INDICE

MEDICINA INTERNA
HEMATOLOGIA

Benjamín Covarrubias-Zárate Bossi

APUNTES BENJA S.A
 INDICE
1. Anemias ....................................................................................................................................... 4
1.1. Análisis del hemograma ...................................................................................................... 4
1.2. Síndrome Anémico .............................................................................................................. 4
1.3. Clasificación de las anemias ................................................................................................ 5
1.3.1. Anemia ferropénica ..................................................................................................... 6
1.3.2. Anemia megaloblástica ............................................................................................... 9
1.3.3. Anemia aplásica......................................................................................................... 12
1.3.4. Anemia por hemorragia aguda ................................................................................. 15
1.3.5. Anemia sideroblástica ............................................................................................... 17
1.3.6. Anemia de enfermedad crónica / anemia de tipo inflamatorio ............................... 18
1.3.7. Anemia de insuficiencia renal ................................................................................... 18
1.3.8. Anemia del embarazo / anemia dilucional................................................................ 19
1.3.9. Anemias hemolíticas ................................................................................................. 19
[Link]. Anemia intrínseca / intracorpuscular ................................................................ 19
[Link]. Anemia extrínseca / extracorpuscular .............................................................. 19
[Link]. Anemia por alteración en la síntesis de hemoglobina ...................................... 20
[Link].1. Anemia intrínseca / intracorpuscular por alteración en la síntesis en la
membrana del eritrocito ................................................................................................... 20
[Link].2. Anemia por alteración enzimática ................................................................. 20
[Link].3. Anemia extrínseca / extracorpuscular ........................................................... 21
[Link]. Hemoglobinuria paroxística nocturna ............................................................... 22
[Link]. Anemia por daño mecánico .............................................................................. 24
[Link]. Anomalías en la síntesis de globina................................................................... 24
[Link].1. Anemia de células falciformes / drepanocitosis ............................................ 24
[Link].2. Talasemias ...................................................................................................... 26
2. Tratamiento transfusional......................................................................................................... 27
2.1. Transfusión de granulocitos, plaquetas y plasma ............................................................. 31
3. Introducción a las leucemias ..................................................................................................... 32
3.1. Leucemia mieloblástica aguda .......................................................................................... 34
3.2. Leucemia mieloide crónica................................................................................................ 39
3.3. Leucemia linfocítica crónica .............................................................................................. 42
4. Linfoma de Hodgkin .................................................................................................................. 45
 INDICE
5. Linfoma NO Hodgkin ................................................................................................................. 47
6. Trastornos plaquetarios ............................................................................................................ 49
6.1. Purpura trombocitopénica idiopática autoinmune .......................................................... 49
6.2. Trombocitopenia inducida por fármacos .......................................................................... 50
6.3. Purpura trombocitopénica trombótica (Enfermedad de Moschcowitz)........................... 50
6.4. Coagulación intravascular diseminada.............................................................................. 52
7. Hemofilias.................................................................................................................................. 54
8. Enfermedad de Von Willebrand ................................................................................................ 55
9. Tratamiento anticoagulante...................................................................................................... 56
10. Eritrocitosis............................................................................................................................ 58
 Medicina interna - Hematología

1. Anemias
• Se considera un síndrome
1.1. Análisis del hemograma
• Se define una anemia cuando en el laboratorio el nivel de hemoglobina es <2 Derivaciones
estándar (con respecto al peso, edad y genero)
o Hombres: hemoglobina <14gr/dl
o Mujeres: hemoglobina <12gr/dl
• Se habla de anemia también cuando hay una disminución de la masa eritrocitaria, provocando
una disminución de aporte de oxigeno a los tejidos
• Tras la sospecha de anemia, se debe evaluar el volumen corpuscular medio (VCM)
o VCM normal: 80 – 100fl
▪ VCM normal con Hb o eritrocitos disminuidos: anemia normocítica
▪ VCM disminuido con Hb disminuida: anemia microcítica
▪ VCM aumentado con Hb disminuida: anemia macrocítica
• El frotis sanguíneo (análisis microscópico de la sangre) reporta diferentes tipos de
anormalidades morfológicas en las células de la sangre
• La información sobre el porcentaje reticulocitos (eritrocitos jóvenes)
o Corrección de porcentaje de reticulocitos
▪ Índice corregido de reticulocitos = (% de reticulocitos informado x
hematocrito del paciente) / hematocrito normal (45%)
• La hemoglobina corpuscular media (HbCM) es la cantidad de hemoglobina que hay en cada
eritrocito
o Valor normal: 28 – 32pg
▪ Anemia hipocrómica <28pg
▪ Anemia normocrómica 28 – 32pg
• El ancho de distribución eritrocitaria (ADE), evalúa el tamaño de los eritrocitos
1.2. Síndrome Anémico
• CUADRO CLINICO COMUN (para todas las anemias)
• Los signos y síntomas aparecen en respuesta a la hipoxia del organismo, provocando
mecanismos de defensa
o Signos y Síntomas generales dependiente de hipoxia
▪ Disnea
▪ Taquicardia
▪ Vasoconstricción periférica, debido a esto aparecen:
• Calambres
• Sensación de frio
• Sensación vertiginosa
• Cefalea
▪ Aumento del volumen plasmático
▪ Aumento de 2,3 Difosfoglicerato (DFG) intraeritrocitario
• Este facilita la liberación de O2 de la Hb al tejido
• Disociación de la curva de la Hb hacia la derecha

Medicina Interna - Hematología 4

 o Signos y síntomas NO dependientes de hipoxia
▪ Astenia y adinamia
▪ Cambios de humor
▪ Falta de concentración
▪ Perdida de memoria
▪ Palidez mucocutánea (debido a la vasoconstricción)
▪ Soplo cardiaco y carotideo funcionales
1.3. Clasificación de las anemias
• Se clasifican de acuerdo a su origen y de acuerdo a su morfología
o De acuerdo a su origen:
▪ Arregenerativas / hiporregenerativas (centrales)
• Cuando el índice corregido de reticulocitos sea <2%
• Causas:
o Infiltración medular (proceso tumoral)
o Aplasia medular
o Mielodisplasia
o Desnutrición (falta de nutrientes hematínicos (hierro,
vitamina B12 y vitamina B9))
▪ Hiperregenerativa (periférica)
• Cuando el índice corregido de reticulocitos sea >2%
• Causas:
o Hemorragia
o Hemolisis
o Respuesta a la administración de hematínicos
o De acuerdo a su morfología
▪ Microcíticas
• VCM <80fl
• Causas:
o Alteración en la síntesis de hemoglobina
▪ Alteración en la síntesis del grupo Hem: anemias
sideroblásticas
▪ Alteración de la síntesis de la globina: talasemias
o Deficiencia en el aporte de hierro (anemia ferropénica)
o Mala utilización de hierro
▪ Enfermedades malignas
▪ Procesos inflamatorios crónicos
▪ Normocíticas
• VCM 80 – 100fl
• Causas:
o Falla primaria en medula ósea
▪ Anemia aplásica
o Falla secundaria
▪ VIH
▪ Uremia
▪ Colagenopatías

