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Herencia y Cromosomas Sexuales X e Y

Este documento describe las características principales de los cromosomas sexuales humanos X e Y. El cromosoma X es uno de los cromosomas más pequeños, subacrocentríco con un brazo largo y una gran zona heterocromática terminal. Contiene el gen XIST. El cromosoma Y es aún más pequeño y contiene el gen SRY en su brazo corto. Ambos forman un cuerpo condensado durante la meiosis que dificulta su apareamiento.

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Herencia y Cromosomas Sexuales X e Y

Este documento describe las características principales de los cromosomas sexuales humanos X e Y. El cromosoma X es uno de los cromosomas más pequeños, subacrocentríco con un brazo largo y una gran zona heterocromática terminal. Contiene el gen XIST. El cromosoma Y es aún más pequeño y contiene el gen SRY en su brazo corto. Ambos forman un cuerpo condensado durante la meiosis que dificulta su apareamiento.

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- Pertenece al tercer grupo del cariotipo

- Uno de los cromosomas de menor tamaño.


CROMOSOMA X -Subacrocentrico
-Posee brazo largo con una granzona
heterocromatica terminal (yqh)
MORFOLOGÍA - Presenta el gen XIST.

CROMOSOMA Y
- Cromosoma pequeño
-Contiene al gen SRY en el brazo corto.

Los autosomas se aparean completamente y no


muestran una condensacion de su cromatina

COMPORTAMIENTO Los sexuales forman un corpusculo muy condensado


( cuerpo XY) el cual no permite observar si hay
CARACTERÍSTICAS apareamiento con los metodos convencionales de
microscopia
- Constituida POR 2,6 Mb de ADN
REGION - Homologa en el X y Y.
SEUDOAUTOSOMICA -La recombinacion puede producirse al
azar.
- Contiene el 1% del ADN de una celula diploide
CONTENIDO ( 50 y 60 Mg)
CROMOSOMA Y
GÉNICO - En la parte eucromatica se hay definido 78 genes
y seudogenes con 156 transcriptos en total.
ES DE HERENCIA HUMANA, CROMOSOMAS SEXUALES X Y Y

-Contiene 164 Mb de ADN, de las cuales 62


corresponden al Xp
CROMOSOMA X
-Se conocen alrededor de 1.000 genes
identificados

-Ubicado casi al borde de la region seudoatosimica


- No intrones
-MAL de 614 pb capaces de codificar 204 aminoacidos.
Patrones de Herencia
SRY -Promotor situado a 310 pb mas arriba del gen.
Humana, Cromosomas
sexuales X y Y - La proteina SRY se une especificamente a un ADN
bicatenario.

-Localizado en el cromosoma 19
- Presenta 5 exones
GEN DE LA -Glucoproteina dimerica
HORMONA -Secretada por las cellas de Sertoli del testiculo
ANTIMULLERIANA embrionario
( semana 8 )
-- El ARNm de la HAM se activa en la semana 13 a 25.

GEN DEL -Presenta 4 dominios.


RECEPTOR DE -Necesita estar unida al androgeno para poder regular la
ANDRÓGENOS transcripcion de genes androgeno-dependientes.

VARONES
XX

ALTERACIONES MUJERES XY
GENÉTICAS DE LA
DETERMINACIÓN
SEXUAL. HERMAFRODITAS

SEUDOHERMAFRODISMO

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