LAD(deficie EGC NC ESCID AGAMA CV
ncia de
adhesion
leucocitaria)
DEFINICIÓ Ahesion Inmunodeficien Error innato de Ausencia de Error inato Tastorno
N leucocitarioa cia primaria la inmunidad linfo T de primario mas
al tejido sta (errores innatos caracterizado funcionales con deficiencia comun. Hay
alterada, por de la por disminucion defecto en linf de linf b disminucion de
lo que hay inmunidad), en periodica de B, que conduce circulantes Ig G, M y A.
infeccines donde afecta a neutrofilos a una falla Linf B estan
mas la enzima severa en la adecuadamente.
frecuentes nicotinamida inmunidad Les da mas
adenina adaptativa grandes
dinucleotido Les da mas
fosfato oxidasa pequeños
PREVALE LAD-1: 1 x Mexico: 14% - 1 por 1,000,000 Viven menos de 1 a 9 por 1 cada 25,000,
NCIA 1,000,000: la predominante en Aurosomica 2 años: 1,000,000 igual en
mas comun hombres (ligada dominante mortalidad del hombres y
LAD-2: al x) 95% mujeres
extremadam 1 en 12,000 a 40,000-75,000 Hay un retraso
ente rara 250,000 de dx de 7 años
LAD-3:
menos de 50
casos
DX Citometria Medicion Hemograma Debe de Prueba serica:
de flujo, BH, directa de RLO, seriados, tener CH50
Inmunoglob superoxido y mutacion mutacion en Hemograma y
ulinas peroxido de patogenica en btk, complemetno
hidrogeno ELANE, ausemcia de
LADII: DHR antecedente la prot,
sialll-lewis x (Dihidrorodami familiar, historia
da 123 por espuesta familiar
LAD III: citometria de transitoria a G- compatible.
Radiografias flujo): nos CSF
oseas (por indica si es Citometria
osteopetrosis recesiva o ligada de flujo
) al x
Nitroazul de Criterios
tetrazolio diagnosticos
(NBT): detectan de
la funcino de winkelstein.
NADPH
oxidasa
FISIOPATO LAD 1: se Ligado al GEN: ELANE Ligada al x LIGADA CLASIFICACI
, afecta la cromosoma X: Prot: elastasa GEN: IL2RG AL X: ONES
GENÉTICA adhesin, por Mas comun neutrofilica Subunidad GEN: BTK dependeintes de
lo que en el (GEN: CYBB, CROMOSOMA gamma comun: (tirosina las Ig:
rodamiento PROT: : 19 detctan a IL- cinasa, con 1ª: mas grave.
se afectara la gp91phox) 2,4,7,9,15 y 21 su proteina Niveles
union de las Pero tambien Al tener Esta acoplada a BCR) reducidos de cel
integrinas hay autosomicas mutacion en mi JAK1 Y JAK3 Ligada al x b de memoria
(MAC1 y recesivas gen ELANE, recesiva con cambio de
LFA (o habra un mal Al afcetarse BLNK: une iosotipo y
CD18)), Complejo pliegue de mi JAK3 se afectan y organiza niveles
haciendo que NADPH proteina, todas las IL diferentes elevados de
LFA1 no se oxidasa. Hay provocando un porque es la de proteina que cd21 low
una a celulas afectaciones en estrés del R.E, gamma comun se van a 1b: niveles
epiteliales, y las subunidades. lo cual activara IL2 favorece a expresar reducidos de cel
el MAC1 no Los fagocitos si a mi via UPR y STAT5 LOCUS: b, cambio de
genera una trabajan bien esta a otras JAK 1 y 3: Xq21 isotipo, ni eles
buena pero los proteina y fosfoliran a las El dominio normale de
adhesion y neutrofilos no factores. Mi STATS de la cd21
por ende una Se forman ATF6 se proteina 2: cambio de
buena granulomas activara en mi SH1 es mas isotipo. E sla
fagocitosis. A.G para Recombinacion afectado por mas debil de
GEN: expresar UPR VDJ: activaran una delecion todas.
ITGB2, Genes y generar TCR y BCR missense
cromosoma una respuesta TCR se une con Afectaciones de
21 proapotica por APC y activara AUTOSÓM respuestas
Autosómico el continuo al complejo ICA linfociticas.
recesivo estrés R.E, lo CD3 que estan RECEISVA: Fallo de
que generara fosfolirados a la Esta difereciacion de
LAD 2: una apoptosis enzima LCK afectada la linf b, teniendo
Afectan cadena bajas Ig G, A,
selectinas GRANULOPO CLASIFICACI pesada Mu. M.
