Síndrome de Malabsorción

Generalidades
Malabsorción: alteración en la absorción de uno o más nutrientes contenidos en la dieta.
● Global: afectación global de la mucosa o que condicionan una reducción de la superficie
de absorción.
● Parcial o selectiva: afectación en la absorción de un nutriente en específico.
Maldigestión: hidrólisis intraluminal defectuosa de los nutrientes.

Fisiología
La adecuada absorción de los nutrientes consta de 3 fases:
1. Fase luminal: Digestión de los nutrientes en el lumen intestinal.
2. Fase absortiva o de la mucosa: Absorción a través de la mucosa intestinal.
3. Fase post-absortiva o de remoción: Transporte a la circulación sanguínea o linfática.

Fisiopatología
• Malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles
• Malabsorción de carbohidratos
• Malabsorción de proteínas
• Malabsorción de vitaminas hidrosolubles y minerales

Malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles

Fase luminal:
● Alteración de sales biliares
● Alteración lipasa pancreática

Fase absortiva: alteración de la superficie de absorción (intestino delgado).

● Enfermedades inflamatorias (enfermedad celíaca, Crohn).
● Infecciosas (daño/inflamación mucosa por agentes oportunistas en estados de
inmunosupresión).
● Infiltrativas/tumorales (esclerodermia, amiloidosis, linfoma).
● Post quirúrgicas (bypass gástrico, resección intestinal).

Fase post absortiva: patologías que afectan el transporte por vía linfática (linfangectasia).

Malabsorción de carbohidratos
Fase luminal:
● Déficit amilasa pancreática.
● Déficit disacaridasas.

Malabsorción de proteínas
● Déficit enzimas pancreáticas: insuficiencia pancreática exocrina.
● Reducción anatómica o funcional de la superficie de absorción intestinal: Enfermedad
celíaca, síndrome de intestino corto o bypass yeyunoileal.
Malabsorción de vitaminas hidrosolubles y minerales
● Vitamina B12
● Vitamina B9
● Calcio
● Hierro

Déficit vitamina B12 (cobalamina)

● Alteración de la secreción gástrica: gastritis atrófica o por uso crónico de inhibidores de
la bomba de protones.
● Deficiencia de secreción de factor intrínseco gástrico: anemia perniciosa, post
gastrectomía o por trastornos congénitos.
● Descenso de la liberación proteolítica del complejo vitamina B12- proteína R: síndrome
de Zollinger-Ellison o insuficiencia pancreática exocrina.
● Consumo de vitamina B 12 por microorganismos: sobrecrecimiento bacteriano (SIBO) o
en la helmintosis.
● Reducción de la superficie mucosa de absorción: enfermedad de Crohn, resección ileal.
● Enfermedades congénitas: afección a la transcobalamina II o síndrome de Imerslund-
Graesbeck.

Déficit vitamina B9 (folato)

● Alteración en la absorción secundaria a tóxicos (alcohol, fármacos).
● Enfermedades que afectan al intestino delgado proximal (enfermedad celíaca,
enfermedad de Whipple).

Déficit calcio
Absorción en duodeno y yeyuno.
Requiere de Vit D (regula transportador de calcio en intestino).
Causas:
● Ingestión de quelantes de calcio en altas concentraciones (magnesio, fosfatos, lípidos).
● Déficit de Vit D.
● Alteración mucosa.
● Uso tiazidas (alteran la función de transportador de Ca+).

Déficit hierro
Su absorción ocurre principalmente a nivel duodenal y yeyuno.
Causas:
● Ingestión de quelantes hierro (fosfatos, carbonatos, fitatos y calcio).
● Enfermedades mucosa intestinal.
● Falta acidez gastrica- gastrectomia.

Enfrentamiento clínico
La manifestaciones clínicas en el síndrome de malabsorción son muy diversas.
Dependerán de su etiología, la magnitud del déficit y cuál es el nutriente que se encuentra
afectado.
Se puede manifestar como:
● Asintomático (hallazgos en laboratorio).
● Oligoasintomático (lo más habitual),
 ● Cuadro clínico notorio con baja de peso, diarrea, esteatorrea o lientería (lo menos
frecuente).
● Dolor abdominal es poco frecuente (pancreatitis crónica, EII, enfermedad Crohn).

