ANOMALIAS CROMOSOMICAS.
- Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o
formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar
una gama de afecciones médicas. Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el
síndrome de Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.
El análisis del cariotipo permite la detección de dos tipos de alteraciones: anomalías numéricas y
anomalías estructurales en la dotación cromosómica de un individuo.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en pacientes con problemas reproductivos son
las anomalías numéricas, como el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de
Turner (cariotipo 45,X0).
Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales pueden ser: deleciones, duplicaciones,
inversiones, translocaciones o anillaciones.
Delección.
Duplicación.
Inversión.
Translocación recíproca.
Delección anillacion.
Dichas alteraciones cromosómicas estructurales pueden ser:
1. Con ganancia o pérdida de material genético, que produce una variación en el número de
genes. Tiene una implicación a nivel fenotípico para el portador en función de los genes
implicados (ej: malformaciones, discapacidad intelectual, autismo…).
2. Sin ganancia ni pérdida de material genético (únicamente se produce una variación en la
disposición de los genes). Normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador, pero
si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales pueden ser: delecciones, duplicaciones,
inversiones, translocaciones.
DELECLECCION DUPLICACION INVERSION
CARIOTIPO HUMANO.
Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos
son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47, XXY (síndro me de Klinefelter); 47, XYY y
47, XXX.
SINDROME DE EDWARDS SINDROME DE TURNER
Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales. - pueden ser: deleciones,
duplicaciones, inversiones, translocaciones o anillaciones. Delección: pérdida de material
genético. Las consecuencias varían en función de los genes implicados.
Deleción: pérdida de material genético. Las consecuencias varían en función de los
genes implicados.
Duplicación: ganancia de material genético (se debe a la duplicación de un segmento
cromosómico). Las consecuencias dependerán de los genes implicados.
Inversión: se produce un cambio de orientación de un segmento de un cromosoma y
una variación en la disposición de los genes. Si el centrómero no forma parte del
segmento cromosómico reordenado, la inversión se denomina inversión paracéntrica.
Si por el contrario, el centrómero está incluido en el segmento invertido, la inversión se
denomina inversión pericéntrica.
Translocación: hay un reordenamiento de material genético entre dos cromosomas.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos
a mutaciones de novo son:
Acondroplasia.
Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Hemofilia.
Neurofibromatosis.
Osteogénesis imperfecta.
Retinosis pigmentaria.
Síndrome de Marfan.
El riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica aumenta con la edad de la
madre. Algunos científicos y médicos creen que esto se debe a que los óvulos están
envejeciendo y pueden tener un número incorrecto de cromosomas en el momento de la
fertilización.
Las enfermedades cromosómicas son
aquellas que afectan al número
(presentando cromosomas de más o de
menos) o a la estructura de los
cromosomas (a veces les falta un pedazo o
se ha intercambiado una parte con otro
cromosoma). Síndrome de Down, Patau,
Edwards, Turner, Klinefelter
ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
CUESTIONARIO.
1. ¿Cuáles son las anomalías más comunes?
2. ¿Cuáles son los 3 tipos de anomalías cromosómicas?
3. ¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?
4. ¿Cuáles son las 9 anomalías estructurales en los cromosomas?
5. ¿Cuáles son los dos tipos de mutaciones Numéricas?
6. ¿Cuál es la causa principal de las alteraciones en el número de cromosomas?
7. ¿Qué es el síndrome de Williams?
8. ¿Cómo se detectan las anomalías cromosómicas?
9. ¿Qué cromosoma afecta el síndrome de Down?
PARA EL ARCHIVADOR.
Ejemplo:
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso
que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado
moco. Este moco se acumula en las
vías respiratorias de los pulmones y
en el páncreas.
Trastorno heredado potencialmente
mortal que daña los pulmones y el
sistema digestivo.
La fibrosis quística afecta a las células
que producen la mucosa, el sudor y
los jugos gástricos. Provoca que estos
fluidos se tornen espesos y pegajosos.
Luego, atascan los tubos, los tractos y
los canales.
Los síntomas pueden variar. Incluyen
tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de subir de peso y heces grasas.
El tratamiento puede aliviar los síntomas y reducir las complicaciones. Los análisis a los recién
nacidos contribuyen a un diagnóstico temprano.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa
un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el
equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces,
convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman
suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen
personalidades felices.
La capacidad lingüística de las personas con síndrome de
Angelman es muy reducida. La mayoría de personas con
el síndrome no llega a adquirir lenguaje oral, o aprenden
pocas palabras. La comprensión está menos afectada, por
lo que pueden comprender más de lo que expresan.
COMPLETAR……. Síndrome de down…trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner);
47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX. Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13) Edwards…Klinefelter….