Centro de Estudios e Investigación en Ortodoncia

Profesora
Dra. Norma I. Solís Pérez

Tema
Síndromes y su relación con las
maloclusiones
Alumno
Jimenez Villegas Cynthia Viridiana
SINDROMES
1.-NANCE HORAN
síndrome Nance Horan (SNH), es un trastorno congénito de origen
genético extremadamente raro, al que se le conoce también como
síndrome catarata-dental.
ETIOLOGIA
Mediante estudios de ligamiento genético se determinó que el gen del
SNH tiene su locus génico en el brazo corto del cromosoma X en el que
se describe una gran heterogeneidad genética alélica. La patogénesis
molecular del síndrome no está bien dilucidada aún.
CARACTERISTICAS CLINICAS
Patrón dismórfico dado por cara alargada, nariz grande con un puente
nasal alto, prognatismo mandibular y orejas grandes (macrotia) y
displásticas con anteversión de la pinna. Las anomalías oculares
incluyen catarata congénita bilateral, presente en un 100 % de los
casos, microcórnea (96 %) y microftalmia. En aproximadamente el 93 %
de los casos las anomalías oculares causan un severo nistagmo y,
algunas veces, estrabismo (43 %). Un 89 % de los afectados requiere de
procedimientos quirúrgicos
La presencia de estructuras dentofaciales atípicas puede ser el primer
indicador de otros defectos congénitos presentes en el espectro
fenotípico del síndrome, entre las que se incluyen la presencia de
dientes supernumerarios, alteraciones en la forma de incisivos y
molares, así como signos dismórficos faciales distintivos. Las
alteraciones dentales tienen un alto valor diagnóstico y se presentan en
un 100 % de los casos, pudiendo afectar tanto la dentición primaria
como la permanente.
PROPUESTA TERAPEUTICA
En la mayoría de las ocasiones no requieren rehabilitación; sin embargo,
se pueden trabajar por razones estéticas, fonéticas o funcionales.
CARACTERISTICAS ORALES
Los molares son redondeados, globulares y se ven como flores, con
presencia de una cúspide central supernumeraria que da forma de mora
a las piezas afectadas. Los incisivos se describen con una muesca típica
en el centro del borde incisal, denominados incisivos en forma de
destornillador”. En el 65 % de los casos aparecen dientes
supernumerarios. Características como la retención prolongada de los
dientes deciduos, anomalías pulpares como taurodontismo, cámaras
pulpares amplias y cálculos pulpares, son encontrados comúnmente en
el SNH. La presencia de diastemas es un rasgo característico reportado
en todos los casos que se han descrito.
2.-SINDROME PAPILLON LEFÈVRE
El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) es una rara enfermedad
dermatológica y de los tejidos periodontales. Fue descrita por primera
vez en 1924 por Papillon y Lefèvre como una variante del mal de
Meleda.
ETIOLOGIA
Su etiología es desconocida, aun cuando se sabe que es una
enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva de alta
penetrancia. Este síndrome tiene una prevalencia en la población de uno
a cuatro por cada millón de habitantes. Se presenta en ambos sexos. Un
tercio de los casos tiene antecedentes de consanguinidad.
CARACTERISTICAS CLINICAS
Las características de este síndrome son hiperqueratosis palmoplantar,
que se puede presentar sola o acompañada de otras lesiones
queratócicas de la piel en rodillas y codos principalmente; las lesiones
cutáneas empeoran en invierno, cuando causan fisuras dolorosas. Existe
una periodontitis severa con la consiguiente pérdida prematura de las
denticiones primaria y permanente. Dicha periodontitis se presenta con
agrandamiento gingival, bolsas periodontales y pérdida ósea horizontal.
Las lesiones en la piel y el periodonto aparecen simultáneamente entre
los seis primeros meses y tres años de vida.3 Este síndrome se ha
asociado con el gen 11q 14.1-q 14.3 y mutaciones en los cromosomas
12 y 17, que producen citoqueratina.3,5,6 La quimiotaxis de neutrófilos
periféricos y la migración espontánea están deprimidas en todos los
pacientes con SPL. El decremento de la quimiotaxis de neutrófilos
periféricos sugiere fuertemente que los neutrófilos pueden actuar como
uno de los más importantes determinantes en la patogenia de la
destrucción periodontal. Los dientes permanentes erupcionan
normalmente para exfoliarse antes de los quince años de edad.
PROPUESTA TERAPEUTICA
Los tratamientos ofrecidos en casos de SPL son, en su mayoría,
paliativos y consisten en el manejo local de las lesiones cutáneas y
medidas enérgicas de higiene, que no evitan la pérdida de la dentición
permanente durante la niñez y [Link] manejo de rehabilitación
protésica por etapas representa un reto para el profesional. Algunos
autores recomiendan la cobertura antibiótica para infecciones piógenas
recurrentes con amoxicilina más ácido clavulánico. La tetraciclina,
comúnmente utilizada en periodontitis juvenil con buenos
resultados,aplicada en el SPL no ha surtido el mismo efecto y no ha
impedido el progreso de la periodontitis.

