Instituto Mexicano del Seguro

Social
ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS

TAMIZ NEONATAL: TÉCNICA PARA LA

TOMA DE MUESTRA
11 de Noviembre del 2022

Presentado por: EEMF. Mei-Len Wong Barba

HGPMF no. 31
¿QUÉ ES EL TAMIZ METABÓLICO
NEONATAL?
El TMN es una detección que se realiza en el recién nacido, de forma ideal entre el 3er y el 5to día
de nacimiento, consiste en la extracción y recolección de 4-6 gotas de sangre provenientes del
talón y colocadas en un papel filtro especial, estas se analizan en la búsqueda de enfermedades
conocidas como Errores Innatos del Metabolismo (EIM) o Enfermedades Metabólicas Congénitas.

Barba-Evia J. R. 2004. Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología Clínica 51(3): 130-144.
 ANTECEDENTES

En el año de 1961, el Dr. Robert Guthrie realizó la En el año de 1963, los doctores Guthrie y Susi dieron a conocer
prueba de Tamiz Neonatal, que consistía en la los resultados de un diagnóstico que realizaron para observar
recolección de gotas de sangre del recién nacido los errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal.
en papel filtro; ese estudio sólo se enfocaba a Esta prueba se inició en los Estados Unidos de América en el
detectar la fenilcetonuria. año de 1963.

El tamiz neonatal en México se realiza desde 1974, cuando Velázquez y

col. introdujeron esta práctica preventiva después de recibir un
entrenamiento con Guthrie y Susi, que fueron los creadores del tamiz. En un
principio, en nuestro país el tamiz fue concebido para la detección de tres
enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo y toxoplasmosis congénita. La
toxoplasmosis congénita no se pudo implementar en esa época por
cuestiones técnicas, pero los resultados exitosos de los primeros proyectos
piloto para el tamiz de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria fueron
publicados en diversas ocasiones.
Barba-Evia J. R. 2004. Tamiz Neonatal: Una estrategia preventiva. Revista Mexicana de Patología
Clínica 51(3): 130-144.
 ENFERMEDADES METABÓLICAS
CONGÉNITAS
La detección de EMC consiste en la medición de la hormona estimulante de tiroides (TSH), tiroxina
(T4), 17 alfahidroxiprogesterona (17-OHP4), fenilalanina (Phe), biotinidasa (B), galactosa total (GT)
y tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en sangre, con este análisis el IMSS creo el programa de
tamiz neonatal para la detección de 7 enfermedades distintas:

1. Hipotiroidismo congénito primario (HCP)

2. Hipotiroidismo congénito central (HCC)
3. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
4. Fenilcetonuria (PKU)
5. Deficiencia de biotinidasa (DB)
6. Galactosemia (Gal)
7. Fibrosis quística (FQ)

Instituto Mexicano del Seguro Social. (2021) Breviario para la atención y vigilancia epidemiológica de las enfermedades metabólicas
congénitas y atresia de vías biliares. México
SEGÚN LA NOM-034-SSA2-2013, PARA LA
PREVENCIÓN Y CONTROL DE LOS DEFECTOS
DE NACIMIENTO.
3.73 Tamiz metabólico neonatal ampliado: a los exámenes de laboratorio cuantitativos que puedan
ser realizados a la o al recién nacido, en busca de errores congénitos del metabolismo antes de que causen
daño y que contempla los siguientes grupos de enfermedades: hipotiroidismo congénito, hiperplasia
suprarrenal congénita, trastornos de los aminoácidos aromáticos, trastornos de los aminoácidos de cadena
ramificada y del metabolismo de los ácidos grasos, galactosemia, fibrosis quística, inmunodeficiencia
combinada, hemoglobinopatías y otras si representan un problema de salud pública.

Es importante mencionar que en México este estudio es

obligatorio por Norma para todos los centros de atención
materno infantil y debe realizarse a todos los niños que nazcan
en territorio mexicano.

Diario Oficial de la Federación. (2014). NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevención y control
de los defectos al nacimiento.
 VARIABILIDAD INTERINSTITUCIONAL DEL TAMIZ
NEONATAL EN MÉXICO
Dado que el tamiz neonatal es un programa de salud pública, que para su aplicación requiere tanto del financiamiento
como de los mecanismos logísticos de las agencias gubernamentales, las decisiones sobre el camino que dicha práctica
sigue, son tomadas de manera general por los encargados de las instancias del gobierno en las que se encuentra
"anclado" dicho programa.