Medicina Interna - Hematología 5

 ▪ Hepatopatías
▪ Neoplasias malignas metastatizadas
▪ Endocrinopatías
• Las anemias normocíticas pueden transformarse en microcíticas o
macrocíticas, esto sirve para facilitar el estudio de la anemia
▪ Macrocíticas
• VCM >100fl
• Causas:
o Megaloblásticas
▪ Deficiencia de vitamina B12 o de vitamina B9
(ácido fólico)
o NO megaloblásticas
▪ Cirrosis
▪ Hipotiroidismo
1.3.1. Anemia ferropénica
• Se produce por una deficiencia de hierro
• Como consecuencia de la deficiencia de hierro la eritropoyesis se ve alterada provocando una
diseritropoyesis con aparición de microcitos hipocrómicos
• En estos pacientes se presenta una hipoferremia, baja saturación de transferrina y disminución
en las reservas de hierro (bajos niveles de ferritina)
• Es la mas frecuente de todas las anemias
• El sexo femenino es más frecuentemente afectado que el masculina
• Etiopatogenia
o Bajo ingreso de hierro
▪ Factores socioeconómicos y culturales
▪ Uso crónico de antiácidos
▪ Condiciones de mala absorción
▪ Pacientes gastrectomizados o con resección del íleon
▪ Pacientes sometidos a cirugía bariátrica
▪ Pacientes con anorexia psicológica
▪ Gastritis crónica
▪ Condiciones de aclorhidria
▪ Atransferritinemia (enfermedad autosómica recesiva)
o Perdida de hierro
▪ Perdidas menstruales
▪ Embarazos, partos, lactancias repetidas
▪ Hemorroides
▪ Afecciones del tracto gastrointestinal
• Varices esofágicas
• Hernia de hiato
• Esofagitis crónicas
• Ulceras pépticas gastroduodenales
• Gastritis agudas por AINES
• Neoplasias
• Uncinariasis (ancylostoma duodenale y necátor americanus)

Medicina Interna - Hematología 6

 • Enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa y Enfermedad
de Crohn)
• Diverticulosis
▪ Quemaduras extensas
▪ Uso crónico de eritropoyetina (EPO)
▪ Hemodiálisis
▪ Prótesis valvulares defectuosas
▪ Donación irresponsable de sangre
• Mecanismos de defensa contra la hipoferremia
o Uso de las reservas de hierro del sistema reticuloendotelial y células parenquimatosas
o Aumento de absorción de hierro a nivel intestinal
o Aumento de la producción de la transferrina
o Diseritropoyesis
• Cuadro clínico
o CUADRO CLINICO COMUN DE LAS ANEMIAS
o Signos propios de la anemia ferropénica
▪ Glositis
▪ Vitíligo
▪ Pica (compulsión de comer cualquier cosa)
• Pagofagia (comer hielo y cosas heladas)
▪ Clorosis
▪ Parestesias
▪ Coiloniquia (uña en cuchara)
▪ Uñas deslustradas y con falta de brillo
▪ Síndrome de piernas inquietas
▪ Acatisia (incapacidad de mantenerse quieto)
▪ Síndrome de Plummer Vinson/Paterson Kelly (membranas esofágicas,
disfagia, estenosis esofágica y aclorhidria)
• Diagnostico
o Exámenes de laboratorio
▪ Hemograma – Serie roja
• Hemoglobina disminuida (hombres <14gr/dl; mujeres <12gr/dl)
• Hematocrito y eritrocitos disminuidos
• VCM <80ft
• Porcentaje corregido de reticulocitos <2%
• HbCM <28pg
• A.D.E. alterado
▪ Frotis sanguíneo
• Microcitos hipocrómicos
• Anisocitosis (eritrocitos alterados en su volumen) y poiquilocitosis
eritrocitos alterados en su forma)
▪ Capacidad plasmática total de fijación de hierro aumentado
▪ Hemograma – Serie blanca y plaquetar
• Leucopenia
• Los trombocitos/plaquetas pueden estar aumentos o disminuidos
▪ Aumento de la protoporfirina eritrocitaria

Medicina Interna - Hematología 7

 ▪ Citometría de flujo
• Lectura de la cantidad de hierro en los reticulocitos
• Valores <26pg por reticulocitos
• Prueba predictiva
o En toda enfermedad de sangre debe hacerse un estudio de medula ósea
▪ Aspirado
• Cargar una jeringa con anestésico local (lidocaína) y tomar muestra
mediante aspirado con otra aguja
• En la anemia ferropénica se muestra una hiperplasia eritrocitaria
normoblastica
• En los macrófagos se evidencia poca cantidad de hierro
▪ Biopsia
• Toma de muestra mediante aguja trocar
• Tratamiento
o Tratar causa subyacente
o Reposición de hierro
▪ Vía oral
• Hierro elemental 80 – 105mg/día por 4 a 6 meses o hasta que las
reservas de hierro se hayan normalizado
• Se suele indicar que se administre en ayunas junto a vitamina C (jugo
de naranja)
• Recomendaciones
o Los antiácidos, café, té, yema de huevo, tetraciclinas
disminuyen la absorción de hierro
• Efectos adversos
o Coloración oscura de las heces
o Ardor y calambres epigástricos
o Náuseas y vómitos
▪ Vía parenteral
• Se suele utilizar esta vía cuando es el paciente padece de síndrome
de mala absorción, atransferritinemia o condiciones de NPO
• Hierro sacarosa
• Hierro carboximaltosa y ferumoxitol
o La respuesta al tratamiento es rápida y efectiva, pero debe proseguirse con el
tratamiento hasta que se normalicen los niveles de reserva
o El fracaso terapéutico puede deberse a:
▪ Falta de ingestión de medicamentos por parte del paciente
▪ Infección concomitante
▪ Neoplasia
▪ Mala absorción
▪ Perdida mayor de hierro
▪ Preparado farmacológico ineficaz
• Prevención
o En embarazadas, donantes de sangre
• Pronostico
o Buen pronóstico, excepto en caso de neoplasias