Anamnesis remota
● Mórbidos: diabetes mellitus, hipertiroidismo, VIH, pancreatitis crónica.
● Cirugías previas: cirugías gastrointestinales (gastrectomía, resección de intestino
delgado, pancreatectomía).
● Fármacos: orlistat (disminuye absorción grasas y vitaminas liposolubles), AINES,
colchicina (atrofia vellosa), radioterapia.
● Hábitos: OH (riesgo de DHC o pancreatitis crónica).
● Antecedentes familiares: enfermedad celiaca, enfermedad inflamatoria intestinal,
linfoma, tumores neuroendocrinos, cáncer de páncreas.
● Viajes: parasitosis.

Examen físico
• Baja de peso
• Palidez, coiloniquia (anemia)
• Equimosis, petequias (falla/déficit factores coagulación)
• Hiperqueratosis
• Edema y ascitis (hipoalbuminemia)
• Sarcopenia
• Chvostek y Trousseau (hipocalcemia)

Exámenes generales
• Hemograma: anemia microcítica (déficit
hierro) o macrocítica (déficit B12).
• Perfil bioquímico: disminución de proteínas
totales, albúmina, magnesio y calcio.
• Pruebas de coagulación: aumento de
tiempo protombina/INR.
• Cinética de fierro: disminución de la
ferremia y ferritina con aumento de TIBC
(fijación fierro).

Exámenes específicos
• Medición de grasa fecal
• Test espiratorios
• Test tolerancia a la lactosa
• Estudio enfermedad celiaca
• Test de absorción de D Xilosa

Medición grasa fecal

Sudan III o esteatocrito:
● Técnica cualitativa.
● Logra detectar 90% de los pacientes con esteatorrea.
● Casos leves podría no detectarlos.
Prueba de Van de Kamer:
● Gold standard.
● Técnica cuantitativa.
● Se ingieren 100 g de grasa 24 horas antes del inicio de la recogida de heces, que dura 72
horas.
● Poco práctica y no discrimina causas de esteatorrea.

Test espiratorios
● Miden la presencia de gases en el aire espirado (hidrógeno).
● Se basa en que estos gases aumentan (por fermentación bacteriana) ante la presencia
de carbohidratos no absorbidos.
● Se utiliza para diagnóstico de malabsorción: lactosa, fructosa, sacarosa, isomaltosa.
● Falsos positivos: sobrecrecimiento bacteriano.
● Falsos negativos: uso de ATB.

Test tolerancia a la lactosa

● Medición de glucosa a los 0, 60, 120 min de administración oral de 50 grs de lactosa.
● Aumento de glucosa < 20 mg/dl y síntomas (+) à diagnostico (S 75% y E 96%).
● Falsos positivos: diabetes, sobrecrecimiento bacteriano, vaciamiento gástrico acelerado.
● Falsos negativos: vaciamiento gástrico retardado.

Estudio serológico para enfermedad celiaca

Anticuerpos anti endomisio y anti transglutaminasa:
● Alta sensibilidad y especificidad para diagnóstico de enfermedad celiaca.
● Dado que ambos son anticuerpos de tipo IgA, se debe solicitar IgA total (un déficit de la
misma podría dar un resultado falsamente negativo).
Anticuerpos antigliadina actualmente menos utilizados.

