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Síntomas y diagnóstico de galactosemia

La galactosemia es una alteración hereditaria del metabolismo de los hidratos de carbono causada por la deficiencia de enzimas que metabolizan la galactosa, lo que provoca la acumulación de galactosa en la sangre. Esto puede causar síntomas como vómitos, hepatomegalia, escaso crecimiento y letargo en recién nacidos. El tratamiento implica una dieta estricta libre de galactosa y leche para prevenir complicaciones.

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Paula Correa Silgado
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Síntomas y diagnóstico de galactosemia

La galactosemia es una alteración hereditaria del metabolismo de los hidratos de carbono causada por la deficiencia de enzimas que metabolizan la galactosa, lo que provoca la acumulación de galactosa en la sangre. Esto puede causar síntomas como vómitos, hepatomegalia, escaso crecimiento y letargo en recién nacidos. El tratamiento implica una dieta estricta libre de galactosa y leche para prevenir complicaciones.

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GALACTOSEMIA

PAULA ALEJANDRA La galactosemia es una alteración hereditaria del


CORREA SILGADO metabolismo de los hidratos de carbono, autosómica y
recesiva, debida a déficit de las enzimas galactosa-1-
NUTRICION IV fosfato uridil transferasa o galactoquinasa, lo que causa
acumulación de galactosa, galactosa-1-fosfato y, galactitol.

EPIDEMIOLOGIA FISIOPATOLOGIA GENETICA SINTOMAS TRATAMIENTO DIAGNOSTICO

La frecuencia de En la galactosemia Vómito, -Restricción -Cetonas en la orina


la enfermedad clásica y en las hepatomegal dietética de
es de 1:14,000 a carencias de ia, escaso -Concentraciones de
galactosa
1:80,000 a nivel galactoquiinasa se crecimiento, galactosa
mundial. La produce en el letargo, -Hay que evitar
-Análisis enzimático
población recién nacido una diarrea, los alimentos
reportada con elevación de la septicemia, y manufacturados -Las elevadas
la frecuencia galactosa en disfunción concentraciones de
-La fórmula con
más alta es sangre; en el caso renal. galactosa y la presencia
proteína aislada
Sudáfrica de carencia de de sustancias
de soya es una
(1:14,000). transferasa reductoras distintas de
alternativa segura
aumenta la glucosa, en orina
y eficaz para
concentración sugieren y avalan
recién nacidos
intracelular de clínicamente el
cuyas
galactosa-1- diagnóstico de
necesidades
fosfato. galactosemia.
nutricionales no
pueden otorgarse
a través de la
leche materna.

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