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Defectos Congenitos

El documento describe varios defectos congénitos y genéticos, incluyendo anodoncia, anquiloglosia, aniridia, catarata congénita, coloboma, amelia, osteogénesis imperfecta, sordera congénita, anotia, microtia, albinismo, espina bífida, sindactilia, pie zambo, labio leporino y gastrosquisis. Cada defecto se caracteriza por su origen genético o ambiental y sus implicaciones en el desarrollo embrionario. Se enfatiza la importancia de factores genéticos y ambientales en la manifestación de estos trastornos.

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Defectos Congenitos

El documento describe varios defectos congénitos y genéticos, incluyendo anodoncia, anquiloglosia, aniridia, catarata congénita, coloboma, amelia, osteogénesis imperfecta, sordera congénita, anotia, microtia, albinismo, espina bífida, sindactilia, pie zambo, labio leporino y gastrosquisis. Cada defecto se caracteriza por su origen genético o ambiental y sus implicaciones en el desarrollo embrionario. Se enfatiza la importancia de factores genéticos y ambientales en la manifestación de estos trastornos.

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TAREA DE EMBRIOLOGÍA

Defectos Congénitos y Genéticos

1. Anodoncia

Ausencia total congénita de dientes temporales o permanentes. Se origina por alteraciones


en los genes relacionados con la odontogénesis, especialmente EDA y MSX1. Es un defecto
de origen genético y congénito.

2. Anquiloglosia

Frenillo lingual corto que limita la movilidad de la lengua. Surge por un defecto en el
desarrollo embriológico del frenillo. Es un defecto congénito, ocasionalmente vinculado a
síndromes genéticos.
3. Aniridia

Ausencia parcial o total del iris causada por mutaciones del gen PAX6. Es un trastorno
hereditario, por lo tanto genético y congénito.

4. Catarata Congénita

Opacidad del cristalino presente desde el nacimiento. Puede originarse por infecciones
maternas, alteraciones metabólicas o mutaciones hereditarias. Es un trastorno congénito
con posibles causas genéticas.

5. Coloboma

Hendidura en estructuras oculares por fallo en el cierre de la fisura coroidea. Puede deberse
a mutaciones genéticas como PAX2 o surgir de forma aislada. Es un defecto congénito.
6. Amelia y Focomelia

Amelia es la ausencia total de extremidades y focomelia la presencia de extremidades


rudimentarias. Se originan por mutaciones genéticas o exposición a teratógenos como la
talidomida. Son defectos congénitos.

7. Osteogénesis Imperfecta

Trastorno de fragilidad ósea causado por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que
afectan el colágeno tipo I. Es de origen genético y congénito.
8. Sordera Congénita

Pérdida auditiva presente desde el nacimiento. Puede deberse a mutaciones genéticas,


infecciones maternas o factores perinatales. Es un trastorno congénito de causa genética o
ambiental.

9. Anotia y Microtia

Ausencia completa (anotia) o desarrollo incompleto (microtia) del pabellón auricular. Se


originan durante la formación embrionaria por causas multifactoriales. Son defectos
congénitos.

10. Albinismo

Trastorno genético con disminución o ausencia de melanina por mutaciones en genes como
TYR. Es hereditario y congénito.
11. Espina Bífida (Meningocele y Mielomeningocele)

Defecto del tubo neural por falla en el cierre de la columna vertebral. Influido por falta de
ácido fólico, genética y ambiente. Es un defecto congénito.

12. Sindactilia

Fusión parcial o total de dedos por alteración en la apoptosis embrionaria. Es un defecto


congénito, con causas genéticas frecuentes.
13. Pie Zambo

Malformación en la que el pie se orienta hacia dentro y abajo desde el nacimiento. Es


congénito y multifactorial con posible influencia genética.

14. Labio Leporino y Paladar Hendido

Falla en la fusión de los procesos faciales embrionarios. Se origina por interacción de


factores genéticos y ambientales. Es un defecto congénito.

15. Gastrosquisis

Defecto de la pared abdominal lateral al cordón umbilical, permitiendo la salida de vísceras


sin cobertura peritoneal. Es un defecto congénito no sindrómico, con factores ambientales
asociados.

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