Medicina Interna - Hematología 8

 1.3.2. Anemia megaloblástica
• Es un tipo de anemia caracterizada por un defecto subyacente en la síntesis del ADN de las
células de la medula ósea
• Las 3 series de la medula ósea se ven afectadas
• Se produce por una deficiencia de vitamina B12 y/o ácido fólico (vitamina B9)
• Existe una alteración en el desarrollo del núcleo, pero NO del citoplasma, por lo que este
ultimo crece de manera descontrolada
• Etiopatogenia
o Causas de deficiencia de vitamina B12
▪ Vegetarianismo / veganismo estricto
▪ Deficiencia de factor intrínseco debido a presencia de anticuerpos (anemia
perniciosa / enfermedad de Addison-Biermer)
• Atrofia gástrica por gastritis severa
• Atrofia de glándulas gástricas
• Adelgazamiento de la capa muscular del estomago
• Metaplasia intestinal
• Frecuente en pacientes de raza nórdica y en parientes con alto rango
de consanguinidad
• Se acompaña de trastornos endocrinológicos (tiroiditis,
hipogonadismo, adrenitis)
• Deficiencia de inmunoglobulinas
• Frecuentemente se presenta junto a diabetes mellitus tipo 1
• Predisposición a cáncer de estómago gracias al grupo sanguíneo A
• Canicie prematura
• Vitíligo
• La mayoría de los pacientes tienen ojos azules
• Existencia de anticuerpos contra el sitio de unión (íleon distal) de la
vitamina B12 y contra Helicobacter pylori
▪ Pacientes gastrectomizados y sometidos a resección del íleon
▪ Infección por Difolobotrium latum
▪ Enfermedad celiaca
▪ Uso de fármacos que producen deficiencia de absorción de vitamina B12
• Metformina
• Colchicina
• Inhibidores de la bomba de protones
• Anticonvulsivos
• Potasio
• Óxido nitroso
▪ Pancreatitis crónica
▪ Enfermedad Imerslund Grasbeck (ausencia de receptores en el íleon distal
para la absorción de vitamina B12)
o Causas de deficiencia de ácido fólico
▪ Alcoholismo

Medicina Interna - Hematología 9

 ▪ Razones socioeconómicas y culturales (pobreza, consumo crónico de leche
de cabra)
▪ Mala absorción (enfermedad celiaca/ enteropatía por gluten)
▪ Embarazos y periodos de lactancia consecutivos
▪ Enfermedades malignas
• Mielomas
• Linfomas
• Canceres de otra naturaleza
▪ Enfermedades inflamatorias crónicas
• Artritis reumatoide
• Lupus Eritematoso sistémico
• Tuberculosis
▪ Insuficiencia cardiaca congestiva
▪ Hepatopatías
▪ Fármacos antifolinicos
• Inhibidores de la tetrahidrofolato reductasa
o Metotrexato
o Trimetropim
o Piremetamina
o Anticonvulsivos
o Triamtereno (diurético ahorrador de potasio)
o Sulfadiazina
o Barbitúricos
o Anti leucémicos
• Cuadro clínico
o CUADRO CLINICO COMUN DE LAS ANEMIAS
o Las manifestaciones se presentan de manera insidiosa, por lo que el paciente acude
con niveles muy bajos de hemoglobina
o Se presentan manifestaciones a nivel de la piel
▪ Piel seca
▪ Falta de elasticidad
▪ Manchas hipercrómicas
▪ Vitíligo
o Cuadro diarreico
o Anorexia con posterior pérdida de peso
o Leve ictericia debido a la hemolisis
o Glositis atrófica de hunter: lengua despapilada, lisa y brillante
o Ligera fiebre
o Moderado grado de esplenomegalia
o Manifestaciones purpuricas (debido a la trombocitopenia)
o Neuropatía
▪ En caso de deberse a deficiencia de vitamina B12
• Primero se afectan las extremidades inferiores de forma simétrica
• Perdida de sensibilidad vibratoria
• Hiporreflexia tendinosa
• Aparición del signo de Babinski

Medicina Interna - Hematología 10

 • Positivación de prueba de Romberg (con pulsaciones no
sistematizadas)
• Debido a degeneración de cordones posterolaterales de la medula
espinal
• Perdida de la sensibilidad posicional del 2do dedo
• En caso de no realizar tratamiento, la neuropatía se presentará en
miembros superiores
• Ataxia espástica
• Memoria lábil
• Demencia por deficiencia de vitamina B12 (psicoastenia de ____)
• Daño a nivel cerebral
• Daño en plexos de Auerbach y Meissner
• Diagnostico
o Exámenes de laboratorio
▪ Hemograma completo
• Disminución de niveles de eritrocitos, hemoglobina, hematocrito
• VCM >100fl
• Porcentaje corregido de reticulocitos <2%
• Trombocitopenia
• Neutrófilos hipersegmentados (con mas de 5 segmentos nucleares)
▪ Frotis sanguíneo
• Anillos de cabot: eritrocitos en forma de anillo
• Punteado basófilo: cuerpos de Howell Jolly
• Macrocitos
• Poiquilocitosis
▪ Aumento de bilirrubina indirecta (debido a la hemolisis)
▪ Aumento de LDH (lactato deshidrogenasa)
▪ Aumento en los niveles de potasio
▪ Aumento de Acido metil malonico y Homocisteína
• Se elevan en caso de deficiencia de cualquiera de las 2 vitaminas
• En caso de solo verse aumentado el ácido metil malonico, el paciente
tiene deficiencia de vitamina B12
o Examen de medula ósea
▪ Presencia de medula ósea hipercelular
▪ Metamielocitos gigantes y bizarros
o Determinación sérica de vitamina B12
▪ Valor <100pg/ml indica deficiencia
o Test de Schilling
▪ Administración de vitamina B12 radiomarcada y análisis de la orina al día
siguiente
▪ En caso no encontrar B12 en la orina, el paciente presenta problemas para su
absorción
o Determinación sérica de ácido fólico
▪ Valor <2ng/ml indica deficiencia
▪ Se le debe advertir al paciente que no debe consumir el día antes alimentos
con ácido fólico

