6.
La región deletada en el Síndrome de Williams es
a) 15q14
b) 7q11.23
c) 22q11
d) 4p16
7. Acude a su consulta una pareja con un hijo con microcefalia, retraso en el lenguaje,
retraso global del desarrollo, podría tratarse de:
a) síndrome de Turner
b) Síndrome de Prader Willi
c) Síndrome de Angelman
d) Síndrome de Willians
8. La principal forma de herencia del trastorno del espectro autista es:
a) No se hereda, porque es una alteración cromosómica numérica
b) Autosomica dominante
c) Autosómica recesiva
d) Multifactorial
9. Acude a su consulta una pareja con un hijo neonato con hipotonía e incapacidad para
succionar, sin antecedentes de importancia, usted sospecharía de:
a) Sindrome de Williams
b) Síndrome de Di George
c) Síndrome de Pradr Willi
d) Síndrome de Angelman
10. La forma de herencia de esta enfermedad es
a) No se hereda por ser alteración cromosómica
b) Autosomica dominante
c) Por disomía uniparental materna
d) Por disomía uniparental paterna
11. La región afectada en esta enfermedad es:
a) NO es un gen es todo un cromosoma extra
b) 21q22
c) 15q11-q13
d) 4P16.3
12. En este tipo de herencia no hay transmisión varón-varón
a) Autosómica dominante
b) Autosómica recesiva
c) Ligada al Cromosoma x recesiva
d) Herencia no clásica
13. El labio y paladar hendido se hereda de forma
a) Autosómica dominante
b) Multifactorial
c) Mitocondrial
d) No clásica
14. El síndrome de Leigh se hereda de forma
a) Autosómica dominante
b) Multifactorial
c) Mitocondrial
d) No clásica
15. El riesgo de recurrencia del síndrome de X frágil es:
a) 25%
b) 50%
c) Depende del Sexo del nuevo hijo
d) 3-5%
17. El riesgo de recurrencia de la corea de Huntington es:
a) 25%
b) 50%
c) Depende del sexo del nuevo hijo
d) 3-5%
18. El riesgo de recurrencia de la fenilcetonuria es:
a) 25%
b) 50%
c) Depende del sexo del nuevo hijo
d) 3-5%
19. El riesgo de recurrencia del de Prader Willi por deleción de la región crítica es
a) 25%
b) 50%
c) Depende del sexo del nuevo hijo
d) 3-5%
23. Es la herencia en la que tener una variante en el gen no es necesario ni Suficiente para
presentar la enfermedad
a) Autosómica dominante
b) Por impronta
c) Por expansión de trinucleótidos
d) Multifactorial
24. El rescate monosómico da origen a la siguiente alteración
a) Isodisomía uniparental
b) Heterodisomia uniparental
c) Impronta
d) Trisomías
25. Se trata de femenino de 4 años de edad, originaria de Pachuca. Hidalgo, producto de la
gesta 1, madre de 30 años, padre de 45 años, sin antecedentes. personales patológicos,
embarazo planeado y deseado, percepción del mismo durante 1er trimestre, se realizó
ultrasonidos prenatales con referencia de probable cardiopatía, además de redundancia
nucal de 4mm, al nacimiento de 40 Sdg Con peso de 3 kg, talla 43 cm, es egresada en
binomio conjunto con la madre, cursó con retraso de lenguaje, actualmente con peso de
10kg (p<3), talla 85 cm (-2DS), PC 53 cm (p25). A la exploración física con hipocalcemia,
iris estrellado, los labios gruesos, tórax con soplo, retraso en el desarrollo psicomotor,
lenguaje sin alteración.
