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Universidad Mayor de San Simón

LOS 15 SÍNDROMES
CROMOSÓMICOS MÁS
IMPORTANTES
T.P.5

Materia: Taller de prevención e intervención psicopedagógica

Docente: Richard Aguilar

Estudiante: Andrea Alejandra Merino Rocha

CBBA-BOLIVIA
 MATERIA: TALLER DE PREVENCIÓN E INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA
ESTUDIANTES: Andrea Alejandra Merino Rocha
FECHA: 20-08-23
GESTIÓN: 2-2023

SÍNDROMES ACROSÓMICOS

T.P.5

El material genético del que dispone cualquier ser vivo es el "manual de instrucciones" que todas las células
de su cuerpo utilizarán con el fin de operar sus efectos sobre el mismo. Se trata del cimiento de aquello que
somos, pues en él se mantiene viva la herencia de nuestros ancestros.

El ser humano cuenta con dos copias para los cromosomas de los que dispone, sumando un total de 46, y
siendo su naturaleza diploide. En el caso de que no exista una variación en este número o una mutación
aberrante en una o en varias unidades, el proceso gestacional acaba (en solo unos pocos meses) con el parto
y el alumbramiento de un ser vivo saludable.

No obstante, un pequeño cambio en tan frágil equilibrio puede resultar dramático, y dar paso a fenómenos
conocidos como síndromes cromosómicos. En este artículo revisaremos los más habituales, tanto por exceso
o déficit de los cromosomas como por alteraciones a nivel de su estructura.

ALTERACIONES GENÉTICAS CUANTITATIVAS (POR NÚMERO DE CROMOSOMAS)

Las células del ser humano son de naturaleza diploide, por lo que cada cromosoma existe en número par.
Todo gen tendría, por lo tanto, su propia copia, ubicada en algún lugar de estos cromosomas.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down surgiría como resultado de la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, motivo
por el que se le conoce como trisomía 21. El rostro de las personas con este síndrome tiene un patrón muy
conocido y reconocible, el cual se caracteriza por pliegues epicánticos en el borde interior del ojo y una nariz
con forma achatada. Tanto el paladar como el maxilar no presentan el desarrollo que se requiere para la
contención de la lengua dentro de la cavidad oral, por lo que esta llega a proyectarse hacia el exterior. Los
dedos de las manos tienen una hipoplasia de la falange media del meñique, y en la palma se advierte un
pliegue transversal (dermatoglifo muy similar al que suele hallarse en algunas especies de primates).

SÍNDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards es el resultado de una trisomía en el par 18. Así pues, se encontraría un cromosoma
extra en este lugar, tal y como se describió anteriormente en el síndrome de Down (para el 21). En este caso
se apreciaría una sucesión de alteraciones más severas, las cuales implican generalmente la muerte en los
primeros meses tras el nacimiento. Sería muy infrecuente la supervivencia hasta la adultez o la adolescencia,
y siempre condicionada por la irrupción de problemas físicos y psíquicos muy profundos.

Al nacer se hace evidente un peso muy bajo, y también la ocurrencia de deformidades tanto en el rostro como
en la cabeza. De todas ellas destacan el pequeño tamaño de esta última y la ubicación baja de las orejas, así
como un labio superior extraordinariamente fino. No es inhabitual que el paladar y los propios labios
presenten una hendidura central. Las manos también tienen alteraciones de gran entidad, destacando unos
dedos demasiado largos y el desarrollo deficitario del pulgar. Los pies son de longitud reducida, y además su
puente es apenas apreciable o inexistente.
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ESTUDIANTES: Andrea Alejandra Merino Rocha
FECHA: 20-08-23
GESTIÓN: 2-2023

SÍNDROME DE PATAU

El síndrome de Patau es el resultado de una trisomía en el decimotercer par. De entre todas las patologías de
esta naturaleza, la que nos ocupa es quizá de las más severas, dado que hasta el 95% de los niños fallecen
durante su gestación (y los que sobreviven no llegan a superar los primeros días en la mayoría de los casos).

