1. ¿Qué son las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas son trastornos causados por alteraciones en el ADN. Estas
alteraciones, llamadas mutaciones, pueden afectar uno o más genes y provocar
disfunciones en el cuerpo. Las enfermedades genéticas pueden ser heredadas de los
padres o, en algunos casos, pueden surgir debido a mutaciones nuevas en una persona,
sin antecedentes familiares de la enfermedad.
2. ¿De qué forma nuestros padres nos transmiten los genes?
Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas
conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de
manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo
de genes del padre.
La herencia de enfermedades genéticas puede seguir diferentes patrones:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. Nuevas mutaciones se producen
de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones
son menores y no causan problemas debido a que:
o Es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.
o Es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción
para realizar una función.
Autosómica Dominante: Solo una copia alterada del gen, heredada de uno de
los padres, es suficiente para que la persona desarrolle la enfermedad. Ejemplo:
Enfermedad de Huntington.
Autosómica Recesiva: Se necesitan dos copias alteradas del gen (una de cada
progenitor) para que la persona manifieste la enfermedad. Si solo tiene una copia
alterada, será portador, pero no tendrá síntomas. Ejemplo: Fibrosis quística y
Anemia de Células Falciformes.
Ligada al Cromosoma X: Estas enfermedades están relacionadas con
mutaciones en genes del cromosoma X. Debido a que los hombres tienen solo
un cromosoma X, son más propensos a manifestar enfermedades ligadas a este
cromosoma, como la Distrofia Muscular de Duchenne y la Hemofilia.
Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera
de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a
mostrar los síntomas de una afección.
3. ¿Existe un examen que detecte las alteraciones genéticas?
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades
genéticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un
laboratorio especial.
Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un diagnóstico. Sin embargo,
aunque el examen no detecte una alteración, es posible que la persona padezca la
enfermedad genética.