CROMOSOMAS

Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en

las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes,
elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen
ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus
funciones. La palabra “cromosoma” proviene del griego (“croma”,color) y (“soma”,
cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes
en particular.

OM
.C
DD
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA:
LA

Cromátidas hermanas: Es una de las unidades longitudinales que forma el

cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las
cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de
una molécula de ADN que se duplicó.
FI

Centrómero: Es la contrición primaria y ayuda a que el cromosoma interacciona con

las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en


meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que

tienen lugar durante estas fases.

Brazos: Proporciones del cromosoma entre el centrómero y el telómero

Brazo Corto: El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.

Se lo denomina “Brazo P” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte
superior.

Brazo Largo: El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la

cromátida. Se lo denomina “Brazo Q” y por convención, en los diagramas, se lo coloca
en la parte inferior.

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Telómeros: Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN
no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad
estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo
de vida de las estirpes celulares. En los organismos procariotas, los cromosomas son
circulares y no poseen telómeros.

Constricción Secundaria: Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los

brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la “región organizadora del

OM
nucleolo”, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. Estos determinan
los satélites del cromosoma.

Satélite: Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la

constricción secundaria. No todos los cromosomas tienen constricción secundaria y
satélites.

.C
DD
Tipos de cromosomas:
LA
FI


Metacéntrico: cuando el centrómero divide transversalmente al cromosoma en dos

brazos más o menos iguales.

Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del

otro.

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Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el

extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).

DATOS:

La especie humana es una especie diploide, esto quiere decir que tiene dos

OM
complementos cromosómicos, uno proveniente de cada progenitor, los cromosomas
se encuentran de a pares. Los cromosomas homólogos son dos piezas de ADN dentro
de un organismo diploide que llevan los mismos genes, uno de cada fuente parental.
Estructuralmente son indistinguibles(cariotipo), pero molecularmente, a nivel de
secuencia de ADN pueden ser diferentes.

.C CARIOTIPO:

Cariotipo: Conjunto ordenado de cromosomas según tamaño y posición del

DD
centrómero.

En el cariotipo humano vamos a tener los 46 cromosomas ordenados por tamaño,

de mayor a menor. Y también vamos a tener grupos de cromosomas que están
determinados por la morfología y el tamaño de estos.
LA
FI


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En el cariotipo humano se tienen 23 pares de cromosomas homólogos (46
cromosomas) ordenados de mayor a menor (tamaño)
También se tiene grupos (basados en morfología y tamaño)
-Grupo A: 1-2-3 (grandes, 1-3 metacéntricos y 2 submetacéntricos).
-Grupo B: 4-5 (grandes y submetacéntricos).
-Grupo C: 6-7-8-9-10-11-12-X (medianos y submetacéntricos).
-Grupo D: 13-14-15 (medianos y acrocéntricos).
-Grupo E: 16-17-18 (chicos 16 metacéntricos, 17-18 submetacéntricos).
-Grupo F: 19-20 (chicos y metacéntricos).
-Grupo G: 21-22-Y (chicos y acrocéntricos).

OM
Fórmula cromosómica: 46, XX (femenino)
Fórmula cromosómica: 46, XY (masculino)

Realización de un cariotipo humano:

.C
El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas
como causa de malformaciones o de cambios genéticos asociados a una
enfermedad.
DD
Por medio de esta prueba se puede:

●Contar la cantidad de cromosomas.

●Detectar cambios cromosómicos estructurales.

LA

1. Extracción de sangre normalmente (pueden ser de diversos tejidos, esto

depende del objetivo por el cual hagamos el cariotipo).

2. Muestra y transporte: anticoagulante, cadena de frío, identificación.

FI

3. Cultivo celular: Mitogenos adecuados, 37 grados, 72hs.

4. Se administra colchicina para detener y capturar a las células en metafase de

la mitosis. La colchicina lo que hace es que se inhibe a los microtúbulos y


detener la división celular en esa fase y tener el mayor porcentaje de células

posibles en metafase para poder visualizar a los cromosomas.

5. Preparación cromosómica: Fijación, extendido, bandeo G (colorante para

visualizar a los cromosomas).