Quienes lo padecen presentan unas evidentes malformaciones en la fisonomía de la cara, en las que destaca
una distancia muy corta entre los ojos, que además suelen ser pequeños y/o deformes. En algunos casos es
posible que no haya más que un solo globo ocular (ciclopía) o que directamente el niño no tenga ninguno de
los dos.

SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA X)

El síndrome de Turner se expresa en mujeres que presentan ausencia (parcial o total) de un cromosoma X.
Su manifestación fenotípica es sutil entre las que sobreviven al proceso de la gestación.

Las mujeres afectadas muestran una serie de expresiones físicas particulares, la mayoría de ellas muy
discretas. La línea posterior del pelo puede estar elevada, el cuello adopta pliegues palmeados, las orejas se
ubican en la posición natural pero ligeramente desfiguradas/rotadas y los dientes se hallan demasiado
apiñados en la cavidad oral. Además, el paladar puede ser más estrecho de lo convencional y se aprecia una
distancia excesiva entre los pezones (que se asocia a una caja torácica extensa), junto a una baja estatura.

Las mujeres con este síndrome cromosómico pueden tener un riesgo acentuado de padecer enfermedades
congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos y sistemas, a saber: malformaciones renales
y cardíacas

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47XXY)

El síndrome de Klinefelter está causado por la duplicación del cromosoma X (disomía X). Es exclusivo de
los varones y se caracteriza por una masculinización deficiente, especialmente durante la adolescencia. La
causa subyacente es la alteración del eje hipotálamo hipofisario gonadal, que "moviliza" muy bajos niveles
de testosterona y un insuficiente desarrollo de los caracteres sexuales primarios/secundarios. En estos casos,
el volumen de los testículos sería pequeño y existiría además una azoospermia (baja producción de esperma).

A nivel neurológico se observa tono muscular reducido, que condiciona la motricidad gruesa (torpeza) y
altera la estructura de la columna vertebral por laxitud de los ligamentos (cifosis o escoliosis). También puede
aparecer alguna deformidad en las costillas y las vértebras que se encuentran en región inferior de la espalda
(lumbosacras), siendo particularmente común la presencia de pectus carinatum (proyección de la caja torácica
hacia el exterior, adoptando una forma similar a la quilla de un barco). Para finalizar, los pies suelen ser
planos y coexistir con clinodactilia (perturbación en el ángulo de los dedos por afectación específica del
quinto metatarsiano y metacarpiano).
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ESTUDIANTES: Andrea Alejandra Merino Rocha
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SÍNDROME DEL DOBLE Y (47XYY)

En este caso, la aberración genética causante es la presencia de un cromosoma Y extra, que genera una serie
de alteraciones en dinámicas hormonales, fundamentalmente. Un porcentaje alto de quienes lo padecen
(varones) no viven con problemas de ningún tipo, aunque otros sí manifiestan quejas que deben ser valoradas
y abordadas terapéuticamente. Casi todos estos pacientes tienen una inteligencia en el umbral estadístico de
la normalidad, pero padecen de dificultades afectivas (como la ansiedad y/o la depresión), y se ha hallado
una concurrencia elevada del trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

A nivel evolutivo destaca una demora notable en la adquisición del habla y los hitos motrices (el gateo, los
primeros pasos, etc.), los cuales pueden predecir la irrupción posterior de algún trastorno del aprendizaje
cuando se accede a la vida académica. El tono muscular puede ser débil, con temblores esenciales en las
manos y los pies, e incluso con presencia importante de tics motores.

SÍNDROME DE PALLISTER KILLIAN

Este síndrome se asocia a la presencia de un cromosoma extra en el par 12. Se trata de una condición severa,
que precipita la muerte del recién nacido durante los días sucesivos al parto.

Raramente la supervivencia llega hasta unos pocos años, y cuando así ocurre lo más frecuente es que implique
la convivencia con una miríada de problemas físicos y/o mentales variados y graves. El déficit a nivel
intelectual es notable, y no permite adquirir el lenguaje ni casi ningún otro de los hitos del desarrollo.

ALTERACIONES GENÉTICAS CUALITATIVAS (POR ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS)

A veces se produce una pérdida/ganancia del material genético, lo que supone la alteración estructural del
cromosoma. Podría tratarse de una deleción (desaparece alguna sección del mismo), o expresarse como una
translocación (la porción no se perdería, sino que se uniría a otro cromosoma distinto al que en principio le
correspondía).

