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Aportes de Mendel a la Genética

Este documento resume los antecedentes históricos de los estudios sobre la herencia biológica antes de los trabajos de Mendel, incluyendo teorías como el preformismo, la epigénesis, la pangénesis, la herencia de los caracteres adquiridos y el plasma germinal. Luego describe los estudios pioneros de Mendel con guisantes entre 1854-1865, en los que desarrolló los principios básicos de la genética clásica a través de cruces dirigidos. Finalmente, destaca las ventajas del enfoque experimental rig

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Aportes de Mendel a la Genética

Este documento resume los antecedentes históricos de los estudios sobre la herencia biológica antes de los trabajos de Mendel, incluyendo teorías como el preformismo, la epigénesis, la pangénesis, la herencia de los caracteres adquiridos y el plasma germinal. Luego describe los estudios pioneros de Mendel con guisantes entre 1854-1865, en los que desarrolló los principios básicos de la genética clásica a través de cruces dirigidos. Finalmente, destaca las ventajas del enfoque experimental rig

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REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN


U.E. “TRINA MORALES DE ÁVILA”
PORLAMAR- ESTADO NUEVA ESPARTA

TRABAJOS DE MENDEL Y SUS APORTES AL DESARROLLO DE LA


GENÉTICA.
(TEMA I)

PROF. OSLEIDYS CARREÑO


ÁREA DE FORMACIÓN: CIENCIAS BIOLÓGICAS
3ER AÑO. SECCIÓN “U”
TRABAJOS DE MENDEL Y SUS APORTES AL DESARROLLO DE LA
GENÉTICA.

Antecedentes históricos al trabajo de Mendel

Todas las explicaciones acerca de los mecanismos de la herencia biológica hechos con
anterioridad a Mendel resultaron en aproximaciones a la verdad, sin pasar de ser
suposiciones, ya que carecían de rigurosidad científica. Sin embargo, los trabajos previos
mantuvieron viva la curiosidad por conocer los mecanismos de la herencia, y esa inquietud
condujo a la elaboración de los principios verdaderos de la herencia biológica. Entre las
teorías sobre los mecanismos de la herencia que precedieron el trabajo de Mendel, podemos
mencionar: preformismo, epigénesis, pangénesis, herencia de los caracteres adquiridos y
plasma germinal.

 Preformismo

El primer defensor de esta teoría fue el médico italiano Giuseppe Degli Aromatari
(1586-1660). El preformismo postulaba que en el óvulo o en el espermatozoide ya se
encontraba presente y "formado" el feto como un pequeño hombre, denominado
"homúnculos'. Este pequeño hombre estaba dotado de las diferentes partes del cuerpo,
aunque como sus dimensiones eran muy pequeñas o estaban en estado líquido, no eran del
todo visibles.

Así, en la medida en que el feto se desarrollaba, se presentaba la solidificación gradual


de cada parte, y el organismo aumentaba de volumen. Entre los preformistas más famosos
destacan el fisiólogo Albrecht von Haller (1708-1777) y los microscopistas Charles Bonmet
(1720-1793), François de Plantade (1670-1741), Marcello Malpighi (1628-1694), Jan
Swammerdam (1637-1680) y Anton van Leeuwenhoek (1632-1723). Con el avance y el
perfeccionamiento de los microscopios, se probó que lo que parecía un hombrecito en el
espermatozoide era la estructura de la cabeza, conocida como acrosoma, la cual contiene
enzimas que facilitan el proceso de fecundación.
 Epigénesis

Según esta teoría en los óvulos y espermatozoides hay materia indiferenciada que,
después de la fecundación, sólo debe diferenciarse y reordenarse, lo cual conduce a la
formación de un embrión y luego de un feto. El principal defensor de esta teoría fue Karl E.
von Baer (1792-1876), primero en describir el desarrollo embrionario de un pollo, por lo
que se le conoce como el padre de la embriología.

 Pangénesis

Esta hipótesis fue postulada inicialmente por Aristóteles (384-322 a. C.), y muchos
siglos más tarde por Charles Darwin (1809-1882), como una herramienta para explicar la
similitud entre padres e hijos y el proceso de la evolución por medio de la selección natural.
Darwin se basó en una simple especulación, la cual no tenía fundamento en ningún hecho
científico, razón por la cual la llamó "hipótesis provisional de la pangénesis". Según esta
hipótesis, cada órgano y estructura del cuerpo produce pequeñas partículas llamadas
pangenes o gémmulas, que por vía sanguínea llegan a las células sexuales o gametos.
Cuando el gameto masculino se une con el gameto femenino y se origina un nuevo
organismo, éste contiene gémmulas de ambos progenitores. Así explicó Darwin la similitud
existente entre padres e hijos. Francis Galton (1822-1911) rechazó esta hipótesis luego de
varios experimentos.

