GRUPO N°4
BIOLOGÍA
Exposición
PRIMER TRIMESTRE
NOMBRES:
8 - CONDORI LORENA
13 - ESCOBAR ALINCER
23 - MOLINA FRANCO
CURSO: 6 " B ” DE SECUNDARIA
DOCENTE: PROF . HENRY CAMPOS
GESTIÓN: 2026
Informe
EXPOSICIÓN DE INVESTIGACIÓN:
SÍNDROMES CROMOSÓMICOS
1.- SÍNDROME DE DOWN
1.- DESCRIPCIÓN GENERAL :
El síndrome de Down, también denominado trisomía 21, es una
condición genética caracterizada por la presencia de una
copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
En condiciones normales, el
ser humano posee 46
cromosomas organizados en
23 pares; sin embargo, en las
personas con este síndrome
existe un cromosoma extra, lo
que da un total de 47
cromosomas.
Este material genético adicional altera el desarrollo del
cuerpo y del cerebro, produciendo características físicas
particulares y distintos grados de discapacidad
intelectual.
Es importante destacar que no se trata de una enfermedad
contagiosa ni es consecuencia de acciones de los padres, sino
una alteración genética que ocurre generalmente de forma
espontánea durante la formación del embrión.
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más
frecuente asociada a discapacidad intelectual a nivel
mundial.
INFORME - GRUPO 4
2.- CAUSAS O FACTORES:
2.1 Error en la división celular:
El síndrome de Down se produce por una alteración en la
división celular relacionada con el cromosoma 21, lo que
genera material genético adicional que influye en el
desarrollo del cuerpo y del cerebro.
2.2 Tipos de alteración genética:
Trisomía 21 (95 %):
Es la forma más común. Ocurre cuando, durante la formación
del óvulo o el espermatozoide, se produce un error en la
división celular y el bebé recibe tres copias completas del
cromosoma 21 en todas sus células, en lugar de dos.
Translocación (3 %):
Se produce cuando una parte o todo el cromosoma 21 se
adhiere a otro cromosoma. Aunque la persona tiene dos
cromosomas 21 normales, también posee material adicional
unido a otro cromosoma, lo que causa la condición. En algunos
casos, puede heredarse de uno de los padres.
Mosaicismo (2 %):
En este caso, el error ocurre después de la fecundación,
durante las primeras divisiones del embrión. Como resultado,
solo algunas células tienen tres copias del cromosoma 21,
mientras que otras son normales.
2.3 Herencia:
En la mayoría de los casos no es
hereditaria y ocurre de manera
espontánea. Sin embargo, en la
translocación puede transmitirse
de padres a hijos si uno de ellos
es portador, aunque no presente
síntomas.
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2.4 Factores de riesgo:
Son situaciones que aumentan la probabilidad de tener un
bebé con síndrome de Down:
Edad materna mayor de 35 años: A mayor edad, hay más
probabilidad de que ocurra un error en los cromosomas.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down: Aumenta el
riesgo de que vuelva a ocurrir en otro embarazo.
Ser portadores de translocación genética: Algunos
padres pueden tener una alteración genética sin saberlo y
transmitirla a sus hijos.
Estos factores no causan directamente el síndrome de
Down, pero aumentan las probabilidades de que ocurra.
3.- SIGNOS Y SÍNTOMAS:
3.1. Origen y características generales:
El síndrome de Down es una condición genética no
hereditaria. Puede estar asociada a enfermedades cardíacas,
alteraciones de la glándula tiroides y, en algunos casos,
hipogonadismo. Afecta a cada persona de manera
diferente, con manifestaciones leves, moderadas o graves.
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3.2. Características físicas:
Entre los rasgos más comunes se encuentran ojos oblicuos
e inclinados hacia arriba, con un pliegue en el ángulo
interno; nariz pequeña y aplanada; boca pequeña con
lengua grande que puede sobresalir; orejas pequeñas;
cuello corto y base del cráneo aplanada.
Además, suelen presentar talla baja, brazos y piernas
cortos, manos pequeñas con dedos cortos, un solo pliegue
en la palma de la mano y una separación entre el primer y
segundo dedo del pie.
3.3. Sistema motor:
Se caracteriza por hipotonía (tono muscular bajo), lo que hace
que el niño sea más “blando”, con articulaciones flexibles y
mayor pasividad.
