UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL
FACULTAD DE MEDICINA HIPLITO UNANUE
ASIGNATURA: GENTICA HUMANA
2014
Dra. ISMENIA GAMBOA OR
OBJETIVOS
Conocer el origen de las huellas
dactilares y su relacin con alteraciones
gnicas y cromosmicas .
CONTENIDO
Definicin
Antecedentes
Clasificacin de las huellas dactilares
desde el punto de vista gentico.
Patrones normales y alterados.
Dermatoglifos alterados y su relacin
con sndromes gnicos y cromosmicos.
DERMATOGLIFOS
ETIOLOGA:
Derma = Piel
Glyphos = Grabado
DIBUJOS EN LA PIEL
DERMATOGLIFOS
DEFINICIN:
CONJUNTO DE SURCOS EPIDRMICOS O
LNEAS DERMOPAPILARES QUE SE
OBSERVAN EN LAS PALMAS, PLANTAS
Y DEDOS DE LAS MANOS Y PIES.
Las reas donde se presentan los dermatoglifos o crestas
dermopapilares estn desprovistas de pelos, de glndulas
sebceas y, en muchos casos, de pigmentacin; pero abundan
Glndulas sudoriparas y terminaciones nerviosas.
ANTECEDENTESN
*
TES :
MUSEO N-AMERICAN, conserva sello de arcilla del siglo III A. C.
Babilonia, Egipto, Asiria, Inda , firmaban con huellas digitales.
FRANCIS GALTON uno de los fundadores de la Dermatoglifia ,
observ miles de variaciones en estos dibujos. Por eso se usa
en criminalstica y en medicina legal.
SANDOR OKROS, confirma 95 tipos de dibujos papilares.
CUMMINS, en 1926,demuestra su significado en el S. de Down.
* WALKER, 1958 propuso mtodo basado en los patrones
dermatoglficos. Con el 70% de certeza se puede diagnosticar
el S. de Down
* ADAMS y Niswander en 1967 y Wolf y Gianas en 1977 en pacien
tes con fisura labial y palatina observaron desviaciones derma-
toglficas y su relacin con las aberraciones cromosmicas.
IMPORTANCIA:
Correlacin entre dermatoglifos y cariotipo
Forma de expresin de Herencia polignica
Durante la vida intrauterina los dermatoglifos pueden
alterarse por factores: genticos, ambientales (teratogenos,
drogas, alcohol etc).
Ayuda en el diagnstico eficaz de enfermedades
genticas como:Trisomias:13, 18, 21, sindrome de
Turner, Noonan, Alzheimer, Esquizofrenia, Acondroplasia
y en enfermedades ambientales: Rubeola, y bridas amniticas
Caractersticas de los dibujos papilares son:
Inmutables: No se modifican nunca
Perennes: no desaparecen
Variedad : jams son iguales en 2 individuos
DESARROLLO EMBRIOLGICO DE LAS MANOS, HUELLAS Y
PLIEGUES DE FLEXIN
[Link] [Link] [Link] 8va. Sem (fines) 9na. Sem
10 [Link] 11sem 12sem 13sem 16 sem
CLASIFICACIN DE LA HUELLAS PAPILARES
DISTAL
Dactilares
Palmares
Plantares
RADIAL CUBITAL
PROXIMAL
DERMATOGLIFOS
DISTAL
9 10 11
7 8
6
12 D C B
III II
IV
13
5 I T
4 A
14
3 2 1
HIPOTENAR t TENAR
PROXIMAL
Triradio
DERMATOGLIFOS DIGITALES
SIMPLE / TIENDA DE
ARCO CAMPAA
PRESILLA / ASA
CUBITAL / RADIAL
DERMATOGLIFOS DIGITALES
VERTICILO / TORBELLINO
REMOLINO
DOBLE ASA
DERMATOGLIFOS DIGITALES
TIPOS DE TORBELLINOS
SIMPLE CIRCULAR ESPIRAL
PRESILLA: DOBLE CENTRAL ACCIDENTAL
DERMATOGLIFOS PALMARES
TRIRADIO AXIAL: DISTAL
UBICADO EN LA REGION
PROXIMAL DE LA PALMA DE
LA MANO.