 Herencia de los caracteres adquiridos

Esta teoría fue postulada por el biólogo francés Jean B. Lamarck (1744 1829) y se basa
en dos hechos importantes: 1) Un músculo que se ejercite constantemente tiene un mayor
desarrollo y 2) existe una tendencia a que los hijos se parezcan a sus padres. A partir de
estos dos hechos, es fácil pensar que los cambios ocasionados por el ambiente en el
organismo, es decir, los caracteres adquiridos, se heredan de padres a hijos, incluso si el
ambiente no es el mismo que provocó el cambio en los progenitores. Según esta teoría, por
ejemplo, el cuello de las jirafas se ha ido alargando a través de las generaciones, debido a
que estos animales trataban de coger las hojas más altas de los árboles. Este alargamiento
del cuello (carácter adquirido) se transmitió a las generaciones siguientes. La hipótesis de
Lamarck también fue derrumbada de manera experimental: se cortó la cola a ratones de
laboratorio, los que luego se aparearon para observar la descendencia. Todas las crías
obtenidas poseían cola. Estos resultados demostraron que el carácter adquirido (cola
cortada) no se transmite de generación en generación, es decir que los caracteres adquiridos
no se heredan.

 Plasma germinal

Esta teoría fue postulada por August Weismann (1834-1914), quien puso en duda la
teoría de Lamarck. Weismann llamó plasma germinal o germinoplasma a las células
sexuales o gametos y somatoplasma al resto de las células del cuerpo o a las células del
embrión que origina cada sistema del organismo. Los cambios que sufre el germinoplasma
son heredables, en tanto que los cambios experimentados por el somatoplasma no. Según
este postulado, el germinoplasma es el vehículo que utiliza el somatoplasma para pasar de
una generación a otra.

El surgimiento de la genética

La genética maneja hoy conceptos relativos a la herencia, que se deben al aporte de las
investigaciones de Gregor Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de los principios básicos
de la herencia, ha contribuido una gran cantidad de científicos que generalizaron y
ampliaron los planteamientos mendelianos a un gran número de organismos.

El trabajo científico de Mendel

Mendel (1822-1884) nació en el pueblo de Heizendorf, que entonces pertenecía a


Austria (actualmente se llama Hynčice y pertenece a la República Checa). Sus padres,
agricultores, lo acercaron desde pequeño al trabajo con cultivos. En 1843, a los 21 años,
ingresó al monasterio agustino de Santo Tomás, en Brno (también conocida como Brünn, y
actualmente pertenece a la República Checa) y tomó el nombre de Gregor (Gregorio en
español). En el monasterio existía un estatuto según el cual los monjes debían enseñar
ciencias en los establecimientos de enseñanza superior de la ciudad. Por este motivo, la
mayor parte de los monjes estudiaban ciencias y se dedicaban a diversas actividades
científicas. Mendel fue enviado a la Universidad de Viena donde estudió Matemáticas y
Ciencias Naturales desde 1851 hasta 1853.

A su regreso al monasterio, en 1854, inició una serie de trabajos en plantas. Quería


conocer los principios que rigen la transmisión de características desde los progenitores a
sus descendientes. Estudió una gran variedad de plantas ornamentales y de árboles frutales
del monasterio; pero sus trabajos más importantes para la genética los hizo con la planta de
arveja común (Pisum sativum). Mendel realizó sus estudios en un jardín de 7 metros de
ancho por 35 metros de largo. Cultivó alrededor de 27000 plantas de 34 variedades,
examinó 12.000 descendientes obtenidos de cruzamientos y observó unas 300.000
semillas.