En los años recientes, el avance de la ciencia y la tecnología han conducido a la

factibilidad de realizar el tamiz neonatal para un número cada vez mayor de
enfermedades, siendo actualmente posible, al menos en teoría, la detección
• IMSS: panel de 7 enfermedades
de más de 100 enfermedades. Sin embargo, la mayoría de las normas que
• ISSSTE: panel de 7 enfermedades
regulan el tamiz neonatal en casi todo el mundo han sido rápidamente
con opción de extensión hasta 43
rebasadas por la ciencia y la tecnología, y una consecuencia de esto ha sido
• Privada: panel de 73 enfermedades
que existe una enorme disparidad entre países y regiones sobre el número de
enfermedades que se detectan en el neonato de manera rutinaria y obligatoria
en cada lugar.

Vela-Amieva, M., Belmont-Martínez, L., Ibarra-González, I., & Fernández-Lainez, C. (2009). Variabilidad interinstitucional del tamiz
neonatal en México. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 66(5), 431-439.
 GENERALIDADES
La detección oportuna de los EIM mediante
Si no son tratadas a tiempo, pueden
el tamiz metabólico, es una estrategia eficaz
ocasionar severos daños al sistema nervioso,
y costo-efectiva de salud pública, ya que
interferir en la adaptación biológica,
permite identificar a los pacientes que
psicológica y social del neonato, así como
cursan con una enfermedad que condiciona
causar discapacidad o la muerte.
cambios bioquímicos y fisiológicos que no se
han manifestado aún

Las intervenciones terapéuticas adecuadas y

tempranas en estos pacientes han
demostrado reducir el riesgo de secuelas,
mortalidad y mejorar la calidad de vida.

Instituto Mexicano del Seguro Social. (2021) Breviario para la atención y vigilancia epidemiológica de las enfermedades
metabólicas congénitas y atresia de vías biliares. México.
CONDICIONES PARA UNA TOMA DE
MUESTRA EFECTIVA: TIEMPO

• 72 horas de vida extrauterina:

7.17 Para la detección de defectos metabólicos, en todo
establecimiento de atención médica que atienda
partos y/o a las y los recién nacidos, se debe realizar la toma
de muestra para el examen de tamiz
neonatal, preferentemente entre el segundo y el séptimo día
de vida. La toma se podrá efectuar a partir de las 24
horas del nacimiento, siempre y cuando se cuente con
tecnologías probadas de alta sensibilidad y especificidad.

Diario Oficial de la Federación. (2014). NORMA Oficial Mexicana NOM-

034-SSA2-2013, Para la prevención y control de los defectos al
nacimiento.
 CONDICIONES PARA UNA TOMA DE
MUESTRA EFECTIVA: TIEMPO
• Extemporáneo: *En caso de una toma de este tipo, se rotulará la muestra
En caso de que el tamiz no se haya con la leyenda “EXTEMPORÁNEO” en el área de datos de la
realizado en el período determinado, se tarjeta de Guthrie.
podrá realizar la toma de muestra hasta
el mes de vida.

Un neonato también se
denomina recién nacido. El período
neonatal comprende las primeras 4
semanas de la vida de un bebé.

Instituto Mexicano del Seguro Social. (2021) Lineamiento técnico médico para la detección
y atención integral de las enfermedades metabólicas congénitas. México
 CONDICIONES PARA UNA TOMA DE
MUESTRA EFECTIVA: BAJO PESO
• RN con edad gestacional a 37 semanas y peso
menor a 2,500gr y producto de parto múltiple:
REPETIR tamizaje para TSH y 17OHP a los 15 DÍAS DE
VIDA

• RN con edad gestacional a 31 semanas y peso menor a

1,500gr y síndrome de Down:
REPETIR tamizaje para TSH y 17OHP a los 15 DÍAS DE VIDA y AL
ALTA HOSPITALARIO

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enfermedades metabólicas congénitas. México
 CONDICIONES PARA UNA TOMA DE
MUESTRA EFECTIVA: ALIMENTACIÓN
• Pruebas que necesitan alimentación para ser procesadas:

1. Fenilcetonuria (PKU)
2. Deficiencia de biotinidasa (DB)
3. Galactosemia (Gal)

Con la finalidad de un resultado fiable, es necesario asegurar al

menos 20 tomas de leche o sucedáneo para la exposición a la
fenilalanina, biotina y lactosa provenientes de la leche como
reto metabólico para la detección.

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enfermedades metabólicas congénitas. México
 CONDICIONES PARA UNA TOMA DE
MUESTRA EFECTIVA: AYUNO O NPT
Cuando el RN se encuentre en AHNO o NPT, SE DEBERÁ TOMAR LA MUESTRA sin que se procese para
la determinación de fenilalanina y galactosa.