CARACTERISTICAS ORALES
Los dientes primarios erupcionan a la edad esperada y en una secuencia
normal. La enfermedad periodontal empieza poco después de la
erupción completa de estos. Tomando en cuenta que la hiperqueratosis
aparece durante el primer año de vida, la destrucción periodontal
coincide con el inicio de las lesiones cutáneas o aparece poco después.
Las encías se inflaman por presencia de placa bacteriana y se forman
bolsas periodontales (de 8-12 mm) que se profundizan con rapidez.
Posteriormente, se observa una pérdida de soporte óseo que se
acompaña de un olor pestilente y exudado purulento. El examen de la
lengua, mucosa oral y nódulos linfáticos es normal. Los dientes deciduos
presentan movilidad y exfolian espontáneamente. Hacia los 7-8 años de
edad, el niño está edéntulo y la encía presenta nuevamente su aspecto
normal. Una vez edéntulos, los pacientes no muestran signos de
infección oral. La erupción de los dientes permanentes es temprana, sin
embargo en pocos meses, el proceso de la enfermedad se repite,
cursando con periodos estacionarios y activos. Se ha mencionado que
los dientes no erupcionados tienden a erupcionar ectópicamente y que
la falta de actividad cariogénica observada puede deberse al poco
tiempo de vida de estos dientes en boca . Hacia los 13 ó 14 años, todos
los dientes permanentes han exfoliado. Un estudio reciente afirma que
los signos periodontales son más severos en la dentición decidua que en
la permanente. Los autores sugieren que este hecho puede haberse
agravado por el hecho de que a esta corta edad los padres no son tan
conscientes de la importancia de mantener una buena higiene oral y de
tratar los signos tempranos de la periodontitis. Además de los síntomas
dermatológicos y orales, los pacientes pueden presentar disminuidas las
funciones de los neutrófilos, linfocitos o monocitos, así como una mayor
sensibilidad a las infecciones
3.-SÍNDROME MOBUIS
El síndrome de Moebius es una anomalía congénita compleja
caracterizada por la falta de expresión facial. A menudo los movimientos
de los ojos en dirección lateral (abducción) también están limitados. 1
En 1892 esta combinación (la falta de expresión facial y de movimiento
exterior de los ojos) condujo al profesor Paul Julius Moebius a describir
este síndrome.
ETIOLOGÍA
La gran mayoría de casos de síndrome de Moebius es esporádica. Las
causas de este síndrome son desconocidas; sin embargo, hay cuatro
teorías que tienen algún mérito. La teoría mas comúnmente aceptada es
la que se basa en la atrofia del núcleo craneal, probablemente
relacionado con un problema vascular en el desarrollo inicial del
embrión, en el que los centros de los nervios craneales son dañados en
una extensión variable por interrupción del suministro sanguíneo. La
segunda teoría indica que la destrucción o daño del núcleo de los
nervios craneales se debe a una falta en el suministro sanguíneo o a
efectos externos, tales como una infección, consumo de drogas o de
medicamentos. La tercera teoría considera que las anormalidades en los
nervios centrales en el desarrollo mental conducen secundariamente a
los problemas musculares y cerebrales observados. La cuarta teoría
propone que los músculos son el problema primario, y secundariamente
se produce la degeneración del núcleo de los nervios periféricos y del
cerebro. Aunque la gran mayoría de casos son esporádicos, se han
reportado algunos casos hereditarios. Esto parece deberse a un gen
dominante con expresividad variable y penetración incompleta.7,8
Diagnóstico Dadas las características de esta enfermedad el diagnóstico
clínico es fácil de realizar al nacimiento. La madre o el pediatra
advierten que el recién nacido no tiene una expresión normal. Cuando
llora produce sonidos y lágrimas sin expresión facial. También existen
alteraciones en la succión, por lo que necesita alimentación asistida.
Durante el sueño la oclusión palpebral es incompleta, los pacientes
posteriormente muestran problemas con la emisión de los sonidos,
lagrimeo y sialorrea, así como alteraciones de la masticación, e
incapacidad de mover los ojos lateralmente, por lo que giran la cabeza
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Destacan: dificultad para deglutir, que puede causar problemas en el
desarrollo; falta de sonrisa (inexpresión facial); babeo; dificultades en el
habla por problemas de pronunciación; estrabismo y limitación del
movimiento ocular, ulceración de la córnea y otros hechos asociados con
el mal funcionamiento de los párpados; problemas dentales tempranos
por autolimpieza inapropiada y estado entreabierto de la boca; los
nervios más comúnmente afectados son el VII, el cual controla la
expresión facial, y el VI, que controla el movimiento lateral de los ojos;
los siguientes nervios afectados son el IX y el X, el gloso-faríngeo y el
vago o neumogástrico, respectivamente. Los problemas de desarrollo de
estos nervios conducen a dificultades para deglutir, vómitos y voz nasal.
También puede estar afectado el XII par o el hipogloso, con dificultad
para hablar y para la autolimpieza bucal. El III nervio u oculomotor
común, que se encarga de los movimientos medios de los ojos, puede
estar alterado. Rara vez están afectados los nervios restantes. El IV, o
nervio patético, encargado de los movimientos superior e inferior de los
ojos, el VIII, o nervio acústico, que afecta al oído, y el V, o trigémino, el
cual proporciona la sensibilidad facial y corneal a los músculos de
masticación. Sólo en muy raras circunstancias se ha visto afectado el XI,
o accesorio, encargado de encoger los hombros. Finalmente el I, u
olfatorio, relacionado con el sentido del olfato. El daño al II, nervio
óptico, no se ha descrito con este síndrome. Otros síntomas que a veces
ocurren con el síndrome de Moebius son: anormalidades en las
extremidades y los dedos de los pies; anormalidades en la pared del
tórax (síndrome de Polonia); desviación de los ojos (estrabismo);
dificultad para respirar o para deglutir; erosión corneal como
consecuencia de la dificultad de parpadear y en la sensibilidad corneal.
Los niños con síndrome de Moebius presentan retardo del lenguaje a
causa de la parálisis de los labios. Sin embargo, con la terapia del habla,
la mayoría de ellos puede tener una conversación comprensible.2
También se ha vinculado con aumento de aparición de los síntomas de
autismo.3 Otros son erróneamente etiquetados como retrasados
mentales o autistas a causa de su rostro inexpresivo, estrabismo y
sialorrea.4
MANIFESTACIONES ORALES
Periodo neonatal Desde el nacimiento puede haber dificultad para cerrar
la boca o deglutir. La lengua puede tener hipotonía (bajo tono muscular)
y puede ser de mayor o menor tamaño que el promedio. El paciente
también puede presentar hipotonía de los músculos del paladar blando,
la faringe y el sistema masticatorio. El paladar puede ser excesivamente
arqueado (paladar alto), o tener una ranura, o puede ser hendido
(formado incompletamente). La apertura de la boca puede ser pequeña,
lo que ocasiona problemas de alimentación y, en consecuencia, nutrición
inapropiada. Dentición primaria La dentición primaria generalmente
comienza a los seis meses de edad, y termina de erupcionar alrededor
de los dos años y medio. La erupción varía mucho en el orden
cronológico y puede haber una incompleta formación del esmalte
(hipoplasia) que hace que los dientes sean más vulnerables a la caries.
Si el bebé presenta cierre inadecuado de la boca puede deberse a
hipoplasia mandibular con micrognatia o retrognatia. Los dientes
anteriores no ocluyen, con respecto a su antagonista porque han
sobreerupcionado. A esta condición se le llama mordida abierta anterior.
La saliva puede ser espesa y el bebé, tener la boca seca.5 Transición
dentaria La mayoría de los niños empieza a perder sus dientes primarios
entre los cinco y siete años de edad. Ocasionalmente, algunos dientes
primarios son lentos para exfoliar (caer). Asimismo, la pérdida
prematura de dientes primarios puede condicionar problemas de los
nuevos dientes. Cuando se pierde un diente prematuramente hay
pérdida de espacio y esto evita la erupción adecuada del diente
permanente, la ortodoncia interceptiva se puede iniciar en esta etapa
del desarrollo para ayudar a evitar la aglomeración y ayuda a relacionar
las mandíbulas superior e inferior. Un paladar alto condiciona un arco
estrecho por lo que los dientes superiores no se alinean adecuadamente
en la boca.
PROPUESTA TERAPEUTICA
La ortodoncia interceptiva se puede iniciar en esta etapa del desarrollo
para ayudar a evitar la aglomeración y ayuda a relacionar las
mandíbulas superior e inferior. Un paladar alto condiciona un arco
estrecho por lo que los dientes superiores no se alinean adecuadamente
en la boca. La ortodoncia interceptiva tiene un papel importante en esta
situación. Los aparatos expansores proporcionan una posición normal.
Algunos aparatos pueden, incluso, ayudar a que los dientes anteriores
ocluyan normalmente, aunque haya mordida abierta. La boca y los
labios tienden a resecarse. La falta de un buen sellado (labios juntos)
provoca sequedad, irritación e inflamación con facilidad y causa
enfermedad periodontal. Dentición permanente Después de la última
exfoliacion de los dientes temporales, por lo general alrededor de la
edad de doce años, se puede iniciar tratamiento de ortodoncia. Un
paciente que no ha sido capaz de cerrar o tragar, probablemente tendrá
una mordida abierta, deficiente crecimiento de la mandíbula inferior, con
un estrecho arco dental, anterior y superior, puede estar indicada la
cirugía.
La terapia física, de rehabilitación y del habla puede mejorar la
motricidad y la coordinación y hacer posible un mejor control de las
habilidades de habla y de masticación. A menudo, la lubricación tópica
ocular es suficiente para aliviar el ojo seco, derivado del parpadeo
inadecuado. La cirugía puede corregir la desviación ocular, proteger la
córnea a través de tarsorrafia y mejorar las extremidades y la mandíbula
deformes. Se está efectuando la “cirugía de sonrisa” mediante
transferencias musculares injertando músculos en las comisuras de la
boca para proporcionar la capacidad de sonreír. Aunque la “cirugía de
sonrisa” puede proporcionar la capacidad de sonreír, el procedimiento
es complejo y puede tardar doce horas por cada lado de la cara.
Asimismo, no puede considerarse que la cirugía cura el síndrome de
Moebius, ya que no mejora otras expresiones faciales.
4.-SÍNDROME DE SJÖGREN
Es una enfermedad autoinmunitaria sistémica que se caracteriza por
sequedad ocular y bucal por afección de glándulas exocrinas, pero
puede presentar diferentes manifestaciones extraglandulares más
activas y graves que condicionan el pronóstico de la enfermedad a largo
plazo.
ETIOLOGIA
La etiología de la enfermedad es multifactorial. Actualmente, está bien
aceptada la teoría que explica la infiltración de glándulas salivales y
lagrimales por células linfoplasmocitarias. Ésta destruye de manera
progresiva las glándulas exocrinas, hecho que se traduce en sequedad
ocular (queratoconjuntivitis seca) y sequedad bucal (xerostomía).
Además, hay infiltración de las glándulas exocrinas por linfocitos T, junto
con una hiperestimulación de linfocitos B. Sin embargo, la
heterogeneidad de la enfermedad no puede ser explicada por un solo
mecanismo
desencadenante. Se han planteado diferentes teorías que justifican una
alteración de la respuesta autoinmunitaria.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones clínicas del SS son muy heterogéneas. Sin duda,
ante manifestaciones como queratoconjuntivitis seca y xerostomía, se
debe buscar otras manifestaciones extraglandulares como púrpura
cutánea, parotidomegalia, artritis no erosiva, fenómeno de Raynaud,
fibrosis pulmonar, enfermedad periodontal, poli-neuropatía mixta,
candidiasis oral o incluso fiebre de origen desconocido, entre otras, con
el fin de diagnosticar precozmente un SS primario.
Por otro lado, el SS secundario se debe sospechar en pacientes con
afección glandular que sufren algún otro proceso autoinmunitario como
artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico o esclerosis sistémica.
También se debe sospechar en pacientes con hepatitis viral C, cirrosis
biliar primaria, VIH, hepatitis autoinmunitaria, linfoma B, gammapatía
monoclonal, tiroiditis de Hashimoto, crioglobulinemia o bloqueo cardíaco
congénito.
La sequedad se presenta también en forma de xerosis cutánea,
xerofaringe, sequedad laríngea y xerosis nasal o genital.
PROPUESTA TERAPEUTICA
Tomar alimentos ácidos no azucarados que incrementan la secreción
salival, una higiene oral rigurosa, evitar el tabaco, el café y las bebidas
alcohólicas son algunas de las medidas que se deben recomendar a
pacientes con xerostomía. Además, se pueden emplear secretagogos
como en el caso de la xeroftalmia.

