String Gen PAX9
Primer campo de interacción
Segundo campo de interacción
Tercer campo de interacción
Desmetilasa específica de lisina 5B; Desmetilasa
de histonas que desmetila la 'Lys-4' de la histona
H3, desempeñando así un papel central en el
código de las histonas. No desmetila la histona
H3 'Lys-9' ni la H3 'Lys-27'. Desmetila la H3 'Lys-
4' trimetilada, dimetilada y monometilada. Actúa
como correpresor transcripcional de FOXG1B y
KDM5B PAX9. Favorece la proliferación de células de
cáncer de mama al reprimir genes supresores de
tumores como BRCA1 y HOXA5. Por el
contrario, puede actuar como supresor tumoral
en el melanoma. Reprime la activación
transcripcional mediada por el heterodímero
CLOCK-ARNTL/BMAL1 del reloj central [...]
Proteína homeobox Nkx-2.8; NK2
NKX2-8
homeobox 8.
Proteína de caja emparejada Pax-9;
Factor de transcripción necesario
para el desarrollo normal del timo,
las glándulas paratiroides, los
PAX9
cuerpos ultimobranquiales, los
dientes, los elementos esqueléticos
del cráneo y la laringe, así como las
extremidades distales.
Proteína LIM/homeobox Lhx8;
Factor de transcripción involucrado
LHX8
en la diferenciación de ciertas
neuronas y células mesenquimales.
Proteína homeobox MSX-1: actúa como
represor transcripcional. Puede
desempeñar un papel en la formación
del patrón de las extremidades. Actúa
en el desarrollo craneofacial y
MSX1 específicamente en la odontogénesis.
La expresión en el mesénquima del
lecho ungueal en desarrollo es
importante para el grosor y la integridad
de la placa ungueal. Pertenece a la
familia de homeoboxes Msh
Proteína homeobox MSX-2; Actúa como
regulador transcripcional en el desarrollo
óseo. Reprime la actividad del promotor
ALPL y antagoniza el efecto estimulador de
DLX5 en la expresión de ALPL durante la
diferenciación de osteoblastos. Papel
morfogenético probable. Puede
MSX2 desempeñar un papel en la formación del
patrón de las extremidades. En los
osteoblastos, suprime la transcripción
impulsada por el elemento de respuesta a
osteocalcina FGF (OCFRE). Se une al
elemento de respuesta al homeodominio del
promotor ALPL; Pertenece a la familia de
homeobox Msh.
Axin-2; Inhibidor de la vía de
señalización Wnt. Regula a la baja la
AXIN2 beta-catenina. Probablemente
facilita la fosforilación de la beta-
catenina y APC por GSK3B.
Miembro de la superfamilia del
receptor del factor de necrosis
tumoral EDAR; receptor de la
isoforma A1 de EDA, pero no de la
EDAR
isoforma A2 de EDA. Media la
activación de NF-kappa-B y JNK.
Puede promover la muerte celular
independiente de la caspasa.
Ectodisplasina-A, forma de membrana;
citocina que participa en la señalización
epitelial-mesenquimal durante la
morfogénesis de los órganos ectodérmicos.
Funciona como un ligando que activa los
EDA receptores EDAR y EDA2R que contienen
el dominio DEATH. También puede
desempeñar un papel en la adhesión celular
(por similitud). [Isoforma 3]: Se une
únicamente al receptor EDA2R. Pertenece a
la familia del factor de necrosis tumoral.
Factor de crecimiento de fibroblastos 8;
Desempeña un papel importante en la
regulación del desarrollo embrionario, la
proliferación celular, la diferenciación celular
y la migración celular. Necesario para el
desarrollo normal del cerebro, los ojos, los
oídos y las extremidades durante la
FGF8
embriogénesis. Necesario para el desarrollo
normal del sistema neuronal de la hormona
liberadora de gonadotropina (GnRH).
Desempeña un papel en el crecimiento de
las neuritas en las células del hipocampo.
Pertenece a la familia de factores de
crecimiento que se unen a la heparina.
Proteína homeobox BarH-like 1; Factor de
transcripción que interviene en el desarrollo
craneofacial, en la odontogénesis y en la
organogénesis del estómago. Puede tener
BARX1 un papel en la diferenciación de molares de
incisivos. Desempeña un papel en la
supresión de la actividad Wnt endodérmica
(por similitud). Se une a un módulo
regulador del promotor NCAM.
Homeobox 2 de la hipófisis; Controla la
proliferación celular de manera específica de
tejido y está involucrado en la morfogénesis.
