TEST PRENATAL
NO INVASIVO
ADN Libre en Sangre Materna
AÑOS
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¿Qué es un Test de ADN Libre en Sangre Materna (cffDNA)?
Conocer las características cromosómicas de los embriones en desarrollo ha sido,
desde siempre, la preocupación de todos los obstetras.
Hoy podemos ofrecer a todos los pacientes, un método seguro, temprano y confiable
que evita los riesgos asociados a las técnicas invasivas tradicionales.
MANLAB a través del estudio del ADN libre en sangre materna en asociación con
VERIFI Illumina, puede acceder a información vinculada a las cromosomopatías de
mayor prevalencia, como las Trisomías 21 (Síndrome Down), 18 (Síndrome Edwards) y
13 (Síndrome Patau), anomalías de los cromosomas sexuales (Sindromes de Turner,
Klinefelter, Jacob’s y Triple X) y conocer el sexo del embrión, de importancia en algunas
entidades ligadas al sexo fetal.
También brindamos una opción de mayor alcance: VERIFI Plus. La expansión del panel
estándar permite analizar todos los cromosomas, detectando alteraciones numéricas
en cualquiera de los 23 pares.
VERIFI Plus, detecta aneuploidías autosómicas poco frecuentes de forma precoz o en
el marco de una ecografía sospechosa.
Las aneuploidías cromosómicas en general tienen manifestaciones diversas en el
desarrollo estructural y/o intelectual del feto. Además muchas de ellas están
asociadas a problemas específicos, como la interrupción espontánea del embarazo
o mosaicismo.
Derivaciones: (011) 6842 1200 | Pacientes Ambulatorios: (011) 6842 1500 | Medicina Genómica:(011) 6842 1227
Dirección M. T. de Alvear 2263 - Ciudad de Buenos Aires - Argentina.
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El mosaicismo fetal puede ser responsable de fenotipos clínicos variados, sin embargo
en algunos casos, puede estar restringido a la placenta, condición conocida como
Mosaicismo Confinado a la Placenta (MCP). En estos casos, existe un riesgo
aumentado para restricciones de crecimiento intrauterino (RCIU), condiciones clínicas
propias de la gestación, o disomías parentales para ciertos cromosomas (Disomía
Uniparenteral, DUP). Todo resultado positivo obtenido en un Test de ADN Libre, debe
ser confirmado por una Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC) o Amniocentesis.
Los paneles VERIFI Standard y VERIFI Plus, pueden ampliarse al estudio de 6
microdeleciones cromosómicas de relevancia. La microdeleción consiste en la
ausencia de una pequeña cantidad de material genético en alguno de los cromosomas.
Las patologías asociadas a microdeleciones que podemos detectar son: Sindrome
22q11/Di George, Deleción 1p36, Sindrome Prader-Willi/Algelman, Sindrome Cri du
chat y Sindrome Wolf-Hirschhorn.
Las muestras de sangre materna, son obtenidas por extracción de sangre periférica
desde la semana 10 de gestación en adelante y deben ser remitidas a MANLAB
conservadas con EDTA para que sean procesadas. La demora en obtener el resultado
es de 10 días hábiles.
Este avance realmente cambia los paradigmas del diagnóstico prenatal temprano y
usted como socio complementario de MANLAB puede brindar este servicio de
vanguardia a sus pacientes.
VERIFI Illumina
MANLAB ofrece el test prenatal VERIFI del Laboratorio Illumina Inc. que utiliza la
Secuenciación Masiva Paralela (SMP) para brindar una resolución de excelencia y
resultados confiables
• Tecnología superior. Evidencia científica publicada y contundente respalda la
aplicación clínica de esta tecnología.
• Análisis ampliado. Analiza todos los cromosomas, permitiendo detectar alteraciones
de número en los 23 pares, incluidos los cromosomas sexuales.
• Resultados concretos. Se informan como condición “detectada” o “no detectada”
(no es un score de riesgo).
• Microdeleciones. Información adicional de 6 microdeleciones relevantes también
disponible.
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Una vez realizada la SMP, se aplica el método bioestadístico SAFeR®, calculando un
Valor Cromosoma Normalizado (NCV) para cada cromosoma, lo que reduce
significativamente la variación de datos causada por el porcentaje de ADN proveniente
de la gestación circulante en el torrente sanguíneo materno, variaciones de muestra a
muestra y de lecturas sucesivas.
No informa un score de riesgo, no depende de la edad materna, índice de masa
corporal, o edad gestacional (después de las 10 semanas). A diferencia de otras
pruebas, el test verifi® no se ve afectada por otras variables ni requiere de factores de
corrección complementarios como datos paternos.
Embarazos simples
El panel VERIFI Standard permite detectar las condiciones cromosómicas más
relevantes como las Trisomías 21 (Síndrome Down), 18 (Síndrome Edwards) y 13
(Síndrome Patau), afecciones de los cromosomas sexuales (Sindromes de
Turner, Klinefelter, Jacob’s y Triple X) e informar el sexo fetal.
El panel VERIFI Plus, expande los alcances del panel standard y analiza todos los
cromosomas, detectando alteraciones de número en cualquiera de los 23 pares.
Cualquier disbalance en el número de cromosomas puede ser responsable de la
interrupción espontánea del embarazo, defectos congénitos, discapacidad intelectual o
reducción en la expectativa de vida. El pronóstico está condicionado a la cantidad de
información genética ganada o perdida.
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Microdeleciones (MD)
Las MD pueden ocurrir, en la mayoría de los casos, sin historia familiar previa ni otros
factores de riesgo. No son detectadas por el cribado de suero tradicional y pueden o no
ser pesquisadas por estudios de ultrasonido. Hasta ahora, un procedimiento invasivo,
como una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o de amniocentesis (AC), era la
única forma de detectar este tipo de condiciones durante la gestación. Opcional para
los paneles Standard y Plus, con costo adicional.
Embarazos múltiples
La detección de aneuploidías fetales en estos embarazos plantea desafíos únicos
debido a los niveles más bajos de ADN disponibles para el análisis de cada feto.
Por su mayor sensibilidad y capacidad para la detección de aneuploidías, el test
verifi® permite su aplicación tanto en embarazos simples como en dobles ya sean
monocigóticos o dicigóticos.
En embarazos múltiples, pueden detectarse la Trisomía 21 (síndrome de Down),
Trisomía 18 (síndrome de Edwards), Trisomía 13 (síndrome de Patau), y la
presencia del cromosoma Y.
Para la interpretación del sexo en este tipo de embarazos, la presencia de
cromosoma Y determina que por lo menos uno de los embriones es masculino en
embarazos bicoriales, o que ambos embriones son masculinos en embarazos
monocoriales. La ausencia de cromosoma Y determina que ambos embriones son
femeninos.
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Paneles de estudio disponibles
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