MUTACIONES
INTEGRANTES:
ELIANA URRUTIA
LOURDES ALFONSO
El ADN como material hereditario se transmite con gran
fidelidad a las generaciones siguientes. Aunque las ADN
polimerasas sintetizan ADN con una tasa de error muy
pequeña y tienen mecanismos para reparar sus errores, alguna
vez se producen alteraciones. Estos cambios producidos en la
replicación del ADN son mutaciones.
Hugo de Vries, además de ser uno de los que redescubrió las
leyes de Mendel en 1900, fue el primero que utilizó el término
mutación al estudiar los cambios bruscos que aparecían en la
descendencia de unas plantas de Oenothera lamarkiana.
Definió mutación como “cualquier cambio heredable en el
material hereditario que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación”.
Esta definición cambio cuando se conoció que el material
hereditario es el ADN y la estructura de doble hélice del ADN
(Watson y Crick, 1953). Se definió mutación como cualquier
cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Los cambios en el ADN también implican cambios en la
secuencia de aminoácidos que constituyen la proteína
correspondiente, por lo que las mutaciones pueden afectar a la
supervivencia del organismo.
Las mutaciones originan cambios en el organismo que pueden
traer como consecuencia desde un cambio de color que puede
determinar que la especie se pueda esconder hasta la muerte.
Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:
SEGÚN EL TIPO DE ALTERACIÓN:
● Mutación génica o puntual
Son mutaciones a nivel molecular que afectan la
constitución química de los genes, es decir a las bases o
“letras” del [Link] ser por :
Deleción:Cuando se duplica el ADN,hay un error y se
salta una base, lo que origina el corrimiento de la lectura
de todo el gen. Por ejemplo, el siguiente segmento de
ADN
Este desplazamiento de bases hace que, lo que antes era
un ARN mensajero que origina un péptido determinado,
ahora origina un péptido totalmente diferente al
esperado.
Inserción:Dentro de la secuencia del ADN se introducen bases
adicionales, interpuestas entre los que ya había, alargándose
correspondientemente la [Link] esta forma se puede
alterar el marco de lectura para formar la proteína o insertar
aminoácidos extra que son inadecuados.
Duplicación: En este tipo de mutación hay un fragmento de
ADN que es copiado una o varias veces, lo que altera la
formación de la cadena de aminoácidos y la función de la
proteína. De esta forma se puede alterar el marco de lectura
(ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos
extra que son inadecuados.
Sustitución : Se producen al cambiar en una posición un par
de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que
distinguen los nucleótidos de una cadena). Se distinguen dos
tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
○ Mutaciones transicionales o simplemente
transiciones, cuando un par de bases es sustituido
por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases
púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos
pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La
sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par
GC, sería una transición.
○ Mutaciones transversionales o transversiones,
cuando un par de bases se sustituye por otra del otro
tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o
por CG.
○
● Mutación cromosómica
Son mutaciones que generan cambios en la estructura de
un pedazo del cromosoma , incluye a muchos pares de
[Link] ser por :
Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma. (del
telómero)
Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
(del telómero)
Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de
cromosoma.
Translocación: intercambios o transferencias de
fragmentos cromosómicos entre cromosomas homólogos
Inserción:un fragmento de un cromosoma pasa a integrarse en otro
cromosoma
● Mutación genómica
Son cambios en el número de cromosomas del individuo .
Se clasifican en:
Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan solo a un
número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin
llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías
pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc,
cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de
cromosomas, que es lo normal, hay o solo uno, o tres, o
cuatro, etc. Entre las aneuploidías podemos encontrar
diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos
como pueden ser:
○ Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47
cromosomas.
○ Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También
tienen 47 cromosomas.
○ Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
○ Monosomía X o Síndrome de Turner.
○ Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
○ Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
○ Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
Euploidía :La mutación afecta al número de juegos completos
de cromosomas con relación al número normal de cromosomas
de la [Link] producen por la no separación de los
cromosomas homólogos durante la meiosis. se clasifican en :
○ Poliploidía: Son mutaciones consistentes en el aumento
del número normal de “juegos de cromosomas”, los seres
afectados pueden ser triploides (3n), tetraploides (4n) y,
en general, poliploides(xn).
