CROMOSMOPAT
IAS
CROMOSOMAS
▪ Se encuentra en el núcleo de las células
eucariotas.
▪ Tienen la Propiedad de teñirse con algunos
colorantes (la palabra es de origen griego:
chromos = color y soma = cuerpo).
▪ El centrómero que es el punto donde se
unen las dos cromátides hermanas y que
contiene al cinetocoro.
CARIOTIPO NORMAL
▪ Tiene 46 cromosomas dispuestos en orden
decreciente, según el tamaño.
▪ Son 23 pares de cromosomas homólogos.
▪ 22 pares de autosomas + un par de
cromosomas sexuales, representados por
un cromosoma X y un cromosoma Y
POSICIÓN DEL CENTRÓMERO
▪ METACENTRICO
▪ SUBMETACENTRICO
▪ ACROCENTRICO
▪ TELOCENTRICO
POSICIÓN DEL CENTRÓMERO
EN PARES
▪ METACENTRICOS: 1, 3, 19 y 20
▪
▪ ACROCENTRICOS: 13, 14, 15, 21, 22 + Y.
▪ SUBMETACENTRICOS: X + TODOS LOS
DEMAS PARES.
ANORMALIDADE
S
CROMOSOMICA
S
CONCEPTO
▪ Las mutaciones cromosómicas o aberraciones cromosómicas.
▪ Cambios de número total de cromosomas
▪ Reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.
▪ Mutaciones genéticas Mutaciones cromosómicas
NO son predecibles en la Son predecibles en la
transmisión a sus transmisión a sus
descendientes descendientes
▪ Anepleudia
▪ Cuando un organismo gana o pierde uno o mas cromosomas, pero no una dotación
completa.
▪ Polipleudia
▪ Cuando un organismo gana una o mas dotaciones completas de cromosomas.
▪ Eupleudias
▪ Cuando encontramos la dotación completa (normal) de cromosomas.
NO DISYUNCIÓN
▪ Alteración durante la meiosis donde se
altera la cantidad de cromosomas
provocando monosomias, trisomis, etc.
Este puede ser provocado por diferentes
circunstancias aleatorias como
intensionales. Entre las intencionales esta
el uso de colchicina y ondas de calor y
frio.
ANEPLOIDIA
▪ Monosomia, se refiere a la pérdida de un solo cromosoma en un genoma diploide
▪ Tipo de aneuploidia se pierde un cromosoma dando lugar a un complemento 2n –
1.
▪ En el reino animal hablar de la monosomia es prácticamente sinónimo de muerte
ya que esta aneploidia no es bien tolerada por los cromosomas animales.
ANEPLEUDIA
▪ Trisomía, se refiere a la ganancia de un cromosoma en un genoma diploide.
▪ Tienden a ser mas viables que las monosomias
▪ Pude influir en el desarrollo de un individuo llegando a provocar daño letal y
muerte
▪ Cuando el cromosoma que se añade es grande y puede provocar menos daño
cuando el cromosoma añadido es pequeño.
▪ Da lugar a cambios fenotípicos únicos.
TRISOMIAS
▪ Trisomia 21
▪ Trisomia 18
▪ Trisomia 13
TRISOMIA DEL PAR 21 O
SINDROME DOWN
▪ Descubierta por Langdon Down en 1866.
▪ Un cromosoma 21 adicional al par normal, o
bien material adicional del cromosoma 21
unido a otro cromosoma.
▪ Se encuentra aproximadamente en 1 niño de
cada 800 nacidos vivos.
▪ Aunque su esperanza de vida es más corta de lo
normal, unos 50 años.
▪ CARCTERISTICAS
FISICAS
▪ Pliegue epicántico.
▪ Estatura bajos y pueden
tener lengua saburral y
sobresaliente.
▪ Manos anchas y cortas.
▪ El desarrollo físico,
psicomotor y mental está
retrasado.
▪ El gen DYRK1A (21q 22.13)
▪ Su función es la inhibición de la
proliferación celular y promoción de
la diferenciación neuronal
prematura.
▪ Alzheimer a edades tempranas y el
eventual inicio de demencia
▪ Tienen mayor riesgo de padecer
leucemia.
▪ Cerca de 50% de los pacientes con
síndrome de Down tiene una
cardiopatía congénita.
▪ El riesgo para tumores
sólidos es menor en
pacientes con síndrome
de Down.
▪ Microcefalia, occipital
plano, braquicefalia, cara
pequeña y maxilares de
tamaño reducido
DIAGNOSTICO TRISOMIA 21
▪ Diagnostico clínico. Sinos del
Paciente Down .
▪ Diagnostico por :
▪ Amniocentesis: entre las semanas 15
y 20 del embarazo.
▪ Muestra de vellosidades coriónicas
(CVS): entre sem 10 y 13 del
embarazo.
