GENÓMICA

Todo comienza en 1953, cuando James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de
doble hélice que tiene la molécula de DNA. Cincuenta años más tarde y gracias a los avances de
la informática y al desarrollo de las técnicas de secuenciación, en 2001 dos grupos de
Investigación: Celera Genomics (iniciativa privada) e International Human Genome Sequencing
Consortium (sector público) lograron esbozar el primer borrador de los 3 mil millones de
componentes del genoma humano.1,2 Aunque la secuencia reportada cubría solamente el 90%
del genoma, su análisis arrojó interesantes resultados observando que sólo el 2% del DNA es
codificante sugiriendo un total de aproximadamente 30,000 – 40,000 genes que codifican para
proteínas. En 2004, se publicó un avance de la secuenciación del genoma humano completando
~99.7% de la secuencia con una mejora ya que contenía un error por cada 100,000 bases3 Hoy
en día se sabe que el genoma humano contiene ~21,000 genes codificables.4 Ante la llegada de
la secuencia del genoma humano se inicia la llamada era post–genómica donde los científicos se
han enfrentado a un reto formidable que es: darle sentido a toda la información del genoma
humano que tienen en sus manos. El primer paso para saber cómo prevenir o arreglar lo que está
funcionando de forma incorrecta, era conocer de lo que un ser humano está hecho, la tendencia
esperada era escuchar noticias acerca del descubrimiento de un nuevo gen relacionado con
alguna enfermedad e inmediatamente después, obtener una cura.
¿Qué es Genoma?
El genoma es el conjunto de material genético de un organismo, que incluye todos los genes y
secuencias no codificantes de ADN, y contiene la información necesaria para el desarrollo y
funcionamiento de ese organismo El genoma humano, por ejemplo, se compone de 23 pares de
cromosomas lineales y contiene todos los genes que determinan las características y funciones de
un ser humano.
¿Qué es gen?
Se define como la unidad básica física y funcional de la herencia. Están formados por ADN y cada
cromosoma contiene muchos genes, los cuales, a su vez llevan información que determina
nuestros rasgos y características, que se transmiten de los progenitores a la descendencia y
contienen la información necesaria para ello. Los seres humanos tienen aproximadamente 20,000
genes que codifican para proteínas.
Conceptos eligen cual les parezca
1. La genómica es un campo interdisciplinario que estudia la función, estructura, evolución,
mapeo y edición del genoma. La genómica tiene como objetivo la caracterización colectiva y la
cuantificación de los genes, que dirigen la producción de proteínas con la ayuda de enzimas y
moléculas mensajeras. La genómica también implica la secuenciación junto con el análisis de
genomas.
2. La genómica, visualizada como disciplina científica encargada del mapeo, secuenciación y
análisis de los genomas, ha facilitado la identificación y la comprensión de la función de los
genes.
3. La genómica es un campo de la biología que se centra en el estudio de todo el ADN de un
organismo, es decir, su genoma.
El campo también incluye estudios de fenómenos intragenómicos (dentro del genoma) como
heterosis (vigor híbrido), epistasia (efecto de un gen sobre otro), pleiotropía (un gen que afecta a
más de un rasgo) y otras interacciones entre loci y alelos dentro del genoma. La genómica tiene
aplicaciones en diversos campos, como la medicina genómica, que utiliza la información genética para el
diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades.

Tipos de genómica
Dentro de la genómica, existen diferentes áreas de conocimiento que se enfocan en distintos
aspectos del genoma y su funcionamiento. Algunos de los tipos de genómica más comunes son:
Genómica Funcional: Esta área se centra en comprender cómo funcionan los genes y cómo
interactúan entre sí para llevar a cabo diferentes procesos biológicos. Se investiga la expresión
génica, la regulación de los genes y las funciones de las proteínas codificadas por los genes.
La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los organismos, tanto procariotas
como eucariotas transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas
necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción con otros organismos. (Explicamos
con la imagen)

Genómica Comparativa: La genómica comparativa se ocupa de comparar los genomas de

