MALFORMACIONES DEL SISTEMA ENDOCRINO
ALUMNA: REYES REYES CAROLINA
GENERACIÓN 61
ENFERMEDAD CONCEPTO PREVALENCIA – INCIDENCIA EMBRIOPATOGENIA FACTORES PREDISPONENTES CUADRO CLÍNICO DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO IMAGEN
Durante la cuarta semana del desarrollo, la bolsa
Es un tumor epitelial benigno de origen embrionario derivado de
de Rathke se forma como una evaginación del
remanentes de la bolsa de Rathke, estructura ectodérmica que
ectodermo del estomodeo. Esta estructura pierde
participa en la formación de la adenohipófisis. Se localiza
su conexión con la cavidad oral y se diferencia en
típicamente en la región selar o supraselar y, aunque Persistencia de remanentes embrionarios. Cefalea por hipertensión intracraneal.
Representa 2–5% de los tumores intracraneales. adenohipófisis. Cuando persisten restos epiteliales Resonancia magnética (lesión
histológicamente benigno, tiene comportamiento localmente Alteraciones moleculares en β-catenina (forma Alteraciones visuales (hemianopsia bitemporal). Resección quirúrgica.
Incidencia: 0.5–2 casos por millón por año. embrionarios, se puede desarrollar una quística/calcificada).
CRANEOFARINGEOMA invasivo por su proximidad al quiasma óptico, hipotálamo y tallo
Pico bimodal: infancia (5–14 años) y adultos proliferación tumoral que origina el
infantil). Retraso del crecimiento.
TAC (detecta calcificaciones).
Radioterapia complementaria.
hipofisario. No se asocia claramente a factores Hipopituitarismo. Sustitución hormonal.
mayores. craneofaringeoma. La variante Perfil hormonal hipofisario.
Existen dos variantes histológicas: ambientales. Diabetes insípida.
adamantinomatosa, más frecuente en niños,
Adamantinomatosa (más frecuente en niños).
presenta características histológicas que
Papilar (más frecuente en adultos).
recuerdan al epitelio odontogénico, lo que refleja su
origen ectodérmico.
En el recién nacido puede no ser evidente
inicialmente debido al paso transplacentario de
La glándula tiroides se origina en la cuarta semana
hormonas maternas. Posteriormente pueden
del desarrollo embrionario como una proliferación Mutaciones genéticas que afectan la
presentarse:
El hipotiroidismo congénito es un trastorno endocrino neonatal endodérmica en el piso de la faringe primitiva, a organogénesis tiroidea
caracterizado por la producción insuficiente de hormonas tiroideas nivel del foramen ciego. Posteriormente desciende Tamiz neonatal con elevación de TSH.
Letargo y somnolencia.
(T3 y T4) desde el nacimiento. Estas hormonas son indispensables Su incidencia aproximada es de 1 por cada 2,000 a por la línea media del cuello a través del conducto Deficiencia materna de yodo. Disminución de T4 sérica.
Llanto ronco. Administración temprana de levotiroxina oral. El
para el desarrollo neurológico, la maduración ósea y la regulación 4,000 recién nacidos vivos. Es más frecuente en el tirogloso hasta situarse anterior a la tráquea. Exposición materna a fármacos antitiroideos. Ultrasonido o gammagrafía tiroidea para
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO del metabolismo basal. La alteración puede deberse a defectos sexo femenino y constituye una de las principales Las alteraciones en este proceso pueden producir: Anticuerpos maternos contra el receptor de TSH.
Macroglosia.
evaluar localización y tamaño.
tratamiento debe iniciarse en las primeras semanas
Ictericia prolongada. de vida para prevenir daño neurológico permanente.
estructurales de la glándula tiroides o a fallas en la síntesis causas prevenibles de discapacidad intelectual. Alteraciones en la migración embrionaria.
Hernia umbilical.
hormonal. Agenesia tiroidea (ausencia total).
Hipotonía.
Hipoplasia tiroidea (desarrollo incompleto).
Retraso en el crecimiento.
Tiroides ectópica (fallo en la migración).
Retraso intelectual irreversible si no se trata
Defectos enzimáticos en la síntesis hormonal.
oportunamente (cretinismo).
La glándula tiroides fetal se desarrolla
El principal factor predisponente es la presencia de Taquicardia.
Trastorno neonatal caracterizado por exceso de hormonas tiroideas La incidencia se estima entre 1 caso por cada normalmente. El trastorno se produce cuando TSH baja. El tratamiento consiste en la administración de
enfermedad de Graves en la madre. También Irritabilidad.
al nacimiento, generalmente secundario al paso transplacentario 25,000 a 50,000 recién nacidos vivos. Es más inmunoglobulinas maternas atraviesan la placenta T4 elevada. antitiroideos como metimazol y el uso de
HIPERTIROIDISMO CONGÉNITO de anticuerpos estimulantes del receptor de TSH en madres con frecuente en hijos de madres con hipertiroidismo y estimulan el receptor de TSH en el feto. Esto
influye la concentración elevada de anticuerpos Bajo peso.
