CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras biológicas que compactan el ADN en genes.
Además de ser las unidades moleculares encargadas de mantener agrupado y
codificado el ADN, también lo almacenan y transmiten la información genética de
progenitores a descendientes en cada nueva generación.
Los cromosomas pueden tener forma de hilos, hélices dobles o pequeños aros,
aunque su forma cambia dependiendo de la fase del ciclo celular en la cual se
encuentren. Dichos cromosomas están formados por:
● Ácido desoxirribonucleico (ADN).
● Diversas proteínas como las histonas.
Todos los seres vivos poseen un número de cromosomas específico, los seres
humanos tenemos 46 cromosomas los cuales estan distribuidos en 23 pares de los
cuales 22 son no sexuales o autosomas y el ultimo par son los cromosomas
sexuales o heterocromosomas los cuales son “X””X” para una mujer y “X””Y” para un
hombre
Los cromosomas se pueden clasificar en tres criterios : según la posición del
centrómero, según su forma y según su función
Tipos de cromosomas según la posición del centrómero
El centrómero es la región más estrecha y condensada de un cromosoma. Une a
sus cromátidas hermanas y lo separa en dos secciones con brazos de longitudes
específicas. Según la posición de su centrómero, un cromosoma puede ser:
Cromosoma telocéntrico: es aquel cuyo centrómero se encuentra ubicado en uno de
sus extremos y, por ende, el cromosoma tiene un solo brazo.
Cromosoma acrocéntrico: es aquel cuyo centrómero está mucho más cerca de un
telómero que del otro y, por ende, el cromosoma tiene un brazo muy corto y otro
muy largo.
Cromosoma subacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado muy cerca del
centro del cromosoma, pero ligeramente más próximo a un extremo que al otro.
Cromosoma metacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado exactamente en
el centro del cromosoma. Forma dos brazos de longitudes iguales.
Tipos de cromosomas según su forma
Dependiendo de su forma física, un cromosoma puede ser lineal o circular.
Los cromosomas lineales: son aquellos que poseen cadenas lineales de ADN que
se ordenan en pares dentro de las células. La mayoría de los cromosomas de las
células eucariotas son de este tipo.
Los cromosomas circulares: constan de una sola molécula de ADN circular y
algunas proteínas asociadas. Son más pequeños que los
cromosomas lineales y se encuentran en los organismos procariontes y en las
mitocondrias y los cloroplastos de los organismos eucariontes.
Tipos de cromosomas según su función
En los organismos que se reproducen sexualmente existen dos tipos de
cromosomas: los no sexuales y los sexuales.
Los cromosomas somáticos: también llamados cromosomas autosómicos o
autosomas son todos aquellos que no están involucrados en la determinación del
sexo de los individuos. En el caso del ser humano, los pares de cromosomas del 1
al 22 son cromosomas autosómicos.
Los cromosomas sexuales: también llamados heterocromosomas o alosomas son
aquellos que se encargan de determinar el sexo de los individuos. En el caso del ser
humano, el par de cromosomas 23 es el que dicta el sexo de las personas.
Partes de un cromosoma
Los cromosomas poseen cuatro partes fundamentales: las cromátidas, el
centrómero, los brazos y los telómeros.
Cromátidas
Las cromátidas son cadenas espiralizadas idénticas de ADN. Están formadas por
microfilamentos llamados cromonemas y pequeños gránulos o nudos llamados
cromómeros. Dos cromátidas longitudinales con el mismo tipo y número de genes
forman un cromosoma lineal.
Centrómero
El centrómero es la región estrecha y condensada que une a las dos cromátidas de
un cromosoma lineal. Además, ayuda a mantener a los cromosomas correctamente
alineados durante la división celular y les permite interaccionar con las fibras del
huso acromático durante las anafases mitótica y meiótica. También realiza
correctamente los movimientos cromosómicos respectivos de estas fases.
Sobre ellos hay estructuras proteicas llamadas cinetocoros. Estos se anclan a los
microtúbulos del huso mitótico durante la mitosis y permiten llevar ambas mitades
del cromosoma a los polos opuestos de la célula.
Brazos
Los brazos son los dos segmentos resultantes de la división horizontal de las
cromátidas por parte del centrómero. En los cromosomas acrocéntricos y
submetacéntricos los brazos tienen diferentes longitudes. Para facilitar su estudio
los brazos más cortos se designan con la letra “P” y los brazos más largos se
designan con la letra “Q”.
