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Lupus Eritematoso Sistémico (LES) : Genéticos

Visión fisiopatológica del síndrome de :v
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🧬 LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO

(LES)
Enfermedad autoinmune sistémica, crónica, caracterizada por pérdida de tolerancia
inmunológica, producción de autoanticuerpos (anti-DNA, anti-Sm, antifosfolípidos) y
formación de complejos inmunes con daño multiorgánico.

📊 1. EPIDEMIOLOGÍA
●​ Prevalencia: 20–150 por 100,000 hab.
●​ Incidencia: 1–10 por 100,000/año
●​ Sexo: 9:1 mujeres:hombres
●​ Edad: pico 15–45 años
●​ Mayor severidad en:
○​ Afrodescendientes
○​ Hispanos (incluye población mexicana)
○​ Asiáticos

📌 En México: mayor severidad renal y mayor mortalidad comparado con población


caucásica.

⚠️ 2. FACTORES DE RIESGO
🧬 Genéticos
●​ HLA-DR2, HLA-DR3
●​ Deficiencia de complemento: C1q, C2, C4
●​ Polimorfismos en genes de interferón tipo I

🌍 Ambientales
●​ Radiación UV (principal disparador)
●​ Infecciones virales (EBV fuerte asociación)
●​ Tabaquismo
●​ Estrógenos (empeora actividad)

💊 Inducido por fármacos


●​ Hidralazina
●​ Procainamida
●​ Isoniazida
●​ Anti-TNF (paradójico)

I. 🧠
FISIOPATOLOGÍA (PROFUNDA,
PASO A PASO)
El LES NO es una sola enfermedad inmunológica, sino un fallo sistémico en 3 ejes
inmunológicos:

1. 🔥FALLA EN LA ELIMINACIÓN DE CÉLULAS


APOPTÓTICAS
Normalmente:

●​ Las células apoptóticas se eliminan por macrófagos sin inflamación.

En LES:

●​ Defecto en C1q, C2, C4


●​ Defecto en depuración de restos nucleares

📌 Resultado:​
→ ADN, histonas y ribonucleoproteínas quedan expuestas

👉 Se convierten en AUTOANTÍGENOS.

2. 🧬 ACTIVACIÓN INMUNIDAD INNATA (EJE CENTRAL


DEL LES)
Las células dendríticas plasmocitoides detectan ADN/RNA por:

●​ TLR7 (RNA)
●​ TLR9 (DNA)

👉 Activación masiva de:


🧪 INTERFERÓN TIPO I (IFN-α)
📌 EFECTOS del IFN-α:
●​ activa linfocitos B
●​ activa dendríticas
●​ aumenta presentación de antígeno
●​ perpetúa autoinmunidad

👉 LES = “Interferonopathy tipo I”

3. 🧫 ACTIVACIÓN DE LINFOCITOS B (CENTRAL)


●​ Hipermutación + pérdida de tolerancia central/periférica
●​ Producción de autoanticuerpos

Autoanticuerpos clave: anti-dsDNA anti-Sm anti-Ro/SSA anti-La/SSB


antifosfolípidos

4. 🧪 COMPLEJOS INMUNES (DAÑO REAL)


Estos anticuerpos forman complejos Ag-Ac → se depositan en:

●​ Glomérulo
●​ Piel
●​ Sinovial
●​ Serosas

👉 Activan complemento → inflamación


📌 Tipo de hipersensibilidad predominante:
🔴 TIPO III (inmunocomplejos)
●​ componente tipo II (citopenias)

II. 🧪
LABORATORIO (INTERPRETACIÓN
CLÍNICA REAL)

1. 🧬 ANA (ANTINUCLEAR ANTIBODY)


●​ Sensibilidad: >95%
●​ Especificidad: baja

📌 Interpretación:
Título ANA Significado

1:80 mínimo diagnóstico EULAR

1:160–1:320 probable LES

>1:640 alta probabilidad enfermedad


activa

⚠️ ANA NEGATIVO → LES MUY POCO PROBABLE

2. 🧫 anti-dsDNA
●​ Especificidad: alta (~95%)
●​ Se correlaciona con actividad

📌 Interpretación clínica:
Nivel anti-dsDNA Significado

↑↑ nefritis activa

↑ leve actividad sistémica

normal remisión probable

3. 🧪 ANTI-SM
●​ Especificidad: casi 100%
●​ No correlaciona con actividad

👉 Diagnóstico puro

4. 🧪 COMPLEMENTO
Marcador Interpretación

C3 ↓ actividad inflamatoria
C4 ↓ consumo clásico

CH50 ↓ consumo global

📌 Patrón típico LES activo:​


→ anti-dsDNA ↑ + C3 ↓ + C4 ↓

MANIFESTACIONES CLÍNICAS (POR


SISTEMA)
🧴 4.1 Cutáneas (muy frecuentes)
●​ Rash malar (“alas de mariposa”)
●​ Fotosensibilidad
●​ Úlceras orales indoloras
●​ Alopecia no cicatricial
●​ Lupus discoide (lesiones crónicas cicatriciales)