MANIFESTACIONES BUCALES
La xerostomía es una manifestación prevalentemente descrita por los
pacientes con SS. La saliva es una secreción compleja, que proviene de
las glándulas salivales mayores (parótida, sublinguales y
submandibulares) en un 93% de su volumen y el 7% restante de las
glándulas menores o secundarias (glándulas labiales, palatinas,
genianas y linguales), que están distribuidas por toda la cavidad bucal.
Suelen presentarse complicaciones relacionadas con el déficit en la
producción salival como caries, pérdidas dentales tempranas e
infecciones orales recurrentes por Candida albicans. Estas condiciones
son 10veces más frecuentes que en la población general y se
manifiestan como lesiones en mucosa eritematosa, fisuras linguales,
atrofia de las papilas filiformes y queilitis angular.
También se ha reportado que en un 30-50% de los pacientes con SS
existe hipertrofia o aumento de tamaño de las glándulas salivares, que
puede iniciar de forma episódica o hacerse crónico. Este caso debe tener
especial cuidado y vigilancia hasta excluir infecciones, y de forma más
importante descartar linfoma con pruebas imagenológicas o de estudio
patológico, ya que se calcula un riesgo del 4-10% de desarrollar un
linfoma no Hodgkin a lo largo de la vida de un paciente con SS primario.
Otras manifestaciones clínicas a nivel bucal informadas por pacientes
con xerostomía (sicca oral) incluyen: halitosis, disgeusia, dificultad para
hablar, dificultades para la adaptación de prótesis dentales y trastornos
alimentarios secundarios.
5.-SINDROME DE PIERRE ROBIN
El síndrome de Pierre Robin (SPR) es una entidad clínica catalogada
dentro de las anomalías óseas de cráneo y cara, que se caracteriza por
la tríada: micrognacia, glosoptosis y fisura palatina. Estas características
desencadenan dificultad respiratoria en el recién nacido, problemas
otorrinolaringológicos, nutricionales y alteraciones dentales asociadas.
ETIOLOGIA
Son múltiples las teorías que se han desarrollado para tratar de explicar
su etiología; la más aceptada en la actualidad menciona que, durante el
desarrollo embrionario, la mandíbula sufre una falta de crecimiento y, en
consecuencia, la lengua forzada en posición vertical impide el cierre de
los procesos palatinos, así como el desarrollo del músculo geniogloso. La
sucesión de acontecimientos que preconiza esta teoría otorga a dicha
entidad clínica el nombre de “secuencia” en lugar del tradicional término
de “síndrome”. En la mayoría de los casos, esta patología se atenúa con
el crecimiento y desarrollo óseo sin necesidad de tratamiento quirúrgico
MANIFESTACIONES CLINICAS
Se basan en la tríada patognomónica de la secuencia o síndrome:
Glosoptosis (70-85%) : desplazamiento hacia atrás de la lengua por
fijación del músculo geniogloso, cuya base hace bascular la epiglotis y
estrecha la faringe, impidiendo la alimentación del lactante y
produciendo trastornos del desarrollo. Esta situación de la lengua estaría
en relación con un acercamiento anormal de las dos ramas
mandibulares y con una actitud defectuosa del niño durante la lactancia.
Hipoplasia mandibular-micrognacia (91,7%): se manifiesta clínicamente
con un resalte aumentado y maloclusión de Clase II. Es característico
que el arco mandibular sea más pequeño que el arco maxilar, en
promedio de 10 a 12 mm. En el momento del nacimiento, estos
pacientes presentan el tercio inferior facial hipodesarrollado, dando la
conocida imagen de un “perfil de pájaro”. Hay asociada, además, una
elevada prevalencia de hipodoncia mandibular. Fisura de paladar (14-
91%): puede englobar paladar duro y blando, o incluso ambos, pero no
hay casos descritos de asociación a labio leporino. Ocasionalmente,
pueden presentar imagen de úvula doble o bífida. El paladar en U es un
hecho secundario qocurre como resultado de la hipoplasia mandibular y
el desplazamiento posterior de la lengua, siendo esta una de las causas
más importantes para la aparición de disnea y cianosis en el periodo
neonatal.
PROPUESTA TERAPEUTICA
A los 15 días del nacimiento del niño diagnosticado de SPR, se realiza un
primer examen respiratorio mediante polisomnografía, el cual consiste
en dos pruebas: una diurna para determinar la cantidad de aire expirado
y otra nocturna para determinar la presencia o ausencia de apneas.
Cuando es favorable, no se precisa ningún tratamiento, se realizan
revisiones periódicas y a los 12 meses, se iniciará el tratamiento de la
fisura palatina. Cuando no es favorable (presencia de más de 10 apneas)
se practica inmediatamente una glosoplexia que llevará durante 18
meses. Este tratamiento se complemente con una intervención de
distracción ósea mandibular bilateral externa. Se realiza del orden de 1
mm bilateral a la semana durante 2 meses y una retención el doble de
tiempo que la activación. No es este un paso siempre usado, será así
solo en los casos más severos de incompetencia respiratoria y
micrognatia. Pasados 12 meses desde el nacimiento, se procede al
tratamiento quirúrgico del cierre de la fisura palatina.
En definitiva, en el tratamiento de los pacientes con SPR, se recomienda
la distracción mandibular como tratamiento quirúrgico al ser una
alternativa eficaz para evitar la traqueostomía, resolviendo los graves
problemas ventilatorios y de intubación. Como ya hemos visto, la
distracción mandibular mejora ostensiblemente la calidad de vida de los
pacientes al poder incorporarse a su vida familiar y laboral sin riesgo
vital inminente (29). En neonatos, será de vital importancia realizarla de
forma temprana para impedir las complicaciones derivadas de una
posible hipoxia cerebral y mejorar los parámetros antropométricos
durante el crecimiento, ayudados del tratamiento distractor
MANIFESTACIONES ORALES
Alteraciones dentarias Las alteraciones en la dentición que podemos
encontrar en los pacientes con SPR dependen de la pequeña dimensión
del maxilar y, en general, suelen estar asociadas a la existencia de
fisura palatina. Los pacientes con paladar fisurado pueden presentar
alteraciones de número, forma, tamaño, posición, estructura, tiempo de
formación y tiempo de erupción. Estas alteraciones afectan tanto a la
dentición temporal como a la permanente (33) (a excepción del segundo
y tercer molar permanente) (34) y se afectan tanto los dientes que están
en la zona de la fisura como los dientes que están en otras zonas a
distancia. Las más frecuentes son: Agenesias, Alteraciones de forma,
Supernumerarios, Erupción ectópica, microdoncias, rotaciones e
inclinaciones de los incisivos hacia platino, hipoplasia de esmalte
(posiblemente como secuela de las intervenciones quirúrgicas), retraso
en la formación de los dientes permanentes y retraso en la erupción
dentaria (33,37,38).
6.-SINDROME MARFAN
El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido
conectivo, caracterizada por una combinación variable de
manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas
y pulmonares.
ETIOLOGIA
El síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen FBN1, (15q21), el
cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido
conectivo. La transmisión es autosómica dominante. Se ha identificado,
además, nuevas formas relacionadas de la enfermedad, sobre todo
secundarias a mutaciones en el gen TGFBR2, localizado en el
cromosoma 3, el cual codifica para el receptor del TGF-beta.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de
una persona a otra, incluso dentro de una misma familia. La afectación
cardiovascular se caracteriza por 1) dilatación progresiva de la aorta,
acompañada de un riesgo elevado de disección aórtica, lo que afecta al
pronóstico; la dilatación aórtica puede conducir a una insuficiencia de la
válvula aórtica; e 2) insuficiencia mitral, que puede complicarse
(arritmias, endocarditis, insuficiencia cardíaca). Habitualmente, la
afectación esquelética es el primer signo de la enfermedad y puede
incluir una dolicostenomelia (longitud excesiva de las extremidades),
talla grande, aracnodactilia, hipermovilidad articular, escoliosis,
protrusión del acetábulo, deformidad torácica con pectus carinatum o
excavatum, dolicocefalia, hiperlaxitud articular o hipoplasia malar. La
afectación oftalmológica lleva a una ectopia o luxación del cristalino y/o
una miopía axial. Asimismo, pueden presentarse signos cutáneos
(estrías atróficas), riesgo de neumotórax y ectasia dural.
PROPUESTA TERPEUTICA
El manejo debe de ser multidisciplinar, con la intervención de diferentes
especialistas (cardiólogos, genetistas, reumatólogos, oftalmólogos,
pediatras, radiólogos. El objetivo es limitar la dilatación aórtica (beta-
bloqueantes, limitación de deportes de riesgo) y hacer un seguimiento
regular de la aorta (ecocardiograma anual), a fin de permitir un
reemplazo de la raíz aórtica antes de que se produzca la disección.
Puede realizarse cirugía para las anomalías esqueléticas (estabilización
de la columna vertebral en caso de escoliosis grave, reparación de las
deformaciones torácicas) y oculares (tratamiento con láser, reemplazo
de la lente dislocada). El tratamiento es sintomático para los dolores
osteoarticulares crónicos relacionados con la hiperlaxitud. La afectación
aórtica condiciona el pronóstico de la enfermedad. Con un seguimiento
regular y un manejo adecuado, los pacientes presentan una esperanza
de vida cercana a la de la población general, ya que durante los últimos
30 años la esperanza de vida ha aumentado en 30 años.

