HIPOPLASIA RENAL
Epidemiología
La hipoplasia renal pura se considera que es rara, y dada la dificultad para distinguirla de la
displasia renal (véase este término), que también se caracteriza por riñones pequeños, su
prevalencia y su incidencia son desconocidas.
Descripción clínica
La hipoplasia renal suele ser asintomática, pudiéndose detectar un riñón pequeño en la
ecografía de rutina realizada durante el embarazo, tras una infección de las vías urinarias en
niños o en el transcurso de una enfermedad renal en adultos. La gravedad de la enfermedad
depende del grado de reducción en el número de nefronas y de la afectación de uno o
ambos riñones. Puede provocar hiperfiltración glomerular asociada a hipertensión,
proteinuria y, a largo plazo, insuficiencia renal crónica. Si no se diagnostica de manera
precoz, se puede presentar con el cuadro de una de las complicaciones de la insuficiencia
renal, tales como anemia o retraso en el crecimiento. Sus consecuencias clínicas no están
claramente establecidas, pero la displasia renal y la hipoplasia renal son la causa de entre el
35% y el 50% de los casos de enfermedad renal crónica en niños.
Etiología
La aparición de hipoplasia renal se ha relacionado con diversos factores como el retraso del
crecimiento intrauterino, las enfermedades maternas (diabetes, hipertensión), la ingesta de
fármacos durante la gestación (inhibidores del sistema renina-angiotensina o
antiinflamatorios no esteroideos (AINE)) o tóxicos (tabaco y alcohol). La prematuridad
(antes de la semana 36) también es un factor de riesgo por una nefrogénesis incompleta. La
hipoplasia renal puede formar parte de un síndrome multisistémico como el síndrome del
coloboma renal (causado por mutaciones en el gen PAX2 (10q24.31)), el síndrome de
Turner (véanse estos términos) o el síndrome de la deleción 22q11. Se ha descrito la
influencia de variantes habituales en los genes PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2),
y OSR1 (2p24.1).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se sospecha por los resultados de las ecografías. En las ecografías fetales o
postnatales, la hipoplasia renal se define como un tamaño renal por debajo de dos
desviaciones estándar en comparación con la de un individuo normal de la misma edad, o
una masa renal combinada de ambos riñones inferior a la mitad de lo normal para la edad
del paciente. No obstante, cabe destacar que el tamaño de los riñones adultos no es un buen
indicador del número de nefronas, y que la mayor parte de los casos de riñones pequeños
están causados por displasia renal. Por lo general, el diagnóstico no se confirma de manera
definitiva, ya que la distinción solo puede hacerse mediante histología, y no se realiza
durante la práctica clínica rutinaria. La gammagrafía renal postnatal con ácido
dimercaptosuccínico marcado con tecnecio-99m muestra riñones de contornos suaves.
Diagnóstico diferencial
Las características histológicas permiten diferenciar la hipoplasia renal de diversas formas
de displasia renal. En niños, los riñones pequeños también pueden ser secundarios a
cicatrices post-pielonefritis, trombosis de la vena renal neonatal o estenosis grave de la
arteria renal.
Diagnóstico prenatal
El análisis mediante la ecografía prenatal rutinaria permite detectar la hipoplasia renal hacia
la mitad de la gestación.
Consejo genético
La mayoría de los casos son esporádicos. Se han observado casos familiares con
transmisión autosómica dominante y, en esos casos, el riesgo de recurrencia es del 50%.
Manejo y tratamiento
El tratamiento depende en gran medida del grado de la reducción del número de nefronas,
que es muy difícil de precisar. Por lo tanto, se debería realizar estudio de la función renal
(presión arterial, estimación de la tasa de filtración glomerular y proteinuria) para evaluar la
actividad de las nefronas restantes. Debido al riesgo aumentado de presentar hipertensión y
proteinuria, las personas con hipoplasia renal tienen que someterse a un seguimiento a largo
plazo. En casos extremos puede ser necesario el tratamiento renal sustitutivo.
Pronóstico
El riesgo de insuficiencia renal en la niñez es mínima, pero puede ocurrir en casos graves.