3.4. Desarrollo psicomotor y
cognitivo:
Existe retraso en el desarrollo del
lenguaje, tanto en la comprensión
como en la expresión, así como en el
desarrollo motor. La discapacidad
intelectual suele ser leve a
moderada, con dificultades en la
atención, memoria verbal y
comunicación.
[Link] y aprendizaje:
Pueden presentar terquedad,
impulsividad y rabietas. Es
común que hablen solos para
procesar información. Sin
embargo, suelen tener buenas
habilidades sociales, utilizan la
comunicación no verbal y
aprenden mejor de forma visual
(imágenes, objetos,
demostraciones).
3.6. Expectativa de vida:
Gracias a los avances médicos, las personas con síndrome de
Down pueden vivir más de 60 años, dependiendo de su estado
de salud.
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3.7. Problemas en órganos internos:
Las personas con síndrome de Down pueden presentar
algunos problemas de salud en sus órganos internos,
como:
Cardíacos: Aproximadamente la mitad nace con problemas
del corazón, algunos pueden ser graves y necesitar cirugía.
Digestivos: Pueden tener dificultades en el estómago o
intestinos, como reflujo, obstrucciones o enfermedad
celíaca.
Sistema inmunitario: Sus defensas pueden ser más bajas,
por lo que se enferman con más facilidad y tienen mayor
riesgo de infecciones o algunas enfermedades.
Tiroides: Puede funcionar de manera anormal, afectando el
crecimiento, el metabolismo y la energía.
3.8. Otras complicaciones frecuentes:
Incluyen apnea del sueño, sobrepeso u obesidad, problemas de
columna (inestabilidad atlantoaxial), problemas visuales
(miopía, hipermetropía, cataratas), problemas auditivos,
infecciones de oído, problemas dentales y convulsiones o
epilepsia.
3.9. Enfermedades asociadas:
Existe mayor riesgo de leucemia en la infancia y de desarrollar
enfermedad de Alzheimer a edad más temprana (alrededor de
los 50 años). También pueden presentarse trastornos como
depresión, ansiedad, autismo y TDAH.
Importante:
No todas las personas presentan todos estos signos y síntomas;
cada caso es único.
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4.- DIAGNOSTICO:
El síndrome de Down puede diagnosticarse durante el
embarazo o después del nacimiento, mediante diferentes
tipos de pruebas médicas.
Diagnóstico durante el embarazo (pruebas prenatales):
Existen dos tipos principales:
Pruebas de detección (cribado):
Indican la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de
Down, pero no lo confirman.
Incluyen análisis de sangre (para medir hormonas y proteínas)
y ecografías (para observar características físicas del feto).
Pruebas de diagnóstico:
Confirman o descartan el síndrome de Down con gran
precisión mediante el estudio de los cromosomas.
Incluyen:
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)=(primer
trimestre)
Amniocentesis = (segundo trimestre)
Estas pruebas tienen un pequeño riesgo, por lo que suelen
realizarse cuando hay alta probabilidad previa.
Diagnóstico después del nacimiento:
Al nacer, el médico puede sospechar del síndrome de Down
por las características físicas del bebé. Para confirmarlo, se
realizan pruebas genéticas como:
Cariotipo: análisis de sangre que identifica la presencia de
un cromosoma 21 extra.
FISH: prueba rápida que también detecta material
adicional del cromosoma 21.
Importancia del diagnóstico
Permite confirmar la condición, identificar el tipo de síndrome
de Down y detectar posibles problemas de salud asociados,
como malformaciones cardíacas.
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5.- TRATAMIENTO:
No existe un tratamiento único para el síndrome de Down. El
manejo se basa en las necesidades de cada persona y tiene
como objetivo mejorar su calidad de vida y favorecer su
desarrollo integral.
1.-Tratamiento médico:
Se enfoca en los problemas de salud asociados:
Cardíacos: muchos niños nacen con defectos del corazón;
pueden requerir medicamentos o cirugía.
Otras afecciones: como hipotiroidismo, convulsiones o
leucemia, que se tratan con medicamentos.
En algunos casos, se necesita cirugía para problemas
digestivos o de la columna.