En 1865 Mendel terminó su trabajo, y no presentó sus resultados en una reunión de la


Sociedad de Historia Natural de Brno. Sin embargo, sus conclusiones no despertaron
curiosidad entre la escasa concurrencia, formada principalmente por astrónomos, botánicos
y matemáticos. El resumen de la conferencia dictada por Mendel se publicó en 1866, en los
anales de la Sociedad de Historia Natural de Brno. Los ejemplares de la revista fueron
enviados a Londres, Berlín, Viena y Estados Unidos. Dos años más tarde, Mendel debió
asumir obligaciones propias del cargo de abad en el monasterio, por lo que abandonó sus
investigaciones. Luego de más de 30 años de haberse presentado el trabajo de Mendel, en
1900, los investigadores Karl E. Correns (1864-1933) en Alemania, Hugo de Vries (1848-
1935) en Holanda y Erich von Tschermak Seysegegg (1871-1962) en Austria, rescataron en
forma independiente los trabajos de Mendel.

En los cruzamientos realizados Mendel, se aplicó toda una simbología que permite
entender la transmisión de características desde los progenitores a los descendientes, y que
sentó las bases para la definición de conceptos claves en la genética clásica.
Ventajas del sistema experimental de Mendel

Durante la segunda mitad del siglo XIX, los cruzamientos dirigidos eran una práctica
usual para estudiar la herencia. Muchos investigadores no lograron llegar a las mismas
conclusiones de Mendel, ya que no utilizaron ni el material biológico idóneo, ni la
metodología apropiada. Mendel utilizó un excelente diseño experimental, con las siguientes
ventajas metodológicas:

 Selección de material apropiado. Escogió plantas de Pisum sativum, que tienen las
siguientes ventajas: 1) Producen varias generaciones por año; 2) Sus flores poseen
el aparato reproductor femenino (pistilo) y el masculino (estambre) encerrados
dentro de la corola, lo que facilita la autofecundación e impide el cruce espontáneo
con el polen de otras variedades, aunque en estas plantas es fácil realizar
fecundación cruzada transportando manualmente el polen de una flor a otra; 3) Son
lo suficiente simples como para permitir su manipulación y representan rasgos
claramente observables
 Estudio de caracteres y rasgos específicos. En sus trabajos, Mendel centró su
atención en un solo rasgo cada vez, y no en todas las características de la planta,
como hicieron otros investigadores de su época. Fijó su atención en siete caracteres
específicos y visibles de la planta, representados por dos rasgos contrastantes:
tamaño de la planta (alta o enana), textura de la semilla (lisa o rugosa), color de los
cotiledones de la semilla (amarilla o verde), color de la cubierta de la semilla (gris o
blanca), posición de las flores en el tallo (axial o terminal), forma de la vaina (ancha
o es trecha) y color de la vaina (verde o amarilla).
 Utilización de líneas puras. Mendel obtuvo plantas de arveja con una característica
que le interesaba estudiar, por ejemplo, el tamaño del tallo, que puede ser alto o
bajo, y las cultivó durante dos años hasta asegurarse de que todos los descendientes
tuvieran la característica analizada y formaran una línea pura.
 Aplicación de análisis estadístico. Otro gran mérito de Mendel fue que aplicó por
primera vez en biología el análisis matemático y estadístico; todos los datos
obtenidos fueron organizados aplicando la matemática.
Terminología Mendeliana

 Generación filial (F): Se denomina así a cada generación de descendientes.


Dependiendo si es la primera o la segunda con respecto a los padres originales será la
F1 o F2.
 Progenitores (P): Son los individuos que se cruzan.
 Carácter dominante: Es la característica que aparece más frecuentemente o que aparece
en la primera generación filial de un cruce entre dos individuos puros.
 Carácter recesivo: Es la característica que queda enmascarada por el carácter
dominante.
 Individuos homocigotos: Es aquel que es puro en sus características.
 Individuos heterocigoto o híbridos: Es aquel que posee genes que llevan información
diferente.
 Alelos: Son los genes que contienen el mismo tipo de información, mas no la misma, es
decir por ejemplo ambos contienen información referente al color de la semilla pero un
gen corresponde al amarillo y otro al verde.
 Genotipo: Corresponde a la carga genética del individuo.
 Fenotipo: Es la expresión física de la carga genética del individuo.
 Gametos: Se refiere a las células sexuales masculinas y femeninas.

Primera ley de Mendel

Mendel propuso su primera ley después de analizar los resultados de cruces


monohíbridos. El cruce monohíbrido. Ocurre entre dos líneas puras, cada una de las cuales
exhibe uno de los dos rasgos contrastantes de una característica. El resultado de este cruce
produce híbridos, producto del cruzamiento de dos líneas puras.

