AUTISMO INFANTIL

RESUMEN

El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) que afecta la interacción social. Descrito inicialmente por Kanner en 1943, no es una enfermedad sino un
desorden del desarrollo cerebral con síntomas que persisten de por vida. Aunque no tiene cura, el cuidado apropiado puede mejorar el desarrollo y reducir comportamientos
indeseables. El objetivo de esta revisión es definir y abarcar en términos generales su etiología, clínica, diagnóstico y abordaje, para facilitar la detección e intervención
tempranas por parte de profesionales de la salud.

ABSTRACT

Autism is a pervasive developmental disorder characterized by qualitative impairment in social interaction. Initially described by Kanner in 1943, it is not a disease but a
developmental disorder of brain function with lifelong symptoms. While there is no cure, proper care can promote development and reduce undesirable behaviors. This review
aims to define and broadly cover the etiology, clinical presentation, diagnosis, and management of autism spectrum disorders, to aid health professionals in early detection
and intervention.

INTRODUCCIÓN

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son parte de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) e incluyen el Trastorno Autista (TA), Síndrome Asperger (SA) y TGD
no especificado (TGD-NE). El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta las interacciones sociales, la comunicación y la imaginación, con patrones de comportamiento
restringidos y repetitivos. Aunque a menudo se percibe como que los niños autistas viven en su propio mundo, se trata de una alteración biológica que afecta el
funcionamiento cerebral.

DEFINICIÓN DEL TRASTORNO AUTISTA

Los TEA se definen como una disfunción neurológica crónica con base genética, que se manifiesta desde edades tempranas a través de la tríada de Wing: alteración en la
interacción social, comunicación y flexibilidad en el razonamiento y comportamiento. Persiste toda la vida, haciéndose evidente en los primeros 30 meses de vida, y afecta el
lenguaje, la comunicación y las competencias sociales. Presentan comportamientos repetitivos y estereotipados. La mayoría requiere ayuda significativa a lo largo de su vida.

ANTECEDENTES HISTÓRICOS

El término autismo fue usado por primera vez por Eugenio Bleuler en 1971 para describir pacientes con esquizofrenia. Leo Kanner en 1943 describió el autismo como un
síndrome distinto, caracterizado por la indiferencia hacia los demás, inflexibilidad conductual y comunicación anormal. Hans Asperger en 1944 describió síntomas similares,
pero con mejores habilidades verbales y cognitivas, denominándolo "psicopatía autista". Lorna Wing, en 1996, propuso el término "trastorno del espectro autista".

EPIDEMIOLOGÍA

Los TEA son comunes, con una prevalencia estimada de 6 por 1000 en Europa y Norteamérica, siendo más frecuente en hombres (4:1). El aumento en los casos reportados
puede deberse a imprecisiones diagnósticas o a la identificación de síndromes con criterios solapados. Es crucial que los médicos de atención primaria reconozcan los
signos tempranos para una detección y abordaje oportunos.

ETIOLOGÍA

La etiología del autismo es multifactorial y aún no se conoce completamente. Las teorías iniciales que culpaban a la familia han sido descartadas. Actualmente, se considera
una disfunción física del cerebro que afecta el desarrollo. Se han identificado factores genéticos y neurobiológicos, así como teorías psicológicas (socioafectiva, cognitiva,
cognitivo-afectiva) y ambientales que pueden modular su expresión.

FACTORES AMBIENTALES

Aunque los TEA son principalmente de origen genético, los factores ambientales pueden modular su expresión. La edad avanzada de los padres, factores teratogénicos
durante el embarazo (rubéola, talidomida), y complicaciones perinatales pueden estar asociados. Se ha investigado el papel de vacunas como la SRP y el mercurio, pero no
hay evidencia científica causal.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Los síntomas suelen aparecer entre los 18 meses y 2 años de edad. Las características principales son un déficit en habilidades sociales y patrones de comportamiento,
intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. El retraso significativo en el lenguaje es característico del TA y TGD-NE. El Síndrome de Asperger (SA) puede
pasar desapercibido hasta la edad escolar. Aproximadamente el 20% de los casos presentan una regresión cognitiva, a menudo del lenguaje, después de un desarrollo
normal.

DÉFICIT DE LAS HABILIDADES SOCIALES

Estos déficits aparecen temprano y pueden ser sutiles. Los niños con TEA frecuentemente no buscan conexión social, se sienten satisfechos solos, ignoran la atención
solicitada y rara vez hacen contacto visual. Tienen dificultad para desarrollar relaciones apropiadas, entender la perspectiva de los demás (teoría de la mente) y compartir
intereses.