MANIFESTACIONES ORALES
Estos pacientes presentan bóveda palatina alta y estrecha, apiñamiento
dental, aumento del resalte y mordida abierta. La disfunción de la
articulación temporomandibular es un aspecto importante en el
Síndrome de Marfan.
Los pacientes con el Síndrome de Marfan tienen condiciones médicas
que pueden dificultar el tratamiento dental. Estas condiciones crean una
predisposición a la caries dental, enfermedad periodontal y
maloclusiones. Las alteraciones bucofaciales cofaciales deben ser
tratadas tempranamente para prevenir futuras complicaciones.

7.-SINDROME DOWN

CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa
mas frecuente de retraso mental identificable de origengenético. Se
trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la
cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.
ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma
21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que
normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una
traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los
pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No
existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La
realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado
asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del
cariotipo del paciente.

CARACTERISTICAS CLINICAS
se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy
característicos. leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado.
El cuello es corto. los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele
observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i
e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia
arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo
interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz
nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual
característica. Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y
habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser
muy estrecho. manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y
falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la
falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un
aumento de la distancia entre los mismos (signo de la
sandalia).GENITALES: el tamaño del pene es algo
pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su
edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en
el período fetál y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis
marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la
piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en
mayor o
menor grado.

PROPUESTA TERAPEUTICA
Portugal, los pacientes con síndrome de Down suelen ser acompañados
por un equipo multidisciplinario, incluyendo odontología pediátrica. Por
otro lado, los padres se organizan en asociaciones muy activas que
transmiten la importancia de la vigilancia de la salud oral a sus
miembros desde una edad temprana.