diferentes especies para identificar similitudes y diferencias. Esto permite estudiar la evolución de
los genes y comprender cómo se han conservado o modificado a lo largo del tiempo.
Genómica del Cáncer: La genómica del cáncer se enfoca en el estudio de los cambios genéticos
y moleculares que ocurren en las células cancerosas. Esto ayuda a comprender cómo se forman
diferentes tipos de cáncer y cómo reaccionan al tratamiento, lo que a su vez permite desarrollar
nuevas estrategias terapéuticas.
Genómica Microbiana: La genómica microbiana se dedica al estudio de los genomas de
microorganismos, como bacterias y virus. Esto incluye la secuenciación y análisis de los genomas
microbianos para comprender su estructura genética, su diversidad y su papel en la salud y la
enfermedad.
Genómica Personalizada: La genómica personalizada se basa en el análisis del genoma de un
individuo para obtener información sobre su predisposición a ciertas enfermedades, su respuesta
a medicamentos y otras características genéticas relevantes. Esto permite un enfoque más
personalizado en la medicina y la toma de decisiones clínicas
La genómica proteómica se centra en el estudio de las proteínas codificadas por los genes.
Analiza la estructura, función y expresión de las proteínas para comprender cómo contribuyen al
funcionamiento de los organismos. Esto implica el estudio de la secuencia de aminoácidos de las
proteínas, su modificación post-traduccional y su interacción con otras moléculas en el organismo.
La genómica metabolómica se enfoca en el estudio de los metabolitos, que son las moléculas
pequeñas producidas por las células como resultado de los procesos metabólicos. Analiza los
perfiles de metabolitos en un organismo para comprender cómo los genes influyen en la
producción y regulación de los metabolitos. Esto puede proporcionar información sobre las vías
metabólicas, la respuesta a estímulos ambientales y la salud del organismo.

Caracterización genómica
Método de laboratorio en el que se usa una muestra de tejido, sangre u otro líquido corporal para
obtener información sobre todos los genes de una persona o de un tipo de célula específica
La caracterización genómica es un método de laboratorio que se utiliza para obtener información
sobre todos los genes presentes en una muestra de tejido, sangre u otro líquido corporal. Consiste
en analizar y secuenciar el genoma completo de un organismo o de una parte específica del
genoma para comprender su composición genética, estructura y función. Esté proceso implica
determinar el orden o secuencia de los nucleótidos (A, C, G y T/U) en cada uno de los genes
presentes en el genoma. La secuenciación genómica permite identificar y caracterizar las
variaciones genéticas, las mutaciones y las regiones funcionales del genoma, lo que proporciona
información valiosa sobre la biología y la salud del organismo estudiado.
La caracterización genómica se aplica en diversos campos de estudio, como la investigación del
cáncer, el estudio de enfermedades genéticas, la identificación de variantes genéticas en virus, la
caracterización de bacterias y la comprensión de la evolución y la diversidad genética de las
especies. También se utiliza en la identificación de genes implicados en el desarrollo embrionario,
la regulación génica y otros procesos biológicos.
Proyecto genoma humano
Fue una iniciativa de investigación colaborativa e internacional que tuvo como objetivo principal
mapear y secuenciar el genoma humano por primera vez. Fue un esfuerzo ambicioso para
descifrar la composición química de todo el código genético humano, es decir, el genoma. El
proyecto se llevó a cabo a partir de la década de 1990 y se completó en 2003. Durante este
tiempo, los científicos trabajaron arduamente para identificar los aproximadamente 100,000 genes
humanos presentes en el ADN y determinar la secuencia de los 3 mil millones de bases que
componen el genoma humano. Los objetivos concretos del Proyecto fueron:
• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Guardar la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirimir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto
Genómica y el cáncer
A diferencia de la secuenciación del genoma completo, que se suele realizar a partir de células de
sangre, de la saliva, de los epitelios o de los huesos, la del genoma del cáncer implica evaluar el
tejido tumoral primario, el tejido normal adyacente o el del entorno tumoral, como las células
estromales o las zonas metastásicas.
En el estudio de los genomas del cáncer las lecturas se ensamblan y alinean con el genoma
humano de referencia. Como inclusive las células no cancerosas acumulan mutaciones somáticas,
es necesario comparar la secuencia tumoral con un tejido normal para determinar las mutaciones
exclusivas del cáncer. En algunos tipos de cáncer, como en la leucemia, no resulta práctico
comparar la muestra de cáncer con un tejido normal, por lo que se debe utilizar un tejido no
canceroso diferente.
Un objetivo importante de la secuenciación de un genoma de cáncer es identificar las mutaciones
impulsoras que destacan los cambios genéticos que aumentan la tasa de mutación celular y
pueden conducir a una evolución tumoral más rápida y a metástasis. Se estima que un tumor
medio tiene unas 80 mutaciones somáticas, de las que se espera que menos de 15 sean
impulsoras.
Se vienen desarrollando y perfeccionando diferentes softwares con el objetivo de identificar las
variantes de nucleótido único, las que guarden relación directa con la transformación celular y el
desarrollo de tumores.
Un análisis genómico personal requiere una mayor caracterización funcional de los genes
mutantes detectados. Este análisis puede utilizarse para hacer recomendaciones de tratamiento
farmacológico.
La secuenciación del genoma del cáncer permite a los médicos identificar en algunos casos los
cambios específicos y únicos que ha sufrido un paciente para desarrollar su cáncer, para así
poder emprender una estrategia terapéutica personalizada.