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Entidades nosológicas
Trastorno del Espectro Autista
Introducción
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo de origen
neurobiológico e inicio en la infancia, que afecta el desarrollo de la comunicación social,
como de la conducta, con la presencia de comportamientos e intereses repetitivos y
restringidos. Presenta una evolución crónica, con diferentes grados de afectación,
adaptación funcional y funcionamiento en el área del lenguaje y desarrollo intelectual,
según el caso y momento evolutivo.
Es un trastorno complejo y altamente heterogéneo, tanto en lo referente a la etiología
como en la manifestación y evolución de los síntomas en las diferentes etapas del
desarrollo, en su expresión y presentación según el sexo, edad o comorbilidades
coexistentes.
Aunque el autismo fue descrito por primera vez en 1943, durante los primeros veinte años
apenas se llevó a cabo ninguna investigación cognitiva sobre autismo. Esto se debió en
parte a que Kanner, en su primer artículo en el que describía el autismo, supuso que el
autismo era un trastorno puramente emocional, y este punto de vista fue tomado con gran
entusiasmo por los escritores psicoanalistas interesados en la relación madre-hijo, y su
defendido papel causal en el autismo.
Los psicólogos de los años 60 mantuvieron líneas bastante diferentes, centrándose en el
autismo como una alteración del desarrollo del lenguaje. Dos nuevas ideas llevaron al
cambio hacia la consideración del autismo como una alteración cognitiva. En primer
lugar, los estudios demostraron que el trastorno de lenguaje por sí sólo no era capaz de
explicar las alteraciones sociales del autismo, puesto que tales déficits sociales no se
encontraban comúnmente en otros niños con trastornos del lenguaje. En segundo lugar,
una serie de estudios de gran influencia realizados por Hermelin y O'Connor demostraron
déficits cognitivos específicos en el autismo.
La investigación cognitiva posterior ha sustentado firmemente estas conclusiones. Como
ejemplo, una evidencia reciente de que las personas autistas procesan la información de
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forma distinta a como lo hacen las personas no autistas se constata en el examen de sus
"islotes de habilidad", es decir, de las habilidades extraordinariamente intactas y con
frecuencia superiores en los autistas.
La conceptualización, definición y criterios diagnósticos de TEA se han ido modificando,
complementando y ajustando a lo largo de las últimas décadas, teniendo en cuenta los
resultados de las investigaciones, y el DSM5 incluye una denominación genérica de TEA
y elimina las subcategorías del DSM IV-TR adquiriendo un concepto dimensional del
autismo.
Con la nueva clasificación del DSM 5, se pasa de una aproximación categorial del autismo
a una conceptualización con perspectiva dimensional. El concepto del autismo como un
espectro de trastornos de diferente severidad y una conceptualización más dimensional,
no es una observación actual, sino que tiene su origen prácticamente en los orígenes de la
definición del autismo. Por otra parte, estudios recientes de TEA han encontrado que,
existe una tendencia con la edad a la mejora de sus síntomas y mejor adaptación funcional,
aun tratándose de un trastorno crónico y que el retraso de inicio de lenguaje no es una
diferencia significativa en la adaptación funcional en la evolución a la edad adulta.
Epidemiología
Los estudios recientes de incidencia y prevalencia de TEA reflejan un incremento
paulatino, posiblemente relacionado a cambios de criterios diagnósticos, de la definición
de casos, y de un incremento de reconocimiento del TEA por los profesionales.
Quedan lejos las primeras estimaciones de la prevalencia de TEA, que lo situaba y
consideraba como un tras- torno raro que afectaba a 4-5/10.000, para pasar a estimaciones
más actuales, de 1 cada 68 niños de 8 años, según el “Centers for Disease Control and
Prevention” (CDC) en [Link]. en su “Morbidity and Mortality Weekly Report
(MMWR)”, basadas en datos del 2012(2). Resultados más recientes del CDC en [Link].,
encuentran que el TEA tiene una prevalencia del 2,24% en el 2014 (1/45), otros trastornos
del desarrollo (OTD) del 3,57% y discapacidad intelectual (DI) del 1,10%. En una
encuesta del CDC anterior, en el 2011-2013, los datos eran: 1,25% TEA, 4,84% OTD y
1,27% DI, respectivamente. Este incremento del diagnóstico e identificación del TEA en
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los datos del 2014 coincide, entre otras razones, con un cambio metodológico, como es
el cambio de cuestionario para hacerlo más sensible a la detección de casos de TEA.