Imagenología
● Ecografía abdominal: visualiza vesícula, hígado, pancreas, dilatación de asas yeyunales.
● Endoscopia digestiva alta + biopsia duodenal: enfermedad celiaca, enfermedad Crohn,
infecciones, linfoma.
● Ileocolonoscopia + biopsia: enfermedad inflamatoria intestinal, déficit B12.
● TAC de abdomen/RNM: insuficiencia pancreática exocrina.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome malabsortivo se basa fundamentalmente en:
1. Tratamiento de la causa.
2. Tratamiento sintomático: diarrea, dolor, etc..
3. Tratamiento sustitutivo de los déficits nutricionales: vitamina B12, hierro, calcio.
 Enfermedad Celíaca
Generalidades
• La enfermedad celíaca (EC) es una patología sistémica autoinmune que se caracteriza por
inflamación crónica y atrofía de la mucosa intestinal.
• Esto ocurre ante la exposición por ingestión de gliadina (la proteína del trigo) que está
presente en diferentes tipos de cereales.
• Gluten es la denominación general utilizada para las proteínas que se encuentran en los
cereales: trigo, cebada, centeno y triticale.

Epidemiología
• Prevalencia estimada hasta 2.5% de la población.
• Mayor prevalencia en el norte de Europa.
• Relación mujer y hombre es 2:1.
• Chile à prevalencia estimada del 0.6%.
• Sin embargo se observado un aumento de la incidencia últimas décadas debido a la mejora de
las técnicas diagnósticas.
• Puede presentarse en cualquier etapa de la vida, sin embargo es más frecuente en la etapa
adulta.

Etiopatogenia
Gluten: conjunto de proteínas que poseen algunos cereales como el trigo, la cebada y el
centeno.
● Trigo: gliadina, glutenina
● Cebada: hordeínas
● Centeno: secalinas
El gluten es rica en glutamina y prolina, lo que dificulta su digestión en el tubo digestivo.

En personas susceptibles, la presencia de los péptidos contenidos en el gluten provoca una

respuesta inmune en la la lámina propia de la mucosa del intestino delgado.
● Respuesta innata à sobre-expresión de interleukina 15 por los enterocitos que determina
la activación de linfocitos intra-epiteliales del tipo natural killer:
Efecto citotóxico sobre enterocitos
● Respuesta adaptativa à linfocitos T CD4+ anti-gliadina que se activan al interactuar con
el péptido en el contexto de las células presentadoras de antígenos con complejo mayor
de histocompatibilidad (HLA-DQ2 o HLA-DQ8), expresando citoquinas pro-inflamatorias,
especialmente interferón gamma.

Susceptibilidad genética
Múltiples estudios han demostrado base genética de la enfermedad celiaca:
● HLA-DQ2 o HLA-DQ8
● No HLA : COELIAC2, COELIAC3, COELIAC4
30% de la población general expresa HLA tipo DQ2
Clasificación
• Enfermedad celíaca latente (serológica): susceptibilidad genética (presencia HLA DQ2/DQ8) +
serología presente.
• Enfermedad celiaca silente: susceptibilidad genética + serología + hallazgos histológicos en
intestino. Sin embargo, sin manifestaciones clínicas.
• Enfermedad celíaca clínica: susceptibilidad genética + serología + hallazgos histológicos
asociados a manifestaciones clínicas/laboratorio.

Diagnóstico
Manifestaciones clínicas
● Clásicamente siempre se propuso que la enfermedad celiaca era una enfermedad
estrictamente pediátrica (desde la introducción de los cereales en la dieta).
● Sin embargo este paradigma ha cambiado, ya que se ha visto que la enfermedad
celiaca puede permanecer silente o latente por años.
● Además se caracteriza por tener manifestaciones clínicas muy variadas, dificultando
muchas veces el diagnóstico.

Presentación clásica
● Síndrome diarreico crónico asociado a baja de peso involuntaria y desnutrición
calórica-proteica.
● Síndrome de malabsorción con esteatorrea.
● Sin embargo cada vez es menos frecuente observar pacientes que manifiesten la
sintomatología clásica, principalmente en adultos (diagnóstico mucho más precoz).

General: decaimiento, anorexia, baja de peso, palidez.