Durante el desarrollo embrionario, ejerce un
papel en la expansión de los progenitores
musculares. Puede desempeñar un papel en la
PITX2 localización adecuada de órganos asimétricos
como el corazón y el estómago. La isoforma
PTX2C está involucrada en la asimetría
izquierda-derecha del embrión en desarrollo (por
similitud); Pertenece a la familia homeobox
pareada. Subfamilia Bicoid.
Proteína relacionada con omisión
OSR2 impar 2; Factor de transcripción
relacionado con omisión impar 2.
Proteína homeobox 1 del mesodermo
emparejada; actúa como regulador
transcripcional de la creatina quinasa
muscular (MCK) y, por lo tanto, tiene un
papel en el establecimiento de diversos
PRRX1
tipos de músculos mesodérmicos. La
proteína se une a un elemento rico en
A/T en el potenciador de creatina
muscular (por similitud); pertenece a la
familia de las homeobox emparejadas.
Proteína morfogenética ósea 4: induce la
formación de cartílago y hueso. También
actúa en la inducción del mesodermo, el
desarrollo de los dientes, la formación de
las extremidades y la reparación de
BMP4 fracturas. Actúa en conjunto con
PTHLH/PTHRP para estimular el
crecimiento de los conductos durante el
desarrollo mamario embrionario y para
inhibir la inducción del folículo piloso (por
similitud).
Factor regulador del interferón 6; probable
activador transcripcional de unión al ADN.
Determinante clave del cambio de
proliferación-diferenciación de los
queratinocitos involucrado en el desarrollo
IRF6 epidérmico apropiado (por similitud).
Desempeña un papel en la regulación de la
proliferación de células epiteliales mamarias
(por similitud). Puede regular la
transcripción de WDR65 (por similitud).
Pertenece a la familia IRF.
Proteína adaptadora asociada al
receptor de ectodisplasina A;
proteína adaptadora que interactúa
con el dominio DEATH de EDAR y
EDARADD acopla el receptor a la vía de
señalización de EDA durante la
morfogénesis de los órganos
ectodérmicos. Media la activación de
NF-kappa-B.
Proteína Wnt-10a; Ligando para miembros
de la familia frizzled de siete receptores
transmembrana (Probable). Funciones en la
vía de señalización canónica Wnt/beta-
catenina (Por similitud). Desempeña un
papel en el desarrollo normal del
ectodermo. Necesaria para el desarrollo
WNTIOA
normal de los dientes. Necesaria para el
desarrollo posnatal normal y el
mantenimiento de las papilas filiformes de la
lengua, el epitelio plantar y los conductos
sudoríparos. Necesaria para la expresión
normal de queratinas en las papilas
linguales
Proteína de unión al factor de crecimiento
transformante beta latente 3; regulador
clave del factor de crecimiento
transformante beta (TGFB1, TGFB2 y
TGFB3) que controla la activación de TGF-
beta manteniéndolo en estado latente
LTBP3 durante su almacenamiento en el espacio
extracelular. Se asocia específicamente a
través de enlaces disulfuro con el péptido
asociado a latencia (LAP), que es la cadena
reguladora de TGF-beta, y regula la
activación de TGF-beta dependiente de
integrinas.
Proteína de unión al factor de
crecimiento transformante latente
beta 2; puede desempeñar un papel
LTBP2 estructural integral en la organización
y/o ensamblaje de la arquitectura de
las fibras elásticas. Pertenece a la
familia LTBP.
Proteína homeobox 2 del
mesodermo emparejado; Puede
desempeñar un papel en la curación
PRRX2 sin cicatrices de heridas cutáneas
durante los dos primeros trimestres
del desarrollo. Pertenece a la familia
de las homeobox emparejadas.
Proteína homeobox DLX-2: actúa como activador
transcripcional. Desempeña un papel en la
diferenciación terminal de las interneuronas,
como las células amacrinas y bipolares en la
DLX2 retina en desarrollo. Es probable que desempeñe
un papel regulador en el desarrollo del
prosencéfalo ventral. Puede desempeñar un
papel en la formación de patrones craneofaciales
y la morfogénesis.
Proteína homeobox SIX1; Factor de transcripción
que interviene en la regulación de la proliferación
celular, la apoptosis y el desarrollo embrionario.