○ a) Falla de medro + retraso psicomotor + síndrome dismórfico
○ b) Talla baja + síndrome dismórfico
○ c) Síndrome dismórfico + linfadenopatías
○ d) Hidrops en estudios
26. Su diagnóstico más probable se incluye dentro del siguiente grupo de enfermedades
a) Enfermedades de herencia compleja
b) Enfermedades monogénicas
c) Aneuploidías
d) Poliploidías
27. Suponga que solicita un estudio de cariotipo a su paciente y encuentra la siguiente
fórmula cromosómica: 46 xx: como procedería ante dicho resultado
a) Repetiría le cariotipo
b) Realizaría un fish de la región 15q11-15q13
c) Realizaría un fish de la región 21q22
d) Realizaría un fish de la región
28. La hiperplasia suprarrenal congénita se hereda de forma:
a) Autosómica dominante
b) Autosómica recesiva
c) Ligada al cromosoma X dominante
d) Ligada al cromosoma X recesiva
30. Es un error innato del metabolismo de moléculas pequeñas
a) Hiperplasia suprarrenal congénita
b) Fenilcetonuria
c) Alteración en el ciclo de la urea d) Mucopolisacaridosis
46. Menciona 3 características de las enfermedades ligadas la X recesivas
47. Menciona 3 características de las enfermedades multifactorial
51. Menciona 5 características y 3 ejemplos de enfermedades por expansión de
trinucleótidos Características comunes:
Expansión de repeticiones Herencia mendeliana Inestabilidad genómica Fenotipo variable
Afectación del sistema nervioso
Ejemplos de enfermedades por expansión de trinucleótidos:
Enfermedad de Huntington Síndrome del X frágil:.
Distrofia miotónica de tipo 1 (DM1)
52. Son enfermedades por microdeleción excepto:
a) Síndrome de DiGeorge
b) Síndrome de Rubinstein Taybi
c) Síndrome de Williams
d) Síndrome de Goldenhar
60. ¿En qué semana se realiza el tamiz prenatal del primer trimestre?
a) 7-10.6
b) 11-13.6
c) 13-17
d) Se pueden realizar en cualquier semana
61. Los órganos más afectados en enfermedades mitocondriales son los siguientes excepto:
a) Piel
b) Cerebro
c) Músculo
d) Corazón
62. Son enfermedades con herencia mitocondrial Excepto:
a) Ataxia espinocerebelosa
b) Síndrome de Leigh
c) MERF
d) MELAS
63. En este tipo de enfermedades puede hacer un periodo de ventana, libre de enfermedad
a) Mitocondrial
b) Por genes contiguos
c) Por expansión de trinucleótidos
d) Autosómica dominante
2: ¿Qué trastorno genético se caracteriza por la expansión repetitiva del
trinucleótido CAG en un gen específico?
a) Síndrome de Marfan b) Síndrome de Rett c) Síndrome de Williams d) Síndrome
de Huntington
4: ¿Qué trastorno genético se caracteriza por una anomalía en el cromosoma
X que causa discapacidades intelectuales y problemas de comportamiento?
a) Síndrome de Williams b) Síndrome de X frágil c) Síndrome de Marfan d)
Herencia multifactorial
7: ¿Cuál de las siguientes enfermedades se asocia con una deleción en el
brazo corto del cromosoma 7 y se caracteriza por problemas de desarrollo y
retraso cognitivo?
a) Síndrome de Wolf Hirschhorn b) Síndrome de Williams c) Acondroplasia d)
Desórdenes del desarrollo
8: ¿Qué trastorno genético se caracteriza por una expansión de trinucleótidos
CGG en el gen FMR1 y es una causa común de discapacidad intelectual
hereditaria?
a) Síndrome de Marfan b) Síndrome de X frágil c) Herencia multifactorial d)
Síndrome de Rett
10: ¿Cuál de las siguientes enfermedades es un trastorno genético
mitocondrial que afecta la
principalmente a los sistemas energéticos del cuerpo?
a) Acondroplasia b) Síndrome de Williams c) Síndrome de Hunter d) Síndrome de
Leigh
13: ¿Describe una condición en la cual varios genes contribuyen a la aparición
de un fenotipo?
a) Herencia no clásica b) Herencia multifactorial c) Desórdenes genómicos d)
Impronta genómica
15: Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre los errores innatos
del metabolismo?
● Son causados exclusivamente por factores genéticos.
● Solo afectan a los sistemas musculares y óseos.
● Pueden resultar en la acumulación de sustancias tóxicas en el
cuerpo.
● No tienen ningún impacto en la salud del individuo.