🦴 4.2 Musculoesquelético
●​ Artritis NO erosiva (clave vs AR)
●​ Artralgias migratorias
●​ Tenosinovitis
●​ Deformidad de Jaccoud (reversible)

🫀 4.3 Cardiovascular
●​ Pericarditis (más común)
●​ Miocarditis (menos frecuente)
●​ Endocarditis de Libman-Sacks (verrucosa estéril)
●​ Riesgo acelerado de aterosclerosis

🫁 4.4 Pulmonar
●​ Pleuritis
●​ Derrame pleural
●​ Hemorragia alveolar (grave)
●​ Enfermedad intersticial (menos común)

🧠 4.5 Neurológico (LES neuropsiquiátrico)


●​ Convulsiones
●​ Psicosis lupus
●​ Neuropatía periférica
●​ ACV (por SAF)
●​ Cefalea (controversial)

🧪 4.6 Renal (LA MÁS IMPORTANTE EN PRONÓSTICO)


Lupus nefritis (clasificación ISN/RPS)

●​ Clase I: mínima mesangial


●​ Clase II: mesangial proliferativa
●​ Clase III: focal
●​ Clase IV: difusa (más grave)
●​ Clase V: membranosa
●​ Clase VI: esclerosante avanzada

📌 Clínica:
●​ Proteinuria
●​ Hematuria
●​ Cilindros hemáticos
●​ Síndrome nefrótico/nefrítico

🩸 4.7 Hematológico
●​ Anemia de enfermedad crónica
●​ Anemia hemolítica autoinmune
●​ Leucopenia (<4000)
●​ Linfopenia
●​ Trombocitopenia inmune
🧬 4.8 Síndrome antifosfolípido asociado
●​ Trombosis venosa/arterial
●​ Abortos recurrentes
●​ Livedo reticularis

DIAGNÓSTICO
💊 7. TRATAMIENTO (CLAVE DE
EXAMEN + DOSIS)
🎯 Objetivos
●​ Inducir remisión
●​ Prevenir daño orgánico
●​ Reducir mortalidad

🟢 7.1 Hidroxicloroquina (BASE DEL TRATAMIENTO)


Hydroxychloroquine

●​ Dosis: 200–400 mg/día VO


●​ Máx: 5 mg/kg/día (riesgo retinal)
●​ Beneficios:
○​ Reduce brotes
○​ Protege riñón
○​ Disminuye trombosis
○​ Mejora supervivencia

📌 TODOS los pacientes con LES deben recibirla salvo contraindicación.

🔴 7.2 Corticoides
Prednisone

Leve:

●​ Prednisona: 5–15 mg/día

Moderado:

●​ 0.5–1 mg/kg/día

Grave:

●​ Metilprednisolona IV: 500–1000 mg/día x 3 días


○​ luego prednisona VO
🧫 7.3 Inmunosupresores
🔷 Azatioprina
Azathioprine

●​ 1.5–2.5 mg/kg/día
●​ Mantenimiento (riñón, embarazo)

🔷 Micofenolato mofetil
Mycophenolate mofetil

●​ 2–3 g/día VO
●​ Inducción lupus nefritis clase III–V

🔷 Ciclofosfamida
Cyclophosphamide

●​ Esquema NIH:
○​ 0.5–1 g/m² IV mensual
●​ Esquema Euro-Lupus:
○​ 500 mg IV cada 2 semanas x 6 dosis

📌 Uso: nefritis grave, neuro-lupus

🧬 7.4 Biológicos
🔵 Belimumab
Belimumab

●​ 10 mg/kg IV días 0, 14, 28, luego mensual


●​ o 200 mg SC semanal
●​ ↓ actividad B

🔵 Rituximab (off-label)
Rituximab
●​ 1 g IV día 1 y 15
●​ útil en refractarios

📌 9. PRONÓSTICO
Factores de mal pronóstico:

●​ Nefritis clase IV
●​ SNC
●​ SAF
●​ Retraso en tratamiento
●​ Sexo masculino
●​ Afrodescendientes/hispanos

Supervivencia:

●​ 10 años >90% con tratamiento moderno

🧠 10. PERLAS DE EXAMEN


●​ Anti-dsDNA = actividad renal
●​ Anti-Sm = diagnóstico específico
●​ LES = enfermedad de inmunocomplejos
●​ Hidroxicloroquina = TODOS los pacientes
●​ Nefritis es principal causa de muerte
●​ ANA NO ES ESPECÍFICO

VIII. ⚠️
PERLAS DE EXAMEN
REUMATOLOGÍA
●​ ANA es screening, NO diagnóstico
●​ anti-Sm = diagnóstico específico
●​ anti-dsDNA = actividad renal
●​ HCQ es obligatoria siempre
●​ nefritis clase IV = peor pronóstico
●​ LES es enfermedad de interferón tipo I

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