También suele ocurrir lo que se conoce como inversión, en la que el "trozo" de cromosoma permanece en su
posición original, aunque orientado en un sentido opuesto; o la duplicación, en la que el mismo segmento se
replica a sí mismo en dos ocasiones. Veamos algunos casos de este tipo de síndromes.

SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN

Este síndrome está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4, y es una patología que
afecta gravemente tanto al cuerpo como al desarrollo cognoscitivo. Suele sospecharse a partir de un retraso
acusado en el normal crecimiento físico, que se acompaña de convulsiones y de la presentación de unos
rasgos faciales patognomónicos.

La forma de la cara ha recibido el nombre de "yelmo de guerrero griego". Se caracteriza por un puente nasal
plano y ancho, con distancia corta entre la nariz y el labio superior. La boca se proyecta hacia abajo, la
mandíbula tiene un tamaño pequeño y existe alguna anormalidad en la estructura externa de ambos oídos.
Los ojos suelen hallarse muy separados respecto al eje central del rostro, y a menudo existen en él asimetrías
muy pronunciadas.
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ESTUDIANTES: Andrea Alejandra Merino Rocha
FECHA: 20-08-23
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SÍNDROME CRI DU CHAT (5P)

Este síndrome cromosómico es resultado de la deleción del material genético ubicado en el brazo corto del
cromosoma 5. A veces recibe también la etiqueta de "síndrome de Lejeune".

En el neonato es común que se evidencie una tendencia al llanto agudo (similar al que emite un gato) así
como anomalías en la laringe y el sistema nervioso central. Los primeros meses están marcados por
dificultades en la succión y la alimentación, con graves crisis cianóticas (dificultad respiratoria) e ictericia
generalizada (color amarillento de la piel). El peso tiende a ser bajo en el momento del parto, en el cual suele
evidenciarse microcefalia, tono muscular laxo y retraso en el desarrollo psicomotor.

El rostro, al igual que en otros síndromes cuyo origen es genético, muestra también una serie de
particularidades. La cara es redondeada y con mejillas planas, advirtiéndose también un pliegue epicántico
(cubriendo la parte interior de los ojos, la más cercana al tabique nasal). Tanto la mandíbula como el mentón
son poco prominentes (micrognatia) y las orejas están en una posición relativamente baja. Es común el
estrabismo divergente (hacia el exterior del globo ocular) sobre todo en la adolescencia, así como el hecho
de que la comisura de los labios se incline sensiblemente hacia abajo.

SÍNDROME DE DELECIÓN 22Q11

Se trata de un síndrome genético que tiene su origen en una pérdida de la región 22q11.2, en el cromosoma
22, la cual contribuye a que un embrión pueda desarrollar importantes partes del cuerpo: el timo, las glándulas
paratiroides, el corazón, el paladar y múltiples regiones del cerebro (cresta neural).

En lo referente a las alteraciones cognitivas y psicológicas destacan las dificultades motoras y del aprendizaje,
el retraso en la adquisición del lenguaje (80%) y el déficit en dimensiones concretas (memoria de trabajo,
velocidad para el procesamiento de la información sensorial y razonamiento abstracto). Algunos trastornos,
como los que se incluyen en la categoría de la ansiedad, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad
y/o el TOC (trastorno obsesivo compulsivo); son más frecuentes en personas con este síndrome que en
población general. Además, hasta el 20% sufren esquizofrenia en algún momento de la vida.

SÍNDROME DE X FRÁGIL

El síndrome de X frágil ocurre tras mutaciones en el gen FMR1, que tiene el fin de "instruir" la producción
de proteínas FMRP, a partir de las cuales es posible construir una conexión entre neuronas (sinapsis).