Según Areias C et al (6,7), los niños con trisomía 21 inician la visita al

dentista antes que sus hermanos, probablemente debido a una mayor
preocupación de los padres. Este hecho también puede explicar la
menor tasa de DMF encontrado por algunos autores, teniendo en cuenta
que los padres son los primeros alertados de la necesidad de establecer
servicios de salud bucal efectivos (21-27). Una cita con el dentista
regularmente es importante en todas las edades, pero es esencial en la
infancia y adolescencia (24,27-29).

Los niños con síndrome de Down tienen una baja prevalencia de caries,
que puede estar asociada con una gran preocupación de los padres
acerca de la salud oral, una pronta visita al dentista (observación clínica,
aplicación de flúor y de selladores de fosas y fisuras), presencia de
bruxismo, retraso en la erupción, presencia de diastema y un bajo
número de Streptococcus mutans en la saliva.

Para la caracterización de los niveles de salud oral en una población es

necesario establecer prioridades (acciones preventivas y curativas) y es
esencial identificar y cuantificar las necesidades de la población objeto
de estudio, con el objetivo de desarrollar un protocolo estándar
preventivo.

MANIFESTACIONES ORALES

Las características orales y maxilofaciales (y, en algunos casos, las

condiciones de salud física y mental) presentados por los niños con
síndrome de Down son particulares y los cuidados de la salud oral
pueden tener que ser adaptados a este grupo (6-10).

En cuanto a las características maxilofaciales, paladar pequeño y

estrecho, lengua fisurada, pseudomacroglosia, movimiento lento e
incorrecto de la lengua, cierre incompleto del labio, labios hipotónicos,
subdesarrollo del maxilar y del tercio medio facial, nariz pequeña, perfil
plano o progenie, alta incidencia de bruxismo nocturno, hipotonía,
hiperflexibilidad y laxitud del ligamento son muy comunes.

En cuanto a las características dentales, pueden ser encontradas, la

implantación irregular de dientes, retención prolongada de dientes
deciduos, agenesia dental o anodoncia, dientes supernumerarios, alta
frecuencia de mordida abierta anterior y mordida cruzada posterior,
forma anormal de los dientes (cónica) con mayor frecuencia en los
dientes permanentes, defectos en el esmalte, enfermedad periodontal y
baja prevalencia de caries (2,3,5-11).
La erupción de la dentición, tanto en dientes temporales como
permanentes, a menudo tarda entre 6-18 meses y con un patrón típico
de erupción, sobre todo en la dentición temporal. En los niños con
síndrome de Down, no es habitual que los dientes aparezcan antes de
los 9 meses de edad. El primer diente aparece a menudo entre los 12 y
20 meses y la dentición temporal se completa alrededor del cuarto o
quinto año de edad (10,11-16). La agenesia dental es una característica
frecuente en la dentición permanente, con una frecuencia diez veces
mayor que en población general (11).
8.-SINDROME TEACHER

El síndrome de Treacher-Collins incluye un conjunto de anomalías

congénitas
del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia
otomandibular simétrica
bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas
anomalías de la cabeza
y del cuello.

ETIOLOGIA
El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1)
que
codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C
(6p21.1) y
POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN
polimerasas. La
transmisión es autosómica dominante con una penetrancia del 90% y
una expresividad
variable, incluso entre individuos de una misma familia

CARACTERISTICAS CLINICAS
Presentan una dismorfia facial característica, con hipoplasia bilateral y
simétrica de los huesos malares y del reborde infraorbitario (80% de los
casos) y de la
mandíbula (78%) (retrognatia, retrogenia), que comporta una
maloclusión dental,
caracterizada con frecuencia por una apertognatia anterior (también
llamada ''mordida
abierta''). Principalmente, se observa una hipoplasia de tejidos blandos a
nivel del hueso
malar, del reborde orbitario inferior y de la mejilla. También se observan
anomalías
complejas en la articulación temporomandibular que conllevan una
limitación de la
apertura bucal de gravedad variable, oblicuidad antimongoloide de las
fisuras
palpebrales (89%) y coloboma del párpado inferior en la unión del tercio
externo y medio
(69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado
inferior. El paladar es
ojival, y ocasionalmente se observa paladar hendido (28%). A menudo
(60%) se dan
anomalías del oído externo, como anotia o microtia, atresia del conducto
auditivo
externo, y anomalías de la cadena de huesecillos, que causan una
pérdida de audición. La
inteligencia es generalmente normal. Durante los primeros años de vida,
pueden
manifestarse dificultades respiratorias y de nutrición debido a la
estrechez de las vías
respiratorias altas y a la apertura limitada de la boca. Otros síntomas
menos comunes
son los encondromas y/o fístulas preauriculares, anomalías de la
columna y cardiopatías
y fisuras comisurales bilaterales.

MANIFESTACIONES ORALES
El paladar es ojival, y ocasionalmente se observa paladar hendido (28%).
A menudo (60%) se dan anomalías del oído externo, como anotia o
microtia, atresia del conducto auditivo externo, y anomalías de la
cadena de huesecillos, que causan una pérdida de audición. La
inteligencia es generalmente normal

PROPUESTA TERAPEUTICA
El manejo es multidisciplinar. En caso de insuficiencia respiratoria
postnatal, deben considerarse la traqueotomía, ventilación no invasiva
(VNI) o una
distracción mandibular. La cirugía plástica y maxilofacial permite
corregir la hipoplasia de
tejido blando (lipoestructura), hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del
hueso, injertos
óseos), coloboma del párpado y paladar hendido. El tratamiento de la
limitación de la
apertura bucal es muy complicado. Se necesita cirugía ORL
especializada para las
anomalías del oído medio (cirugía funcional) y del oído externo
(reconstrucción
auricular). El manejo de los problemas de audición debe ser precoz
(prótesis acústicas,
cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal.

Seguimiento dental y de ortodoncia

El seguimiento por un dentista especializado en el cuidado de los niños
(odontopediatra) es útil para prevenir caries e infecciones. La atención
preventiva que debe realizarse en un
medio especializado, es aún más importante si existe una limitación de
la apertura de la
[Link] ortodoncia permite mejorar el alineamiento de los dientes
gracias a aparatos colocada en el interior de la boca y/o elementos
adheridos a los dientes. En ocasiones, el tratamiento se inicia muy
pronto, en función de la edad de realización de las intervenciones
quirúrgicas óseas; en caso contrario, el tratamiento comienza en la pre-
adolescencia y a menudo continua hasta el final de la etapa de
crecimiento. Es una ortodoncia muy especializada que puede realizarse
cerca del domicilio, aunque en colaboración con el equipo
quirúrgico maxilofacial que hace el seguimiento del niño.

9.-SINDROME HOLLEMAN STREIFF

ETIOLOGIA

El patrón de herencia del SHS todavía se discute y la etiología sigue

siendo
cuestionada”.La mayoría de los casos de SHS son esporádicos y
generalmente, no
son asociados con anomalías cromosómicas. La hipótesis más probable
es una herencia autosómica dominante con expresión variable o una
mutación nueva, pero algunos informes han sugerido la posibilidad de
herencia autosómica recesiva debido a que
muchos casos tienen antecedentes de consanguinidad. Las posibles
causas de este síndrome incluyen un defecto asimétrico en el segundo
arco bronquial que surge durante la quinta- sexta semana gestacional,
momento en el cual el desarrollo de los huesos faciales y las lentes
están en el grado más alto, antecedentes de infecciones virales
maternas, exposición a tóxicos y edad paterna. Recientemente se ha
reportado un defecto de la elastina y un metabolismo anormal de las
glicoproteínas.