POSICION NORMAL. t
SITUACION MUY DISTAL (t`, t``)
LINEA PRINCIPAL EN 13,
DENOMINA T t
t PROXIMAL
DERMATOGLIFOS PALMARES
TRIRADIOS
SUBDIGITALES
a. b, c, d
D C
b cB
a d LINEAS PRINCIPALES:
T
A, B, C, D, T
A
t IT = A + B + C + D
DERMATOGLIFOS PALMARES
Indice de
Transversalidad
11 9 7
D 10C 8 B IT = A + B + C + D
12 6
13
14 T 5 IT = A(4)+ B(7)+ C(9)+ D(11)
A4
1 3
2
DERMATOGLIFOS PALMARES
NDICE DE TRANSVERSALIDAD:
* DIVIDE LA PALMA DE LA MANO EN 14 ZONAS
* SUMAR LAS CIFRAS CORRESPONDIENTES DONDE
TERMINA CADA LNEA PRINCIPAL.
EVALUA LA HORIZONTALIDAD DE ESTAS LNEAS.
* VALOR MEDIO DEL It = 27
SINDROME DE DOWN It = 31 (traduce la horizontalidad
de las crestas).
DERMATOGLIFOS PALMARES
NGULO atd
NGULO DE PENROSE
FORMADO POR UNION : a+t+d
PLIEGUES DE
FLEXION
DIGITALES Y
PALMARES
NOMENCLATURA
PLIEGUES DE FLEXIN PALMAR
PFMCF
PFTD
PFTP
PFODP
PFM
DERMADERMATOGLIFOS DIGITALES
TOGLIFOS DIGITALES
Porcentaje
de Arco Presilla Torbellino
Frecuencia
Varones 7.02 62.94 30.04
Mujeres 7.94 63.20 28.86
DERMATOGLIFOS DIGITALES
DERMATOGLIFOS DIGITALES
Porcentaje
de Arco Presilla Torbellino
Frecuencia
Blanca 4 7% 61 70% 31 40%
Negra 4 7% 61 70% 21 30%
Amarilla 0 3% 41 60% 41 50%
VALORES NORMALES
46,XY 46,XX
TFRC 100 - 199 87 - 190
Rc a b 75 - 97 75 - 97
atd 70 95 70 95
DERMATOGLIFOS PLANTARES
13 DISTAL
11
9
7
10 12 14 a
8 t b
6 III II I c
d
IV A B
C
1 D
4
2
PERONEAL TIBIAL PERONEAL
PROXIMAL
DERMATOGLIFOS PLANTARES
ESPIRAL
ARCO TIBIAL
DERMATOGLIFOS PLANTARES
RIZO ASA TIBIAL
ASA DISTAL ARCO TIBIAL
SINDROME DE DOWN
DEDOS:
> PRESILLAS CUBITALES
> 4 y 5 DEDO P. RADIAL
> PLIEGUE NICO 5 DEDO
LS
PALMA:
* atd > 45 APROX. 69
* SURCO SIMIESCO 58%
* It > 36
PATRON PLANTAR: SINDROME DE DOWN
PIES:
ARCO TIBIAL EN
50% DE LOS CASOS
SINDROME PATAU
DEDOS:
* P. RADIAL 5 DEDO
* DE ARCOS Y P. RADIALES
PALMA:
* LNEA SIMIANA BILATERAL
* t axial: t
* Pcia. Patrones reg. HIPOTENAR
PIES:
* ARCO en tienda de campaa 5 dedo.
* PRESILLA TIBIAL rea HALUCAL
SINDROME DE EDWARDS
DEDOS:
* + 6 ARCOS (80%) CASOS
* PLIEGUE NICO EN 5 DEDO
PALMA:
* LNEA SIMIANA
*PLIEGUES DE FLEXIN
RUDIMENTARIOS.
SINDROME DE TURNER
DEDOS
* Presillas y Torbellinos
* TFRC > 127 (169)
PALMA
* ng. atd > 56
* a - b > 35
* Reg. HIPOTENAR
figuras forma de S
SINDROME DE KLINEFELTER
* TFRC = < 103
* R crestas entre a-b < normal
SINDROME CRI DU CHAT
* PLIEGUE NICO TRANSVERSO
* t axial: t
* Presencia de FIGURAS en reg..TENAR
ENFERMEDADES GNICAS
ENFERMEDAD DE WILSON
* PREDOMINIO DE TORBELLINOS EN PULGAR,
INDICE Y DEDO ANULAR.
NEUROFIBROMATOSIS
* TORBELLINOS EN 4 y 5
SINDROME DE LANGE
* SURCO SIMIESCO
TRANSTORNOS CON PROBABLE
TRANSMISIN GENTICA
CARDIOPATA CONGNITA
* ngulo atd aumentado
* arcos : estenosis pulmonar
* presillas cubitales: civ
* torbellinos: tetralogia de fallot
coartacin de la aorta y estenosis artica
RETRASO MENTAL IDIOPTICO
* Predominio de arcos
* tfrc disminuido
* Presencia de patrones regin hipotenar