DÉFICIT DE COMUNICACIÓN

Los niños diagnosticados tardíamente con TA o TGD-NE suelen presentar retraso en el habla. La falta de lenguaje verbal, junto con la ausencia de intentos comunicativos no
verbales, es característica. El lenguaje, si existe, puede ser poco fluido, estereotipado o repetitivo (ecolalia).

SÍNDROME DE ASPERGER

En el SA, las anomalías del lenguaje son leves, lo que retrasa el diagnóstico. Los niños con SA son verbales sobre temas de interés, pero tienen dificultad para expresar
emociones o entender las de los demás. Tienen un déficit en el uso social del lenguaje, con dificultad para iniciar o mantener conversaciones y comprender el lenguaje no
verbal. Suelen tener inteligencia normal.

HABILIDADES DE JUEGO
Se observa ausencia o retraso en el juego de simulación, con preferencia por juegos sensorio-motores repetitivos y rituales. El juego es a menudo solitario, carente de
creatividad e imitación. Tienen dificultad para interactuar en grupos y seguir reglas sociales.

ACTIVIDADES ESTEREOTIPADAS, RESTRINGIDOS Y REPETITIVOS

Los niños con TEA pueden presentar manierismos, apego inusual a objetos, obsesiones, compulsiones, autolesiones y estereotipias. Estas conductas, que suelen
manifestarse después de los 3 años, pueden interferir en el aprendizaje. La perseverancia en discursos o juegos, la resistencia a transiciones y las rabietas severas pueden
escalar a agresión o autolesiones.

DIAGNÓSTICO: Vigilancia y tamizaje

Un diagnóstico adecuado y temprano es fundamental. No existe un marcador biológico, pero los rasgos conductuales específicos del autismo pueden observarse desde los
meses de edad. Las alteraciones sociales y comunicativas son clave para la detección precoz. Factores como la coexistencia con otras discapacidades, la variabilidad clínica
y el escaso conocimiento por parte de profesionales pueden retrasar el diagnóstico. La vigilancia del desarrollo del niño debe ser preventiva.

CURSO Y PRONÓSTICO

Los TEA son crónicos y no curables. La mayoría de los casos persisten hasta la adultez, con problemas de independencia, empleo y relaciones sociales. El pronóstico
depende de factores como la atención conjunta, el discurso funcional, la presencia de retardo mental o comorbilidades. La identificación temprana y la intervención oportuna
mejoran el pronóstico. Las secuelas en adultos se relacionan más con el nivel cognitivo-adaptativo que con la severidad de los síntomas.

MANEJO

El objetivo principal es minimizar las características y déficits asociados para mejorar la calidad de vida y la independencia, aliviando el estrés familiar. Se enfoca en la
intervención temprana, consejo genético y intervenciones educativas y conductuales. La educación promueve la adquisición de destrezas para la independencia y adaptación
social. Las terapias de lenguaje y sociales son cruciales. La participación familiar es fundamental.

MANEJO MÉDICO Y FARMACOLÓGICO

Incluye el control de enfermedades agudas, manejo de trastornos mentales comórbidos y otros problemas. Se requiere historia clínica completa, exploración física y pruebas
complementarias. Se abordan problemas gastrointestinales y trastornos del sueño. En casos de comportamientos desafiantes, se considera el manejo médico y ambiental
antes de recurrir a psicofármacos. La psicofarmacología se reserva para casos refractarios, con ISRS, antipsicóticos y otros como opciones comunes.

SOPORTE FAMILIAR

El abordaje de los TEA debe incluir a la familia, ya que los padres juegan un rol crucial en el tratamiento y experimentan mayor estrés y depresión. El apoyo familiar, a través de
educación, guía, entrenamiento y recursos, es esencial para el manejo del niño y su bienestar.

CONCLUSIÓN

La etiología del autismo es multifactorial, combinando factores genéticos y ambientales. Es un trastorno complejo de abordar, siendo la identificación temprana por parte del
médico fundamental. La coexistencia con otros problemas médicos y psiquiátricos es común. El manejo debe ser integral, involucrando a la familia. Cada niño con autismo
presenta una constelación única de síntomas, lo que representa un desafío diagnóstico y terapéutico.