CARACTERISTICAS CLINICAS

Discefalia: malformación del cráneo y los huesos de la cara. La mayoría

de los pacientes presentan braquicefalia con abombamiento frontal y
parietal.

También se ha observado, retraso en el cierre de las fontanelas

y dehiscencia de las suturas craneales. La mayoría de los huesos
craneales están interconectados por suturas; en el feto y el recién
nacido existen unas uniones membranosas de gran tamaño, no
osificadas entre los huesos grandes de la región superior de la cavidad
craneal llamadas fontanelas, las cuales permiten la deformación de la
cabeza durante el parto y el crecimiento posnatal.

La hipoplasia mandibular, la aplasia condilar, la nariz pequeña, delgada

y puntiaguda, la bóveda palatina alta, y el doble mentón (papada) dan
el aspecto de la facies típica de pájaro Enanismo proporcionado
Crecimiento y desarrollo deficiente que da lugar a una estatura baja. El
50 al 65% de los pacientes presentan una talla baja, la estatura adulta
es de 152 cm para las mujeres y 155 a 157 cm para los hombres,
aunque hay reportes de mujeres adultas que miden 145 cm o menos.

Hipotricosis.
Pelo escaso se observa principalmente en el cuero cabelludo, cejas y
pestañas. Los pelos son finos y por lo general, de color claro. Se ha
descrito un patrón característico de alopecia siguiendo las líneas de las
suturas craneales, además de alopecia frontal y en los márgenes del
cuero cabelludo.
Microftalmia bilateral Anomalía caracterizada por la presencia de ambos
ojos de dimensiones anormalmente pequeñas. En el 78-83% de los niños
con SHS.41
Catarata congénita, Opacidad del cristalino.

PROPUESTA TERAPEUTICA
En caso de ser necesario realizar algún tratamiento, la mayoría de estos
pacientes pueden ser sometidos a procedimientos convencionales y
anestesia local con éxito.
Los verdaderos problemas a los que debemos enfrentarnos son:
La limitación en los movimientos mandibulares
La movilidad de los segmentos mandibulares
La microstomía; que afectan cualquier tratamiento, incluso la toma de
radiografías intraorales.

MANIFESTACIONES ORALES

Dientes ausentes, malformados o irregulares. Presentes en 80% - 85%

de los casos..
10.-DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las
clavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia
de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.
ETIOLOGIA
La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por
una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y
expresividad variable. En estudios genéticos se ha observado que el
origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del
cromosoma.
MANIFESTACIONES CLINICAS
La estatura de estos pacientes esta disminuida, la inteligencia es
normal. Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no
hay predilección racial. Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con
un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace que la cara
parezca más pequeña. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal
hundido. Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival,
Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de
unión de la sínfisis mentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la
raíz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos.
La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan,
formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos y
dientes supernumerarios. Clavículas: A la palpación puede observarse
una ausencia unilateral o bilateral, debido a una aplasia total.

MANIFESTACIONES ORALES
Las manifestaciones bucales de la DCC incluyen paladar ojival,
maloclusión dental, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, dientes
supernumerarios, retraso en la erupción de los dientes permanentes,
apiñamiento dentario, mentón prominente, anormalidades en la forma
de la corona dental y prolongada exfoliación de los dientes primarios

PROPUESTA TERAPEUTICA
El abordaje terapéutico debe estar basado en la cooperación
multidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales,
odontopedíatras
11.-SÍNDROME DE ALBRIGHT.

La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carácter dominante

ligada al cromosoma X. Los síntomas clínicos están asociados a un
efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la
hormona paratiroidea.
ETIOLOGÍA
En este síndrome, las glándulas paratiroideas son anormales. Las
concentraciones de paratohormona (PTH) están elevadas, incluso
estando el paciente hipocalcémico. Este trastorno se debe a un defecto
genético de los tejidos especialmente riñón y esqueleto, se transmite
con un carácter dominante ligado al cromosoma X.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El retardo en la erupción y la Hipoplasia del esmalte son los hallazgos
clínicos más notables. También se han manifestado otras alteraciones
como: ápices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia
dental, paladar ojival, cámaras pulpares amplias.

PROPUESTA TERAPEUTICA
La Hipoplasia representa un problema estético que merece
restauraciones dentales, para el tratamiento de las maloclusiones se
utiliza aparatos fijos o removibles.

12.-SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

El síndrome de Ellis-Van Creveld es una displasia condroectodérmica
muy poco común que se hereda con carácter autosómico recesivo. Las
manifestaciones más frecuentes de la enfermedad son talla corta,
polidactilia bilateral postaxial, displasia ungueal y dental y defectos
cardíacos congénitos.
ETIOLOGIA
Es heredado con carácter autosómico recesivo, y la consanguinidad
entre los padres ha sido confirmada en un 30 % de los pacientes. El 50
% de ellos fallece precozmente debido a complicaciones
cardiorrespiratorias.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes suelen ser
pequeños y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante,
principalmente en la región anterior del maxilar inferior. Hay retardo en
la erupción dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen formas
anómalas. El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos.

PROPUEESTA TERAPEUTICA
El tratamiento odontológico debe considerar todas las precauciones
necesarias: interconsulta con el médico tratante, métodos preventivos
para mantener la salud bucal, evitar infecciones postoperatorias con una
adecuada profilaxis antibiótica. La mayoría de estos pacientes tienen un
pronóstico reservado por las afecciones cardíacas y pulmonares que
acompañan esta enfermedad.

MANIFESTACIONES ORALES
Desde el punto de vista bucofacial, se caracteriza por la presencia de
dientes neonatales, en ocasiones y, con mayor frecuencia, por
oligodoncias y alteraciones morfológicas de las coronas dentarias. El
reborde alveolar se presenta hipoplásico, el surco vestibular,borrado y
se observan múltiples inserciones frénicas. El aspecto facial es típico por
el aplanamiento del labio superior, que lo asemeja a un labio con una
plastia por fisura.
13.-Síndrome de Múltiples Carcinomas Basocelulares Nevoides Quistes
de los maxilares.
Síndrome de carcinoma nevoide de células basales, síndrome de Gorlin-
Goltz.
Conjunto hereditario de defectos múltiples en la piel, sistema nervioso,
ojos, glándulas endocrinas y huesos maxilares. 17

ETIOLOGIA
El síndrome de células basales es heredado como una característica
autosómica dominante. La principal característica de este trastorno es la
aparición de cáncer de piel.

MANIFESTACIONES CLINICAS
Las manifestaciones de este síndrome se basan en: Alteraciones
dermatológica: Nevus de células basales, carcinomas de células basales
frecuentemente localizados alrededor de los ojos, mejillas y labio
superior. : Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular,
queratoquistes odontogénicos de los maxilares. Alteraciones
oftalmológicas: Estrabismo, cataratas, Colobomas, glaucoma.
Alteraciones bucales: Quistes mandibulares, dentición anormal, dientes
retenidos. Alteraciones esqueléticas: Escoliosis, costillas bífidas, cifosis.
Alteraciones neurológicas: Hidrocefalia, calcificación de la hoz del
cerebro, retardo mental.