Se deberá tomar una nueva

muestra posterior, a las 24 a 48
horas después de iniciada la
alimentación con leche materna o
sucedáneo.

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enfermedades metabólicas congénitas. México
 CONDICIONES PARA UNA TOMA DE
MUESTRA EFECTIVA: TRANSFUSIÓN

Si el RN necesita una transfusión sanguínea o de componentes,

SE DEBERÁ TOMAR LA MUESTRA PARA TAMIZ ANTES DEL
PROCEDIMIENTO; en caso de que esta haya sucedido antes de
los 3 días de vida, se deberá ESPERAR HASTA 7 DÍAS
POSTERIORES A LA TRANSFUSIÓN.

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enfermedades metabólicas congénitas. México
 CONDICIONES PARA UNA TOMA DE MUESTRA
EFECTIVA: GRAVEDAD O LESIÓN

En neonatos graves, la muestra se tomará a criterio del

personal médico encargado y si las condiciones del RN lo
permiten.

La toma de muestra esta contraindicada en los RN en los que

ambos talones estén con EDEMA, LESIÓN O INFECCIÓN. En
estas condiciones se recomienda la extracción de sangre
venosa realizada por personal capacitado y en caso de tener
laboratorios pendientes, se deberá aprovechar la
oportunidad.

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enfermedades metabólicas congénitas. México
TARJETA DE GUTHRIE
MATERIAL PARA LA TOMA DE MUESTRA
PARA TAMIZ NEONATAL
 ANTES DE REALIZAR LA TOMA

• Identifique al recién nacido

• Confirmar que el menos cumpla con al menos 72 horas de
vida extrauterina
• Verificar folios
• Oriente a los padres o responsables del menor sobre el
procedimiento de la muestra y solicite su colaboración.
• Registre todos los datos solicitados en la ficha de
identificación y papel filtro con letra clara, legible y con
pluma.
• Evitar tocar los círculos de recolección.
• Higiene de manos y aplique los 5 momentos.

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congénitas. México
SITIO ANATÓMICO IDEAL PARA LA
OBTENCIÓN DE MUESTRA
“Me di cuenta que una manera simple de recolectar las gotas de
sangre total en el papel filtro era puncionar el talón de los niños y
depositar las gotas salientes en el papel filtro”.
- Robert Guthrie

Las recomendaciones de Blumenfeld para realizar la punción del talón

son: 1) La punción debe hacerse en la porción más lateral de la
superficie plantar del talón. 2) No debe exceder de 2.4 mm de
profundidad. 3) No debe hacerse en la curvatura posterior del talón. 4)
No debe hacerse en sitios previamente puncionados, pues se
consideran potencialmente infectados.

Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., Fernández-Lainez, C., & Belmont-Martínez, L. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma
correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica de México, 33(6), 273-278.
TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO
0. Se deben tener todos los insumos a la mano: papel filtro (tarjeta de Guthrie) con todos los datos
demográficos en la ficha de identificación, las lancetas, las torundas con alcohol y algodón seco o bandita
adhesiva para detener el sangrado.

Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., Fernández-Lainez, C., & Belmont-Martínez, L. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma
correcta de la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica de México, 33(6), 273-278.
 TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO

1. Coloque al RN en posición decúbito

dorsal. Descubra el pie donde se dio masaje
previamente e identifique el área de
punción en el talón.

Instituto Mexicano del Seguro Social. (2021) Lineamiento técnico médico para la
detección y atención integral de las enfermedades metabólicas congénitas. México

(…basta con dar un masaje suave al talón y utilizar las técnicas

Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., Fernández-Lainez, C., &
adecuadas de toma de muestra. No se deben utilizar toallas Belmont-Martínez, L. (2012). Fundamentos teórico-prácticos
calientes, lámparas ni otros artefactos.) para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el
tamiz neonatal. Acta Pediátrica de México, 33(6), 273-278.
TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO

2. Identifique el área a puncionar

recordando las recomendaciones de
Blumenfeld, inmovilicé gentilmente el pie
apoyando los dedos en el tobillo del RN y,
en su caso, solicite apoyo a la madre,
familiar o cuidador.
Instituto Mexicano del Seguro Social. (2021) Lineamiento técnico médico para la
detección y atención integral de las enfermedades metabólicas congénitas. México

Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., Fernández-Lainez, C., &

Belmont-Martínez, L. (2012). Fundamentos teórico-prácticos
para la toma correcta de la muestra de sangre del talón para el
tamiz neonatal. Acta Pediátrica de México, 33(6), 273-278.
TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO

3. Limpie con una torunda alcoholada el área a

puncionar y deje evaporar el exceso de alcohol. NO
UTILICE ANTISÉPTICOS YODADOS.