Medicina Interna - Hematología 11

 o Determinación de ácido fólico intraeritrocitaria
▪ Valor <100ng/ml indica deficiencia
• Tratamiento
o Administración de vitamina B12
▪ Hidroxocobalamina (mejor absorción)
• Administración IM
• Dosis de ataque
o 1era semana: 1.000microgramos IM diarios
o 2da 4ta semana: 1.000mg IM por semana
• Dosis de mantenimiento
o 1.000mg IM cada mes por el resto de su vida
▪ Cianocobalamina
▪ Toda vez que se realiza el tratamiento, pueden aparecen los siguientes
efectos:
• Hipopotasemia
• Hiperuricemia
▪ En caso de deberse a una anemia por deficiencia de ambas vitaminas debe
tratarse SIEMPRE primero la deficiencia de vitamina B12
o Administración de ácido fólico
▪ Administración VO
• 5 a 10mg día por 3 meses (o hasta normalizar los valores
hematológicos)
• Luego se reduce a 5mg día por 4 semanas
• En caso de deberse a mala absorción debe preferirse la vía
endovenosa en forma de acido folinico
1.3.3. Anemia aplásica
• Es un tipo de anemia producida por la supresión inmunológica de la medula ósea,
produciendo así una pancitopenia periférica
• La medula ósea se ve infiltrada de tejido graso
• La reticulina y fibrina son normales
• Formas de anemias aplásicas
o Anemia aplásica inevitable
▪ Cuando el paciente ha sido expuesto a quimioterapia o radioterapia
▪ El paciente se recupera entre 2 a 4 semanas tras el tratamiento
o Anemia aplásica idiosincrática o adquirida
▪ Se produce por la susceptibilidad individual frente a drogas, fármacos,
químicos o infecciones por algunos virus
▪ De este tipo de anemia el paciente NO se recupera
o Anemia aplásica transitoria
▪ Se presenta como manifestación de LES, uso de amidopirina o
mononucleosis infecciosa
o Anemia aplásica congénita
▪ Se presenta en el síndrome de Fanconi, pacientes de estatura corta, hipoplasia
del radio y pulgar, microsomia, microcefalia, criptorquidia y sindactilia

Medicina Interna - Hematología 12

 ▪ Se presenta en el síndrome de Shwachman-Diamond, que además presenta
insuficiencia pancreática, mala absorción, pancitopenia y transición a
leucemia aguda

o Anemia aplásica vinculada a la exposición al benceno

▪ El benceno además puede producir leucemia aguda
• Anemia aplásica idiosincrática
o El 50% de los pacientes tiene como antecedentes el previo consumo de
medicamentos
o En caso de no presentar antecedentes de uso de fármacos se le denomina anemia
aplásica idiopática
o Cuando este tipo de anemia esta vinculada al uso de medicamentos, la anemia se
instaura de 4 a 8 semanas
▪ Se produce después de una 2da o 3era exposición al medicamento
o Cuando la anemia aplásica es provocada por fármacos ocurre una supresión
inmunológica mediante por linfocitos T
o Sustancias vinculadas
▪ Cloranfenicol
▪ Fármacos Antitiroideos
▪ Antiepilépticos
▪ DDT (Dicloro Difenil Tricloroetano)
▪ Cualquier virus
• Incidencia
o Ocurre en pacientes de alrededor de los 30 años y mayores de 60 años (distribución
bimodal)
o Se presenta con misma distribución en ambos géneros
• Cuadro clínico
o Hemorragias cutaneomucosas (debido a la trombocitopenia)
o CUADRO CLINICO COMUN DE LAS ANEMIAS
o Infecciones
▪ Ulceras bucales
▪ Bacteriemia
▪ Infecciones fúngicas
• Candidiasis oral
• Sinusitis por Aspergillus fumigatus, Mucor y Fusarium
• Diagnostico
o Exámenes de laboratorio
▪ Hemograma completo
• Niveles disminuidos de eritrocitos, hematocrito y hemoglobina
o La hemoglobina puede incluso estar <8gr/dl
• VCM normal (anemia normocítica)
▪ El frotis sanguíneo se reporta como normal
▪ Porcentaje corregido de reticulocitos <2%
▪ Trombocitopenia
• Puede ser incluso <50.000/mm3
▪ Leucopenia a expensas de neutropenia
o Examen de medula ósea

Medicina Interna - Hematología 13

 ▪ Se debe realizar tanto la aspiración como biopsia
• El aspirado reporta ausencia de tejido medular y pocas cantidades de
células hematopoyéticas
• La biopsia reporta celularidad medular
o Escasos elementos de las 3 series hematológicas
o Disminución de reticulina
• Clasificación pronostica
o Anemia aplásica grave
▪ Cuando en un paciente tiene un recuento plaquetar <20.000/mm3, recuento
de neutrófilos <500/mm3 y el índice corregido de reticulocitos sea <1%
▪ Además, la biopsia reporta celularidad <25% o <50% con <30% de células
hematopoyéticas
▪ Con al menos 2 criterios presentes se habla de anemia aplásica grave
o Anemia aplásica muy grave
▪ Los mismos criterios anteriores, con la diferencia de que en esta existe una
neutropenia <200/mm3
o Anemia aplásica moderada
▪ Los mismos criterios de una anemia aplásica grave, con la salvedad que en
estos pacientes solo presentan menos de 2 criterios
• Tratamiento
o Tratamiento de sostén
▪ Transfusión de eritrocitos
• Cuando el nivel de hemoglobina sea <7gr/dl
• Transfusión de eritrocitos lavados, congelados, centrifugados e
irradiados
▪ Transfusión de plaquetas
• Cuando el nivel de plaquetas sea <20.000/mm3
• Se transfunden generalmente de un solo donante
▪ Transfusión de granulocitos
• Cuando el nivel de granulocitos sea <500 granulocitos/mm3
• Transferir siempre y cuando NO haya habito respuesta a tratamiento
antibiótico ampliado o tras 72hrs de no respuesta a tratamiento
especifico
o Tratamiento inmunosupresor
▪ Globulinas antilinfociticas / antitimociticas
• La mejoría del paciente es eficaz, pero tardía
• En un primer ciclo puede no haber respuesta, por lo que debe
realizarse otro mas
• Efectos colaterales
o Fiebre
o Urticaria
o Calosfríos
o Hipotensión arterial
o Anafilaxia
• Se administran junto a corticoides
• En algunos pacientes se presenta enfermedad clonal