16: ¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por la ausencia de la
proteína DMD?
a) Síndrome de 4p- b) Distrofia muscular de Duchenne c) Síndrome de
Huntington d)Neurofibromatosis tipo 1
17: ¿Cuál de los siguientes trastornos genéticos se hereda a través de un
patrón ligado al cromosoma X y causa debilidad muscular progresiva?
a) Distrofia miotónica b) Síndrome de X frágil c) Síndrome de Rett d) Distrofia
muscular de Duchenne
18: ¿Qué trastorno genético se caracteriza por la presencia de características
faciales distintivas, retraso mental y una personalidad social extrovertida?
a)Sindrome de Williams b) Síndrome de 4p menos e) Fibrosis quística d) Síndrome
de Di George
19: Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la herencia no clásica es
correcta?
a) Siempre sigue un patrón de herencia autosómica dominante
b) Se refiere a patrones de herencia que no siguen las leyes de Mendel.
c) Soloafectaaloscromosomassexuales.
d) Es causada únicamente por factores ambientales.
20: ¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por una mutación en
el gen que codifica la proteína huntingtina y provoca problemas neurológicos
progresivos?
a) Síndrome de Marfan b) Distrofia muscular de Duchenne c) Síndrome de
Huntington d)Acondroplasia
21: ¿Qué trinucleótido se expande en el Síndrome de X frágil?
a) CGG b) GCC c) GAC d) GAA
24: ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre las enfermedades
mitocondriales?
● Son siempre causadas por mutaciones en el ADN nuclear.
● Afectan únicamente al sistema nervioso central.
● Se heredan siguiendo un patrón autosómico recesivo.
● El fenotipo es muy variable
26: ¿Cuál es la región crítica del Síndrome de Angelman?
a) 15q11-q12.3 b)13q11-q12.3 c) 15q11-q13.3 d)13p11-p12.3
30: En esta condición espero encontrar mujeres con coeficiente intelectual
limítrofe y falla ovárica prematura:
a) Síndrome de X frágil b) Síndrome de Williams c) Síndrome de Rett d) Síndrome
de Angelman
31 ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la herencia ligada al
cromosoma X?
a) Solo afecta a los varones b) Sólo afecta a las mujeres c) afecta a ambos sexos
pero con mas graedad en hombres d) Afecta aambos sexos por igual y con la
misma gravedad.
36: Si es una madre portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X tiene
un hilo varón, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo esté afectado?
a) 25% b) 50% c) 75% d) 100%
37: ¿Cuál es la impronta genómica?
a) Una técnica de secuenciación de ADN.
c) La transferencia de genes de un cromosoma a otro.
d) El intercambio de material genético entre cromosomas homólogos.
38:¿Qué significa que un gen esté improntado de manera paterna?
a) Solo copia materna del gen se expresa
b) Solo copia paterna del gen se expresa
c) Ambas copias de lgen se expresa por igual
d) El gen esta completamente inactivo
39: Qué enfermedades están asociadas con las expansiones de
trinucleótidos?
a) Distrofia muscular de Duchenne b) Distrofia de cinturas c) Distrofia miotonica d)
Sindrome de Rett
40: La mayoría de los desórdenes genómicos siguen el siguiente patrón de
herencia:
a) Autosómico dominante b) Autosómico recesivo s) Ligado a cromosoma X d) No
siguen ningún patrón de herencia
42: ¿Qué puede causar el mosaicismo somático?
● Mutaciones puntuales en todos los genes.
● Divisiones celulares anormales después de la fertilización.
● Falta completa de variabilidad genética.
● Herencia exclusivamente materna.
43: ¿Cuál de los siguientes es un mecanismo de generación del
síndrome de Angelman?
○ ● Herencia autosómica dominante
○ ● Mutación en eI gen MECP2
● Disomia uniparental paterna
● Disomía uniparental materna
44: ¿Cuál es el riesgo de recurrencia para síndrome de Angelman en
una pareja donde la mamá es portadora de una variante patogénica en
el gen UBE3A?
a)<1% b)25% c)50% d) 75%
45: Acude a valoración un lactante menor con hipotonía muscular y
dificultad para la alimentación, sin antecedentes personales patológicos
de importancia, que diagnóstico debería de considerar dentro de su
abordaje:
a) Síndrome de Angelman b) Síndrome de Prader Willi c) Distrofia
muscular de Duchenne
d) Desorden genómico
46: ¿Cuál es el número mínimo de repeticiones del trinucleótido CAG en
el gen HTT para que se manifieste la corea de Huntington?
a) Menos de 20 repetidos b) Entre 20 y 35 repetidos c) Entre 36 y 40
repetidos d) Más de 40 repetidos
47: Hablando de enfermedades multifactoriales, ¿Qué es la
heredabilidad?
a) La probabilidad de que una característica sea heredada
b) El porcentaje de influencia genética en la presencia de una
enfermedad
c) La frecuencia con la que ocurre una mutación en la enfermedad d) La
probabilidad de que la característica sea ambiental
48: ¿Qué es el periodo de gris y en qué tipo de herencia se aplica?
