ADN

Maite Borja, María del Carmen

Muñoz, Juan Fernando Cobos, Susana
Pauta, Suzanne Roque, Sebastián
Vásquez, Juan Paul Verdugo,
Sebastían Verdugo.
ESTRUCTURA DEL
ADN
Las moléculas presentes en el
núcleo de las células que contienen
la información genética responsable
del desarrollo y funcionamiento de
un organismo
ESTRUCTURA
Grupo fosfato: Un grupo de fosfato
proporciona la carga negativa en el
ADN.
Desoxirribosa: Es un azúcar de cinco
carbonos que constituye el
esqueleto estructural de la hebra de
ADN.
Base nitrogenada: Hay cuatro bases
nitrogenadas en el ADN: purinas:
adenina (A) y guanina (G);
pirimidinas: timina (T), citosina (C)
Replicación
Copia exacta del material genético

Generación de células a otra

Ocurre en la fase S del ciclo celular

Doble hélice del ADN

Enzimas

Desnaturalización

Elongación

Semiconservación
MUTUACIONES

Una mutación es un cambio en la

secuencia de ADN de un organismo
estas mutuaciones pueden ser
perjudiciales, beneficiosas o neutras.
 Las mutuaciones se
pueden producir partir
de errores en la
replicación del ADN
durante la división
celular
 Tipos de mutuaciones
Según las células afectadas

Germinales Somaticas

Hereditarias
No hereditarias
Ocurren en en los óvulos o
Ocurren en las células que no
espermatozoides
son células reproductivas
Impacto a nivel genético
Pueden ser causadas por
Contribuyen a la variabilidad
factores ambientales
genética en una población, lo
No contribuyen directamente
que puede ser importante para
a la evolución
la evolución de las especies.
 GENÉTICA Y
HERENCIA
Estudia la transmisión de los
caracteres morfológicos y
fisiológicos que pasan de un ser vivo
a sus descendientes.
Gregor Mendel: el padre de la genética.

El material genético es el ácido

desoxirribonucleico (ADN), que se
encuentra en el interior de las
células y se transmite de una
generación a otra.
Los alelos son formas alternativas de un gen.

PAPÁ MAMÁ

HOMOCIGOTA

El material genético es el ácido

desoxirribonucleico (ADN), que se
encuentra en el interior de las
células y se transmite de una HETEROCIGOTA
generación a otra.
 Las tres leyes de la herencia de Mendel.

La 1era. Ley de Mendel refiere a la

uniformidad, la cual establece que
al cruzar dos individuos de razas
puras toda su descendencia en la
primera generación será
fenotípicamente igual.
La 2da. Ley de Mendel indica que el gen recesivo se va a expresar en
la segunda generación en una proporción 3:1.
La 3era. Ley establece que hay rasgos heredados que se obtienen de ambos
progenitores y que se expresan en la descendencia de manera
independiente. .
EPIGENÉTICA
 Epignética

Estudio de todos aquellos factores no

genéticos que intervienen en la
determinación de la ontogenia.

Definida como los cambios heredables en la

expresión génica, los cuales ocurren sin una
alteración en la secuencia de nucleótidos
del ácido desoxirribonucleico
Mecanismos epigenéticos

Metilación del ADN: Los grupos

llamados metilo se adhieren a sitios
específicos del ADN para activar o
descativar un gen.
Modificación de las histonas: Son
proteínas que utiliza el ADN para
enrollarse.
ARN no codificante: No se traduce
como proteína. Pueden regular la
expresión de genes.
Importancia y aplicaciones

Desarrollo y diferenciación celular:

Las células experimentan cambios
epigenéticos que determinan su
especialización.
Enfermedades y salud: Alteraciones
epigenéticas pueden desencadenar la
activación de genes relacionados con el
cáncer
SECUENCIACIÓN

Determinar el orden de las bases

nitrogenadas del ADN, mediante
distintos métodos realizados en
laboratorio.
Método de escisión química (Maxam y Gilbert, 1977)

Desnaturalización de la cadena de
ADN → dimetil sulfato→ AyG
Rompe enlace glucósido
Desoxirribosa y fosfatos inestables
Ruptura en medio ácido a 90°C
→
32P para identificar trazas
autorradiografía
Método de terminación de la cadena (Sanger, 70s):

Didesoxinucleótidos → unen al
final
Evitan replicación del ADN
→
Es al azar fragmentos
variados
Etiquetas fluorescentes
específicas
Separación por electroforesis
Comparación
Método de terminación de la cadena (Sanger, 70s):
Método de secuenciación masiva (NGS):
Similar al Sanger
Más eficiente
Compara miles de fragmentos
simultáneamente
Más sensible y fiable

Modos de uso:
Secuenciación dirigida
Secuenciación de un gen
Secuenciación de paneles
múltiples
Secuenciación del genoma
 BIOLOGÍA
MOLECULAR
ADN
Almacenamiento de
información (genes y
genoma), asegura de que
Conntiene cuando una célula se
instrucciones divide, las nuevas células
biológicas que hacen contengan réplicas exactas
de cada especie algo Funciones del ADN de la célula
único biológicas original
Codificación de proteínas
(transcripción y traducción)
y su autoduplicación
(replicación del ADN) para
asegurar la transmisión de
la información
 ADN
RECOMBINANTE
¿El ADN es estable e inmutable? En
su mayor parte sí. Sin embargo,
existen nuevas tecnologías que nos
permiten alterar el ADN de los
humanos y otros organismos.
Definición y Concepto
Tecnología que combina segmentos de ADN de diferentes fuentes para crear una
molécula de ADN artificial. Permitiendo la introducción de material genético de un
organismo en el genoma de otro, con el fin de expresar características específicas o
producir proteínas deseadas.
Pasos Principales en la Tecnología del ADN
Recombinante:

Aislamiento del ADN: Se extraen fragmentos de ADN de interés de un organismo

Vector de Clonación: Un vector de clonación, como un plásmido o un virus, se
selecciona para transportar el fragmento de ADN inserto.
Unión del ADN: El fragmento de ADN de interés se une al vector mediante la acción
de una enzima llamada ADN ligasa... creando así un ADN recombinante.
Introducción en un Organismo Hospedero: El ADN recombinante se introduce en
un organismo hospedero, como bacterias, mediante un proceso llamado
transformación.
Expresión del Gen: El gen insertado puede ser diseñado para ser transcribido y
traducido en la proteína de interés.
 Aplicaciones del ADN Recombinante:

Producción de Proteínas: Se utiliza en la industria para producir proteínas

terapéuticas, como la insulina y la hormona del crecimiento humano.
Investigación Biomédica: Permite estudiar y comprender funciones genéticas y
la relación entre genes y enfermedades.
Agricultura: Se emplea para desarrollar cultivos genéticamente modificados
con características deseables, como resistencia a plagas o mayor contenido
nutricional.
Medicina Personalizada: Puede ser utilizado en terapias génicas para tratar
enfermedades genéticas. También producen vacunas de ADN que implica la
inyección directa de ADN a través de un plásmido bacteriano. Este ADN codifica
una proteína viral antigénica de interés que inducirá la respuesta inmune.