(E, P y L) YESIS estara ONES: Tipica, Igalpha y R. tipo toll esta
Afectan a mi afectaada por atipica y sx de beta: ayudan afectado por lo
GDP-fucosa, los niveles omenn a fosfolirar. que se afectan
por lo que no bajos de G-CSF TIPICA: IL-7 y 9.
pasa azúcar Ligada al x: ICOS, CD19,
del citosol al 50% casos 20, 21, 81
aparato de Deficiencia de
golgi JAK3: GEN:
Afectan Autosomica TNFRSF13B
carbohidrato recesiva (T- (TACI) – mas
s Lewis B+NK-) comun. – 10%
sLeX, cd15a Deficiencia de casos
GEN: R. de IL7 (T- El BCR realiza
SLC35C1 B+NK+) cambio de
Deficiencia de isotipo y la
LAD 3: RAG1/RAG2: celula plasmatia
Células no bloquean pueda convertir
llegan la recombinacion a Ig
sitio de VDJ (T-B-NK+)
señalización Deficiencia de T un poco
por defecto adenosina alterados pero
de Kindling desaminasa: normales y NK
3, se afectan autosomicca normales
leucocitos y recesiva. Es
plaquetas metabolica (T-
GEN: B-NK-)
FERMT3
General:
Neutrofilos y
monocitos se
quedan
atorados en
vasos
sanguineos,
conocidos
como
absesos …
CUADRO LAD1: Absesos Inicio en la Manifestaciones 6-18 meses Respuesta
CLÍNICO infecciones recidivantes: infancia aprox a los 6 depsues del deficiente de
severas sin principalemte en Sintomas cada meses nacimiento vacunas
pus, infancia o tmb 21 dias Infecciones Dimisnucion de
periodontitis, adolescecnia Labio paladar recurrentes Ig, deficiencia
mala algunos casos hendido, falla en : inmuologica
cicatrización, En Gingivitis, crecimiento, respiratorias Infecciones
cordon microorganismo infecciones diarrea por , diarrreas. recurrentes
tardío, s productoras de reurrentes, infecciones Pueden ser (sinusitis,
onfalitis, catalasa aftas, gastrointestinale sistemicas o neumonia,
leucocitosis Lesiones linfadenopatia, s, aplasia o no otitis,
LAD2: graulomatosas fiebre hipoplasia de infecciosas bronquitis), enf
retraso en en pulmones, amigdalas, autoinmunes,
desarrollo y higado, candidiasis granulomatosas,
crecimiento, digestivo, mucocutánea gastrointestinale
rasgos urogenital s, respiratorias.
dismorficos, Neumonias— PX no se les ve Herpes zoster,
posible fibrosis cronica las amigdalas meningoencefal
bombay, Hepatoesplenom itis, cáncer,
leucocitosis egalia hepatoesplenom
LAD3: Estomatiris y egalia
sangrados ulceras aftosas
mucocutáneo Osteomielitis
s, Retraso en
leucocitosis crecimiento
DD LAD 3: EN
tromboasteni PORTADORAS
a del asma : sintomas lupus
like, lesiones
coriorretinianas
TX Antimicrobia Antibioticos G-CSF No responden a Solo Ig G iv o sc,
nos, (sulfametazol, Antiboticos vacunas- los prevencion. para mantener
profilaxis trimetropina) y profilacticos, infecta Reemplazo los niveles
SOPORTE: antimicoticos medidas de de arriba y
Transfusion (itraconazol, soporte FASE INICIAL: inmnoglobul generaar
de voriconazol) Soporte inas, inmunidad. De
neutrofilos Interferon Aislamiento, antibiotiocs: por vida
Para LAD2: gamma profilaxis profilaxis: Antibioticos,
suplemento Trasplante antibiotica, TMP-SMX, dieta,
de fucosa antifungica y tx agudo: suplementos
LAD1 Y antiviral, IG amoxicilina con aa y ca.
LAD3: intravenosas y ac
trasplante de clavulanico
celulas FASE TARDÍA:
madre Trasplante de
hematopoyét celulas madre,
icas terapia genica
LAD3: (ADA y Ligada
transfusion al x), enximas
sanguinea si recombinantes
hay (ADA)
sangrados