Al cruzar dos variedades de plantas que difieren en un solo carácter, los híbridos de la
primera generación exhiben solo el carácter dominante de los progenitores y en la segunda
generación aparece el carácter recesivo.
Primero, Mendel cruzó dos variedades puras de arveja para una característica, por
ejemplo, plantas de tallo alto, con plantas de tallo bajo. A estas plantas las llamó primera
generación parental o P1, y las plantas que resultaron las de nominó primera generación
filial o F₁.

Durante los cruzamientos con variedades puras, Mendel se dio cuenta de que en la F1,
los híbridos presentaban siempre una sola de las características de sus progenitores; al
parecer, la otra no se expresaba. En el ejemplo del cruce de una planta de tallo alto con una
planta de tallo bajo, toda la F₁ resultó en plantas con tallo alto. Mendel llamó carácter
dominante al rasgo expresado en todos los híbridos de la F₁ (en el ejemplo: tallo alto) y
carácter recesivo al que no se manifiesta en la F₁ (en el ejemplo: tallo bajo).

Luego, permitió que las plantas de la F₁ se auto-fecundarán y analizó la descendencia de


la segunda generación filial o F2 con los siguientes resultados: 3/4 (75%) de los
descendientes presentaron el carácter dominante (tallo alto) y 1/4 (25%) el carácter recesivo
(tallo bajo), lo que corresponde a una proporción fenotípica de la F₂ de 3:1, en relación con
dominantes y recesivos.

Problema de la Primera Ley

 Una planta de semillas lisas homocigotas es dominante sobre otra planta de semillas
rugosas homocigotas. Determinar la F1 y la F2 al cruzar varias plantas entre sí, y
exprese sus relaciones fenotípicas y genotípicas.

Padres:

Semillas Lisas (LL)

Semillas Rugosas (ll)

Determinar: F1 y F2

Semillas Lisas x Semillas Rugosas

P1 LL x ll
L L
l Ll Ll
l Ll Ll
F1

Fenotipo: 100% semillas lisas

Genotipo: 100% Ll

P2 Ll x Ll

L l
L LL Ll

F2: l Ll ll

F2:

Fenotipo: ¾ semillas lisas →75%

¼ semillas rugosas → 25%


Rf: 3:1

Genotipo: ¼ LL → 25%

2/4 Ll → 50%

¼ ll → 25%

Rg: 1:2:1
Segunda ley de Mendel

Luego de analizar cada característica por separado, Mendel hizo cruces que
consideraban la herencia de dos que características simultáneamente. El cruce dihíbrido.
Ocurre entre dos líneas puras que difieren en dos características, y los individuos que se
obtienen se denominan dihíbridos. Los cruces dihíbridos tenían como finalidad determinar
si una característica interfería en la manifestación de otra característica: por ejemplo, si la
herencia de la textura de la semilla se ve afectada por el color del cotiledón.

Al cruzar dos variedades de plantas o animales que difieren en dos caracteres, cada
carácter se transmite independientemente uno del otro.

Para comprobarlo, Mendel cruzó plantas que producían semillas lisas y amarillas, con
otras que producían semillas rugosas y verdes. En la F₁, todos los descendientes producían
semillas lisas y amarillas; es decir, que en la F₁ sólo se manifiestan los caracteres
dominantes.

Los individuos de la F₁ se auto-fecundaron, y se obtuvo la F₂. Al expresar los


resultados obtenidos en proporciones, se obtuvo que de cada 16 plantas se obtenían 9 con
semillas amarillas lisas, 3 con semillas amillas rugosas, 3 semillas verdes lisas y 1 con
semillas verdes rugosas. La proporción fenotípica 9:3:3:1 en la F2, sólo se obtiene si no
existe interferencia de ningún tipo en la transmisión de los factores que controlan cada
característica observable o fenotipo.

Problema de la Segunda Ley

 Se cruza un conejo color negro homocigoto y pelo de longitud normal homocigota,


con otro de color marrón y pelo corto. Se sabe que el pelo negro y de longitud normal
son caracteres dominantes. Determinar la F1 y F2 con su respectivo fenotipo y
genotipo.