○ Haploidía o monoploidía: Son las mutaciones en las que
solo existe un solo cromosoma de cada par (n)
SEGÚN LOS EFECTOS QUE PRODUCE:
beneficiosas:Algunas mutaciones tienen un efecto positivo en
el organismo en el que ocurren. Se les llama mutaciones
beneficiosas. Conllevan a nuevas versiones de proteínas que
ayudan a los organismos a adaptarse a los cambios en su
entorno. Las mutaciones beneficiosas son esenciales para que
se produzca la evolución. Aumentan los cambios de
supervivencia o reproducción de un organismo, por lo que es
probable que se vuelvan más comunes con el [Link]
ejemplomde esto es :La falta de la proteína CCR5 que bloquea
el paso del virus del VIH a las células del cuerpo.
letales y deletéreas:Son las que afectan la supervivencia de los
individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la
madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte,
sino una disminución de la capacidad del individuo para
sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es
deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por
cambios inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo.
Neutras: son cambios en la secuencia de ADN que no son ni
beneficiosos ni perjudiciales para la capacidad de un
organismo para sobrevivir y reproducirse. ejemplo: la
heterocromía.
SEGÚN LA CÉLULA AFECTADA
mutaciones somáticas:Las mutaciones somáticas no se
transmiten a la descendencia, ocurren en las células
somáticas, que son todas las células del cuerpo, excepto las
células reproductivas. Estas mutaciones pueden causar
cáncer debido a que pueden conducir al crecimiento
incontrolado de las células.
mutaciones germinales:Las mutaciones germinales se
producen en las células germinales, que son las células que
producen espermatozoides y óvulos,estas mutaciones se
pueden transmitir a la descendencia y afectará a todas las
células del individuo resultante asimismo pueden causar
trastornos genéticos.
Los efectos de una mutación también pueden depender de la
célula en la que se produce. Por ejemplo, una mutación que
ocurre en una célula somática puede no tener ningún efecto si
la célula no es importante para la supervivencia del
organismo. Sin embargo, una mutación que se produce en una
célula germinal podría transmitirse a la descendencia y podría
causar un trastorno genético.
SEGÚN LA CAUSA QUE LO ORIGINÓ:
Mutaciones espontáneas: son cambios en el material
genético que ocurren de forma natural, sin la intervención de
ningún agente externo. Estas mutaciones pueden ser el
resultado de errores en la replicación del ADN, la exposición a
la radiación ambiental o la actividad metabólica normal de la
célula. Algunos ejemplos de mutaciones espontáneas son:
- Mutaciones puntuales: son cambios en un solo nucleótido
del ADN. Estas mutaciones pueden tener diferentes efectos en
la proteína codificada por el gen afectado. Por ejemplo, una
mutación puntual en el gen de la hemoglobina puede dar lugar
a la enfermedad falciforme.
- Deleciones o inserciones: son mutaciones en las que se
pierde o se agrega una o varias bases nitrogenadas en el ADN.
Estas mutaciones pueden alterar el marco de lectura del gen,
lo que puede tener efectos graves en la proteína codificada.
Por ejemplo, una inserción de tres nucleótidos en el gen de la
distrofina puede dar lugar a la distrofia muscular de
Duchenne.
- Mutaciones cromosómicas: son alteraciones en el número
o en la estructura de los cromosomas. Estas mutaciones
pueden tener efectos dramáticos en el fenotipo del individuo.
Por ejemplo, la presencia de una copia extra del cromosoma
21 da lugar al síndrome de Down.
Por otro lado tenemos:
Las mutaciones inducidas: que son aquellas que son causadas
por agentes externos, como la exposición a sustancias
químicas o a radiación. Estos agentes pueden dañar el ADN y
provocar mutaciones. Algunos ejemplos de mutaciones
inducidas son:
- Mutaciones químicas: son causadas por sustancias
químicas que interactúan con el ADN. Estas sustancias pueden
alterar la estructura del ADN o provocar errores en la
replicación. Por ejemplo, el tabaco contiene sustancias
químicas que pueden causar mutaciones en las células
pulmonares.
- Mutaciones por radiación: son causadas por la exposición
a radiación ionizante, como los rayos X o la radiación
ultravioleta. Esta radiación puede causar roturas en el ADN o
errores en la replicación. Por ejemplo, la exposición excesiva
al sol puede provocar mutaciones en las células de la piel, lo
que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de piel.
En resumen, tanto las mutaciones espontáneas como las
inducidas pueden tener consecuencias negativas o positivas en
los organismos vivos. Aunque la mayoría de las mutaciones son
neutras o perjudiciales, algunas mutaciones pueden ser
beneficiosas y dar lugar a nuevos rasgos que pueden ser
seleccionados por la evolució