Material - MUITATION I
Beschreiben Sie die Transkription.
2. Beschreiben Sie das Spleißen.
3. Beschreiben Sie die Translation.
Procyte/Eucyte
1. Die menschliche DNA besteht wie jede Eukaryoten- DNA aus codierten und nichtcodierten
Bereichen, die sich als Exons und Introns in der prä- RNA finden.
Hämoglobin ist das Reaktionsprotein der Erythrozyten.
Nachstehend ist die Struktur des β- Hämoglobins dargestellt.
Abbildung 2: Struktur des β – Hämoglobin- Gen`s
Exon 1 Exon 2 Exon 3
90 Bp 222 Bp 126 Bp
E1 11 E2 12 E3
Intron 1 Intron 2
130 Bp 850 Bp
1.1 Beschreiben Sie den Verlauf der prä – mRNA- Prozessierung nach der Abb. 2
und skizzieren Sie diesen Prozess!
1.2 Berechnen Sie, aus wieviel Aminosäuren die β- Kette des Hämoglobins besteht!
1.3 Beschreiben Sie zwei Vorgänge, die bei Eukaryoten neben der Prozessierung,
zum Erhalt eines funktionstüchtigen Proteins erforderlich sind.
Proteinsynthese
Aufgabe: Erklären Sie die Antibiotika- Angriffspunkte bei Prokaryonten.
Abbildung: Wirkungsorte von Antibiotika am Mikroorganismus
Antibiotika haben spezielle Eigenschaften, die sich sowohl auf die
Zellwand als auch auf den Stoffwechsel der Mikroorganismen auswirken
können. Sie werden zur Unterstützung des körpereigenen
Abwehrsystems bei bakteriell verursachten Infektionen eingesetzt. Bei
einer viralen Infektion zeigen Antibiotika keine Wirkung.
Durch den Wirkungsort und die Wirkungsweisen lassen sich in
unterschiedliche Untergruppen unterteilen. Die Wirkungsweisen sind zum
einen die bakteriostatischen Wirkstoffe die hemmende Wirkung auf
die Vermehrung und das Wachstum der Bakterien und die
bakterizide.
Um die Wirkung von Antibiotika vollständig zu verstehen, muss ein
gewisses Grundverständnis über den Aufbau von Bakterien bestehen.
Diese werden eingeteilt in grampositive und gramnegative Bakterien.
Grampositive Bakterien haben eine kräftige Zellwand, gramnegative
dagegen eine dünnere. Doch gramnegative Bakterien haben
zusätzlich eine äußere Membran um die Zellwand herum, welche sie
für Antibiotika deutlich schwerer zugänglich macht.
In der Abbildung ist zu sehen, an welchen Prozessen in einer
Bakteriumzelle bestimmte Antibiotika ansetzen.
An der DNA abhängigen RNA Poymerase setzt das Rifampicin an.
Dieses Antibiotikum wirkt gegen gramnegative Bakterienstämme, indem
es den β-Abschnitt der RNS-Polymerase, an welchen im Normalfall DNS
und Nukleotide binden, blockiert und somit die Transkription der DNS
in einen RNS-Strang verhindert. Seine Anwendung findet es insbesondere
bei der Bekämpfung des Mycobacterium tuberculosis.
An den Ribosomen setzen sogenannte Makrolidantibiotika an. Zu dieser
Gruppe gehören unter anderem das Clarithromycin, Erythromycin und
das Azythromycin. Diese unterbinden die Proteinsynthese in den
Bakterien durch die Bindung an die große, ribosomale Untereinheit. Die
Peptidkette kann nicht mehr erweitert werden, da der Transfer der tRNS
von der A-Stelle zur P-Stelle unterbunden wird. Zusätzlich wird die
Aktivität der Peptidyltransferase eingeschränkt, welche für die Bildung
der Aminosäurebindungen verantwortlich ist .
Das Streptomyocin ist ein Aminoglykosid-Antibiotikum, es sorgt dafür,
dass die mRNA in den Ribosomen falsch sequenziert wird. Die 30S
Untereinheit, welche unter normalen Umständen für die korrekte Paarung
von mRNS mit der tRNS mit dem entsprechenden Anticodon
verantwortlich ist, entschlüsselt die mRNS falsch, was wiederum zu
fehlerhaft gebildeten Aminosäuren führt.
Das Trimethoprim setzt am Folsäurestoffwechsel eine Bakteriums an. Es
blockiert die Reduktion von Dyhydrofolsäure zu Tetrahydrofolsäure
Dadurch hemmt es die Purinbiosynthese, was wiederum die Synthese
der DNS verhindert.
Das Penicillin setzt an der Zellwandsynthese an. Bei grampositiven
Bakterien kann es leicht durch die Zellwand hindurch diffundieren
und wirkt als Zellwandhemmer. Um auch gramnegative Bakterien zu
beeinflusse, wo das Penicillin ohne weiteres nicht durch die äußere
Membran kommt, werden Aminogruppen hinzugefügt.
Aufgabe: Notieren Sie diese Hemmstoffe zu den Angriffsorten
Wirkungsmechanismus, Therapeutische Verwendung gegen?
Hemmstoff Angriffs-ort Wirkungsme- Therapeutische
chanismus Verwendung
gegen
Ethidiumbro-
mid
Mitomycin
Hydroxyharn-
stoff
Rifamycin
α- Amantin
Streptomycin
Cycloheximid
Chlorampheni-
col
Tetracyclin
Aufgabe: Notieren Sie diese Hemmstoffe zu den
RNA und CODE-Sonne
Warum ist der genetische Code degeneriert?
Erklären Sie diese Aussage!