▪ Muestra percutánea de sangre del
cordón umbilical entre las semanas
18 y 22
▪ Ecografía (Ultrasonido): Marcadores
ecográficos de 1er Trimestre
TRISOMÍA 18 O SIND. DE
EDWARDS
▪ Cariótipo: 47, XX,+18 o
47,XY,+18
▪ Esta entidad lo describió
Edwards en 1960.
▪ A partir de los 35 años la
frecuencia aumenta
progresivamente desde
1/2.500 nacidos vivos.
▪ Predominio del sexo femenino.
▪ Mortalidad temprana
CUADRO CLÍNICO .
▪ Retraso en el crecimiento
intrauterino.
▪ Peso, hipotonía, llanto débil.
▪ 86% Muere de forma espontánea
durante la gestación.
▪ Supervivencia de intervalo de 40
horas a 18 meses.
MALFORMACIONES ASOCIADAS:
▪ Alteraciones cardiacas: comunicación
interventricular o la persistencia del
conducto arterioso
▪ La anomalía urogenital más frecuente
es el riñón en herradura.
▪ Gatrointestinal: divertículo de Meckel
y la atresia esofágica.
TRISOMIA DEL PAR 13 O SIND .
PATAU
▪ Prevalencia 1 por cada 12 000 a 20
000 recién nacidos vivos.
▪ Se relaciona con edad materna
avanzada.
▪ La mayor parte se debe a falta de
disyunción en la meiosis I.
▪ CARACTERISTICAS FISICAS
▪ Hendidura facial están ubicados en la
región proximal .
▪ Polidactilia
▪ Puente nasal prominente en la región
distal.
▪ Microftalmía, labio y paladar
hendidos.
▪ Los varones muestran criptorquidia.
▪ Asociado a:
▪ Poliquistosis renal y la hidronefrosis.
▪ Las comunicaciones interauricular e
interventricular y la persistencia del
conducto arterioso.
▪ Casi la mitad de los pacientes
femeninos tiene útero bicorne y en
ocasiones duplicación vaginal
POLIPOIDIAS
▪ Se refiere a cuando existe más de dos dotaciones haploides de cromosomas, esta
alteración es mucho más frecuente en plantas .
▪ Su denominación se basa en el número de dotaciones,
▪ Tripoide 3n
▪ Tetraploide 4n
▪ Pentaploide 5n
▪ Etc.
▪ Las dotaciones impares no se mantienen de generación en generación de forma
habitual ya que la replicación polipliodea impar no podría dar como resultado a
dos gametos genéticamente idénticos.
ORIGEN DE LAS POLIPLOIDIAS
▪ Autopoliploidias.
▪ Cuando una dotación haploide normal recibe donaciones de una o más dotaciones
similares de la misma especie.
▪ Alopoliploidia.
▪ Se refiere a la donación de haploides de otras especies, dando como consecuencia a
productos hibridos. Cuando se conocen las dos especies originales, se prefiere el
termino anfidiploide.
VARIACIONES EN LA
ESTRUCTURA ORDEN DE LOS
CROMOSOMAS
Son los cambios que eliminan, añaden o
reordenan partes sustanciales de uno o mas
cromosomas.
Como:
▪ Deleciones y duplicaciones de genes
▪ Reordenaciones del material genético
DELECIÓN 4P – SÍNDROME DE
WOLF HIRSCHHORN
▪ Se debe a la delección de la porción terminal del brazo corto del cromosoma 4.
▪ Prevalencia 1 cada 50.000
▪ En la región 4p16.3 se hallan al menos cinco genes propuestos como causantes del
fenotipo, los más estudiados son:
▪ WHSC1, el cual se relaciona con defectos de la línea media
▪ LETM1, un intercambiador de iones que puede contribuir a la aparición de crisis
convulsivas.
DELECIÓN 4P – SÍNDROME DE
WOLF HIRSCHHORN
▪ Cuadro clínico
▪ Retraso del crecimiento
▪ Desarrollo neurológico insuficiente
▪ Epilepsia
▪ Facies típica (en yelmo griego)
▪ 20% de los casos muere durante
los primeros dos años de vida.
DELECIÓN 4P – SÍNDROME DE
WOLF HIRSCHHORN
▪ La mitad de los afectados puede tener además cardiopatía congénita
▪ Una tercera parte labio y paladar hendidos
▪ Aparición de las crisis convulsivas entre los 6 y 12 meses de edad
▪ Discapacidad intelectual importante
▪ 40% puede tener hipoacusia.
DELECIÓN 5P - SÍNDROME
CRI-DU-CHAT O DEL
MAULLIDO
▪ Fenotipo menos distintivo, por ende mas difícil de detectar.
▪ Llanto agudo durante el primer año de vida cuando la deleción incluye 5p15.3
▪ Microcefalia con facies redondeada y epicanto, tienen con frecuencia apéndices
preauriculares y micrognatia cuando incluye 5p15.2.
▪ Gen de la semaforina F (SEMAF) y la delta-catenina 2 (CTNND2) como probables
causantes de la discapacidad intelectual
DELECIÓN 5P - SÍNDROME
CRI-DU-CHAT O DEL
MAULLIDO