Análisis recientes sobre el estudio de prevalencia de TEA del CDC americano del 2012,
aparte de mostrar un incremento en la prevalencia de valoraciones anteriores, presenta
otros datos interesantes, como una estimación significativamente mayor entre los niños
de 8 años (23,6 por 1.000) en comparación con las niñas de la misma edad años (5,3 por
1.000). La estimación de prevalencia de los TEA era significativamente mayor entre los
blancos no-hispanos en comparación con los niños negros no-hispanos y los hispanos.
Manifestaciones clínicas
Las conductas repetitivas implican una falta de flexibilidad cognitiva, la cual es una
habilidad para la adaptación al medio ambiente puesto que éste es cambiante en cualquier
ámbito: juego, relaciones personales, escuela, entre otros. Esta flexibilidad cognitiva
forma parte de las funciones ejecutivas, las cuales en general se encuentran alteradas en
el autismo; sin embargo, es importante mencionar que como tal no se encuentra un perfil
cognitivo característico, puesto que las alteraciones suelen implicar varios dominios
cognitivos que, si bien son diferentes en comparación con niños sin patología, dentro del
mismo autismo destaca heterogeneidad y se sabe que cerca del 70 a 80% presentan
discapacidad intelectual.
Por otro lado, respecto al lenguaje, éste suele estar poco desarrollado, tanto a nivel
expresivo como comprensivo, con énfasis en la pragmática (en especial esto se ha
observado en el síndrome de Asperger); es decir, con dificultad marcada para entender
expresiones ambiguas, sarcasmo, doble sentido o tomar turnos. En el autismo no sólo los
problemas lingüísticos se centran en la pragmática sino en algunos componentes
lingüísticos como problemas en la programación fonológica, en el léxico, gramática y
sintaxis, los cuales en algún momento pueden provocar confusión del diagnóstico dada la
posibilidad de una disfasia del desarrollo o un trastorno específico del lenguaje.
Por otra parte, el retraso mental podría afectar entre 70 y 80% de acuerdo con un estudio
epidemiológico del centro del país en el que refiere que 73.5% de los sujetos evaluados
presentaba discapacidad intelectual.
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En las personas con TEA también se destacan alteraciones en procesos tales como la
memoria, memoria de trabajo, control atencional.
A su vez, se resalta otro aspecto importante, como es el factor de ansiedad producto de
variaciones emocionales debido a la propia rigidez cognitiva y que a la vez podría causar
reacciones explosivas, factor poco considerado en la clínica al asumir que el niño no tiene
la autoconsciencia de sus emociones.
El TEA es un trastorno del neurodesarrollo que afecta en particular a las habilidades de
tres áreas primordiales: interrelación social; lenguaje (asociado a un pobre desarrollo y
fallos en la pragmática), y anomalías motoras caracterizadas por conductas repetitivas,
estereotipias y manierismos. Este trastorno tiene una asociación neurobiológica sólida,
que ha resultado de diversas teorías explicativas de su origen y que apuntan en global
hacia una deficiencia de la regulación de los lóbulos frontales traducida en déficit de
funcionamiento ejecutivo, con especial énfasis en la teoría de la mente y cognición social.
Aunque debe destacarse que la etiología específica todavía resulta desconocida. Otro
aspecto de relevancia y que en ocasiones complica su estudio es la heterogeneidad en la
severidad de la sintomatología, así como su asociación con incapacidad intelectual la cual
se presenta en un amplio porcentaje de los sujetos con autismo. Las modificaciones en
los criterios diagnósticos permiten objetivar el autismo como espectro, pero es posible
que se pierdan casos en la especificidad, por lo que valdría considerar condiciones
subclínicas de la misma enfermedad.
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Referencias
Baron-Cohen, S. (1990). Autismo: un trastorno cognitivo específico de “ceguera
de la mente”. lnternational Review of Psychiatry. 2: 8-90
Idiazábal-Aletxa, M. & Boque-Hermida, E. (2007). Procesamiento cognitivo en
los trastornos del espectro autista. Revista de Neurología. 44(2): S49-S51.
Rivero, I. & Garrido, L. (2014). Perfiles cognitivos en el Trastorno Autista de Alto
Funcionamiento y el Síndrome de Asperg er. Revista CES Psicología. 7(1): 141:155.
Villa-Rodriguez, M., Calvillo, M. & Cabrera, T. (2017). Neuropsicología clínica
hospitalaria. Manual Moderno: México.
Zúñiga, A., Balmaña, M. & Salgado, M. (2017). Los trastornos del espectro autista
(TEA). Pediatría Integral. 21(2): 92-108.