Medicina Interna - Hematología 14

 o Leucemia
o Hemoglobinuria paroxística nocturna
▪ Ciclosporina

o Trasplante de precursor hematopoyético

▪ Requisitos
• Donador emparentado
• Pacientes <40 años
• Si el paciente ha recibido <15 transfusiones
• Pronostico
o Las infecciones en estos pacientes suelen ser mortales, debido a que son provocadas
por microorganismos atípicos
o Las hemorragias también son causas de muerte en estos pacientes
o Algunos pacientes que se recuperan evolucionan hasta una anemia aplásica crónica
1.3.4. Anemia por hemorragia aguda
• Etiopatogenia
o Causas de hemorragia aguda
▪ Trauma severo
▪ Lesiones ulcerosas sangrantes
▪ Rotura de vasos defectuosos (rotura de aneurisma)
▪ Defectos en la coagulación
• Tipos de hemorragias
o Tracto gastrointestinal (hematemesis, melena, hematoquecia)
o Tracto respiratorio (hemoptisis)
o Sistema genitourinario (hematuria)
o En cavidades naturales
▪ Hemotórax
▪ Hemoperitoneo
▪ hemopericardio
• Manifestaciones clínicas
o Dependerá de la magnitud de la hemorragia y de sus circunstancias
o Dependerá de:
Volumen perdido 500cc 1.000cc 1.500cc 2.000c
Porcentaje de
10% 20% 30% 40%
volumen
Presión arterial Disminuye entre Disminuye entre Disminuye
Normal
normal 0 – 20mmHg 20 a 40mmHg >40mmHg
Taquicardia Taquicardia Taquicardia
Pulso arterial Normal
120lpm 140lpm 15olpm
Circulación Llenado capilar Cianosis
Normal Piel fría y pálida
periférica pobre periférica
Presión venosa Disminuye Disminuye Disminuye 5 a
Normal
central 3cmH20 5cmH20 8cmH2O
Diuresis Normal 20 a 30cc por hr 10 a 20cc por hr Oligoanuria

o Si la hemorragia se ha producido en:

Medicina Interna - Hematología 15

 ▪ Espacio pleural: dolor pleurítico
▪ Espacio peritoneal: dolor abdominal sordo
o En caso de que se encuentre en masa muscular
▪ Impotencia funcional
o Cuando el paciente presenta hematemesis se ha perdido ya el 25% de su sangre
o Cuando el paciente presenta trauma muscular grande, se calcula una perdida de
2500cc aproximadamente
o Cuando ha habido lesión tisular intensa
o Si el tamaño de la herida es igual al tamaño de la mano del paciente se calcula una
pérdida del 10%
• Mecanismos de defensa
o Independiente del % perdido, el paciente presentara:
▪ Cambios en la biometría hemática
• Trombocitosis en la 1era hr tras la hemorragia
• Leucocitosis (20.000 a 30.000/mm3)
o Debido a situación de estrés por activación suprarrenal
• Anemia
▪ Aumento de la presión oncótica: movilización de la albumina
• El 10% del volumen perdido se recupera en 24hrs
• Se debe a la perdida de volumen plasmático
▪ Compensación cardiovascular
• Debido a la hipoxia tisular
• Taquicardia asociada a vasoconstricción
▪ Aumento de la eritropoyesis
• Mediada por la eritropoyetina
o La eritropoyetina se libera tras 6hrs tras la hemorragia
o Gran producción de eritrocitos y reticulocitos
• Disminución del hierro plasmático
▪ Aumento de 2,3 DFG
• Aumento de la liberación de O2 por parte de la hemoglobina
o La reticulocitosis está presente 7 a 10 días tras la hemorragia
o Los eritrocitos y hematocrito se normalizan entre 5 a 6 semanas
o La urea y creatinina se normalizan lentamente
o Habrá hierro libre que será como consecuencia de la lisis de eritrocitos, este será
utilizado para fabricar más eritrocitos
• Tratamiento
o Detención de la hemorragia
o Corrección de la hipovolemia y shock
▪ Permeabilización de vía periférica o central en venas gruesas
▪ Administración de cristaloides (ringar lactato o suero fisiológico ((puede
utilizarse mucho)) o coloides (dextranos, albumina no puede utilizarse en
grandes cantidades))
• Si se usan >1.000cc de dextrano se interfiere con la adhesión
plaquetar
• Esta indicado el uso de gelatinas (haemaccel)
• El uso de albumina debe considerarse debido a su precio

Medicina Interna - Hematología 16

 o Mejorar la perfusión
▪ Transfusión de eritrocitos
• No debe transfundirse sangre completa ni sangre universal para
evitar la sensibilización del paciente
• Se transfunden concentrado de eritrocitos lavados, congelados,
centrifugados e irradiados
• En caso de transfundir >5.000cc de sangre en 24hrs, el paciente
comienza a sangrar debido a falta de plaquetas y factores de
coagulación

1.3.5. Anemia sideroblástica

• Se produce por una alteración en la síntesis del grupo Hem de la hemoglobina, donde existe
un aumento en los niveles de ferremia, aumento en la saturación de transferrina y ferritina
• En la medula ósea aparecen los sideroblastos en anillo
• Debido a la falta de utilización de hierro aparece la hemosiderosis (depósito de hierro en
diferentes partes del organismo)
• Etiología
o Primaria
▪ Congénitas
• Enfermedad ligada al cromosoma X por alteración de la delta-
aminolevulinico sintetasa por alteración en el gen ALS2
▪ Adquiridas
• Los adultos mayores se ven afectados
o Secundaria a:
▪ Uso de fármacos (Isoniacida, cicloserina, cloranfenicol)
▪ Alcoholismo
▪ Enfermedades o infecciones crónicas
▪ Intoxicación plúmbica (intoxicación por plomo)
• Cuadro clínico
o CUADRO CLINICO COMUN DE ANEMIA
o Debido al depósito de hierro en:
▪ Insuficiencia hepática
▪ Insuficiencia cardiaca
▪ Pancreatitis – diabetes
▪ Esterilidad
▪ Artritis
o La hepatoesplenomegalia es inconstante
• Diagnostico
o Pruebas de laboratorio
▪ Hemograma completo
• Anemia microcítica en caso de anemia sideroblástica hereditaria e
intoxicación por plomo
• Anemia macrocítica/normocítica en caso de anemia sideroblástica
primaria adquirida
▪ Frotis sanguíneo
• Cuerpos de Pappenheimer
▪ Perfil férrico

Medicina Interna - Hematología 17

 • Aumento de ferremia
• Aumento en la saturación de transferrina
▪ Examen de medula ósea
• Presencia de sideroblastos en anillo
• Tratamiento
o No existe tratamiento especifico
o Se ha utilizado la piridoxina (vitamina B6) acompañado de ácido fólico
o Para tratar la hemosiderosis se utiliza deferoxamina (sal quelante del hierro)
o Trasplante de precursor hematopoyético