Telómeros
Los telómeros corresponden a los extremos de los cromosomas lineales. Son
tramos de ADN que no codifican ninguna proteína ni aportan información genética.
Su función es proteger los extremos de los cromosomas e impedir que estos de
deshilachen y desorganicen.
ADN
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información
hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos. Casi todas las
células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. La mayor parte del ADN se
encuentra en el núcleo celular.
La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases
químicas, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
Las unidades mínimas de dicha información genética se llaman genes y consisten
en una secuencia específica de los nucleótidos que componen el ADN, y permiten
además su transmisión hereditaria, algo vital para la evolución de la vida. Además,
en estas estructuras está contenida también la información respecto a cómo y
cuándo deben darse las síntesis de los componentes básicos de las células.
Se suponen tres tipos de replicación del ADN:
● Semiconservativa. Tal y como se describió antes, las hebras se separan y
de cada una de las antiguas se sintetiza una nueva.
● Conservativa. Tendría lugar si las dos hebras antiguas, luego de servir de
molde, volvieran a juntarse con su antigua compañera y al final hubiese
una molécula de ADN enteramente nueva, junto a la vieja que se
reconstituiría.
● Dispersiva. Ocurriría si las hélices resultantes estuvieran compuestas por
fragmentos del ADN viejo y del nuevo.
Para formar unidades llamadas pares de bases. Cada base también está unida a
una molécula de azúcar y una molécula de fosfato. Juntos (una base, un azúcar y
un fosfato) se llaman nucleótidos. Los nucleótidos están dispuestos en dos hebras
largas que forman una espiral llamada doble hélice. La estructura de la doble hélice
es algo parecido a una escalera, los pares de bases forman los peldaños de la
escalera y las moléculas de azúcar y fosfato son sus pasamanos.
Una propiedad importante del ADN es que puede replicarse o hacer copias de sí
mismo. Cada hebra de ADN en la doble hélice puede servir como patrón para
duplicar la secuencia de bases. Esto es fundamental cuando las células se dividen,
porque cada nueva célula necesita tener una copia exacta del ADN presente en la
célula antigua
El ADN codifica la información genética mediante combinaciones de las bases, de
forma que cada secuencia correlativa de 3 bases (triplete), que se denomina codón,
codifica un aminoácido.
Función del ADN
El ADN tiene la función de “guardar información”. Es decir, contiene las
instrucciones que determinan la forma y características de un organismo y sus
funciones. Además, a través del ADN se transmiten esas características a los
descendientes durante la reproducción, tanto sexual como asexual. Todas las
células, procariotas y eucariotas, contienen ADN en sus células.
La estructura del ADN
El ADN está organizado en cromosomas. En las células eucariotas los cromosomas
son lineales, mientras que los organismos procariotas, como las bacterias,
presentan cromosomas circulares. Para cada especie, el número de cromosomas es
fijo. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula somática
(no sexual), agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son autosomas y un par es
sexual. Una mujer tendrá un par de cromosomas sexuales XX y un varón tendrá un
par XY.
Anomalías cromosómicas
Para empezar, definamos anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o
formación incorrecta de una parte de un cromosoma, Las anomalías cromosómicas
pueden provocar una gama de afecciones médicas.
La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un
total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra
madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan
autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las
mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un
cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita
para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman
proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del
cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar
como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma
más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías
estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está
demás, se ha pasado a otro o está invertida.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el
huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de
la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la
aparición de errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones
sistemáticas prenatales para analizar los cromosomas del feto con el objetivo de
detectar algunos tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos,
enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión
incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas
estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural
se considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente,
aunque su distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o
sobra información. Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones,
duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre
dos roturas y los extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se
genera un cromosoma en anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el
brazo restante se duplica, se forma un isocromosoma.
Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o
translocadas (con cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de
ADN del complemento está presente, las reorganizaciones cromosómicas
equilibradas pueden pasar desapercibidas y es posible que no resulten en
enfermedad. Se puede desencadenar una enfermedad a partir de una
reorganización equilibrada si la ruptura cromosómica ocurre en un gen, lo que
implica una proteína ausente o no funcional, o si la fusión de los segmentos
cromosómicos generan un híbrido de dos genes, lo que produce una nueva proteína
cuya función es perjudicial para la célula.
