Las miocardiopatías son un grupo de
enfermedades que afectan el músculo
cardíaco (restrictiva, dilatada, hipertrófica).
Tienen una dispersión importante a lo largo
de la vida y a nivel global.
Aspectos históricos:
Desde los años 60, el patólogo inglés Donald
Teare describió los hallazgos histológicos,
como la hipertrofia miocitaria en el ventrículo
1958 izquierdo, la desorganización de las fibras
musculares (“disarray”) y la fibrosis intersticial en
pacientes con dolor torácico, síncope,
palpitaciones, disnea de esfuerzo y muerte
Módulo 01 súbita.1
Etiología:
Miocardiopatías de fenotipo En los años 90 se detectan mutaciones en los
hipertrófico: aspectos históricos, genes asociados a las sarcómeras (figura 1),
que afectaban estructuralmente al corazón.
definición y fisiopatología Esto generaba hipertrofia ventricular
izquierda (HVI), reflejada en componentes
familiares hipertróficos.2,3
Figura 1: Imagen de la sarcómera. Estas mutaciones tienen que ver directamente con
Corazón normal Sarcómera Normal la contractilidad del músculo cardíaco. Cerca del
30-60% de los pacientes con MCH tiene una
Filamento delgado
de actina 30 - 60% mutación sarcomérica conocida.3
Puente cruzado
actina-miosina
Las fenocopias son enfermedades que imitan la MCH, pero con
Filamento grueso
Válvula
de miosina etiología diversa. Dentro de ellas se encuentran la enfermedad de
aórtica
Ventrículo Fabry, la amiloidosis cardíaca, entre otras.4
izquierdo
Ventrículo Estado sobre-actina:
izquierdo Tabique Complicaciones comunes en pacientes con MCH
ventricular 50% a 60%
Eventos de muerte súbita.
Corazón con MCH Sarcómera en MCH
Síntomas limitantes progresivos por obstrucción del tracto
de salida del ventrículo izquierdo o disfunción diastólica.
Insuficiencia cardíaca.
Válvula
aórtica Ventrículo
izquierdo
pequeño Fibrilación auricular con riesgo de evento cerebrovascular.1
Tabique Estado sobre-actina:
ventricular engrosado
80% a 85% Fisiopatología:
Imagen adaptada de: American Heart Association. What is hypertrophic Los pacientes con mutaciones relacionadas al
cardiomyopathy?, mayo, 2024; Ho CY et al. Circ Heart Fail. 2020;13:e006853.
fenotipo hipertrófico presentan hipertrofia cardíaca,
La alteración de la sarcómera contráctil del paciente lleva fibrosis intersticial y remodelación de la vasculatura
a dos escenarios: alteración de la fibra del cardiomiocito o coronaria, lo cual se refleja microscópicamente en
alteración del músculo cardíaco, con un engrosamiento de alteración, desorden y fibrosis del cardiomiocito,
la fibra. además de hiperplasia de la media de las arterias
coronarias.2
Figura 2. Fenotipos histológicos Tabla 1. Causales adicionales de los síntomas
Explicaciones alternativas o adicionales para los síntomas
Obesidad
Enfermedad respiratoria
Enfermedad coronaria
Enfermedad tiroidea
Anemia
Arritmia (por ejemplo, fibrilación auricular)
Imagen tomada de: Circ Res. 2017 Sep 15;121(7):749–770.
Efectos secundarios de medicamentos
Enfermedad sistémica (por ejemplo, amiloidosis)
Diagnóstico:
Obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (RVOT)
La miocardiopatía de fenotipo hipertrófico
requiere una aproximación clínica completa que
además de un interrogatorio detallado 1. Maron, B, Desai, M, Nishimura, R. et al. Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic
(antecedentes familiares), incluye la Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. JACC. 2022 Feb; 79(4):372–38
2. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical
determinación de signos en el
Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res. 2017 Sep 15;121(7):749–770.
electrocardiograma, imágenes y pruebas
doi:10.1161/CIRCRESAHA.117.311059.
dinámicas para evaluar la anatomía, la función 3. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20
cardiaca y definir la severidad de la hipertrofia, years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012 Aug 21;60(8):705–15.
(módulo 2,3). Se debe definir la necesidad de una 4. Glavaški, M.; Velicki, L.; Vučinić, N. Miocardiopatía hipertrófica: Fundamentos genéticos,
resultados, interconexiones y sus modificadores. Medicina. 2023; 59:1424.
evaluación genética para verificar si existe una
5. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic
mutación específica, su variación y su Cardiomyopathy.
penetrancia, y además se deben descartar otras
condiciones de carga en el paciente (Tabla 1)4,5.
Material dirigido exclusivamente al cuerpo médico. CV-CO-2500033