2.-Terapias físicas y
conductuales:
Ayudan al desarrollo y
aprendizaje del niño:
Fisioterapia: mejora la fuerza y
movilidad.
3.-Terapia ocupacional:
Desarrolla habilidades motoras y
adaptación al entorno.
4.-Terapia del lenguaje: Mejora la comunicación.
5.-Terapia conductual: Ayuda a manejar emociones y
comportamiento.
6.-Apoyo educativo: Los niños pueden asistir a escuelas
regulares con apoyo adicional o a programas
especializados según sus necesidades.
La intervención temprana (antes de los 3 años) es muy
importante para estimular el desarrollo.
Desde la infancia hasta la adolescencia, reciben apoyo
educativo adaptado.
7.-Seguimiento médico
continuo:
Las personas con síndrome
de Down necesitan
controles médicos regulares
para detectar y tratar a
tiempo posibles problemas
de salud.
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Conclusión:
Todo este tratamiento se
realiza para mejorar la
calidad de vida, promover la
autonomía y ayudar a que la
persona desarrolle al máximo
sus capacidades.
6.- ESTADÍSTICAS:
En Bolivia:
Según el Ministerio de Salud: Existen aproximadamente 1,699
personas registradas con síndrome de Down en el Sistema
Único de Salud (SUS).
El Estado brinda atención médica gratuita, asesoramiento
genético y pruebas como el cariotipo, además del Bono de
Discapacidad.
Santa Cruz es el departamento con más casos (más de
1,200), seguido por Tarija y La Paz.
A nivel mundial:
Incidencia: Nace aproximadamente 1 bebé con síndrome de
Down por cada 1,000 a 1,100 nacimientos.
Esperanza de vida: Antes (alrededor de 1960) era de 10 a 15
años, pero actualmente supera los 60 años, gracias a los
avances médicos.
Comparación: A nivel mundial, el síndrome de Down tiene una
frecuencia constante de nacimiento.
En Bolivia, el enfoque está en el registro, atención gratuita e
inclusión de las personas.
En países desarrollados, se destaca más el diagnóstico
prenatal, mientras que en Bolivia se prioriza la atención
después del nacimiento.
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2.- SÍNDROME DE TURNER
1.- DESCRIPCIÓN GENERAL :
El síndrome de Turner es un
trastorno genético que afecta
únicamente a personas de sexo
femenino y se produce por la
pérdida total o parcial de uno de
los cromosomas X. Por esta razón,
el cariotipo más frecuente es 45,X0
en lugar del cariotipo normal
46,XX, lo que se conoce como
monosomía del cromosoma X.
Esta condición no es hereditaria, ya que ocurre de manera
espontánea durante la formación de las células.
Además, no tiene cura, pero puede tratarse con un
adecuado seguimiento médico, lo que permite mejorar
significativamente la calidad de vida de las personas
afectadas.
El síndrome de Turner afecta principalmente el crecimiento
y el desarrollo sexual, debido a que los ovarios no
funcionan de manera adecuada. Esto puede causar baja
estatura y dificultades para tener hijos (infertilidad).
Sin embargo, sus manifestaciones pueden variar, ya que no
todas las personas presentan los mismos síntomas: algunas
tienen características más leves y otras más evidentes.
Una característica
importante es que el
síndrome de Turner es
una de las
alteraciones
cromosómicas más
frecuentes en
mujeres, aunque
menos común que el
síndrome de Down en
la población general.
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Además, con los avances en la medicina, las personas con
esta condición pueden tener una esperanza de vida
cercana a la normal, pudiendo alcanzar entre 70 y 80
años siempre que reciban atención médica adecuada y
controles periódicos.
En conclusión, aunque es una condición genética sin cura,
con el tratamiento y apoyo adecuados, las personas con
síndrome de Turner pueden llevar una vida saludable y
desarrollar su máximo potencial.
2.- CAUSAS O FACTORES:
La causa principal de padecer el síndrome de Turner es la
ausencia de un cromosoma sexual X o, como ya hemos
explicado, de parte de él. Se desconoce cuál es el
mecanismo exacto que da lugar a esta alteración genética en
los embriones, pero en la actualidad se barajan dos teorías
posibles:
Teorías sobre su origen:
1.-Teoría meiótica
La causa sería una alteración en la gametogénesis
(formación de óvulos y espermatozoides) de los padres. Esto
daría lugar a gametos no portadores del cromosoma X y que,
al fecundar, originarían embriones con el cariotipo 45,XO.
