Neurología.
2020;35(2):73—74
NEUROLOGÍA
[Link]/neurologia
EDITORIAL
Nueva mutación patogénica de corea-acantocitosis
New pathogenic mutation of chorea-acanthocytosis
A. Garrido-Fernández ∗ , S. Santos-Lasaosa, E. Bellosta-Diago y S. Sáchez-Valiente
Departamento de Neurología, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
Recibido el 11 de febrero de 2018; aceptado el 1 de marzo de 2018
Accesible en línea el 8 de mayo de 2018
La corea-acantocitosis (ChA) es una enfermedad autosómica
recesiva que se produce por la aparición mutación localizada
en el cromosoma 9q21 en el gen VPS13A que codifica una pro-
teína llamada coreína. La coreína es una proteína de 3.000
aminoácidos relacionada con la formación del citoesqueleto
celular, la exocitosis y la supervivencia celular1 sobre todo
en neuronas estriatales2 . El déficit de coreína puede activar
mecanismos de autofagia y apoptosis. Se expresa en eritroci-
tos, neuronas, miocardiocitos, musculoesquelético y nervios
periféricos. El cuadro típico se caracteriza por alteraciones
psiquiátricas, cognitivas, tics y la característica distonía oro-
facial con mordeduras y automutilaciones de la lengua, los
labios y los dedos. Los pacientes pueden asociar además la Figura 1 Lesión lingual en borde libre derecho.
presencia de neuropatía periférica, aumento de las cifras de
creatincinasa (CK), amiotrofia y crisis comiciales3 . ingesta, presentando desde entonces movimientos orofa-
Varón de 28 años, segundo de una fratria de 3 hermanos, ciales distónicos e involuntarios con múltiples episodios de
hijo de padres consanguíneos (primos carnales) sin ante- mordedura lingual con lesión severa de borde libre lin-
cedentes personales de interés salvo adenoidectomía en gual derecho (fig. 1). Debido a la imposibilidad para una
la infancia. Madre diagnosticada de epilepsia y demencia correcta ingesta presenta pérdida ponderal de 40 kg en
frontotemporal. En el año 2011 se realiza seguimiento por 2 años. Ingresa en psiquiatría en agosto del 2017 para estudio
neurología y reumatología por detección de niveles eleva- de cuadro obsesivo-compulsivo. Durante el ingreso se realiza
dos de CK y hormona adenocortitropa (ACTH) en analítica, un estudio por parte de medicina interna que incluye deter-
sin filiarse la causa. En el 2013 sufre 2 crisis comiciales, minaciones analíticas de autoinmunidad, tóxicos, serologías
instaurándose tratamiento con levetiracetam que decide y perfil general sin que se encuentren alteraciones salvo
abandonar. En el 2015 sufre mordedura lingual durante la niveles elevados de CK. Estudio de electroencefalograma
(EEG) y resonancia magnética (RM) cerebral con resultado
normal. Debido a un nuevo episodio de mordedura lingual
∗ Autor para correspondencia. el paciente padece un cuadro séptico que obliga a realizar
Correo electrónico: [Link]@[Link] ingreso en la unidad de cuidados intensivos (UCI). Tras su
(A. Garrido-Fernández). estabilización es trasladado a neurología para continuar el
[Link]
0213-4853/© 2018 Sociedad Española de Neurologı́a. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este es un artı́culo Open Access bajo la licencia
CC BY-NC-ND ([Link]
74 A. Garrido-Fernández et al.
estudio. Se le realiza un electroneurograma que revela pre- una clínica compatible, sobre todo cuando existe historia
sencia de polineuropatía axonal sensitivo-motora, así como de consanguineidad en la familia. El diagnóstico definitivo
un estudio de morfología de sangre periférica en el que es genético ya que la presencia de acantocitos en sangre
se observan equinocitos. En planta sufre una nueva crisis periférica no es constante5 .
comicial con desaturación por aspiración de las gasas que
el paciente emplea para evitar las mordeduras constantes
por lo que se instaura tratamiento con acetato de eslicar- Bibliografía
bacepina. Para el control conductual y de los movimientos
distónicos orales se ensayan diferentes fármacos (clonaze- 1. Shiokawa N, Nakamura M, Sameshima M, Deguchi A, Hayashi T,
pam, haloperidol, tetrabenazina, pimozida, paliperidona, Sasaki N, et al. Chorein, the protein responsable for chorea-
olanzapina, aripiprazol, naltrexona. . .) con respuesta escasa acanthocytosis, interacts with ß-adducin and ß-actin. Biochem
y tolerancia variable. Se realiza también infiltración de Biophys Res Commun. 2013;441:96—101.
toxina botulínica en los músculos temporales, pterigoideos, 2. Temprano-Fernández MT, Asensi-Álvarez JM, Álvarez-Martínez
maseteros y genioglosos para controlar mordedura lingual. MV, Buesca-García C. Neuroacanthocytosis: A new mutation. Neu-
Dada la clínica compatible y la evolución claramente rologia. 2017;32:197—9.
3. Rampoldi L, Danek A, Monaco AP. Clinical features and mole-
degenerativa de la sintomatología, se solicita panel genético
cular bases of neuroacanthocitosys. J Mol Med (Berl). 2002;80:
de ChA descubriéndose presencia de mutación en homoci- 475—91.
gosis en gen VPS13A con transición de C por T (c.2347C>T) 4. Estévez-Fraga C, López-Sendón Moreno JL, Martínez-Castrillo JC,
produciendo cambio de glutamina en posición 783 por codón Spanish Collaborative Neuroacanthocytosis Group. Phenomeno-
de parada prematuro. Dicha mutación no había sido des- logy and disease progression of chorea-acanthocytosis patients in
crita con anterioridad, aunque en el contexto del paciente Spain. Parkinsonism Relat Disord. 2017;17:30387—95. Pii: S1353-
se supone patológica. 8020.
La ChA es una enfermedad de transmisión autosómica 5. Bayreuther C, Borg M, Ferrero-Vacher C, Chaussenot A, Lebrun C.
recesiva, poco prevalente4 y cuya sintomatología inicial Chorea-acanthocytosis without acanthocytes. Rev Neurol (Paris).
puede ser confundida con un cuadro puramente psiquiá- 2010;166:100—3.
trico. Es importante sospecharla en pacientes que presentan