Las personas con síndrome de X frágil tienen una discapacidad intelectual entre moderada y ligera, con un
lenguaje retrasado (sobre todo a partir del segundo año) y limitaciones a la hora de aprender. Se relaciona
con una miríada de trastornos psicológicos, como la ansiedad y el espectro autista, así como el TDAH
(trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y/o la impulsividad. Hasta el 10% del total padecen crisis
epilépticas que requieren de un abordaje independiente

SÍNDROME DE ROBINOW

El síndrome de Robinow es muy infrecuente, y también extremadamente severo. Es resultado de una

Además de la baja talla, se observan brazos y piernas de corta longitud (especialmente en los primeros), lo
que se extiende también a los dedos de las manos y los pies (fusionados con frecuencia por una sindactilia). La
columna y caja torácica suelen estar desfiguradas, lo que provoca un dolor intenso y dificultades para la
correcta motricidad.

El rostro se caracteriza por un distanciamiento importante entre los ojos, una nariz pequeña, una frente amplia
y prominente y unos labios cuya forma de V invertida pueden descubrir al exterior las encías y los dientes
superiores. El labio inferior también puede aparecer partido, y cursa con alteraciones en cavidad oral como
la anquiloglosia (unión de la parte inferior de la lengua con la base de la boca). Los dientes se presentan de
una forma irregular, ocupando el espacio reservado al paladar duro en muchas ocasiones. Los ojos pueden
estar proyectados hacia el exterior por malformación del párpado inferior (exoftalmia falsa), la cual podría
llegar a requerir cirugía.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Este síndrome está provocado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. En ocasiones es una mutación,
mientras que otras veces se trata de la ausencia de la aportación paterna o la presencia de dos genes
exclusivamente de la madre. Genera problemas físicos, mentales y conductuales muy diversos.

Esta condición adquirió popularidad en su día por provocar la sensación persistente y voraz de hambre, con
hiperfagia (grandes ingestas) y ausencia de sensación de saciedad, la cual podría precipitar un sobrepeso
extremo junto a los problemas de salud que a ello se pudieran asociar. Asimismo, pareciera que el niño está
siempre cansado, con dificultad para moverse y con un llanto suave o apenas audible. Estos problemas
obstaculizarían el correcto proceso de sueño, limitado por apneas obstructivas y microdespertares, con
somnolencia diurna de origen secundario.

Estos niños presentan un deterioro cognitivo a considerar, y una discapacidad intelectual que se halla en el
umbral de leve a moderado. Los problemas más comunes se dan en funciones como la planificación, solución
de problemas y razonamiento abstracto. El habla suele estar retrasada, con una articulación deficiente de los
fonemas.

SÍNDROME DE WAADENBURG

Este síndrome está provocado por mutaciones en los genes EDNRB, EDN3 y SOX10; los que se asocian con
la producción de melanocitos y células nerviosas en los intestinos. Al parecer, las alteraciones del último de
ellos son las que se relacionan con formas más severas de este problema congénito.

Se trata de un síndrome que provoca toda una sucesión de anomalías pigmentarias (mechón blanco, cejas y
pestañas pálidas y "manchas" claras distribuidas en la superficie de la piel).

SÍNDROME DE WILLIAM

El síndrome de William, casi exclusivo de las niñas, es el resultado de microborraduras del cromosoma 7.
Muchos autores proponen que existen dos formas, una de ellas más severa que la otra.
 MATERIA: TALLER DE PREVENCIÓN E INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA
ESTUDIANTES: Andrea Alejandra Merino Rocha
FECHA: 20-08-23
GESTIÓN: 2-2023

El rostro de las afectadas adopta una serie de rasgos que han ameritado el sobrenombre de "cara de duende".
En estos casos se aprecia una forma alargada, con notable hinchazón en la región periocular (alrededor de los
ojos). La frente es amplia y la nariz suele ser aplanada, con un mentón sutil y labios prominentes. Uno de los
detalles más llamativos, que no siempre se encuentra presente, son los iris con silueta de estrella (estrellados).
Los dientes se ubican en posiciones anatómicamente inadecuadas, lo que afecta a la producción de un
lenguaje verbal comprensible.

Los problemas en el organismo son dispares e importantes. Puede concurrir una insuficiencia cardíaca (80%),
afectación pulmonar (80%) y trastornos endocrinos. El peso en el momento del nacimiento suele ser bajo, y
no es extraño que durante la infancia tenga lugar un exceso de calcio.