PROPUESTA TERAPUETICA
Esta condición debe ser evaluada de forma multidisciplinaria,
dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados. Se hace
necesario seguir una terapia continua para controlar las lesiones. El
pronóstico varía dependiendo de los problemas asociados.

MANIFESTACIONES ORALES
Queratoquistes mandibulares,
14.- EL SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD
El Síndrome de Ellis Van Creveld (EVC),también llamado Displasia
Condroectodérmica, enanismo con seis dedos, es una rara enfermedad
autosómica recesiva producida por un defecto genético en el
cromosoma 4p16
ETIOLOGIA
El Síndrome de Ellis Van Creveld es poco frecuente, hereditario de
carácter autosómico recesivo no habiendo predilección por sexo. Se
caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial
bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia
ectodérmica de uñas y dientes. El conocimiento de la misma es
imperativo para un diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario
oportuno que permita una mejor calidad de vida de estos pacientes.
MANIFESTACIONES CLINICAS
incluyen talla baja desde la etapa prenatal con una talla final que oscila
entre 109-152 cm. con acortamiento acromesomélico de extremidades;
la fascies no es especialmente característica, los ojos usualmente son
normales pero en algunos casos se ha descrito la presencia de catara-
tas, labio superior delgado y unido por frenillos al reborde alveolar, tórax
pequeño, polidactilia postaxial en manos y menos frecuente en pies;
displasia ectodérmica que afecta uñas y dientes (uñas hipoplásicas,
dientes neonatales, anodoncia parcial, dientes pequeños y/o erupción
retrasada); algunos pacientes son mentalmente retrasados pero se
sugiere que el retraso no es parte integral de la enfermedad ya que la
mayoría de sobrevivientes son de inteligencia normal.
MANIFESTACIONES ORALES
Desde el punto de vista bucofacial, se caracteriza por la presencia de
dientes neonatales, en ocasiones y, con mayor frecuencia, por
oligodoncias y alteraciones morfológicas de las coronas dentarias. El
reborde alveolar se presenta hipoplásico, el surco vestibular,borrado y
se observan múltiples inserciones frénicas. El aspecto facial es típico por
el aplanamiento del labio superior, que lo asemeja a un labio con una
plastia por fisura
16.-SINDROME DE Behçet
La enfermedad de Behçet es un trastorno inflamatorio que puede
incluir una vasculitis de pequeñas y grandes arterias y/o venas.
También puede ocurrir trombosis arterial y venosa.

Esta enfermedad se presenta en ambos sexos, aunque tiende a ser

más grave en hombres.

ETILOGIA

La causa de la enfermedad de Behçet se desconoce. Se han sugerido

causas inmunitarias (incluyendo una etiología autoinmunitaria) y
virales o bacterianas, y HLA-B51 es un factor de riesgo mayor. La
prevalencia de un alelo HLA-B51 es > 15% entre las personas de
Europa, Oriente Medio y el Lejano Oriente, pero es baja o ausente entre
las personas procedentes de África, Oceanía y América del Sur.

MANIFESTACIONES CLINICAS

la presencia de ulceras orales y genitales y las lesiones inflamatorias de

los ojos. Otras manifestaciones importantes son algunos tipos de
lesiones en la piel, episodios de flebitis o trombosis, artritis, meningitis,
trastornos intestinales, entre otros.

PROPUESTA TERAPEUTICA

Como la causa de la enfermedad es desconocida, el tratamiento se hace

de acuerdo a los síntomas individuales y al momento de su aparición.
Los medicamentos están dirigidos a reducir la inflamación o bien a
intentar regular el sistema inmunológico. Algunos de los
medicamentos usados son: corticoides, antiinflamatorios no esteroideos
y analgésicos, colchicina, inmunosupresores y otros fármacos como la
pentoxifilina y la dapsona.
17.- SINDROME GARDNER

El síndrome de Gardner, una variante de la poliposis adenomatosa

familiar, es una enfermedad genética autosómica dominante
caracterizada por la presencia combinada de múltiples pólipos
intestinales y manifestaciones extraintestinales que incluyen osteomas
múltiples, tumores del tejido conectivo carcinoma de tiroides e
hipertrofia del epitelio pigmentado de la retina, también son frecuentes
la presencia de dientes supernumerarios retenidos y odontomas.

ETILOGIA

Existen diversos reportes de la literatura que refieren se trata de una

entidad rara, su aparición es frecuente en relación con otras lesiones de
la región maxilofacial. Según varios autores plantean que el osteoma
puede aparecer en cualquier parte del maxilar o en la mandíbula, del
hueso preformado, del periostio, de células de cartílago retenido del
condroesqueleto embrionario. Hay autores que creen que tienen un
origen traumático,4-12 sin embargo, está bien definido que tiene una
etiología hereditaria autosómica dominante, se plantea que en el
cromosoma;5 y en un tercio aproximadamente por mutación genética.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Las alteraciones craneofaciales del síndrome de Gardner son

sumamente características, pues el cráneo y los maxilares son los sitios
principales donde se manifiestan los osteomas, lesiones osteogénicas
benignas de crecimiento lento que pueden desarrollarse en hueso
compacto,7 trabecular y mixto

Clínicamente los osteomas pueden aparecer como protrusiones

(exostosis) sólidas e indoloras a la palpación, o bien, como enostosis, en
cuyo caso no son visibles ni palpables. Evidentemente, cualquier
alteración que afecte a la densidad ósea presenta hallazgos
radiográficos. Los osteomas se pueden apreciar de manera radiográfica
como lesiones radioopacas bien definidas con una densidad aumentada
a la del hueso sano

MANIFESTACIONES ORALES

Manifestaciones dentales Dadas las manifestaciones descritas con

anterioridad a nivel maxilomandibular, el síndrome de Gardner presenta
alteraciones dentales específicas hasta en 75% de los casos, dentro de
las cuales destacan la agenesia dental, múltiples dientes ectópicos,
permanencia de dientes deciduos, hipercementosis, odontomas, quistes
dentígeros, retenciones dentarias, dientes supernumerarios y fusiones
dentales.
PROPUESTA TERAPEUTICA