2.-Teoría mitótica
El error ocurre después de la fecundación, durante las
primeras divisiones del embrión. Esta teoría explica mejor los
casos de mosaicismo, donde hay células normales y otras con
la alteración.
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El síndrome de Turner puede presentarse de diferentes
formas, dependiendo de cómo esté afectado el cromosoma
X:
Monosomía: falta completa de un cromosoma X en todas
las células. Es la forma más común.
Mosaicismo: algunas células son normales (46,XX) y
otras tienen la alteración (45,X0), por lo que los
síntomas pueden ser más leves.
Alteraciones del cromosoma X: puede haber pérdida o
cambios en una parte del cromosoma X, lo que también
afecta el desarrollo.
Estas formas explican por qué el síndrome de Turner puede
manifestarse de manera diferente en cada persona.
Factores:
La alteración ocurre como error genético al azar, sin
relación con antecedentes familiares.
Puede originarse por errores en el óvulo, el espermatozoide
o en el desarrollo temprano del feto.
Los padres que tienen una hija con síndrome de Turner no
tienen mayor probabilidad de tener otro hijo con la misma
condición.
No se ha demostrado claramente que la edad materna sea
un factor determinante. Puede mencionarse como posible
asociación, pero no como causa segura.
A diferencia de otras
enfermedades, no está
relacionado con factores
ambientales como el
consumo de alcohol u otras
sustancias durante el
embarazo.
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3.- SIGNOS Y SÍNTOMAS:
El síndrome de Turner
presenta signos y síntomas
variables, es decir, no todas
las personas manifiestan lo
mismo. Algunas pueden tener
características leves,
mientras que otras presentan
manifestaciones más
evidentes desde el
nacimiento.
Características físicas:
Entre los rasgos más comunes se encuentran:
Estatura baja
Cuello corto y palmeado (con pliegues de piel)
Implantación baja de orejas y cabello
Tórax ancho y plano con pezones separados
Manos y pies hinchados al nacer
Párpados caídos y ojos resecos
Brazos con ligera desviación en los codos
Crecimiento y desarrollo:
Retraso en el crecimiento desde la infancia
Ausencia del “estirón” en la pubertad
Estatura adulta menor a la esperada
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Desarrollo sexual y reproductivo:
Desarrollo sexual retardado o inexistente
Poco desarrollo de las mamas
Ausencia de menstruación (amenorrea)
Infertilidad debido al fallo ovárico
En algunos casos, relaciones sexuales dolorosas por
sequedad vaginal
El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen
problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo
sexual y al fallo ovárico.
Además, en caso de conseguir un embarazo, la tasa de
aborto espontáneo es muy elevada en estas pacientes,
así como el riesgo de tener hijos con malformaciones.
Las mujeres con el síndrome de Turner que se quedan
embarazadas de forma natural tienen mayor probabilidad de
tener hijos con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras
alteraciones genéticas.
Problemas de salud asociados:
Cardíacos (malformaciones del corazón)
Hipertensión arterial
Problemas de tiroides (hipotiroidismo)
Mayor riesgo de diabetes
Problemas renales y del sistema linfático
Problemas de visión y audición
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Aspectos cognitivos y emocionales:
Inteligencia generalmente normal
Dificultades en matemáticas, memoria y orientación
espacial
Posibles problemas emocionales como ansiedad o
depresión
Afecta principalmente el crecimiento, el desarrollo físico y
sexual, además de algunos órganos del cuerpo, con
manifestaciones que pueden variar en cada persona.
Riesgo de aborto :
Posibles consecuencias del
embarazo en una mujer con
síndrome de Turner. Por tanto, lo
más recomendable es que las
mujeres con síndrome de Turner
recurran a la reproducción
asistida para ser madres.
4.- DIAGNÓSTICO
El síndrome de Turner puede diagnosticarse antes del
nacimiento, al nacer o durante la infancia y
adolescencia, dependiendo de los signos que presente la
persona.
Es importante realizar un diagnóstico temprano y preciso
para asegurar un adecuado seguimiento médico.
