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Trisomía 21: Síndrome de Down y Complicaciones

La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retraso mental moderado a grave, y un mayor riesgo de problemas de salud como defectos cardíacos y leucemia. El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante la obtención de muestras fetales y el análisis de cariotipo, especialmente para mujeres mayores de 35 años que tienen un mayor riesgo.

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Luisa Fernanda Guzmán González
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Trisomía 21: Síndrome de Down y Complicaciones

La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es la causa más común de retraso mental de origen genético. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retraso mental moderado a grave, y un mayor riesgo de problemas de salud como defectos cardíacos y leucemia. El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante la obtención de muestras fetales y el análisis de cariotipo, especialmente para mujeres mayores de 35 años que tienen un mayor riesgo.

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Trisomía 21

Prevalencia:
La edad materna avanzada es un factor de riesgo significativo, de tal manera que
alrededor de los 35 años, 1 de cada 350 mujeres tendrá un embarazo afectado.
Etiología y fisiopatología
El síndrome de Down es el más conocido y se considera la causa más frecuente de
retraso mental de etiología genética.
Se conoce que entre 65 y 80% de nacimientos con trisomía 21 se pierden de manera
espontánea y en recién nacidos vivos la frecuencia es de 1 en 700.

Cuadro Clínico:
En la etapa neonatal se ocupan los criterios de Hall:

Prematuros, talla y peso bajo en etapa prenatal y posnatal.


Perfil facial es aplanado y el puente nasal deprimido, las fisuras palpebrales cortas,
oblicuas hacia arriba y con epicanto, hay tendencia a protruir la lengua, manifestada sobre
todo por la hipotonía. Los pabellones auriculares son pequeños y displásicos, el cuello es
corto con redundancia de piel en la nuca. A nivel abdominal pueden presentar diástasis de
rectos y hernia umbilical, en extremidades hay laxitud ligamentaria, las manos son anchas
con braquidactilia y clinodactilia del quinto dedo, además de pliegues palmares
transversos, en pies tienen muy a menudo separación y surco plantar entre el primero y
segundo ortejos. La piel se describe con aspecto marmoráceo, áspera en palmas y
plantas.
Todos los pacientes con síndrome de Down tienen retraso mental entre moderado y
grave, y los adultos cursan con una importante predisposición para desarrollar demencia
de tipo Alzheimer.
Complicaciones y pronóstico
Problema clínico de cardiopatía congénita, puede acompañar al síndrome en más de 40%
de los casos, alteración en el canal atrioventricular y la comunicación interventricular. En
adultos riesgo de disfunción valvular. A nivel gastrointestinal se deben descartar defectos
congénitos como páncreas anular, membrana duodenal o enfermedad de Hirschsprung
entre otras. El riesgo de leucemias en general es 20 veces mayor que en la población
general. A nivel inmunológico se espera un timo pequeño y deficiencia de células T, lo
que confiere mayor susceptibilidad a infecciones, mayor predisposición en infecciones.
Hipotiroidismo presente hasta en 40% de los casos. Riesgo de desarrollar cataratas,
estrabismo, defectos de refracción e hipoacusia entre otras complicaciones.
La supervivencia puede limitarse por la presencia de los defectos congénitos como la
cardiopatía o por complicaciones infecciosas o neoplásicas, si no hay presencia de éstas,
se espera que sea cercana a lo normal; 40% llega a vivir 60 años. La fertilidad puede
conservarse en mujeres.
Diagnóstico
De manera prenatal por la obtención de amniocitos fetales o vellosidades coriónicas y la
realización de cariotipo en estas muestras. El diagnóstico debe ofrecerse a las mujeres
sin antecedentes, pero con riesgo identificado (edad materna, tamizaje de triple marcador
en suero materno positivo) o aquellas que tuvieron un producto previo con síndrome de
Down.
Asesoramiento genético (riesgo de recurrencia).
El riesgo de recurrencia para trisomía regular es bajo (1%), se justifica la realización del
diagnóstico prenatal.

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