La epigenetica
La epigenética (denomina a veces también epigenómica) es un campo de estudio centrado
en los cambios del ADN que no implican alteraciones de la secuencia subyacente. Las
letras del ADN y las proteínas que interactúan con el ADN pueden tener modificaciones
químicas que cambian el nivel en el que los genes se activan y desactivan. Ciertas
modificaciones epigenéticas se pueden transmitir de la célula progenitora a la célula hija
durante la división celular o de una generación a la siguiente. El conjunto de todos los
cambios epigenéticos en un genoma se llama epigenoma.
La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias
y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN. El término epi significa
por encima. Es un prefijo griego. También se define como por encima de la secuencia base
de ADN. En términos generales se puede comparar con los acentos de las palabras donde el
ADN es el lenguaje y las modificaciones son los acentos. Las marcas epigenéticas, cambian
la forma como se expresan los genes. La promesa de la epigenética es que nos cuenta
acerca de la célula, es una manera de definir la célula que es diferente que si simplemente
miramos los niveles de expresión génica. Cualquier tipo de célula que miremos tiene
patrones epigenéticos especializados. Hay dos tipos de modificaciones: la metilación del
ADN y la modificación de las histonas. La metilación del ADN se ve alterado en el cáncer
por lo que si sabemos cuál es el patrón normal de metilación y luego observamos el patrón
de metilación en un tumor podríamos ver los cambios que estaban teniendo lugar y cuáles
son los genes afectados.
¿Cuál sería la función del epigenoma?
El epigenoma es lo que provoca que una neurona produzca un neurotransmisor o que una
célula del corazón lata. También es responsable de reprimir secuencias exógenas que
podrían dañar nuestro ADN. Este epigenoma fisiológico, que además nos define como
especie -recordemos que el hombre y el chimpancé comparten el 99,9% de genoma, pero
tienen epigenomas distintos-, es dinámico: puede modularse por factores externos. Sabemos
que el tabaco, el consumo excesivo de alcohol o la radiación solar lo alteran de una manera
negativa. Por el contrario, sabemos que el ejercicio físico o unos hábitos saludables tienen
un impacto epigenético positivo.
Genetica básica (ADN)
Las células representan el componente básico del cuerpo. Hay muchos tipos distintos de
células con diferentes funciones. Estas células forman todos los órganos y tejidos del
cuerpo. Prácticamente todas las células del organismo de una persona tienen el mismo
ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el material hereditario de los seres humanos
y de casi todo el resto de los organismos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo
celular (denominado ADN nuclear), pero existe una pequeña cantidad de ADN que se
encuentra en las mitocondrias (denominado ADN mitocondrial).
El ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo. El código se lee según el
orden o la secuencia de cuatro bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina
(G) y la timina (T) del mismo modo en el que se unen las letras del abecedario para formar
palabras, oraciones o párrafos. El ADN humano consta de aproximadamente tres mil
millones de bases y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.
Las bases de ADN se agrupan en pares, A con T y C con G para formar unidades llamadas
"pares de bases". Cada base está unida a una molécula de azúcar y a una molécula de
fosfato. En su conjunto, la base, el azúcar y el fosfato, se denominan "nucleótido". Los
nucleótidos se disponen en dos largas cadenas que forman un espiral denominado una
"doble hélice". La estructura de la doble hélice es como una escalera, con las pares de bases
que atraviesan el medio como travesaños y las moléculas de azúcar y fosfato en los
laterales.
Los genes son secciones pequeñas de la larga cadena de ADN. Son las unidades básicas
funcionales y físicas de la herencia genética. En los seres humanos, el tamaño de los genes
varía desde unos pocos cientos a dos millones de bases de ADN. El Human Genome
Project (Proyecto del Genoma Humano) calcula que los seres humanos tienen entre 20,000
y 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor. La
mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña porción de ellos
(menos del 1 por ciento del total) varía un poco de una persona a otra. Los alelos son
formas del mismo gen con alguna pequeña variación en su secuencia de bases de ADN.
Estas pequeñas diferencias determinan los rasgos únicos de cada persona.