Gastrointestinal: diarrea, esteatorrea, nauseas, vómitos, dolor abdominal, dispepsia.
Dermatológico: queilitis angular, estomatitis aftosa dermatitis herpetiforme, eritema nodoso.
Musculoesquelético: osteoporosis/osteopenia, fracturas, retardo del crecimiento,
artritis/artralgia.
Hematológico: anemia, leucopenia, coagulopatías, hipoesplenismo (atrofia).
Endocrinológico: hiperparatiroidismo, hipo/hipertiroidismo
Ginecológico: amenorrea, abortos, infertilidad
Neurológico: parestesia, tetania (hipocalcemia), cefalea, neuropatía periférica, convulsiones,
demencia, ataxia.
Psiquiátrico: baja de ánimo, irritabilidad.

Laboratorio
Ante un paciente con sospecha clínica de enfermedad celiaca se debe demostrar la presencia
de marcadores serológicos de la enfermedad.
Actualmente los marcadores con mejor sensibilidad y especificidad son:
● Ac anti transglutaminasa tisular (anti TTG)
● Ac antiendomisio (anti EMA)
Estos son anticuerpos de tipo IgA: si sospecha clínica importante, pero marcadores resultan
negativos à solicitar siempre IgA total (3% de la población con déficit congénito IgA).
Todos los marcadores anteriormente mencionados se negativizan al retirar el gluten de la dieta.
Por lo anterior también son de utilidad para el seguimiento de los pacientes con enfermedad
celíaca.

Biopsia
Para confirmar la enfermedad es necesario la realización de una endoscopia digestiva alta y la
obtención de biopsia mucosa duodenal. Además es posible objetivar durante el procedimiento
signos de atrofia en la mucosa duodenal.

El diagnóstico de EC siempre debe ser confirmado por biopsia,

independiente del estado serológico.
Las características histológicas típicas son: incremento de linfocitos
intraepiteliales (>25 o 40 por cada 100 células epiteliales), la hiperplasia de
criptas, distintos grados de atrofia vellositaria.
Tipificación de HLA
● HLA heterodímeros DQ2 o DQ8.
● Su uso no tiene utilidad en el diagnóstico habitual de la enfermedad celíaca.
● Se reserva para descartar la enfermedad en casos con biopsia intestinal no concluyente
o en aquellos que ya están en dieta libre de gluten y por tanto la serología puede ser
negativa.
El diagnóstico de la enfermedad celíaca se basa en la conjunción de tres pilares básicos:
1. Manifestaciones clínicas compatibles
2. Biopsias compatibles
3. Serología positiva

Tratamiento
El único tratamiento eficaz actualmente para la enfermedad celiaca es llevar una dieta sin
gluten estricta de por vida.
Esto habitualmente permite en los pacientes:
● Remisión clínica: primer mes
● Negativización serológica: 6-12 meses
● Recuperación histológica: habitualmente a partir de 2 años

Dieta libre de gluten

Los paciente deben abandonar los productos derivados del:
● Trigo
● Cebada
● Centeno
● Alimentos que contengan preservantes/aditivos que puedan contener trazas de estos
antígenos.
Enfermedad celiaca refractaria
Hasta un 20% de los pacientes presentan síntomas persistentes a pesar de mantener una dieta
libre de gluten.
En estos casos se debe:
● Confirmar diagnóstico previo de enfermedad celiaca, sobre todo aquellos pacientes
● en los que existía discordancia entre las pruebas diagnósticas
● Indagar en el incumplimiento (intencionado o no), de la dieta à hasta un 35-50%
● Excluido lo anterior, se establece el diagnóstico de enfermedad celiaca refractaria
● 1.5 – 5 % de los casos
● Tratamiento con corticoides + inmunosupresores
● Mal pronóstico

Evaluación nutricional
En algunos casos, existe asociación con malabsorción de macronutrientes.
Las carencias más habituales son las de hierro, ácido fólico, vitamina B12, calcio, vitamina D/K,
cobre y zinc.
Se deben indicar suplementos según el déficit asociado.

Complicaciones
Los paciente portadores de enfermedad celiaca tienen riesgo aumentado de presentar
neoplasias gastrointestinales como extraintestinales:
● Linfoma no Hodgkin
● Linfoma de células T asociado a enteropatía
● Adenocarcinoma de intestino delgado