No existe un tratamiento etiológico de la PAF ni del Síndrome de

Gardner, siendo el único disponible el sintomático. Dado que
prácticamente el 100% de los pacientes afectos de PAF pueden
desarrollar un cáncer colorrectal, el diagnóstico de síndrome de Gardner
suele requerir una colectomía profiláctica. En algunos casos se realizan
estudios seriados con colonoscopias, para retrasar la colectomía, pero
estos estudios conllevan un riesgo de dejar sin detectar una
transformación maligna. Si bien los osteomas no requieren ser
extirpados, a menudo se eliminan, debido a su apariencia y a la
interferencia que suponen a la movilidad. Dada la dirección genética del
síndrome, al cabo de varios meses o años pueden aparecer nuevos
osteomas. Los quistes sebáceos se extirpan a demanda del paciente.
Los tumores fibrosos y las fibromatosis suelen escindirse, pero su
capacidad de infiltración local exige crioterapia y extirpación en bloque,
con un margen de seguridad de 1 cm
18.-SINDROME NOONAN
El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético de herencia
autosómica dominante caracterizado por una triada fenotípica
característica: anomalías craneofaciales que confieren un fenotipo facial
típico, cardiopatía congénita y talla baja 1.
ETIOLOGIA
El SNLM está causado principalmente por mutaciones del
gen PTPN11 (12q24.1). Las mutaciones difieren de otras mutaciones
conocidas asociadas al síndrome de Noonan, explicando las diferencias
en el fenotipo clínico. También se ha descrito que algunos casos están
relacionados con mutaciones de los genes RAF1 (3p25), BRAF (7q34)
o MAP2K1 (15q22.1-q22.33; en 1 paciente). Puede haber otros genes
causales no identificados hasta la fecha.
CARACTERISTICAS CLINICAS
Se caracteriza por una facies peculiar que cambia con la edad, siendo
más llamativa en la niñez y más sutil en la etapa adulta 2. Los rasgos
característicos son facies en forma de triángulo invertido (frente ancha
que se estrecha hacia la barbilla), baja implantación de las orejas con
rotación posterior y hélix engrosado (90%), fisuras palpebrales
descendentes (95%), hipertelorismo, ptosis palpebral, cejas arqueadas
en forma de diamante, iris usualmente de color azul o verde-azulado,
nariz con raíz deprimida y punta bulbosa, filtrum largo y profundo, picos
altos en el labio superior (recuerda el arco de Cupido), cuello corto, y
baja implantación del cabello en forma de W
PROPUESTA TERAPEUTICA
Los léntigos aislados pueden tratarse mediante criocirugía o terapia
láser. El tratamiento de los léntigos también puede incluir cremas de
tretinoína e hidroquinona. El manejo de las manifestaciones
cardiovasculares sigue los métodos estándar y se recomienda una
monitorización cardíaca periódica. La criptorquidia en varones también
se aborda mediante técnicas convencionales. La hipoacusia puede
requerir audífonos, apoyo educativo o un implante coclear.

CARACTERISTICAS ORALES
Se describe paladar alto y arqueado (55-100%), maloclusión dental (50-
67%), problemas en la articulación temporo-mandibular (72%) y
micrognatia. Se ha descrito maloclusión de clase II y una mayor
incidencia de mordida abierta y cruzada posterior en comparación con la
población general. Además, se observan dientes permanentes sin
erupción y dientes deciduos sumergidos y supernumerarios. El tumor
mandibular de células gigantes es una manifestación infrecuente, pero
altamente sugestiva del síndrome.
19.- SINDROME APERT
ETIOLOGIA
El síndrome de Apert también denominado acrocefalosindactilia tipo I, se
caracteriza por la triada clínica de: craneosinostosis, dismorfismo
craneofacial, sindactilia bilateral de manos y pies; presenta herencia
autosómica dominante ligada a mutaciones en el gen del receptor del
factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2), la mutación del receptor 2
del FGFR induce la activación de múltiples vías de señalización que
contribuyen a la función anómala de los osteoblastos
MANIFESTACIONES CLINICAS
Las deformidades craneofaciales denotan una representación cónica en
su mayoría con crecimiento posterosuperior, asocia también frente
gruesa, proptosis e hipertelorismo. La configuración palatina se
caracterizada por un arco palatino con elevaciones bilaterales de los sus
procesos, resultando en pseudo hendidura en el rafe medio, otros
hallazgos frecuentes incluyen labios hipotónicos, úvula bífida, retraso o
erupción ectópica y maloclusión (6,7). Rara vez se han reportado
síntomas relacionados con el sistema nervioso central, cardíaco,
gastrointestinal, urogenital y anomalías vertebrales.
PROPUESTA TERAPEUTICA
Por el momento, el tratamiento que se encuentra disponible es sobre
todo quirúrgico-paliativo, y consta básicamente en separar las sinostosis
presentes en el cráneo y las sindactilias en los miembros pélvicos y
torácicos. Estos procedimientos no son curativos, no están libres de
complicaciones, en general se tienen pobres resultados y son del
dominio del neurocirujano. Una de estas opciones es la proteína Noggin,
dicha proteína antagoniza a la proteína ósea morfogenética tipo 4 (BMP4
por sus siglas en inglés), la cual modula la expresión de las células
mesenquimales. La proteína Noggin previene el cierre de las suturas
craneales y su regulación se encuentra a la baja en el SA. También se
tiene la línea del calphostin C, que es un inhibidor de la proteincinasa C,
elemento crucial en la señalización anómala en el SA. El calphostin actúa
mediante la modificación covalente del dominio regulatorio de la unión
lipídica de la proteincinasa C, inhibiendo el cierre prematuro en la
suturas craneales en modelos animales.
20.- SINDROME SOTO
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento de origen genético
caracterizado por una apariencia facial típica, sobrecrecimiento con
macrocefalia y discapacidad intelectual variable.
ETIOLOGIA
En más del 95% de los casos, el síndrome de Sotos está causado por
mutaciones o microdeleciones del gen NSD1 (5q35),implicado en el
crecimiento y el desarrollo normales. También se ha descrito algunos
casos de mutaciones bialélicas del gen APC2 (19p13.3).
CARACTERISTICAS CLINICAS
El crecimiento excesivo es evidente a lo largo de la vida, especialmente
en la infancia, y puede manifestarse desde la vida fetal, con una talla
adulta final por encima o en el margen superior de los rangos normales.
La macrocefalia suele ser muy notable y desproporcionada con respecto
a la talla. La apariencia facial distintiva se reconoce con mayor facilidad
en la primera infancia (cara alargada y estrecha, mejillas sonrojadas,
frente prominente con escasez de cabello a nivel frontotemporal, fisuras
palpebrales descendentes, hipertelorismo, paladar ojival y mentón
puntiagudo). El síndrome de Sotos está asociado a discapacidad
intelectual de leve a grave, así como a un amplio espectro de trastornos
de la conducta. Los hitos del desarrollo suelen retrasarse. Otras
características adicionales son hipotonía y mala alimentación en el
período neonatal y, posteriormente, edad ósea avanzada, escoliosis,
prognatia, erupción dental prematura, manos y pies grandes. Son
frecuentes las crisis y las alteraciones electroencefalográficas. Otros
rasgos menos comunes son la hipoacusia conductiva y las anomalías
cardíacas y genitourinarias. La predisposición al cáncer es objeto de
debate: el aumento del riesgo, si lo hay, parece ser bajo.
PROPUESTA TERAPEUTICA
La derivación a especialistas en genética para la evaluación,
seguimiento y asesoramiento de los pacientes con SSo es mandatoria.
Los pacientes pueden presentar alteraciones del aprendizaje, retraso
motor, problemas de comportamiento, anomalías cardíacas, renales,
escoliosis, convulsiones, y otros hallazgos clínicos diversos que
requieren la atención de otros especialistas. La evaluación periódica de
los pacientes contempla el examen anual para los niños más pequeños.
Algunos pacientes deben ser evaluados con mayor periodicidad, ya que
algunos pacientes pueden presentar complicaciones médicas. Es
importante informar a las personas afectadas y sus familias con
respecto a la historia natural, tratamiento, el modo de herencia, los
riesgos genéticos para otros miembros de la familia y el consejo
genético para los adultos con respecto a riesgos para la descendencia.