1.3.6. Anemia de enfermedad crónica / anemia de tipo inflamatorio

• Es la 2da causa mas frecuente de anemia y 1era causa en pacientes hospitalizados
• Se presenta en pacientes que padecen:
o Infecciones de duración de al menos 1 mes
o Enfermedades inflamatorias
o Neoplasias
o Lesiones tisulares extensas (quemaduras)
o Grandes fracturas
o Ulceras cutáneas (NOO ULCERA PEPTICA)
• Etiopatogenia
o Ocurre debido a un defecto en el paso del hierro de los macrófagos medulares hacia
los eritrocitos por el aumento en la síntesis de hepcidina
▪ (hepcidina: hormona reguladora de trasporte de hierro en el intestino)
• Cuadro clínico
o CUADRO CLINCO COMUN DE ANEMIA
• Diagnostico
o Exámenes de laboratorio
▪ Hemograma completo
• Bajos niveles de hemoglobina y de hematocrito (de 25 a 30%)
• Anemia normocítica
▪ Disminución en los niveles de ferremia
▪ Disminución en la saturación de transferrina
▪ Aumento en los niveles de ferritina
• Tratamiento
o Tratamiento de la causa subyacente
o Pocas veces se requiere transfusión sanguínea ya que el paciente generalmente tolera
los niveles bajos

1.3.7. Anemia de insuficiencia renal

• Esta anemia aparece cuando la insuficiencia renal presenta niveles de nitrógeno ureico
>40mg/dl o creatinina >3mg/dl o cuando el índice de filtrado glomerular <25ml/min/1,73
• Esta anemia aparece principalmente por déficit en la síntesis de eritropoyetina y perpetuada
por el tratamiento con hemodiálisis (debido a una hemolisis) y disfunción plaquetar
• Tratamiento
o Tratamiento de la insuficiencia renal
o Transfusión de eritrocitos lavados, centrifugados, congelados e irradiados
o Administración de eritropoyetina acompañado de ácido fólico

Medicina Interna - Hematología 18

 1.3.8. Anemia del embarazo / anemia dilucional
• Ocurre debido a hemodilución por aumento en el volumen plasmático circulante
• Ocurre a partir de la 6ta semana de gestación y es máxima en a la semana 24 de gestación
• Se habla de anemia propiamente cuando el nivel de la hemoglobina sea <10gr/dl
o Causas
▪ Deficiencia de ácido fólico (5 a 10mg/día)
▪ Deficiencia de hierro

1.3.9. Anemias hemolíticas

• Se produce una hemolisis de eritrocitos antes de sus 120 dias de vida media
• Se clasifican de acuerdo a su mecanismo
o Intrínsecas / intracorpusculares / intraeritrocitarias
o Extrínsecas / extracorpusculares / extraeritrocitarias
o Alteración en la síntesis de hemoglobina
• Se clasifican de acuerdo al lugar de la hemolisis
o Intravasculares
o Extravasculares
• Se clasifican de acuerdo a su presentación
o Aguda (generalmente son intravasculares y cursan con hemoglobinuria, anemia e
ictericia)
o Crónica (generalmente son extravasculares y cursan con ictericia, esplenomegalia,
colelitiasis)
• ALTERACIONES DE LABORATORIO COMUNES PARA ANEMIAS
HEMOLITICAS
o Aumento de bilirrubina indirecta (sin presencia de coluria)
o Aumento en los niveles de LDH
o Disminución en niveles de haptoglobina (proteína plasmática que transporta a la
hemoglobina extraeritrocitaria)
▪ Valor normal: 27 – 139mg/dl
o Aumento de la cantidad de reticulocitos
o Hemoglobinuria
o Hemoglobinemia
o Aumento de bilirrubinogeno urinario
o En el frotis sanguíneo
▪ Poiquilocitosis (alteración en la forma del eritrocito)
▪ Macrocitosis

[Link]. Anemia intrínseca / intracorpuscular

• Pueden ser debido a 2 causas:
o Alteración en la síntesis de la membrana del eritrocito
o Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6FD)

[Link]. Anemia extrínseca / extracorpuscular

• Puede deberse a:
o Acción de anticuerpos
o Fármacos
o Hiperesplenismo
o Daño mecánico

Medicina Interna - Hematología 19

 [Link]. Anemia por alteración en la síntesis de hemoglobina
• Defectos en la síntesis de hemoglobina, ya sea en el grupo Hem o porción globina

[Link].1. Anemia intrínseca / intracorpuscular por alteración en la

síntesis en la membrana del eritrocito
• Esferocitosis hereditaria / Enfermedad de Minkowski - Chauffard
o En el frotis sanguíneo se evidencian microcitos en forma de esfera
o Estos eritrocitos al pasar por el Bazo sanguíneo se lisan
o Existe una alteración en la permeabilidad anormal para el potasio (este sale
fácilmente de la célula) y sodio, además de la ausencia de anquirinas, espectrina,
proteína de banda 3 y proteína 4,2
▪ Al salir el potasio, el eritrocito se deshidrata, volviéndose así un microcito
o El cuadro clínico de esta enfermedad se presenta en los primeros años de vida con:
▪ CUADRO CLINICO COMUN DE ANEMIA
▪ Ictericia sin coluria
▪ Esplenomegalia
▪ Crisis megaloblásticas (por uso de vitamina B12 o ácido fólico)
o Complicaciones: se deben a la destrucción periódica de eritrocitos
▪ Crisis de anemia aplásica
▪ Colestasis intrahepática
o ALTERACIONES DE LABORATORIO COMUNES DE ANEMIAS
HEMOLITICAS
o Tratamiento
▪ No hay tratamiento especifico
▪ Transfusión de eritrocitos lavados, congelados, centrifugados e irradiados
▪ Esplenectomía (se debe recomendar vacunación para estreptococo
pneumoniae y haemophilus influezae)
• Se debe operar a los 6 años de edad, antes de esto se realizan
transfusiones y suplementos de ácido fólico
• Eliptocitosis hereditaria
o Existe una alteración en el citoesqueleto del eritrocito dándole una forma elíptica
o Lo demás es igual a la esferocitosis hereditaria
o ALTERACIONES DE LABORATORIO COMUNES DE ANEMIAS
HEMOLITICAS

[Link].2. Anemia por alteración enzimática

o Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
o Es una condición hereditaria ligada al cromosoma X
o Esta enfermedad es mas frecuente en pacientes de raza negra y en zonas endémicas de malaria
o La deficiencia enzimática provoca una desnaturalización de la hemoglobina, formando así
los cuerpos de Heinz
o La desnaturalización ocurre cuando esta se encuentra frente a sustancias oxidantes como:
o Fármacos (antipalúdicos, sulfas, nitrofurantoína, ácido nalidixico)
o Infecciones por estreptococo, salmonella, E. Coli, rickettsias, hepatitis
o Acidosis diabética
o Favismo (consumo de habas, alcachofas y porotos)