Las anomalías pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y
anomalías estructurales.
● Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas
de un par, la afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo
tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce
como trisomía.
● Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser
cambiada de varias maneras.
○ Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce
material genético de más.
○ Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro
cromosoma. Hay dos tipos principales de translocación. En una
translocación recíproca, se han intercambiado segmentos de dos
cromosomas distintos. En una translocación robertsoniana, un
cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.
○ Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y
reinsertado en el cromosoma pero en la dirección inversa. Como
resultado, el material genético del segmento.
○ Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del
cromosoma está invertido con respecto a la orientación normal.
○ Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un
círculo o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material
genético.
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo
o el espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las
células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la
concepción; en este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.
Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una
translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo).
¿Cómo pueden suceder las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error
en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.
● La mitosis da lugar a dos células que son duplicadas de la célula original.
Una célula con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con
46 cromosomas cada una. Este tipo de división celular ocurre en todo el
cuerpo, salvo en los órganos reproductivos. Ésta es la manera en la que la
mayoría de las células que forman nuestro cuerpo se elaboran y reemplazan.
● La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en
vez del número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en
los órganos reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.
En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto
de cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a
células que tengan demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes. También
pueden ocurrir errores durante la duplicación de los cromosomas.
Los siguientes son otros factores que pueden aumentar el riesgo de las anomalías
cromosómicas:
● Edad materna: Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para
toda la vida. Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el
material genético de los óvulos a medida que envejecen. Las mujeres
mayores de 40 años tienen un riesgo más alto que las mujeres más jóvenes
de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas. Debido a que los
hombres producen nuevos espermatozoides durante toda su vida, la edad
paterna no aumenta el riesgo de las anomalías cromosómicas.
● Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores
medioambientales específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es
posible que el medio ambiente pueda desempeñar un papel en el surgimiento
de errores genéticos.
Afecciones médicas
Qué son las enfermedades o sindromes causados por alteraciones cromosómicas
Las células del cuerpo humano tienen un total de 46 cromosomas, 23 heredados del
padre (presentes en el espermatozoide) y 23 heredados de la madre (portados en el
óvulo). Los primeros 22 pares se llaman autosomas y el par 23 es el que
corresponde a los cromosomas sexuales -X e Y-, que definen el sexo (XX es para la
mujer y XY es para el hombre).
Cuando un fragmento de un cromosoma se elimina, se duplica, se invierte o se
encuentra en un lugar que no le corresponde, estaremos hablando de
enfermedades cromosómicas estructurales y son las llamadas translocaciones y
deleciones. Una de las más conocidas es el síndrome del “maullido de gato”,
causado por la pérdida de un “trocito” del brazo corto del cromosoma 5
Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número
21.
Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un
cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se
invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o
no, según sea su estructura exacta.
Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a
otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas
sin que se agregue o pierda ninguno. Un progenitor con una translocación
equilibrada es sano, pero corre riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados
durante el embarazo.
Translocación robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un cromosoma
se une al extremo de otro.
Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de una
persona que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46
cromosomas y otras con 47).
CROMOSOMA 1
Melanoma maligno: cáncer de piel
Cáncer de próstata
Glaucoma: aumento de la presión intraocular por falta del drenaje del humor acuoso
que si no se corrige a tiempo puede producir ceguera
Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que provoca una insuficiencia que
de una enzima que provoca la acumulación de una sustancia grasa
CROMOSOMA 2
Temblor esencial: desorden neurológico que causa involuntariamente temblor en las
manos y piernas debido a una conexión anormal entre las áreas del cerebro
Cáncer de colon y recto
CROMOSOMA 3
Cáncer de pulmón microcitico
Enfermedad de Von Hippel Lindau: crecimiento anormal de los vasos sanguíneos
CROMOSOMA 4
Enfermedad de Huntington
Parkinson: enfermedad neurológica que se caracteriza por rigidez muscular,
dificultades para andar y alteraciones para la coordinación de movimientos.
Enfermedad poliquística de riñón: enfermedad genética que se caracteriza por el
crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes
pueden disminuir la función del riñón y llevar a la insuficiencia renal
CROMOSOMA 5
Carcinoma de endometrio: En países desarrollados es el tumor genital invasor más
frecuente.
Atrofia muscular espinal: Es del grupo de enfermedades hereditarias que provocan
degeneración y debilidad muscular progresiva y que finalmente llevan a la muerte.