Datos

N= Color negro

n= Color marrón
L= Longitud normal del pelo

l= Pelo corto P1 NNLL x nnll

NL NL
nl NnLl NnLl

F1: nl NnLl NnLl

Fenotipo: 100% Pelo negro longitud normal

Genotipo: 100% NnLl (heterocigoto)

X N n L l
N n L l
P2

NL-Nl NL-Nl

nL-nl nL-nl

NL Nl nL nl
NL NNLL NNLl NnLL NnLl
Nl NNLl NNll NnLl Nnll
nL NnLL NnLl nnLL nnLl
nl NnLl Nnll nnLl nnll
F2

Fenotipo: 9/16 pelo negro- longitud normal

3/16 pelo negro corto

3/16 pelo marrón longitud normal

1/16 pelo marrón corto

Rf: 9:3:3:1
Genotipo: 1/16 NNLL

2/16 NNLl

2/16 NnLL

4/16 NnLl

1/16 NNll

2/16 Nnll

1/16 nnLL

2/16 nnLl

1/16 nnll

Rg: 1:2:2:4:1:2:1:2:1

Dominancia Incompleta

Durante los años posteriores al descubrimiento de los trabajos de Méndel, se efectuaron


numerosos estudios que confirmaron sus leyes y demostraron que la acción de los genes es
mucho más compleja de lo que se suponía.

Una muestra de esto fue la obtención de un fenotipo intermedio, a partir de dos


fenotipos homocigotos completamente opuestos, proceso que fue denominado como
dominancia incompleta.

La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre


el otro. Por ejemplo: Si una planta de flores rojas se cruza con una planta de flores blancas,
la progenie será toda rosa. Cuando una flor rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1
roja, 2 rosas, y una blanca.
Ejercicio de Dominancia Incompleta

 Una planta del género Mirabilis (Don Diego de la noche) de flores rojas es cruzada
con otra de la misma especie de color blanco. ¿Cuáles serían los genotipos y
fenotipos de la F1 y la F2?

Flores Rojas: R

Flores Blancas: B

P1 RR x BB

R R
B RB RB

F1 B RB RB

Fenotipo: 100% flores rosadas

Genotipo: 100 % RB

P2 RB x RB

R B
R RR RB

F2 B RB BB

Fenotipo: ¼ Flores rojas → 25%

2/4 Flores rosadas → 50%

¼ Flores Blancas → 25%


Rf: 1:2:1

Genotipo: ¼ RR → 25%

2/4 RB → 50%

¼ BB → 25%

Rg: 1:2:1
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MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
U.E. “TRINA MORALES DE ÁVILA”
PORLAMAR- ESTADO NUEVA ESPARTA

TRABAJOS DE MENDEL Y SUS APORTES AL DESARROLLO DE LA


GENÉTICA.

(TALLER)

PROF. OSLEIDYS CARREÑO


ÁREA DE FORMACIÓN: CIENCIAS BIOLÓGICAS
3ER AÑO. SECCIÓN “U”
Antes de realizar la elaboración del taller el alumno (a) debe tomar en cuenta los apuntes
que haya tomado de la clase, así mismo debe dominar el tema. Luego deberá responder las
siguientes preguntas:

 ¿Cuáles fueron las teorías sobre los mecanismos de la herencia que precedieron el
trabajo de Mendel? (3 puntos)
 ¿Cuáles son las ventajas del diseño experimental de Mendel? (1 punto)
 Definir: Primera y segunda ley de Mendel (1 punto)
 ¿Cuál es la característica principal de la dominancia incompleta? (1 punto)
 En los perros el color del pelaje negro y la condición cola larga, son dominantes
sobre la condición del pelaje blanco y cola corta. ¿Cuál sería el resultado de la
filiación al cruzar perras de pelaje blanco y cola corta con perros de pelaje negro y
cola larga. ¿Cómo será el fenotipo y el genotipo de la F1 y F2? (5 puntos)
 En los gatos el pelaje negro es dominante sobre el pelaje blanco. Si un gato de
pelaje negro homocigoto se cruza con otro de pelaje blanco heterocigoto. ¿Cómo
será el fenotipo y el genotipo de la F1 y F2? (4puntos)
 En las gallinas (andaluz) un par de alelos determinan el color del plumaje (ambos
miembros se expresan se expresan simultáneamente en el fenotipo) de manera que
el gen N determina un color y B otro color, cuando estos se juntan dan un tercer
color, esta mezcla en este tipo de gallinas, seria gallinas negras (N), gallos blancos
(B), de la unión de estas se obtienen individuos azules (NB). Realice el cruce entre
(gallinas-gallos) de color negro con otro de color blanco, ambas son homocigotas.
Determine la F1 y F2 con sus respectivos genotipos y fenotipos. (5 puntos)

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