Síndrome X Frágil
El síndrome X frágil es la forma
más común de discapacidad
intelectual hereditaria. La
enfermedad es causada por
un gen específico.
Normalmente, el gen produce
una proteína necesaria para
el desarrollo cerebral. Pero un
defecto en este gen hace
que una persona produzca
poco o nada de dicha
proteína.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen
síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas
severos. Los mismos pueden incluir:
•Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el
funcionamiento intelectual.
• Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades
con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
• El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
• Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención,
hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje.
•Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen
ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a
atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar
algunas características típicas de las personas con X frágil.
• Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas
grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
• Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.
•Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen
algunas dificultades de comportamiento.
• Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
• Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
• Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser
agresivos.
• Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener
trastornos de atención y problemas de hiperactividad.
•Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil
tienen algunos problemas del habla y el lenguaje.
• Pueden tener dificultad para hablar con claridad,
tartamudear o no pronunciar una parte de las
palabras.
• Las niñas no suelen tener problemas graves del habla
o el lenguaje.
• Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más
tarde que los niños sin problemas de desarrollo. Tarde
o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero
algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.
•Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan
algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes
o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.
• Estos problemas sensoriales podrían provocar
problemas de comportamiento.