Anticuerpos positivos. betabloqueadores para controlar los síntomas
estimulantes del receptor de TSH durante el Bocio.
enfermedad de Graves. autoinmune activo. provoca hiperplasia glandular y aumento en la cardiovasculares.
embarazo. Insuficiencia cardíaca.
producción de tiroxina y triyodotironina.
El timo se origina del endodermo de la tercera
bolsa faríngea. Durante la sexta semana de
desarrollo, las porciones ventrales de estas bolsas
proliferan, forman primordios tímicos y descienden
hacia el mediastino anterior.
La aplasia tímica se da cuando existe:
Infecciones recurrentes.
Es una malformación congénita caracterizada por ausencia o La aplasia tímica asociada a síndrome de DiGeorge
Falla en la formación de la tercera bolsa Deleción 22q11.2. Hipocalcemia (por ausencia de paratiroides). Linfopenia T. Suplementación de calcio.
hipoplasia del timo, generalmente asociada a la deleción del presenta una incidencia aproximada de 1 por cada
APLASIA TÍMICA cromosoma 22q11.2. Se origina por alteración en el desarrollo de la 3,000 a 4,000 recién nacidos vivos, aunque la
faríngea. Alteraciones genéticas. Tetania neonatal. Calcio bajo. Manejo de infecciones.
Falla en la migración del primordio tímico. Defectos en migración neural. Cardiopatías congénitas. Estudios genéticos (FISH). Trasplante de tejido tímico en casos graves.
tercera y cuarta bolsas faríngeas. expresión clínica es variable.
Alteración en la diferenciación epitelial tímica. Facies característica.
Alteración genética, principalmente
microdeleción del cromosoma 22q11.2.
El defecto también afecta las glándulas
paratiroides inferiores, que derivan de la misma
bolsa faríngea, lo que explica la hipocalcemia
asociada.
Durante el desarrollo embrionario, la determinación
del sexo masculino se inicia con la expresión del
gen SRY en el cromosoma Y, lo que induce la
formación de testículos. Las células de Sertoli
producen hormona antimülleriana, que provoca la
El diagnóstico se establece mediante cariotipo que
regresión de los conductos paramesonéfricos. Las
Es un trastorno del desarrollo sexual que se presenta en individuos Forma completa: demuestra 46,XY. Los niveles de testosterona suelen El tratamiento incluye gonadectomía después de la
células de Leydig producen testosterona, la cual
con cariotipo 46,XY y que se caracteriza por una resistencia parcial Genitales externos femeninos. estar en rango masculino o elevados. Los estudios pubertad para prevenir riesgo de malignización de los
SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A 1:20,000–60,000 nacidos XY. estimula el desarrollo de los conductos Mutación del gen AR en cromosoma X.
o completa de los tejidos a la acción de los andrógenos. Esta Amenorrea primaria. de imagen muestran ausencia de útero y testículos intraabdominales.
LOS ANDRÓGENOS alteración se debe a mutaciones en el gen que codifica el receptor
Herencia ligada al cromosoma X. mesonéfricos hacia estructuras masculinas Antecedentes familiares.
Ausencia de útero. localización de gónadas intraabdominales. El Posteriormente se indica terapia hormonal sustitutiva
internas. La dihidrotestosterona es responsable del
androgénico, localizado en el cromosoma X. Testículos intraabdominales. análisis molecular confirma la mutación del con estrógenos.
desarrollo de los genitales externos masculinos. En
receptor androgénico.
el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, el
defecto en el receptor impide que los tejidos
respondan a estas hormonas, por lo que los
genitales externos adoptan un aspecto femenino o
ambiguo, dependiendo del grado de insensibilidad.
Durante la cuarta semana de gestación se forma el
primordio tiroideo como una proliferación
Las glándulas tiroideas accesorias corresponden a la presencia de Se consideran anomalías poco frecuentes y en la endodérmica en el piso faríngeo. Este primordio
Si no produce síntomas ni alteraciones funcionales, no
tejido tiroideo adicional separado anatómicamente de la glándula mayoría de los casos constituyen hallazgos desciende por la línea media a través del conducto
Generalmente asintomáticas. Gammagrafía tiroidea. requiere tratamiento. En caso de compresión,
GLÁNDULAS TIROIDEAS principal. Esta condición es consecuencia de alteraciones en el incidentales durante estudios de imagen o tirogloso. En ocasiones, pequeños fragmentos Alteraciones en migración embrionaria.
Masa cervical pequeña. Ultrasonido. crecimiento significativo o sospecha de
ACCESORIAS proceso de migración embrionaria del primordio tiroideo desde el procedimientos quirúrgicos. No existe una celulares pueden separarse durante el trayecto Persistencia parcial del conducto tirogloso.
Pueden hipertrofiarse en hipotiroidismo. Perfil hormonal. transformación patológica, se indica resección
piso de la faringe primitiva hasta su posición definitiva anterior a la incidencia exacta ampliamente establecida debido migratorio y permanecer en distintas
quirúrgica.
tráquea. a su carácter asintomático en muchos casos. localizaciones. Estos fragmentos pueden
diferenciarse y conservar capacidad funcional,
originando glándulas accesorias.
REFERENCIAS
Sadler, T. W. (2019). Embriología médica (14ª ed.). Wolters Kluwer.
Netter, F. H. (2011). Atlas de anatomía humana (5ª ed.). Elsevier.