6. Captura: Microscopio óptico,20 metafases.

ALTERACIONES Y CONSECUENCIAS:
Alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas son la causa de
diversas patologías:
●Retraso del desarrollo/ discapacidad intelectual
●Malformaciones congénitas múltiples

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●Desórdenes del desarrollo sexual
●Infertilidad/ abrtos recurrentes

TIPOS:

ALTERACIONES NUMERICAS:
Resultado de roturas cromosómicas no reparadas apropiadamente

OM
Desbalanceadas: rearreglos sin ganancias o pérdida del material genético.
● Deleciones
○ Pérdida de segmento cromosómico
○ monosomía parcial de los genes ubicados en el segmento involucrado
○ La severidad depende del tamaño de la deleción, del número y tipo de
genes involucrados
● Duplicaciones

.C
● Cromosomas en anillo
● Cromosomas dicéntricos
DD
● Isocromosomas
○ 1 cromosoma formado por brazos iguales.
○ El isocromosoma más frecuente es el del brazo largo del cromosoma X
LA

● Cromosomas marcadores
FI

Balanceadas: pérdida o ganancia de material genético.

● Usualmente no tienen implicancias fenotípicas porque todo el complemento
genético está completo pero organizado de otro modo.


● Alto riesgo de formar gametos desbalanceados y alteraciones en la

descendencia

● Translocaciòn Robertsoniana:

○ Son las alteraciones estructurales más frecuentes

○ Involucran 2 cromosomas acrocéntricos, que se fusionan cerca del
centrómero con pérdida del brazo corto.
○ El portador de esta translocación tiene 45 cromosomas pero fenotipo
normal
○ Riesgo de gametos desbalanceados.

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 ○
● Translocación recíproca

OM
● Inserciones

● Inversiones:
○ PERICÉNTRICAS
○ PARACÉNTRICAS

.C
DD
LA
FI


ALTERACIONES ESTRUCTURALES:

Heteroploidía: número distinto de 46

•Euploidía (monoploidía - poliploidía): complemento cromosómico de

más o de menos, múltiplo del nº haploide.

•Aneuploidías: cualquier número de cromosomas no euploide de 46 (ej: 47,45)

-Triploidía

•El cariotipo contiene tres copias de cada cromosoma (XXX o XYY).

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•Mecanismo: fertilización de un óvulo por 2 espermatozoides o el
fracaso completo en la disyunción de una de las meiosis de los
gametos.

•Incompatibles con la vida.

-Aneuploidía

•Tipo más frecuente de anomalía cromosómica.

OM
•Siempre asociado a patología

•Monosomía: letal salvo en cromosomas sexuales.

•Trisomías: la mayoría resultan en abortos espontáneos. La únicas

que llegan a término son la T21, T13 y T18.

.C
TRISOMÍA 21- SÍNDROME DE DOWN
EJEMPLOS ANOMALÍAS:
DD
● Fórmula cromosómica 47,XY o XX
● +21.
● Características, hipotonía en el nacimiento, discapacidad intelectual,
características faciales particulares.
LA
FI


TRISOMÍA 18- SÍNDROME DE EDWARD:

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 ● 47, XX/XY
● +18
● Menos frecuente y más severa.
● Mayoría de embarazos no llegan a término (abortos espontáneos)
● Recién nacidos pueden presentar microcefalias.
● Anomalías en los miembros, cardiopatías congénitas.
● La mayoría fallecen en el primer año de vida.

OM
.C
DD
TRISOMIA -13 SINDROME PATAU
LA

● 47, XX/XY
● +13
● Menos frecuente y más severa.
● Malformaciones del SNC (prosencefalia, labio leporino, paladar endido, etc.)
● Fallecen en los primeros años de vida.
FI

● La mayoría de los embarazos no llegan a término.



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 EJEMPLOS ALTERACIONES NUMÉRICAS:

Síndrome de Klinefelter

● 47, XXY
● Retraso del desarrollo, talla alta, infertilidad, hipogonadismo (insuficiencia de
testosterona).
● Pasan desapercibidos hasta la pubertad.

OM
.C
DD
LA

Monosomía X - Síndrome de Turner

45, X
FI

●
● Niñas dismorfias esqueléticas/faciales
● Talla baja
● Hipogonadismo
● No se desarrollan.


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 OM
.C
EJEMPLOS ALTERACIONES ESTRUCTURALES:
DD
SÍNDROME DE KRILL CHAT

● Alteración en uno de los cromosomas del par 5

● un cromosoma tiene un tamaño distinto al otro
LA
FI


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