Desempeña un papel importante en el desarrollo
de varios órganos, incluidos los riñones, los
músculos y el oído interno. Según el contexto,
funciona como represor o activador
SIX1 transcripcional. Carece de un dominio de
activación y requiere la interacción con miembros
de la familia EYA para la activación de la
transcripción. Media la translocación nuclear de
EYA1 y EYA2. Se une al motivo 5'-TCA[AG]
[AG]TTNC-3' presente en el elemento MEF3 en
el promotor MYOG. Regula la expresión de
nume
Producto N de la proteína Sonic hedgehog;
[Proteína Sonic hedgehog]: La parte C-terminal
del precursor de la proteína Sonic hedgehog
muestra una autoproteólisis y una actividad de
transferasa de colesterol (por similitud). Ambas
actividades dan como resultado la escisión de la
proteína de longitud completa en dos partes
SHH (ShhN y ShhC) seguida de la unión covalente de
una fracción de colesterol al C-terminal de la
ShhN recién generada (por similitud). Ambas
actividades ocurren en el retículo
endoplasmático (por similitud). Una vez
escindida, la ShhC se degrada en el retículo
endoplasmático (por similitud).
Factor potenciador de unión a linfoide 1; Participa en
la vía de señalización de Wnt. Activa la transcripción
de genes diana en presencia de CTNNB1 y EP300.
Puede desempeñar un papel en la diferenciación de
células pilosas y la morfogénesis del folículo. TLE1,
TLE2, TLE3 y TLE4 reprimen la transactivación
mediada por LEF1 y CTNNB1. Regula la función
LEF1 potenciadora del receptor alfa de células T. Se une al
ADN de una manera específica de secuencia. PIAG
antagoniza tanto la activación dependiente como
independiente de Wnt por LEF1 (por similitud). La
isoforma 3 carece del dominio de interacción
CTNNB1 y puede ser un antagonista de la
señalización de Wnt. La isoforma
Proteína 1 que contiene el dominio de
esclerostina; puede estar involucrada en el
inicio de la receptividad endometrial para la
implantación/sensibilización para la reacción
de las células deciduales. Mejora la
SOSTDC1
señalización de Wnt e inhibe la señalización
de TGF-beta (por similitud). Antagoniza
directamente la actividad de BMP2, BMP4,
BMP6 y BMP7 de manera dependiente de
la dosis.
Wnt-10b; Miembro de la familia de genes
del ligando Wnt que codifica proteínas
secretadas, que activan la cascada de
señalización de Wnt. Activa
específicamente la señalización canónica
Wnt/beta-catenina y, por lo tanto,
WNT1OB desencadena programas transcripcionales
mediados por beta-catenina/LEF/TCF.
Participa en redes de señalización que
controlan las decisiones sobre pluripotencia,
pluripotencia y destino celular. Actúa en el
sistema inmunológico, la glándula mamaria,
el tejido adiposo, los huesos y la piel.
Factor de transcripción T-box
TBX10; Probable regulador
TBX10
transcripcional involucrado en
procesos de desarrollo.
El factor de transcripción T-box
TBX22; probable regulador
transcripcional involucrado en
TBX22
procesos de desarrollo. Este es un
determinante importante y crucial
para la palatogénesis.
Proproteína del factor de crecimiento
transformante beta-3; Proproteína del factor
de crecimiento transformante beta-3:
Precursor de las cadenas del péptido
asociado a latencia (LAP) y del factor de
crecimiento transformante beta-3 (TGF-
beta-3), que constituyen la subunidad
reguladora y activa del TGF-beta-3,
TGFB3 respectivamente. Factor de crecimiento
transformante beta-3: Proteína
multifuncional que regula la embriogénesis y
la diferenciación celular y es requerida en
varios procesos como el desarrollo del
paladar secundario (Por similitud). La
activación a la forma madura sigue
diferentes pasos: tras la escisión de la
proproteína en el aparato de Golgi
Proteína 2 expresada en derivados de la
cresta neural y del corazón; esencial para la
morfogénesis cardíaca, en particular para la
formación del ventrículo derecho y de las
arterias del arco aórtico. Necesaria para el
desarrollo vascular y la regulación de la
angiogénesis, posiblemente a través de una
vía de señalización del VEGF. Desempeña
HAND2 también un papel importante en el
desarrollo de las extremidades, en particular
en el establecimiento de la polarización
anteroposterior, actuando como regulador
ascendente de la inducción de Sonic
Hedgehog (SHH) en el esbozo de la
extremidad. Participa en el desarrollo de los
arcos branquiales, que dan lugar a
estructuras únicas en el corazón