¿QUÉ ES?
La hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para coagular la
sangre de manera efectiva, lo que puede causar sangrados prolongados y difíciles de
controlar debido a una deficiencia o disfunción de los factores de coagulación VIII o IX en
la sangre (Federación Mundial de Hemofilia [FMH], 2012; Shapiro & Bern, 2012). Esto
impide que la sangre se coagule adecuadamente, llevando a sangrados excesivos y
recurrentes en las articulaciones, músculos y otros tejidos, y puede requerir tratamiento
médico especializado para prevenir complicaciones, mejorar la calidad de vida de las
personas afectadas, evitar daños a largo plazo en las articulaciones y otros órganos del
cuerpo, y reducir el riesgo de discapacidad y mortalidad asociada con esta condición
(Young, 2012).
¿POR QUÉ SE PRODUCE?
La hemofilia se produce debido a una mutación genética que afecta la producción, función
o estructura de los factores de coagulación VIII o IX en la sangre, provocando una
deficiencia o disfunción en la coagulación sanguínea (Franchini & Mannucci, 2013; FMH,
2012). Esto lleva a sangrados excesivos y recurrentes en las articulaciones, músculos y
otros tejidos, debido a la incapacidad del cuerpo para formar coágulos sanguíneos de
manera efectiva.
¿CUÁL ES EL TIPO DE MUTACIÓN ASOCIADA?
La hemofilia se asocia con varios tipos de mutaciones genéticas que afectan la producción o
función de los factores de coagulación VIII o IX (Franchini & Mannucci, 2013; Marder et
al., 2013). A continuación, se presentan algunos de los tipos de mutaciones más comunes:
• Mutaciones puntuales: Cambios en un solo nucleótido del gen que codifica el
factor de coagulación VIII o IX. Estas mutaciones pueden llevar a la producción de
una proteína anormal o a la falta de producción de la proteína.
• Deleciones: Pérdida de parte o todo el gen que codifica el factor de coagulación
VIII o IX.
• Inserciones: Adición de nucleótidos adicionales en el gen que codifica el factor de
coagulación VIII o IX.
• Mutaciones de empalme: Cambios que afectan el proceso de empalme del ARN
mensajero, lo cual puede producir proteínas defectuosas.
• Mutaciones en el promotor: Cambios en la región reguladora del gen, afectando su
expresión.
Tipos de mutaciones en la hemofilia A y B
• Hemofilia A: La mayoría de las mutaciones asociadas con la hemofilia A son
mutaciones puntuales o deleciones en el gen F8 (Franchini & Mannucci, 2013).
• Hemofilia B: La mayoría de las mutaciones en la hemofilia B son mutaciones
puntuales o deleciones en el gen F9 (Franchini & Mannucci, 2013).
¿CUÁLES SON LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL PACIENTE?
Los pacientes con hemofilia pueden presentar varias características clínicas, incluyendo
sangrados excesivos después de lesiones o procedimientos médicos, hemorragias
recurrentes en articulaciones y músculos, dolor e inflamación en las áreas afectadas, y
limitación de la movilidad (FMH, 2012; Young, 2012). Además, pueden desarrollar
deformidades articulares debido a sangrados repetidos, anemia por pérdida crónica de
sangre y fatiga relacionada.
Características clínicas según la gravedad
• Hemofilia leve: Sangrados ocasionales y leves.
• Hemofilia moderada: Sangrados más frecuentes y moderados.
• Hemofilia grave: Sangrados frecuentes y graves, con alto riesgo de complicaciones
(FMH, 2012).
Complicaciones
• Artritis crónica: Daño articular permanente debido a hemorragias frecuentes
(Zanon et al., 2012).
• Infecciones: Riesgo aumentado en articulaciones o tejidos afectados.
• Discapacidad: Limitaciones severas en la movilidad si no se trata adecuadamente
(Young, 2012).
¿CUÁLES SON LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS?
• Signos:
o Hematomas y equimosis espontáneos.
o Hemorragias visibles en piel, mucosas o articulaciones.
o Articulaciones inflamadas y dolorosas.
o Limitación funcional articular.
o Sangrado prolongado tras lesiones (FMH, 2012).
o Dolor articular y muscular.
o Fatiga y debilidad (Young, 2012).
o Ansiedad o estrés por la imprevisibilidad de los sangrados.
o Dificultad para realizar actividades diarias y trastornos del sueño
relacionados con el dolor.
Referencias bibliográficas
Federación Mundial de Hemofilia (FMH). (2012). Guías para el manejo de la hemofilia.
Recuperado de [Link]
Franchini, M., & Mannucci, P. M. (2013). Hemofilia A en el tercer milenio. Blood
Reviews, 27(3), 179-184. [Link]
Marder, V. J., Aird, W. C., Bennett, J. S., Schulman, S., White, G. C., & Colman, R. W.
(2013). Hemostasia y trombosis: Principios básicos y práctica clínica (6ª ed.). Milwaukee,
WI: Lippincott Williams & Wilkins.
Shapiro, A. D., & Bern, T. E. (2012). Atención moderna a la hemofilia. The Lancet,
370(9598), 1447-1456. [Link]
Young, G. (2012). Nuevos desafíos en la hemofilia: Resultados a largo plazo y
complicaciones. Hematology/Oncology Clinics of North America, 26(4), 362-368.
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Zanon, E., Iorio, A., Rocino, A., et al. (2012). Hemorragia intracraneal en la población
italiana de pacientes con hemofilia con y sin inhibidores. Haemophilia, 18(1), 39-45.
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