Met- Ser- Pro- Lys- Stopp
AUG UCC CCG AAG UAG
UCU CCA AAA UGA
UCA CCC UAA
UCG CCU
Merkmal des gen CODON: Triplett – Code, universel, kommafrei, nicht
überlappernd, degeneriert!
Aufgabe: Das Hämoglobin muss das ganze Leben neu synthetisiert
werden. Dafür sind die Transkription und Translation nötig.
➔ Bilden Sie vom Gen zur Aminosäuresequenz die Grundlage
für die Modifizierung des Hämoglobinmoleküls.
Abschnitt eines Hämoglobin- Gen 1
DNA- Sequenz: 3` TACCAGGTAAATTGAGGGCTCATT 5`
mRNA- Sequenz:
AS- Sequenz:
Aufgaben: →
Reparatursystem der DNA
LB Schroedel Bio heute SII S. 140
Erklären Sie diese Reparatur!
Entwickeln Sie eine Hypothese für die Ursachen der veränderten
Organismen!
MUTATION
MUTATION:
Eine plötzlich und spontane durch Mutagene (Auslöser)
hervorgerufene Veränderung des --------------- (genetische Information)
und damit oft die Veränderung des ------------------ (Merkmal oder Allel).
In der Keimbahn entstandenen Geschlechtszellen geben die Mutation
an die nächste Generation weiter.
Das Ergebnis der Mutation ist eine MUTANTE.
Weitere Mutagene:
physikalisch: ---------------------------------------------------
chemische: ---------------------------------------------------------
Bedeutungen der Mutation:
- ---------------------------------------------
- ---------------------------------------------
- ------------------------------------------------
- ----------------------------------------------
-
- .
MUTATIONSARTEN:
1. Genmutation: Veränderung eines einzelnen ----------------- →
Veränderung eines --------------------
2. Chromosomenmutation: Verlust, Verlagerung, Drehung oder
Verdopplung von -----------------------------------
3. Genommutation: Veränderung der Anzahl der ------------------------
-,
Ploidiemutation
MUTATIONSARTEN:
[Link]:
Veränderung eines einzelnen --------------- in der DNA und damit
entsteht ein neues Allel (Merkmal)
Aufgabe: Benennen Sie die Genmutationstypen
und erklären Sie diese!
Nr.1:
Nr.2:
Nr.3:
Nr.4:
Nr.5:
Nr.6:
Erklärung:
Punktmutation:
stumme oder neutrale Mutation
Im Intron = keine Auswirkung auf die Poly-peptidkette im Exon = oft auch
keine Auswirkungen, da der genetische Codon degeneriert ist. Die letzte
Base des Triplett kann verschieden sein (Codonsonne)
● Substitution: Nukleotide- ---------- --------; z.B. TGC -→ TCC
● Insertion: Nukleotide- Basen werden ----------------; z.B. TGC →
TG
● Deletion: Nukleotide- Basen - werden ----------------; z.B TGC →
TG..
Folgen: Polypeptid wird verändert → neues --------------------------
Missens – Mutation
Basenaustausch an erster oder zweiter Stelle des Tripletts bewirkt den
Einbau einer ---------------- Aminosäure = Veränderung des Polypeptids;
z.B. Veränderung des ----------------Zentrum eines Enzyms = Behinderung
oder Stopp der Enzymreaktion
Nonsense – Mutation
Stoppsignal in der Polypeptidkette → Ergebnis → Polypeptid ist
---------------------------------
Rastermutation
Basenpaar in der Insertion oder Deletion → Verschiebung des
--------------------------------
→ verändertes Protein und damit das Merkmal
Chromosomenmutation:
2. Chromosomenmutation:
Verlust, Verlagerung, --------------- -------------- von Chromo-
somenabschnitten
Ursachen: Einzel- oder Doppelstrangbrüche in der DNA durch ---------oder
chemische Faktoren/ Lit. Cornelsen S. 178
Beispiel: Deletion am Chromosom 5
z.B. Erbkrankheit „ Katzenschreisyndrom“ ( Missbildungen im Kopf/Kiefer,
geistige und körperliche Behinderung)
Ursachen: Mutagene, die den Spindelapparat in der Zellteilung verändert
Bereiche des X- Chromosom
bilden unkontrollierte Basentripletts, CGG statt 40mal nun 200mal → geistige
Behinderung!
PRADER-Willi-Syndrom
Gene sind aktiv oder nicht.
Während der Meiose werden Gene gelöscht und nach der Befruchtung
wieder eingefügt.
Kinder sind fettleibig und leiden unter
Muskelschwäche sowie Wahrnehmungsstörungen, Denkprobleme sowie
Erkennungsprobleme in ihrer Umwelt.
Deletion = -----------------------
Duplikation = -----------------------------
Inversion= -----------------------------------
Translokation= ---------------------------------
Z.B. Philadelphia-Chromosom=
Balancierte Chromosomenanomalie →
Menge der Erbinformation bleibt gleich!
Es kommt oft zu Chromosomenbrüchen oder Fusionen → oft unkontrollierte
Zellteilung, z.B. Leukämie
Übung:
3. Genommutation:
Veränderung der Chromosomenanzahl
Ursache: Mutagene verändern den ----------------------- ----------------e/ Meiose / Prozess
Beispiele: Ploidiemutation (mehrfacher Chromosomensatz)
Aufgaben zu Mutationsarten:
Mutagene in der Replikation, Transkription und Translation
Aufgaben zu Mutationen
I
Genetisch bedingte Erkrankung:
FSP
Aufgabe: Beschreiben Sie nach der Gelelektro-
phorese die unterschiedlichen Bandenzahlen der
Familienmitglieder und erklären Sie das
Ergebnis!