METABOLISMO DE
CARBOHIDRATOS
Alteraciones en el
metabolismo de fructosa
y galactosa
Universidad Autónoma de Guadalajara
Bioquímica - Dra. Larissa Quintana Paz
Abraham Cárdenas Cedeño
Luis Iván Asencio García
¿Qué es la fructosa y donde se encuentra?
-Es un hidrato de carbono perteneciente al
grupo monosacáridos, epímero de la glucosa.
-Lo obtenemos por parte de los vegetales,
principalmente de las frutas, verduras, hortalizas
y en la miel al ser consumidos
Funciones
Energético Edulcorante
Cuando la fructosa Por su bajo
se ingiere, se precio y fácil
metaboliza y se fabricación a
transforma en nivel industrial
glucosa, que a su vez se utiliza
proporciona energía bastante como
a nuestro organismo endulzante
¿Como se absorbe?
La fructosa se absorbe en el intestino delgado, específicamente en las células
epiteliales, llamadas enterocitos, estas poseen unas vellosidades en la parte apical,
hacia la luz del intestino las cuales absorben monosacáridos a través de transporte
activo, la mayor parte de la absorción ocurre en el duodeno y el yeyuno.
*El enterocito sólo puede absorber monosacáridos
Enterocito
Síntesis de la fructosa y donde ocurre
Donde se sintetiza
La mayor parte de la fructosa es
sintetizada en el hígado
Cómo llega hasta el hígado
1- Fructosa absorbida por enterocito
2- Egresa por Glut2
3- Vascularización intestinal
4- Vena porta
5- Hígado
Síntesis de la fructosa
Alteraciones en la síntesis de la fructosa
En condiciones normales, su consumo
no ocasiona ningún tipo de alteración.
Sin embargo, en las últimas décadas, se
ha podido comprobar la existencia de
problemas hereditarios, daños en su
mecanismo de absorción y síntesis
debido malabsorción a nivel intestinal y
hepática por deficiencias enzimáticas
Fructosuria esencial
Herencia autosómico recesivo
Incidencia 1 por cada 130 000 RN
En qué consiste → Está caracterizada
la baja actividad de la fructoquinasa
que provoca fructosemia elevada y
fructosuria después de la ingestión de
fructosa y azúcares relacionados
(sacarosa, sorbitol).
*Este trastorno es clínicamente
asintomático y benigno. No está
indicada la restricción dietética.
Déficit de fructosa 1-fosfato aldolasa
Herencia: autosómica recesiva
En qué consiste: Los lactantes son sanos hasta que ingerir fructosa; se acumula fructosa 1-fosfato, lo que causa
hipoglucemia, náuseas y vómitos, dolor abdominal, sudoración, temblores, confusión, letargo, convulsiones y coma.
*Ingesta prolongada puede causar cirrosis, deterioro mental y acidosis tubular renal proximal con pérdida urinaria
de fosfato y glucosa.
Diagnóstico: Se confirma mediante análisis del ADN. Las pruebas de confirmación previas utilizaban biopsia
hepática o inducción de hipoglucemia mediante infusión de 200 mg/kg de fructosa IV.