CROMOSOMA 6
Dislexia: incapacidad de algunas personas para leer y escribir correctamente, sin
tener por otro lado, una deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro
ámbito que explique mejor dicho trastorno.
Diabetes
Esquizofrenia: trastorno fundamental de la personalidad, con distorsión del
pensamiento.
CROMOSOMA 7
Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la
respiración y a la digestión.
Diabetes
Obesidad severa
CROMOSOMA 8
Linfoma de Burkitt: Es un tumor sólido de linfocitos B caracterizado por células
pequeñas no hendidas de apariencia uniforme. Se clasifica como un linfoma LNH de
alto grado, y uno de los de mayor velocidad de crecimiento; incluso puede llegar a
duplicarse cada 24 horas.
Anemia hemolítica: es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se destruyen más
rápido de lo que la médula ósea puede producir.
CROMOSOMA 9
Melanoma: cáncer de piel.
Cardiomiopatía dilatada: enfermedad que daña el tejido muscular que conforma las
cavidades de bombeo del corazón. Si las paredes de estas cavidades se debilitan
demasiado, el corazón no puede bombear.
CROMOSOMA 10
Cataratas: es la opacificación del cristalino lo suficientemente densa para disminuir
la visión.
Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca
ceguera, sordera y alteraciones neurológicas.
CROMOSOMA 11
Anemia falciforme: se trata de una anemia crónica acompañada de dolor
Diabetes
CROMOSOMA 12
Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria que si no trata a su debido tiempo puede
ocasionar retraso mental
Raquitismo: Es una enfermedad que se caracteriza por el reblandecimiento óseo,
con disminución de las materias sólidas, es decir, las sales calcáreas. Se produce
durante la época de crecimiento de los [Link] intestinal inflamatoria:
enfermedad de Crohn y colitis ulcerativa).
CROMOSOMA 13
Cáncer de mama
Retinoblastoma: cáncer de retina
Enfermedad de Wilson enfermedad producida por un exceso de cobre en el
organismo
CROMOSOMA 14
Alzheimer
Cáncer de mama
CROMOSOMA 15
Epilepsia juvenil: afección crónica de etiología diversa, caracterizada por crisis
recurrentes, debido a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas
eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas
Síndrome de Marfan: enfermedad de afecta al sistema esquelético, cardiovascular,
los ojos y la piel
CROMOSOMA 16
Enfermedad poliquística del riñón: enfermedad genética que se caracteriza por el
crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes pueden
disminuir la función del riñón y llevar a la insuficiencia renal.
CROMOSOMA 17
Cáncer de mama
Osteoporosis: es una enfermedad sistémica que se caracteriza por una disminución de la
masa ósea y un deterioro de la micro arquitectura de los huesos, lo que supone un aumento
de la fragilidad de los huesos y del riesgo de sufrir fracturas
Retinitis pigmentosa: afecta a la capacidad visual
CROMOSOMA 18
Cáncer de páncreas
Síndrome del túnel carpiano
Diabetes
CROMOSOMA 19
Aterosclerosis: también se llama "endurecimiento de las arterias". Ocurre cuando se
acumula grasa y colesterol en las paredes de las arterias. Esta acumulación endurece las
arterias y las hace más angostas que lo normal, bloqueando la circulación de sangre y
oxígeno al cuerpo.
Diabetes.
Hipertermia maligna: es un desorden hipermetabólico de los músculos esqueléticos y se
caracteriza por aparición súbita de taquicardia, taquipnea, hipertensión, hipercapnia,
hipertermia, acidosis y rigidez musculoesquelética.
Distrofia miotónica: se trata de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y
progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.
CROMOSOMA 20
Inmunodeficiencia severa combinada: es una de las denominadas enfermedades
raras que se presenta en el momento del nacimiento y hace que el niño tenga su
sistema inmunológico deprimido o no lo tenga.
Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o Encefalopatía Espongiforme Bovina Es una
forma de daño cerebral que causa una disminución rápida de la función mental y del
movimiento.
CROMOSOMA 21
Enfermedad poliglandular autoinmune.
Esclerosis lateral amiotrófica: es una enfermedad de las partes del sistema nervioso
que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.
CROMOSOMA 22
Sarcoma de Swing: tipo específico de tumor óseo maligno (canceroso) que afecta a
los niños.
Leucemia mieloide crónica: enfermedad que aumenta la producción de glóbulos
blancos en la médula ósea