SÍNDROME DE
DOWN
Kevin Gualacata Alejandro Mogollón Monserrat Sáenz
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?
Es la anomalía cromosómica más frecuente y también la
causa más común de retraso mental.
El término síndrome hace referencia a un conjunto de
síntomas diversos: cognitivos, fisionómicos, médicos,
entre otros.
El Síndrome de Down no tiene cura; sin embargo si desde
las primeras etapas de vida reciben la atención adecuada
se pueden lograr grandes mejoras en su bienestar, calidad
de vida y capacidad de desenvolverse con autonomía.
La esperanza de vida de estas personas es muy inferior
al resto de la población, se sitúa en torno a los 56 años,
lo que no quiere decir que no puedan alcanzar edades
superiores. La mortalidad se debe a las patologías
asociadas.
Además, las personas con síndrome de Down son más propensas
a desarrollar lesiones cerebrales que conducen al Alzheimer.
FISIOPATOLOGÍA
Se trata de una alteración cromosómica, caracterizada por un exceso de
material genético. Existe un cromosoma extra en el par 21, lo que se
conoce como trisomía. Este exceso estimula la creación de una multitud
de metabolitos que impiden el desarrollo de tejidos y órganos tras la
concepción.
CLASIFICACIÓN
TRISOMÍA 21 MOSAICISMO TRANSLOCACIÓN
92% 3 a 4%
2 a 4%
En uno de los pares, en vez de Presentan 23 pares de
haber 2 cromosomas, las Se da cuando ocurren errores cromosomas, pero en alguno
células tienen 3. en la división celular que hacen de ellos lleva adherido material
Es de origen materno, no que haya células con distintos genético de un cromosoma 21.
disyunción de los cromosomas números de cromosomas. Es El padre o la madre pueden ser
que puede ocurrir en la decir que algunas tienen los portadores y pueden
primera o segunda fase de la trisomía del par 21 y otras no. transmitirlo a uno o varios
meiosis. hijos.
CARACTERÍSTICAS
INTELECTUALES PERSONALIDAD FÍSICAS
Cara plana, nariz pequeña y
Retraso mental moderado
Escasa iniciativa y exploración, plana, orejas displásticas
Lentitud para procesar e
Poco control emocional Ojos almendrados y pliegues
interpretar información
Persistencia de la conducta y de piel extra en los ojos
Problemas de memoria
resistencia al cambio Maxilares y boca reducidos,
Desorientación espacial y
Son cuidadosos y Pelvis displástica
temporal
perfeccionistas. Menor estatura y tendencia a
Se toman la información literal
la obesidad.
PSICOMOTRICES LENGUAJE FISIOLOGICOS
Hipotonía muscular Falta de fluidez verbal 35 y 50% tienen alguna
Ausencia del reflejo de Moro Repiten palabras mientras cardiopatía congénita
Hiperflexibilidad piensan en la siguiente Desequilibrios hormonales e
Torpeza y lentitud de Hacen largas pausas inmunológicos
movimientos Tartamudeo Leucemia
Problemas de psicomotricidad Dificultad para comprender Problemas gastrointestinales.
gruesa y fina
Pérdida de capacidad auditiva y problemas de visión como cataratas
ETIOGENIA
El síndrome de down o trisomía 21 es causado por una anomalía cromosómica. En alrededor del
95% de los casos de síndrome de Down hay 3 copias del cromosoma 21. El origen del cromosoma
supernumerario es materno en el 97% de los casos debido a errores en la meiosis.
ETIOGENIA
Solo existen teorías de los verdaderos mecanismos fisiopatogénicos de dicho síndrome, mas si se conoce
las causas genéticas que lleva a una sobrecarga de información genética.
1. TRISOMÍA LIBRE DEL PAR 21: El origen del cromosoma supernumerario es materno en el 97% de los casos
debido a errores en la meiosis. La mayoría de ellos se produce en la meiosis I materna (90%)
1. La no disyunción es el error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división
celular meiótica puede darse en la primera o en la segunda fase de la meiosis.
2. En el caso de nulisomía del cromosoma 21 es incompatible con la vida por lo que se generará un aborto espontaneo.
3. Al juntarse este homocigoto con mayor carga genética con el otro homocigoto que contiene la carga normal generará
trisomía del cromosoma 21. Por lo tanto y al tratarse de las primeras células del futuro ser humano, todas sus células tendrá
47 cromosomas.
Mosaicismo genético:
Alrededor del 1% de las personas son mosaicos,
TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO DEL
SÍNDROME DE DOWN
Técnica de Bobath: la cual se emplea para
mejorar el tono muscular, el equilibrio e inhibir
los reflejos primitivos que interfieren con la
realización de movimientos voluntarios.
Hidroterapia: ayuda a mejorar el movimiento
la fuerza muscular, ayuda al equilibrio,
propiocepción, coordinación, mejora la marcha,
la circulación sanguínea, ayuda a disminuir el
estrés y la ansiedad.
Hipoterapia o equinoterapia: uso del caballo
como medio terapéutico que permiten
mejorar o inducir la marcha en el niño en
forma pasiva por su movimiento natural y
tridimensional el cual comprende el paso,
galope y trote
Motricidad gruesa: involucra el control de cabeza, sentarse, ponerse de
pie, arrastrarse, gatear, caminar, correr brincar, agacharse.
Motricidad fina: coordinación ojos-mano, alcanzar, sujetar, manipular
objetos, resolver problemas, escribir, pinzar.
Lenguaje-comunicación: verbal, auditiva, expresiones faciales, gestos,
sonidos, palabras, oraciones, frases.
Área socio-emocional: autoestima, reacciones, madurez, control de
esfínteres, autonomía, interés en los juegos y conversaciones.
“GRACIAS”