Prevalencia <1: 20.000
Tratamiento
Corto plazo → Ingesta de glucosa
para contrarrestar la hipoglucemia
Largo plazo → exclusión de la
fructosa, sacarosa y sorbitol
Pronóstico: Excelente
Ausencia de triosa cinasa
Herencia: autosómica recesiva
En que consiste: la fructosa se cataboliza a un ritmo mucho mayor que la glucosa, y la triosa quinasa (TK) acopla la
fructólisis con la lipogénesis metabólica y transcripcionalmente. En ausencia de TK, la oxidación de la fructosa se
acelera mediante la activación de la aldehído deshidrogenasa (ALDH) lo que causa un estrés oxidativo con un
efecto de acumulación de triglicéridos hepáticos, que podría incidir a la afección de hígado graso
Prevalencia <1 / 1 000 000
Tratamiento: Exclusión de la fructosa, sacarosa y sorbitol
Ausencia de triosa fosfato isomerasa
Herencia autosómica recesiva
En que consiste: La TFI causa anemia hemolítica, ya que al tener una función reversible en la conversión de
dihidroxiacetona a gliceraldehido-3-fosfato esta es esencial en la síntesis de glucosa y al tener una hipoglucemia,
conduce, al cansancio, palidez, mayor susceptibilidad a infecciones, deterioro de las neuronas motoras,
Aparición de la enfermedad Neonato, pero no se nota hasta la edad de los 2 años donde podemos observar torpes
en movimientos por el daño neuronal
Gen afectado TPI1, situado en el brazo corto del cromosoma 12, este gen sintetiza la TFI, autosómica recesiva
Esperanza de vida hasta la infancia
Tratamiento: No hay, solo transfusiones de
sangre y medicación para una mejor calidad
de vida
*En la literatura están descritos menos de 50
casos.
¿Qué es la galactosa y donde se encuentra?
La galactosa está compuesta
de los mismos elementos que
la glucosa, pero tiene una
disposición diferente de
átomos.
METABOLISMO DE LA GALACTOSA
Galactosemia
Existen 3 formas de la enfermedad:
•Deficiencia de Galactosa cinasa (GALK)
•Deficiencia de Galactosa 1 P Uridil transferasa (GALT)
Deficiencia de UDP Galactosa 4 epimerasa (GALE)
Galactosemia
•Incidencia a nivel mundial de 1:23
000-44 000 Nacidos vivos
•Sintomatología inicia en el
periodo prenatal
•Patrón hereditario es autosómico
recesivo
Metabolitos acumulados
•Galactosa
•Galactosa-1-Fosfato
•Galactitol
Deficiencia de GALK
No es aparente al nacer. Se
manifiesta por lo general en los
primeros meses.
Correlación clínica de las cataratas:
La galactosa la cual es catalizada
por la enzima Aldosa-Reductasa
en Galactitol (el alcohol del
azúcar)
Acumulación de Galactitol en el
cristalino
Deficiencia de GALT Galactosemia Clásica
En la forma clásica de
Galactosemia, el déficit de
GALT se traduce por un
acúmulo de galactosa-1-P y
de galactosa en la sangre y
en los tejidos: Cristalino,
hígado y cerebro. Existen
también afección a nivel de
intestino, riñón y ovario
DAÑOS
Prenatal:
•Daño cerebral irreversible
•Atrofia cerebral leve
•Tejido ovárico ausente o disminuido
•Niveles elevados de galactitol y galactosa-1-P en líquido amniótico
Cuadro clínico:
•Hemólisis y leucopenia
•Disfunción renal
•Disfunción ovárica
•Hepato y esplenomegalia
•Cataratas con cristalinos afectados
Manifestaciones clínicas tardías:
•Alteraciones del SNC
•Deficiencia ovárica (hipogonadismo)
•Retraso del crecimiento
•Osteoporosis
Deficiencia de GALE
•Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-Glucosa y UDP Galactosa
•Su deficiencia da lugar a una compleja forma de galactosemia por déficit de
epimerasa, siendo el más raro de todos y del que se han descrito casos aislados
•Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a la galactosemia
clásica
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
De manera rutinaria los bebés son examinados
para ver si presentan galactosemia y es entonces
cuando se diagnostica la enfermedad. Los bebés
afectados por galactosemia normalmente
presentan síntomas de letargo, vómitos, diarrea e
ictericia. Ninguno de estos síntomas es específico
de la galactosemia, y por eso a menudo hay
retrasos en el diagnóstico, especialmente cuando
se trata de síntomas leves
El tratamiento de la galactosemia también se divide según el tipo de deficiencia enzimática, y se
basa principalmente en un estricto control dietético
Alimentos libres de galactosa
Referencias
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hereditarios-del-metabolismo/trastornos-del-metabolismo-de-la-fructosa
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Vierma, J. (2018, enero 1). Galactosa: Información Nutricional, Función, Fuentes, Absorción y
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