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metabólicas congénitas. México
 ANTISÉPTICOS YODADOS

“Especialmente en zonas con déficit nutricional de yodo, esta sobrecarga yodada puede provocar un bloqueo
transitorio del tiroides neonatal que tiene repercusiones negativas sobre el programa de detección del hipotiroidismo
congénito, aumentando el número de falsos positivos, y sus inmediatas consecuencias: ansiedad de los padres y un
importante aumento de los costes del programa. Más graves son las consecuencias que este bloqueo puede producir
en el desarrollo del recién nacido.”

Ansotegui, J. A., & Knörr, J. E. (2000, January). Los antisépticos yodados no son inocuos. In Anales de Pediatría (Vol. 53, No. 1, pp. 25-29).
Elsevier Doyma.
TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO
4. Sostenga la lanceta en el sitio de punción y presione
moderadamente el disparador con el pulgar (sostener 3
segundos) o accione el mecanismo manteniendo la
lanceta en el sitio de punción

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metabólicas congénitas. México
 TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO

4a. En el caso de lancetas manuales, introducir la punta

de la lanceta en el talón con un sólo movimiento rápido
y seguro en dirección casi perpendicular a la superficie
del pie.

Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., Fernández-Lainez, C., & Belmont-Martínez, L. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de
la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica de México, 33(6), 273-278.
 ¿EXPRIMIR O NO EXPRIMIR?

Hay que tener cuidado de no exprimir el área vecina ya

que se produciría hemólisis y se puede mezclar el líquido
intersticial con las gotas de sangre. Si la sangre no fluye, se
coloca el pie por debajo del nivel del corazón y se frota la
pierna para producir una mayor afluencia de sangre al
talón.

Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., Fernández-Lainez, C., & Belmont-Martínez, L. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de
la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica de México, 33(6), 273-278.
 TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO
6. Elimine la primera gota de sangre con un algodón
5. Retire y deseche la lanceta. Aplique las medidas
limpio sin alcohol y espere a que se forme una
de bioseguridad correspondientes
segunda gota.

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metabólicas congénitas. México
 TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO
7. Poner en contacto la superficie de la tarjeta de papel filtro con la gota de sangre y dejar que se impregne por
completo el círculo. Cuidar que la piel no toque la tarjeta. La gota debe ser suficientemente grande para saturar el
círculo completo e impregnar hasta la cara posterior de la tarjeta de papel filtro. Esperar una nueva gota y poner
nuevamente la tarjeta en contacto con la gota de sangre para llenar el segundo círculo. Repetir el mismo
procedimiento hasta completar perfectamente todos los círculos de la tarjeta de Guthrie.

Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., Fernández-Lainez, C., & Belmont-Martínez, L. (2012). Fundamentos teórico-prácticos para la toma correcta de
la muestra de sangre del talón para el tamiz neonatal. Acta Pediátrica de México, 33(6), 273-278.
TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO
8. Presione el área de la punción con algodón y levante el pie del niño, hasta que cese el sangrado

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metabólicas congénitas. México
TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA
DE TAMIZ METABÓLICO
9. Coloque la ficha sobre una 10. Dejar secar la tarjeta de papel filtro y procurar no
superficie horizontal limpia y seca, a tocar con los dedos los círculos que contienen las gotas de
temperatura ambiente y evitando la sangre. Habitualmente las muestras se secan en dos o tres
exposición al sol o a generadores de horas, dependiendo de la temperatura y humedad del
calor ambiente.

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metabólicas congénitas. México
MUESTRAS INADECUADAS
 CONSERVACIÓN Y TRANSPORTE

A) La muestra COMPLETAMENTE SECA se resguardará

dentro de un sobre de papel protegido con una bolsa
de plástico y deberá mantenerse en refrigeración a
temperatura de 2°- 8° en la unidad médica, hasta su
envío al laboratorio de detección de EMC.
B) Se elaborará un listado nominal de las muestras y el
oficio correspondiente, que se enviará al laboratorio
de detección junto con el total de las muestras.
C) Las muestras deben enviarse con la mayor
oportunidad posible.
D) El transporte de la muestra será en termo,
verificando la temperatura (4°- 8°) y que las muestras
estén bien protegidas.
HOJA RAIS
DUDAS O PREGUNTAS

GRACIAS POR SU ATENCIÓN