Medicina Interna - Hematología 20

o Cuadro clínico
o CUADRO CLINICO COMUN DE ANEMIAS
o Diagnostico
o Pruebas de laboratorio
▪ Hemograma completo
• Disminución de hemoglobina. hematocrito
▪ Disminución de haptoglobina
▪ Aumento de bilirrubina indirecta
▪ Hemoglobinuria
o Determinación de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (durante las crisis)
o Frotis sanguíneo
▪ Presencia de cuerpos de Heinz
o Tratamiento
o No existe tratamiento especifico
o Transfusión de eritrocitos durante las crisis hemolíticas
o Administración de ácido fólico
o Evitar las situaciones de estrés oxidativo

[Link].3. Anemia extrínseca / extracorpuscular

o Anemia hemolítica autoinmune
o Existe la presencia de anticuerpos IgG ‘’calientes’’, llamados así porque su
activación ocurre a 37°C, estos provocan un trastorno a nivel de los eritrocitos
o Estos anticuerpos tipo IgG junto al complemento se adhieren al sistema Rh del
glóbulo rojo
o Los anticuerpos aparecen de 2 formas:
▪ Idiopática (más frecuente)
▪ Secundaria a:
• Enfermedades linfoproliferativas (leucemia, linfomas, mieloma,
adenocarcinomas)
• Fármacos (alfa metil-dopa)
• Colagenopatías
• Enfermedades inflamatorias (colitis ulcerosa)
o El sexo femenino es generalmente el más afectado
o Cuadro clínico
▪ CUADRO CLINICO COMUN DE ANEMIAS
▪ En algunos pacientes se presenta de manera leve
o Diagnostico
▪ LABORATORIO COMUN DE ANEMIAS HEMOLITICAS
▪ Frotis sanguíneo
• Policromasia (microcitos + reticulocitos)
▪ La hemoglobinuria es rara
▪ Test de Coombs directo e indirecto
• Test de Coombs directo
o Detección de anticuerpos en la membrana del eritrocito
• Test de Coombs indirecto
o Detección de anticuerpos circulantes

Medicina Interna - Hematología 21

 o Tratamiento
▪ Transfusión de eritrocitos (en caso de ser una anemia leve no requiere
transfusión)
▪ En caso de positividad de Coombs indirecto NO se debe transfundir, sin
antes:
• Conseguir donador sanguíneo idéntico en grupo y subgrupos
• Administrar hidrocortisona IV + defenidramina IV + paracetamol
VO
▪ Al comenzar la transfusión
• Se comienza con 10ml de eritrocitos
• Tras esto, se debe tomar una muestra del paciente, centrifugarlo y
observar el plasma, si este se encuentra rosado/rojizo apunta a
hemolisis
▪ Administración de corticoides
• Prednisona 1mg/kg/día, en las mañanas
• Con esta administración 2/3 de los pacientes revierte el cuadro
▪ Esplenectomía
• Se realiza en pacientes que al retirarle gradualmente el corticoide,
presentan recidivas o recaída del cuadro hemolítico
• Se debe vacunar contra neumococo y haemophilus
▪ Inmunosupresores
• Reservados en caso de fracaso con la terapia anterior
• Azatioprina (tiene menos efecto supresor de la medula ósea)
• Danazol
▪ ¿Inmunoglobulina EV?
▪ ¿Timectomia?
▪ Cargar a eritrocitos con vinblastina

[Link]. Hemoglobinuria paroxística nocturna

• Existe una mutación en las células hematopoyética
• Se produce hemolisis debido a una sensibilidad anormal al complemento
• Esta hemolisis es de tipo intravascular en condiciones de acidosis debido a una alteración en
las proteínas CD55 y CD59 de la membrana eritrocitaria
• Concomitantemente ocurre una destrucción de plaquetas y neutrófilos provocando una
trombocitopenia
• Ocurre una trombosis a repetición por liberación de factores de coagulación
• Las manifestaciones se presentan durante la noche debido a la condición de acidosis, aunque
también puede ocurrir durante el día
• Manifestaciones clínicas
o Se presenta en pacientes de 30 a 50 años, en quienes la enfermedad adquiere un
carácter crónico
o Manifestaciones de la hemolisis
▪ CUADRO CLINICO COMUN DE ANEMIAS
▪ Ictericia a expensas de aumento de bilirrubina indirecta
▪ Hemoglobinuria

Medicina Interna - Hematología 22

 ▪ Hemosiderinuria
▪ Manifestaciones de ferropenia
▪ Manifestaciones de insuficiencia renal (debido a la hemoglobinuria) y
necrosis tubular aguda
▪ Esplenomegalia moderada
• Circunstancias precipitantes de crisis
o Condiciones de acidosis
o Infecciones
o Transfusiones
o Administración de hierro
o Embarazo y menstruación
o Cirugías mayores
o Vacunación
o Condiciones de estrés
• Manifestaciones de citopenia (neutropenia)
o Predisposición a infecciones
• Manifestaciones de trombocitopenia
o Hemorragias mucocutáneas
• Manifestaciones de trombosis
o Formación de trombos en:
▪ Venas hepáticas
▪ Vena porta
▪ Venas cerebrales
▪ Venas mesentéricas
▪ Venas suprahepáticas (Síndrome de Budd - Chiari)
• Diagnostico
o LABORATORIO COMUN DE ANEMIA HEMOLITICA
o Prueba de sacarosa
▪ Provocación de acidosis
o Prueba de Ham
▪ Acidificación del suero del paciente
▪ Mas sensible y especificidad que la prueba de sacarosa
o Determinación de acetilcolinesterasa
▪ Disminución o ausencia de la acetilcolinesterasa en los eritrocitos
o Citometría de flujo
▪ Detección o ausencia de CD55 o CD59
o Disminución de Fosfatasa alcalina leucocitaria
• Tratamiento
o Transfusión de eritrocitos lavados, congelados, centrifugados e irradiados
o Detener la hemolisis
▪ Corticoides
▪ Andrógenos
o Prevención de crisis
▪ Anticonceptivos orales (frenar la menstruación)
o Hidratación (para evitar la insuficiencia renal)
o Tratamiento de pancitopenia
▪ Globulinas antitimociticas

Medicina Interna - Hematología 23

 o Tratamiento de trombosis
▪ Warfarina
• Tratamiento curativo
o Trasplante de precursor hematopoyético
• Tratamiento anti complemento
o Eculizumab
• Pronostico
o Sobrevida de 10 a 15 años
o La mortalidad esta dada por las complicaciones trombociticas, pancitopenia, anemia
aplásica, síndrome mielodisplásico, leucemia aguda