1.-Diagnóstico prenatal (antes del nacimiento):
Durante el embarazo, puede sospecharse mediante:
Ecografías prenatales, que pueden mostrar alteraciones
como acumulación de líquido o malformaciones en el
cuello, corazón o riñones del feto.
Pruebas de detección, como el análisis de ADN fetal en la
sangre materna, que indican el riesgo de alteraciones
cromosómicas.
Para confirmar el diagnóstico se utilizan pruebas específicas:
Amniocentesis, que analiza el líquido amniótico.
Muestra de vellosidades coriónicas, que estudia células
de la placenta.
Estas pruebas permiten analizar directamente los cromosomas
del bebé antes del nacimiento.
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2.-Diagnóstico después del
nacimiento:
Puede sospecharse por
características físicas o por
alteraciones en el desarrollo, como
baja estatura o retraso en la
pubertad. Sin embargo, a veces es
difícil diferenciarlo de otros
trastornos, por lo que se requiere
confirmación médica.
3.-Prueba confirmatoria (cariotipo):
El diagnóstico definitivo se realiza
mediante un análisis de cariotipo,
que estudia los cromosomas a partir
de una muestra de sangre, células de
la mejilla o piel. Esta prueba permite
identificar la ausencia total o parcial
de un cromosoma X.
4.- Evaluación especializada:
En algunos casos, el médico
puede derivar a especialistas
como genetistas o endocrinólogos
para una evaluación más
completa.
5.- TRATAMIENTO:
El síndrome de Turner no tiene cura, ya que es una alteración
cromosómica. Sin embargo, existen diversos tratamientos que
permiten mejorar la calidad de vida, favorecer el desarrollo
y prevenir complicaciones, adaptándose a las necesidades
de cada persona.
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1.- Terapias hormonales (tratamiento principal)
Son fundamentales en la mayoría de los casos:
Hormona de crecimiento: se administra en la infancia para
aumentar la estatura y mejorar el desarrollo físico.
Terapia con estrógenos (y luego progesterona): se inicia
en la pubertad para estimular el desarrollo sexual (mamas,
menstruación) y proteger la salud ósea. Generalmente se
mantiene durante la vida adulta.
2.- Tratamiento médico y quirúrgico:
Se aplica según los problemas
asociados:
Medicación para controlar
enfermedades como hipotiroidismo,
hipertensión o diabetes.
Cirugías en caso de
malformaciones (cardíacas,
renales, visuales, entre otras).
3.- Seguimiento médico integral
Es esencial el control continuo
con distintos especialistas, como:
Endocrinólogo, cardiólogo,
ginecólogo, genetista, entre
otros.
Esto permite detectar y tratar a
tiempo posibles complicaciones a
lo largo de la vida.
4.- Apoyo psicológico y educativo:
Ayuda a afrontar el diagnóstico, los cambios físicos y la
infertilidad.
Favorece el desarrollo emocional, social y la autoestima.
5.- Fertilidad y vida adulta:
La mayoría de las mujeres presentan infertilidad, pero
algunas pueden recurrir a técnicas de reproducción
asistida (como donación de óvulos).
Los embarazos pueden ser de alto riesgo, por lo que
requieren control médico especializado.
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6.- ESTADÍSTICAS:
El síndrome de Turner presenta una frecuencia relativamente
constante a nivel mundial, aunque en algunos países, como
Bolivia, los datos son limitados.
En Bolivia:
La incidencia estimada es de aproximadamente 1 caso
por cada 2.500 niñas nacidas vivas, similar a los datos
internacionales.
Estudios realizados, como en Cochabamba, señalan que
es la segunda anomalía cromosómica más frecuente,
después del síndrome de Down.
Es importante destacar que en Bolivia no existen registros
nacionales completos, por lo que puede haber casos no
contabilizados.
A nivel mundial:
La prevalencia se estima entre 1 de cada 2.000 a 5.000
niñas nacidas vivas.
Es una de las alteraciones cromosómicas más comunes en
mujeres, aunque menos frecuente que el síndrome de
Down.
Comparación general:
Bolivia presenta cifras similares al promedio mundial.
El síndrome de Turner tiene una frecuencia parecida en todo
el mundo, y en Bolivia se presenta con valores similares,
aunque la falta de registros completos dificulta conocer su
verdadera magnitud.
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