Las personas que tienen 36 a 39 repeticiones de CAG (tamaño
intermedio) pueden
o no llegar a tener la enfermedad de Huntington
49: Define heterogeneidad alélica
Término que se usa cuando diferentes mutaciones (cambios) en un solo
gen causan la misma enfermedad o afección
50: Define que es homoplasmia y heteroplasmia y ¿En qué tipo de
herencia se utiliza?
Homoplasmia es cuando todas las copias del genoma mitocondrial son
idénticas Heteroplasmia cuando coexisten dos o más genotipos
distintos
50: ¿Cuál es el origen de generación de una isodisomía uniparental?
La disomía uniparental ocurre cuando una persona recibe dos copias de un
cromosoma, o parte de un cromosoma, de un progenitor y ninguna copia del
otro. La disomía uniparental puede ocurrir como un evento aleatorio durante la
formación de óvulos o espermatozoides o puede ocurrir en el desarrollo fetal
temprano.
51: Menciona 5 características de las enfermedades autosómicas dominantes
y dos ejemplos de enfermedad
● Varios individuos afectados.
● Los afectados son hijos de afectados.
● Afectan por igual a hombres y mujeres.
● Por regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la
afección.
● Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Corea de Huntington y Sx de marfan
52: En qué tipo de herencia no hay transmisión varón-varón?
- Ligada al cromosomas X
53: Es el gen determinante para el desarrollo del testículo
El gen Sry
54: Menciona dos características clínicas de los pacientes con insensibilidad a
los andrógenos y su forma de herencia
● Pene pequeño, escroto pequeño
● Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad
Elige la mejor respuesta
55: El riesgo de recurrencia para tener un hijo con hiperplasia suprarrenal
congénita en una pareja que ya tuvo un hijo afectado es del:
a) menos del 1% b) 5% c)25% d) 50%
56: Tiene un paciente con ambigüedad genital y deshidratación severa,
usted sospecharía de:
a) disgenesia gonadal b) hiperplasia suprarrenal congénita c) síndrome
de insensibilidad a los andrógenos d) deficiencia de 5 alfa reductasa
57: La malformación congénita más frecuentemente encontrada en
recién nacidos vivos es:
a) Defectos de cierre de tubo neural
b) Displasia congénita del desarrollo de la cadera
c) Pie equinovaro
d) Cardiopatia congenita
59: La teoría del umbral se podría aplicar a la siguiente enfermedad:
a) Acondroplasia b) Síndrome de Down c) Neurofibromatosis tipo 1 d) Labio y
paladar hendido
60: Las mutaciones que se encuentran en las enfermedades por expansión de
trinucleótidos tienen las siguientes características:
a) Mutaciones de novo b) Hay un afectado en cada generación c) Es tipo de
herencia clásica d) Anticipación
61: En este síndrome podemos encontrar hipercalcemia en la etapa de
lactancia
a) sindrome de Silver Russell b) sindrome de Di George c) Sindrome de
Williams d) Síndrome de Angelman
62: La mayoría de las enfermedades por expansión de trinucleótidos nos da
alteraciones:
a) cardiológicas b) musculares c) oftalmologicas d)neurológicas
64: La amniocentesis es un método de diagnóstico prenatal que se debe
realizar a todas las mujeres embarazadas:
a) verdadero b) falso
65: La biopsia de vellosidades coriónicas se realiza en:
● Cualquier semana del embarazo
● Entre la semana 10 y 14 del embarazo
● Después de la semana 15
● Después de la semana 30 de embarazo
65: La siguiente es una aseveración correcta:
a) Las mutaciones somáticas, son las principales mutaciones que
contribuyen a cáncer pediátrico
b) Las mutaciones germinales, juegan un papel muy importante en la
presencia de cáncer pediátrico