[Link]. Anemia por daño mecánico

• Hemoglobinuria de la marcha
o Los pacientes que realizan actividad física intensa se provoca una hemolisis
o Es una condición benigna
• Hemolisis asociada a válvulas protésicas
o Se produce por el paso del eritrocito a través de una válvula defectuosa
o Frotis sanguíneo
▪ Esquistocito (eritrocitos despedazado)
o También puede deberse a estenosis o insuficiencia aortica severa
o Tratamiento
▪ Trasplante valvular adecuado
• Anemia hemolítica microangiopática
o En algunas circunstancias donde la sangre pasa por los capilares, donde haya lechos
de plaquetas y fibrina, el eritrocito se despedaza (esquistocito)
o Estos lechos de plaquetas y fibrina aparecen en:
▪ Preeclampsia – Eclampsia
▪ Coagulación intravascular diseminada
▪ Síndrome hemolítico urémico
▪ Hipertensión arterial maligna
▪ Purpura trombocitopénica trombótica
▪ Neoplasias diseminadas
▪ Toxinas de víboras
▪ Uso de fármacos quimioterápicos (cisplatino, doxorrubicina,
daunorrubicina, bleomicina)

[Link]. Anomalías en la síntesis de globina

• La hemoglobina es una proteína intraeritrocitaria formada por un grupo Hem y 4 cadenas
globina
o Hemoglobina del adulto tipo 1: 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta
o Hemoglobina del adulto tipo 2: 2 cadenas alfa y 2 cadenas delta
o Hemoglobina fetal: 2 cadenas alfa + 2 cadenas gamma
• Cuando se produce una mutación en el ADN de las cadenas globinas, ocurre la aparición de
una hemoglobina estructuralmente anormal, provocando una hemoglobinopatía conocida
como talasemias

[Link].1. Anemia de células falciformes / drepanocitosis

• Aparición de hemoglobina S

Medicina Interna - Hematología 24

• Es una enfermedad hereditaria de forma homocigótica y heterocigótica
• La raza negra es la mas afectada, 1/700 pacientes de raza negra padecen esta enfermedad
• Ocurre una sustitución del ácido glutámico por valina en la 6ta posición de la cadena beta
• En condiciones de hipoxia, los eritrocitos adquieren una forma de Oz (drepanocito)
• Cuadro clínico
o Comienza después de los 4 a 6 meses de vida (por agotamiento de la
hemoglobina fetal)
o Se manifiesta como
▪ Crisis dolorosas/ vasooclusivas (por estasis sanguínea provocada por los
drepanocitos), las cuales pueden ocurrir en forma espontánea o
desencadenada por infecciones, frio o fiebre
▪ Infecciones respiratorias frecuentes por neumococo y haemophilus,
(debido a sucesivos microinfartos esplénicos que evolucionan en atrofia
esplénica) estas infecciones pueden evolucionar a sepsis
▪ Manifestaciones neuronales
▪ Priapismo
▪ Síndrome torácico agudo (fiebre con infiltrado pulmonares
leucocitarios)
▪ Crisis de aplasia medular
▪ Crisis de secuestro esplénico (atrapamiento de eritrocitos en el bazo
caracterizado por hipotensión arterial brusca, shock y muerte)
▪ Infecciones por salmonella (osteomielitis)
▪ Lesiones a nivel ocular (hemorragia y ceguera)
▪ Colestasis y colelitiasis
▪ Ulceras cutáneas (en miembros inferiores generalmente)
▪ Lesiones renales (hipostenuria, hematuria, necrosis papilar)
• Diagnostico
o Electroforesis de hemoglobina (detección de los tipos de la hemoglobina en los
eritrocitos)
▪ En pacientes homocigotos hay presencia de hemoglobina S (HbS)
o Frotis sanguíneo
▪ Células falciformes / Drepanocitos
▪ Cuerpos de Howell Jolly
▪ Cuerpos de Heinz
• Tratamiento
o Transfusión de eritrocitos lavados, congelados, centrifugados e irradiados
o Analgésicos de baja a mediana potencia
o Oxigeno
o Hidratación EV optima
o Control estricto de las infecciones
o Exanguinotransfusión
o Fármacos anti drepanocíticos (aumentan el % de hemoglobina fetal)
▪ Hidroxiurea
▪ Butirato
▪ Citarabina
▪ Azacitidine
o Prevención de infecciones (vacunación)

Medicina Interna - Hematología 25

 o Trasplante de precursor hematopoyético

[Link].2. Talasemias
• Alteración en la síntesis de las cadenas globina alfa o beta de la hemoglobina
• Es una alteración genética, que provoca una disminución en la producción de ARNm
• Los pacientes pueden presentar la enfermedad en forma heterocigoto y homocigoto

Talasemias alfa y beta

• Los pacientes heterocigotos presentan una enfermedad conocida como rasgo de talasemias
alfa o beta
o Generalmente son asintomática y el diagnostico suele ser casual
o Estos pacientes presentan anemia microcítica parecida a la ferropénica, con la
salvedad de que la saturación de transferrina se encuentra elevada
o En el frotis sanguíneo se presenta microcitosis y células en diana con punteado
basófilo
o Diagnostico del rasgo de talasemia
▪ Electroforesis de hemoglobina
• Aumento de cadenas alfa (en talasemia beta) y normalidad total (en
talasemias alfa)
• Los pacientes homocigotos para el gen que controlan las talasemias desarrollan la talasemia
mayor / beta-talasemia / anemia de Cooley
o Estos pacientes presentan su cuadro clínico a los 6 a 8 meses de edad
o Presentan las siguientes manifestaciones:
▪ Anemia severa (Hb <6gr/dl)
▪ Esplenomegalia gigante
▪ Hepatomegalia leve
▪ Cráneo en cepillo
▪ Implantación dental en paladar
▪ Manifestación de compresión por vecindad debido a la esplenomegalia
▪ Ulceras
▪ Falta de crecimiento
o Diagnostico
▪ LABORATORIO COMUN A LAS ANEMIAS HEMOLITICAS
▪ Frotis sanguíneo
• Dacriocitosis (eritrocitos en forma de lagrima)
• Microcitosis hipocrómica con punteado basófilo
• Cuerpos de Heinz
▪ Electroforesis de hemoglobina
• Ausencia de cadenas beta
▪ El estudio de medula ósea reporta abundancia de hierro
o Tratamiento
▪ Las transfusiones de eritrocitos pueden elevar la cantidad de hierro pudiendo
causar así hemosiderosis
▪ Deferoxamina
▪ Deferiprone L1 (administración oral)
▪ Deferasinox (administración oral
▪ Fármacos anti drepanocíticos (hidroxiurea, butirato, azacitidina, citarabina)

Medicina Interna - Hematología 26