueden ser FEMORAL debido a la presión excesiva sobre la ingle
consecuencia de dejar la anoplastia con tensión mientras se encuentra en decúbito prono
y/o con un insuficiente aporte de sangre

LAS FÍSTULAS URETROVAGINALES habían sido la

ESTREÑIMIENTO complicación más problemática, pero son evitables
cuando se utiliza la técnica de movilización urogenital
total

LA ENCOPRESIS en pacientes con mal

pronóstico para el control intestinal
ESTENOSIS DE LA VAGINA a partir de una tensión
excesiva o un aporte de sangre insuficiente.
GRACIAS