FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD Y SERVICIOS
SOCIALES
TEMA:
ADN-ARN-MUTACIONES
unidad 4
AUTOR:
Quisay Castillo Nathalia
ASIGNATURA:
BIOQUIMICA
DOCENTE:
Dra. Johana Hidalgo
FECHA DE ENTREGA:
14/11/2025
PERIODO:
Agosto 2025 a Diciembre 2025
MILAGRO-ECUADOR
INTRODUCCION
La información biológica fundamental que define a todo organismo vivo reside en los
ácidos nucleicos, principalmente el Ácido Desoxirribonucleico (ADN) y el Ácido
Ribonucleico (ARN). Estas macromoléculas no solo almacenan y transmiten el código
genético, sino que también orquestan la síntesis de proteínas, los obreros moleculares de
la célula. Su correcta estructura y función, ligada intrínsecamente a la organización en
cromosomas y el apareamiento preciso de sus bases nitrogenadas, es esencial para la
salud. Las alteraciones, o mutaciones, en estas estructuras son la causa subyacente de una
amplia gama de enfermedades genéticas.
Ácido Desoxirribonucleico (ADN)
• Es la molécula portadora de la información genética hereditaria en la mayoría de
los organismos.
• Químicamente, es un polímero de nucleótidos que forma una estructura de doble
hélice (helicoidal dextrógira).
• Sus nucleótidos están compuestos por:
1. Una base nitrogenada (A, T, C o G).
2. Una molécula de desoxirribosa (azúcar).
3. Un grupo fosfato.
Ácido Ribonucleico (ARN)
• Es un ácido nucleico esencial para la expresión génica, actuando como
intermediario entre el ADN y la síntesis de proteínas.
• Es típicamente una cadena sencilla.
• Sus nucleótidos están compuestos por:
1. Una base nitrogenada (A, U, C o G). La Uracilo (U) reemplaza a la Timina
(T) del ADN.
2. Una molécula de ribosa (azúcar), que tiene un grupo hidroxilo adicional
en el carbono 2' comparado con la desoxirribosa.
3. Un grupo fosfato.
• Existen varios tipos con funciones específicas, como el ARN mensajero (ARNm),
el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosomal (ARNr).
CROMOSOMAS
• Son estructuras altamente organizadas, compuestas por ADN y proteínas
(principalmente histonas), que contienen la mayor parte de la información
genética de un organismo.
• El ADN se encuentra empaquetado y superenrollado dentro de los cromosomas
para caber en el núcleo celular.
• En las células eucariotas, los cromosomas son lineales y se vuelven densamente
compactos y visibles durante la división celular. El genoma humano haploide
posee 23 cromosomas y se estima que contiene alrededor de 3.2 mil millones de
pares de bases.
BASES NITROGENADAS
Son compuestos anillados que contienen nitrógeno y son cruciales para la codificación
genética.
• Se dividen en dos clases:
o Purinas (doble anillo): Adenina (A) y Guanina (G).
o Pirimidinas (anillo simple): Citosina (C), Timina (T) (solo en ADN) y
Uracilo (U) (solo en ARN).
Emparejamiento de Bases Nitrogenadas (Reglas de Watson y Crick)
• Las dos cadenas de la doble hélice del ADN se mantienen unidas por puentes de
hidrógeno que se forman entre las bases complementarias:
o La Adenina (A) se aparea siempre con la Timina (T) (A-T).
o La Citosina (C) se aparea siempre con la Guanina (G) (C-G).
• En el ARN, o durante la transcripción de ADN a ARN, la Adenina se aparea con
el Uracilo (U) (A-U).
• Este apareamiento complementario es fundamental para la replicación del ADN
y la transcripción (síntesis de ARN).
Enfermedades Causadas por Mutaciones
Las mutaciones son cambios permanentes en la secuencia de nucleótidos del ADN o
ARN. Estas alteraciones pueden modificar la proteína codificada o afectar los procesos
de expresión génica, llevando a trastornos de salud.
Enfermedades por Mutaciones del ADN (Monogénicas o Cromosómicas)
Enfermedad Descripción de la Mutación
1. Fibrosis Causada por mutaciones en el gen CFTR (Regulador de
Quística (FQ) Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) en el
cromosoma 7. La mutación más común es la deleción ΔF508.
2. Síndrome de Es una aneuploidía (trastorno cromosómico) causada por una
Down copia extra del cromosoma 21 (Trisomía 21). Esto resulta de un
error en la división celular (no disyunción) que afecta el número
de cromosomas.
3. Distrofia Causada por mutaciones (a menudo deleciones o duplicaciones)
Muscular de en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Este gen es uno
Duchenne (DMD) de los más grandes del genoma humano y está ubicado en el
cromosoma X, por lo que es un trastorno recesivo ligado al X.
Enfermedades por Mutaciones del ARN
Las enfermedades causadas directamente por mutaciones en el ARN son menos
conocidas que las mutaciones del ADN, pero han sido objeto de intensa investigación
reciente, especialmente aquellas que afectan el ARN no codificante (ncRNA) o la edición
y el metabolismo del ARN.
Enfermedad Descripción de la Mutación
1. Ataxia de Si bien el defecto primario es una expansión de repeticiones de
Friedreich (AF) tripletes (GAA) en el ADN del gen FXN, el mecanismo patogénico
implica la formación de ARN no canónico que interfiere con la
transcripción y procesamiento normales del ARNm del gen, lo que
lleva a la deficiencia de la proteína frataxina.
2. Algunos Tipos Mutaciones y disfunciones en el ARN no codificante (ncRNA),
de Cáncer como los microARN (miRNA) y los ARN largos no codificantes
(Implican (lncRNA), son frecuentemente detectadas en el desarrollo y
ncRNA) progresión de muchos cánceres. Por ejemplo, los miRNA pueden
mutar o ser regulados incorrectamente, afectando la expresión de
genes supresores de tumores o protooncogenes.
Conclusión
El conocimiento detallado de la estructura, función y las interacciones moleculares del
ADN, ARN y los cromosomas constituye la base de la genética moderna. Las mutaciones,
tanto a nivel de nucleótido en el ADN como las disfunciones del ARN, demuestran la
fragilidad y la importancia de la precisión molecular en la biología. Los avances recientes,
como se observa en las referencias bibliográficas post-2021, están llevando a un enfoque
más sofisticado en el tratamiento de enfermedades genéticas. El desarrollo de terapias
génicas y basadas en ARN (como la edición de genes o las terapias dirigidas a ncRNA)
representa la frontera actual de la medicina, ofreciendo la promesa de corregir los defectos
genéticos en su origen y marcando una nueva era en la lucha contra los trastornos
hereditarios y adquiridos.
BIBLIOGRAFIAS
1. Jafari et al. (2021). Pharmacological and genetic approaches for Cystic
Fibrosis treatments
2. Puccio et al. (2023). Friedreich’s Ataxia: A Disease Caused by RNA-
Mediated Transcriptional Gene Silencing.
3. [Link]
4. [Link]
general/Libro%3A_Biolog%C3%ADa_(Kimball)/05%3A_ADN/5.04%3A_Emparej
amiento_de_bases_en_ADN_y_ARN
5. [Link]
enfermedad-enfermedades-de-impronta/